SINTESIS DE VITAMINAS,

HORMONAS, ACIDOS NUCLEICOS,

Y SUS ENFERMEDADES

Las vitaminas son nutrientes

G necesarios para la regulación de diversas funciones en el cuerpo.
Son importantes para la formación de tejidos, células de la sangre, material genético, hormonas y
sustancias químicas para el sistema nervioso.
Las vitaminas pueden ser catalizadores o coenzimas. Como catalizadores, se unen con las proteínas
para producir enzimas que, a su vez, producen reacciones químicas esenciales dentro del cuerpo.
Como coenzimas, actúan como portadores químicos de una célula del organismo a otro.
El cuerpo humano sólo puede producir un tipo de vitamina natural, que es la vitamina D. Las otras
deben ser ingeridas a través de la dieta o suplementos.
En la actualidad, hay 13 vitaminas diferentes, clasificados en solubles en agua que incluyen el grupo
de vitamina B y vitamina C, son fácilmente expulsadas por el cuerpo a través de la orina. Debido a
que no se pueden almacenar, es necesario tomarlas con mayor frecuencia.
Las solubles en grasa incluyen las vitaminas A, D, E y K. Cuando entran en el cuerpo, son
absorbidas por el tracto intestinal uniéndose a la corriente sanguínea. Son más difíciles de disolver y
las cantidades en exceso se almacenan en el hígado o en la grasa del cuerpo
La deficiencia de vitaminas trae muchas enfermedades como las siguientes:

La vitamina A: Es importante para los ojos y el sistema inmunológico, se encuentra en la leche,

huevos, hígado, naranjas y frutas rojas, aceite de palma y hortalizas de hoja. La deficiencia en
vitamina A puede originar ceguera nocturna y diarrea

La vitamina B: Un síntoma de que una persona carece de vitamina B es cuando su salud se altera o
se disminuye poco a poco. Esto se debe principalmente porque la vitamina B es responsable de tantas
actividades en el sistema como la transmisión de los nervios, la diferenciación celular, el ritmo
cardíaco del pulso, la digestión, la contracción muscular, la función del cerebro, la producción de
energía a través de los procesos.

La vitamina C: La falta de esta vitamina puede ocasionar escorbuto. En los adultos, la falta o
deficiencia tiene su origen en una dieta baja de vitamina C.

La vitamina D: La deficiencia en vitamina D tiene sus raíces en la exposición inadecuada a la luz

del sol. Los trastornos límite de la absorción de los nutrientes en el cuerpo no pueden fijar los
metabolitos.

El exceso de vitaminas también trae muchas enfermedades como las siguientes:

Hipervitaminosis: si existe un exceso por acumulación de una o varias vitaminas, sobre todo las que
son poco solubles en agua y, por tanto, difíciles de eliminar por la orina. Cuando las vitaminas
liposolubles son consumidas en exceso, las que no llegan a ser utilizadas tienden a acumularse en la
grasa del organismo, provocando efectos perjudiciales. Están perfectamente documentados casos de
hipervitaminosis por vitaminas A y D, que han llevado a la muerte.

Con respecto a las vitaminas hidrosolubles, está muy difundida la creencia errónea de que son
completamente inofensivas por el hecho de que su exceso es eliminado a través de la orina. A
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medida que se incrementaGla ingesta, aumenta la eliminación urinaria, hasta que se llega a un punto
en el que el riñón no alcanza a eliminar el exceso, favoreciendo a la aparición de cálculos renales.

vitamina B12 : El exceso de esta vitamina puede traer consigo problemas como urticaria,
disminución del apetito y bajada en los niveles de potasio de nuestro organismo. La urticaria es
también otro de los trastornos que nos causa un exceso de ácido fólico, que además nos puede alterar
el sueño y producirnos irritabilidad.

Las Hormonas son sustancias que poseen los animales y los vegetales que regulan procesos
corporales tales como el crecimiento, el metabolismo, la reproducción y el funcionamiento de
distintos órganos. En los animales, las hormonas son segregadas por glándulas endocrinas, carentes
de conductos, directamente al torrente sanguíneo. Se mantiene un estado de equilibrio dinámico entre
las diferentes hormonas que producen sus efectos encontrándose a concentraciones muy pequeñas.
Su distribución por el torrente sanguíneo da lugar a una respuesta que, aunque es más lenta que la de
una reacción nerviosa, suele mantenerse durante un periodo más prolongado.

Las hormonas pertenecen a tres grupos de compuestos: esteroides, polipéptidos y derivados de ácidos
aminados, algunas de las enfermedades que afectan a las hormonas son:

El Enanismo es la condición que se caracteriza por una estatura inferior a los 1,27 metros. Algunos
enanos no han sobrepasado los 64 cm al alcanzar la madurez esquelética. La primera causa de talla
baja son las alteraciones genéticas; y la segunda causa es la carencia de afecto, y a continuación, los
trastornos endocrinos y ortopédicos.

