UNIVERSIDAD CATOLICA DEL TROPICO SECO

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

23 0ctubre de 2019 I EXAMEN GENÉTICA MÉDICA MED 4201.

NOMBRES Y APELLIDOS: __________________________________________________________

Cuarto Año Medicina Variante 2 DOCENTE DR. NELSON RIOS
MONCADA.

1.- Demuestra que los genes residen en los cromosomas:

a.- F. Míescher.

b.- William Bateson.

c.- Wilhelm Johannsen.

d.- Thomas Hunt Morgan.

2.- Descubre la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite

replicar (copiar) genes específicos con gran rapidez.

a.- Alec Jeffrey.

b.- Kary Mullis.

c.- Ian Wilmut.

d.- Craig Venter.

3.- Un codón es una secuencia de tres bases nitrogenadas ubicada en el:

a.- ARN t.

b.- ARNm

c.- ARNr

d.- ADN.

4.- La traducción de la síntesis de proteínas se realiza en el:

a.- ARN t.

b.- ARNm

c.- ARNr

d.- ADN.

5.- La región de DNA que codifica para RNA, es un o una:

a.- Gen.!

b.- Alelo.

c.- Cromatina.

d.- Secuencia de bases nitrogenadas.

6.- Mendel en sus experimentos pudo observar que obtenía muchos
guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con
características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de
color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Este experimento cumple con:

a.- La primera ley de Mendel.

b.- La segunda Ley de Mendel.

c.- La tercera Ley de Mendel.

d.- Polimorfismo.

7.- Durante la meiosis, una pareja de cromosomas homólogos puede

intercambiar fragmentos equivalentes (mismos locus) a través de un
proceso denominado:

a.- Recombinación.

b.- Sobrecruzamiento.

c.- Alelismo Múltiple.

d.- Translocación.

e.- Deleción.

8.- Las enfermedades MONOGÈNICAS de deben a mutaciones de un solo

gen y se les llama _______________________________________.
9.- Los descendientes de una pareja, en que uno es un heterocigoto
afectado y el otro un homocigoto normal tiene una probabilidad de un 50%
de heredar el carácter, se denomina patrón de herencia:

a.- Autosómico dominante.

b.- Autosómico recesivo.

c.- Penetrancia.

d.- Expresividad variable.

10.- La capacidad de un gen de producir manifestaciones fenotípicas

aparentemente no relacionadas en varios tejidos y órganos, Se denomina:

a.- Monosomía.

b.- Euploidía.

c.- Monoploidía.

d.- Pleitropía.

11.- La enfermedad que se expresa con mayor frecuencia en el sexo

masculino, el gen mutado es transmitido por el varón afectado a todas sus
hijas que serán portadoras y a su vez lo transmitirán al 50% de sus hijos
varones que expresarán la enfermedad. Los varones afectados no
transmiten su gen mutado a sus hijos varones; Los varones afectados no
transmiten su gen mutado a sus hijos varones: este tipo de patrón de
herencia se denomina:

a.- Autosómico dominante.

b.- Autosómico recesivo.

c.- Ligado al cromosoma X recesivo. d.- Ligado al cromosoma X dominante.

12.- La hemofilia es una enfermedad con patrón:

a.- Autosómico dominante.

b.- Autosómico recesivo.

c.- Ligado al cromosoma X recesivo.

d.- Ligado al cromosoma X dominante.

13.- En la acondroplasia que se manifieste de padres no portadores del gen

se debe a:_______________________________________.

14.- Un reporte citogenético nos da la siguiente descripción cromosómica:

Se muestran los cromosomas ordenados con su longitud más pequeños a
más grandes, de asimétricos a simétricos y de acrocéntricos a
metacéntricos. ¿Cómo se le llama as este reporte?

a.- Idiograma.

b.- Cariotipo.

c.- Bandeo de reversa.

d.- Ninguno de los anteriores.

15.- En Citogenética con DNA rico en CG, Replicación temprana y muchos
genes; nos indica:

a.- Tinción Giemsa bandas pálidas.

b.- Tinción Giemsa bandas oscuras.

c.- Tinción bandeo inversa.

d.- Tinción con Quinacrina.

16.- La tinción útil para teñir los extremos distales de los cromosomas
(deleciones o reorganizaciones distales).

a.- Tinción Giemsa bandas pálidas.

b.- Tinción Giemsa bandas oscuras.

c.- Tinción bandeo inversa.

d.- Tinción con Quinacrina.

17.- Tiñe los satélites de los cromosomas acrocéntricos.

a.- Tinción Giemsa bandas pálidas.

b.- Tinción Giemsa bandas oscuras.

c.- Tinción con Quinacrina.

d.- Ninguno de los anteriores.

18.- Errores en la meiosis o en la mitosis. Nos da las siguientes mutaciones.

a.- Mutaciones Génicas.

b.- Mutaciones puntuales.

c.- Mutaciones Genómicas.

d.- Mutaciones cromosómicas.

19.- Cuando se posee un cromosoma de más se denomina:

a.- Monoploidía.

b.- Aneuploidía.

c.- Euploidía.

d.- Poliploidía.

20.- Sucede una mutación cromosómica en las siguientes situaciones,

exceptuando:

a.-Duplicaciones parciales

b.- Deleciones

c.-Translocación

d.-Sustitución de una base nitrogenada.

21.- La mutación que desvía el marco de la lectura para la síntesis de
proteína, se llama:

a.- Mutación cromosómica.

b.- Mutación genómica.

c.- Mutación Puntual.

d.- Polimorfismo.

22.- Cuando el principal efecto es la alteración de la concentración

plasmática de la enzima, se trata de:

a.- Polimorfismo de inserción- deleción.

b.- Polimorfismo de sustitución.

c.- Diferencia de secuencia de ADN entre diferentes alelos.

d.- Ninguna de las anteriores.

23.- Varón 46; xy, genitales externos femeninos, vagina obstruida, no posee
útero ni trompas uterinas, vello axilar y púbico escasos, testículos dentro
del abdomen o en el canal inguinal, falta de respuesta a andrógenos.
Corresponde a:

a.- Hermafroditismo verdadero.

b.- Seudohermafrotidismo.

c.- Varones XX.

d.- Síndrome de insensibilidad androgénica.

e.- Recombinación del gen SRY(TDF) fuera de la región pseudoautosómica.

24.- Las monosomías son letales a excepción del
________________________________________

25.- El Mecanismo molecular de la hemoglobina S: Sustitución de timina por

adenina en el codón 6 del gen beta de la globina(CTG GAG ) con
sustitución del glutámico por:

a.- Valina.

b.- Cistina.

c.- Histidina.

d.- Triptófano.

26.- ¿Cuál es el riesgo de transmisión a la descendencia de un defecto que

tiene carácter recesivo?

a.- 1 en 1.

b.- 1 en 2.

c.-1 en 3.

d.- 1 en 4.!
Ejercicios de Hardy-Weinber (10 Puntos)

1. En una población en equilibrio, la frecuencia del genotipo recesivo es 0,6.

¿Cuál es la frecuencia alélica para el alelo recesivo?

2. Calcula las frecuencias para cada genotipo a partir de los datos

anteriores.