RASGOS GENETICO EN EL HOMBRE

LABORATORIO DE BIOLOGIA GENERAL, DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA, FACULTAD DE CIENCIAS

BASICAS, GRUPO A, UNIVERSIDAD DE PAMPLONA

RESUMEN

La practica de laboratorio tiene la finalidad de fortalecer los conceptos básicos sobre genética en
especial fenotipo, las leyes mendelianas y los tipos de división celular mitosis y meiosis; puesto
que la ciencia es una actividad eminentemente práctica, además de teórica; lo cual hace que en su
enseñanza, el laboratorio sea un elemento indispensable.

INTRODUCCION

Todos los seres vivos en la tierra poseen información genética es sus células que los diferencian
como especie. Sin embargo, hay una diferencia en el proceso de herencia y como se desarrollan en
cada individuo. Genotipo y Fenotipo son términos usados en biología para describir la composición
genética de cada uno. Un genotipo es la información genética de un organismo, que se manifiesta
como el ADN. En ella se representan diferencias que hacen característico al ser.

La información es contenida en los cromosomas y se almacena hasta que sea hora de

reproducirse, donde se mezclan entre los gametos la información, y surge una nueva vida con una
carga genética diferente, pero con ciertas semejanzas a su predecesor. En los humanos existen 23
pares de cromosomas en total con carga genética. Fenotipo es cualquier característica detectable
de un organismo. Ya sea anatómico, bioquímico o conductual. Se suele decir que este termino es
solamente para las características visuales, pero no es totalmente verdad, ya que algunos rasgos
que no se ven pueden serlo. Este ejemplo podría ser la presencia de una enzima o incluso el tipo
de sangre de una persona. Se encuentre presente en la suma de la identidad de los alelos con sus
factores ambientales.

La relación entre ambos conceptos biológicos puede resultar un poco mas compleja, sin embargo,
a manera general, la relación que existe entre ambos términos va directamente hacia el ADN.
Ambos son parte de la información que posee un individuo. Pero el genotipo es la información en
si, sin embargo, el fenotipo son las características detectables del individuo, como el color de sus
ojos, tipo de cabello, si es lacio y hasta el tipo de sangre que se tiene.

Se puede decir que un organismo depende directamente de sus partes y los componentes de sus
células. La relación que existe entre ellos es que el genoma humano está compuesto de la carga
genética que lo predisponen a la especie, mas las características que lo hacen único. Es decir,
nuestra carga genética se define como el fenotipo que a su vez depende totalmente del genotipo y
la acción ambiental que cambia nuestros genes para la adaptación.

ANEXOS

1. Esta patología se manifiesta en graves hemorragias. Las personas afectadas carecen del
factor VIII, la proteína responsable en la coagulación. Al presentarse esta deficiencia los
hemofílicos están expuestos a sufrir pérdidas incontrolables de sangre (internas o
 externas). Su presencia está sujeta a portadoras, siempre mujeres, y hemofílicos, siempre
varones.
Esta enfermedad es inevitable y no tiene cura, está escrito en el ADN del afectado. El gen
ligado al cromosoma X (como así también se le conoce) se hereda a través de la madre, la
portadora, quien carga con ese registro pero que no suele presentar síntomas de mala
coagulación. Si un hombre hemofílico tiene una hija, ésta será heterocigota (portadora del
déficit de factor VIII), por lo general no presentan ningún síntoma. No obstante, el varón
enfermo no transmite el crosoma a su hijo.
2. Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aun así se pueden categorizar como
numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un
cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden
cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o
está invertida, las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente, pueden
tener diferentes efectos según la anomalía en cuestión.
3. La herencia poligénica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen
sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y
metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.
Esta no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los
caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por
expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua). El
resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas
direcciones. Ejem:
• Altura
• Lupus Eritematoso Sistémico
• Peso
• Color de ojos
• Inteligencia
• Color de la piel
• Muchas formas de comportamiento