El Gigantismo es el crecimiento desmesurado en especial en los brazos y en las piernas,

acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo. Cuando aparece en la
infancia antes de que la osificación normal haya finalizado su origen suele estar en una
sobreproducción de la hormona del crecimiento en la hipófisis anterior. Los defectos hereditarios que
impiden la osificación normal durante la pubertad permiten que el crecimiento continúe, lo que
también produce gigantismo. Debido a que la hormona del crecimiento disminuye la capacidad de
secreción de las gónadas, el gigantismo suele estar acompañado del debilitamiento de las funciones
sexuales y recibe entonces el nombre de gigantismo eunuco ideó.

La Acromegalia es una enfermedad crónica causada por un exceso de secreción de la hormona del
crecimiento, GH, esta enfermedad se caracteriza por el desarrollo exagerado de las manos, los pies y
la parte inferior de la cara. En muchos casos el exceso de secreción hormonal se debe a la existencia
de un tumor en la hipófisis. La acromegalia produce además debilidad y a veces diabetes mellitus; y
ocasionalmente se presenta durante la lactancia. La enfermedad aparece en los adultos, y
frecuentemente afecta a más de un miembro de una misma familia. El tratamiento se basa en la
extirpación del tejido hiperfuncionante, la aplicación de radioterapia sobre la hipófisis y el uso de
fármacos inhibidores de la hormona GH.
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Diabetes insípida es unaGenfermedad infrecuente causada por un déficit de vasopresina, una de las
hormonas de la hipófisis posterior, que controla el volumen de orina secretado por los riñones. Los
síntomas son sed intensa y emisión de grandes cantidades de orina, entre cuatro y diez litros por día.
Esta orina es baja en glucosa. En muchos casos la inyección o inhalación nasal de vasopresina
controla los síntomas de la enfermedad.

El Cretinismo es una enfermedad producida por la ausencia congénita de tiroxina, hormona

secretada por la glándula tiroides. Se caracteriza por retraso físico y mental (un enfermo de
cretinismo adulto alcanza una edad mental de unos 4 años), estatura corta, escoliosis, abdomen en
péndulo, extremidades deformadas, facciones toscas y pelo escaso y áspero. Cuando un animal o un
niño nacen con déficit de tiroxina las neuronas cerebrales no desarrollan sus ramificaciones múltiples
que crean la compleja red cerebral.

El Mixedema es una enfermedad deficitaria debida a la producción insuficiente o nula de hormonas

por el tiroides. Los pacientes que padecen mixedema sufren cansancio, estupor, somnolencia,
intolerancia al frío, falta de agilidad mental, tienden a ganar peso y tienen dolores generalizados. El
rostro aparece hinchado y su cutis muestra tumefacto, rugoso y de color amarillento. La piel se seca
y el pelo, quebradizo y seco, se pierde con facilidad. A menudo desaparece también la porción
externa de las cejas. Estos y otros síntomas son consecuencia de un descenso en la actividad
metabólica debido al déficit de la hormona tiroidea, que es un estimulante del metabolismo.

El Bocio es una enfermedad de la glándula tiroides caracterizada por un aumento de su tamaño que
se visualiza externamente como una inflamación en la cara anterior del cuello. En el bocio
exolftamico la actividad metabólica basal está elevada.

Diabetes mellitus es una enfermedad producida por una alteración del metabolismo de los
carbohidratos en la que aparece una cantidad excesiva de azúcar en la sangre y en la orina. Afecta de
un 1 a un 2% de la población, aunque en el 50% de los casos no se llega al diagnóstico. Es una
enfermedad multiorgánica ya que puede lesionar los ojos, riñones, el corazón y las extremidades.
También puede producir alteraciones en el embarazo. El tratamiento adecuado permite disminuir el
número de complicaciones.

Los acidos nucleicos son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido
de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato. Purinas y pirimidinas son
componentes básicos de los AN, pero también forman parte de otros compuestos fundamentales para
la dinámica celular. Los nucleótidos de purina y pirimidina se pueden obtener por síntesis de novo
(gran gasto de energía) o a través de las vías de recuperación o salvamento (que implican el reciclado
de componentes procedentes del catabolismo o de la digestión y que suponen un importante ahorro
para la célula). La degradación de las purinas genera un producto de excreción, el ácido úrico, en
cambio, la degradación de las pirimidinas va generando productos que no son de excreción y que
tendrán distintos destinos en el organismo. Los fallos en el metabolismo de purinas y pirimidinas son
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la base de diferentes trastornos

G que tienen gran variedad de manifestaciones clínicas y, muchos de
ellos, implicaciones neurológicas.

