Enfermedades por defectos en los factores plasmáticos

Las alteraciones de la fase plasmática de la hemostasia o coagulación propiamente dicha se

denominan coagulopatías. Estas pueden ser congénitas o adquiridas. Las coagulopatías
congénitas, por lo general, afectan a un solo factor de la coagulación, y según la magnitud de
afectación pueden aparecer en la infancia, en la adolescencia, o hasta en la madurez. En
ocasiones sólo se pueden detectar por un análisis de laboratorio. Las coagulopatías adquiridas,
en general, afectan a varios factores de la coagulación en forma simultánea, y además también
pueden alterar la fase celular de la hemostasia (trombocitopatía o trombocitopenia).

Enfermedad de von Willebrand. Es la más frecuente de las trombocitopatías y hasta hace poco
se consideraba una enfermedad del plasma. Se debe a que no se produce el factor von
Willebrand o éste es defectuoso. En cualquier caso, las. plaquetas no se adhieren al colágeno
del subendotelio y se' produce un cuadro hemorrágico, típico' de la alteración de. la
hemostasia primaria, pero dado que el factor von Willebrand transporta las moléculas de
factor VIII, su ausencia o alteración provoca un cuadro de deficiencia de factor' VIII, una
hemofilia A, que puede variar de moderada a grave, dependiendo del grado de 'alteración del
factor von ·WilIebrand. Hay.formas heterocigotas (frecuentes) que producen trastornos
moderados y homocigotas o heterocígotas dobles (raras} con hemorragias intensas. La
clasificación de la enfermedad de von Willebrand está en cambio continuo y para ella se utiliza
el análisis de la estructura multimérica del factor von Willebrand en el plasma y las plaquetas.
La utilidad de conocer la clasificación de las variantes de la enfermedad de von Willebrand está
condicionada por la utilización del DDAVP. La molécula del factor von Willebrand es un
multímero, que forma una de las moléculas más grandes conocidas. Este multímero está
integrado por subunidades, siendo el número de unidades variables de molécula a molécula;
así, existirán multímeros de alto peso molecular, debido a que poseen muchas subunidades, y
otros de bajo peso, por las pocas moléculas que llevan. Hay tipos de enfermedad de von
Willebrand caracterizada por una mala distribución de estos multímeros. La enfermedad de
von Willebrand se sospecha cuando coexiste una imagen clínica típica de las plaquetas con
trastornos característicos de un síndrome coagulopático; así, ante una historia familiar positiva
para hemorragia, se presentan. datos 'clínicos de hemorragia de membranas (epistaxis, he-o
morragia gastrointestinal, menorragia) o hemorragia posquirúrgica o posparto. El diagnóstico
biológico de la enfermedad de von Willebrand se realiza mediante la determinación en el
plasma del. . factor von Willebrand antigénico, el factor VIII coagulativo (VlIl:C), la actividad del
fáctor von Willebrand (actividad cofactor de la ristocetina: se mide enfrentando el plasma
enfermo con plaquetas normales y. añadiendo ristocetina), RIPA (agregacióp. plaquetaria
inducida por la ristocetina: se enfrentan el pla~may lasplaquetas del enfermo con risto=) y la
identificación de la estructura multimérica