Enfermedades asociadas al metabolismo de purinas.

Los problemas clínicos asociados al metabolismo del nucleótido en humanos son
predominantemente el resultado del catabolismo anormal de las purinas. Las
consecuencias clínicas del metabolismo anormal de purina se extienden de desórdenes medios a
severos, e incluso fatales. Las manifestaciones clínicas del catabolismo anormal de purina se
presentan desde la insolubilidad del producto derivado de la degradación, ácido úrico.

Gota: Es una condición que resulta de la precipitación del urato como cristales monosódicos de
urato (MSU) o de dihidrato pirofosfato de calcio (CPPD) en el líquido sinovial de las articulaciones,
conduciendo a inflamación severa y a artritis La gota presenta tres fases, que son las siguientes:

Hiperuricemia: o aumento asintomático de ácido úrico en la sangre.

Ataque agudo de gota: que suele presentarse en el pie (articulación metatarso falángica), en las
rodillas, en el tobillo, en la escápula, en los hombros y en otras articulaciones; Produce inflamación y
resulta muy doloroso.

Gota crónica: debida a ataques recidivantes de gota, que producen los tofos gotáceos (depósito
voluminosos de ácido úrico) caracterizados por una acumulación de cristales de urato rodeados de
una intensa reacción inflamatoria, formada a su vez por macrófagos, células gigantes de cuerpo
extraño y linfocitos.

El síndrome de Lesch-Nyhan: A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de
una enzima llamada (HGP), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles
anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo. Síntomas Los niveles excesivos de
ácido úrico hacen que los niños desarrollen hinchazón seudo gotosa en algunas de las articulaciones.
En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales debido a los niveles altos de ácido úrico.

Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCIDS): La SCID es un conjunto de enfermedades muy

raras que están presentes al nacer y que ponen en peligro la vida. La enfermedad hace que el niño
tenga su sistema inmunológico deprimido o no lo tenga. Como consecuencia, el cuerpo no puede
combatir las infecciones. A este proceso patológico también se lo conoce como el síndrome del "niño
burbuja" porque la vida en el entorno normal puede ser fatal para los enfermos. Los niños con esta
rara enfermedad hereditaria enferman gravemente con procesos como la neumonía, la meningitis y la
varicela y pueden morir en su primer año de vida.

Enfermedades asociadas al metabolismo de pirimidinas.

Porque los productos del catabolismo de pirimidina son solubles, pocos desórdenes resultan del
exceso en los niveles de síntesis o catabolismo. Hay varios defectos hereditarios que conducen a la
excreción de elevadas cantidades de ácido orótico en orina; el término aciduria orótica hereditaria se
aplica a la deficiencia en UMP sintasa (UMPS, enzima bifuncional de la síntesis de novo de
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pirimidinas que incluye Glas actividades orotato fosforribosiltransferasa, OPRT, E.C. 2.4.2.10, y
orotidilato descarboxilasa, OMPD, E.C. 4.1.1.23) Estas deficiencias causan retardo en el crecimiento
y anemia severa causada por eritrocitos hipo crómicos y la médula megaloblástica. La leucopenia es
también común en acidurias oróticas.

Deficiencia en UMP sintasa: Esta deficiencia es un raro defecto genético de tipo autosómico
recesivo en el que los niños afectados no pueden sintetizar nucleótidos pirimidínicos y excretan
grandes cantidades de orotato en orina produciéndose cristaluria en el tracto urinario y, sobre todo,
en la orina una vez excretada; hay también obstrucciones uretrales y ureterales, hematuria y
azotemia, todo ello acompañado de retraso mental, retraso en el crecimiento, anemia megaloblástica
y leucopenia.

Otros trastornos: Actualmente se conoce un grupo de mutaciones por la expansión de tripletes de

nucleótidos, los cuales resultan muy inestables en meiosis y mitosis. Cuatro tipos de tripletes tienen
capacidad de expansión patogénica en seres humanos (CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/GAC y
GAA/CTT) y pueden localizarse tanto en secuencias codificadoras (atrofia muscular bulboespinal,
enfermedad de Huntington y algunas ataxias espinocerebelosas) como no codificadoras

Malformaciones Genéticas por alteraciones de los ácidos nucleicos

El exceso de ácidos nucleicos provocara enfermedades genéticas y dependiendo que información
genética es la que venga de mas es la enfermedad que se producirá… por ejemplo el síndrome de
down que es causado por un cromosoma extra en el par 21.

El síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma21 en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva
psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración
en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el
exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35
años.