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Introducción
• ELA: Enfermedad descrita por Bell y Charcot en el siglo XIX, también llamada enfermedad de Lou
Gehrig (beisbolista que sufrió de ELA).
• Esta es una enfermedad que generaafección no sólo al paciente, sino también a su familia por el
pronóstico que conlleva.
• Una vez que se establece un diagnóstico de certeza, la sobrevida es de 3 a 5 años.
Afectación sobre todo de los cordones laterales y/o las vías piramidales, es la de mejor
pronóstico ya que viven hasta 20 años. Progresivo de espasticidad espino bulbar simétrico.
A diferencia de otras entidades, en esta no se observa trastorno esfintereáno, sensitivo o
denervación.
1. Werdnig Hoffman:
Atrofia Espinal Infantil, de carácter autosómica recesiva. Se describe como un niño que
nace hipotónico (postura de rana), con fasciculaciones en los músculos de pies y dedos, y
fallecen tempranamente por parálisis respiratoria
2. Forma Intermedia
3. Wohifart-Kugelberg-Welander:
ELA se describe como una forma insidiosa de degeneración de las astas anteriores y de las vías motoras
descendentes.
Con respecto a la clínica, se tiene a un paciente con atrofia en sus extremidades (inicialmente en
miembros superiores), fasiculaciones en la lengua, no tienen trastorno sensitivo, reflejos vivos, reflejos
patológicos como Babinsky (una mezcla de sintomatología de motoneurona superior e inferior, pero sin
sintomas sensitivos). Usualmente inicia en sola extremidad, se extiende a la extremidad contralateral y
posteriormente al resto del cuerpo. Es importante recordar que paciente que inicien con afectación de
músculos torácicos o bulbares tienen un pronóstico más reservado, así como en pacientes que se
encuentren en fases más avanzadas a la hora de realizar el diagnóstico.
Formas de ELA
1. Esporádica: corresponde a la mayoría de los pacientes, su aparición es luego de los 50 años (en
promedio a los 56 años).
2. Familiar: en un 5-10% de los casos la ELA se presenta en su forma familiar, en donde en un 20%
de los pacientes se ha descrito una mutación de la ezima Superóxido Desmutasa 1 (SOD1), lo
que produce un exceso de radicales que lleva a la muerte neuronal. Su aparación es
predominantemente a los 46 años de edad y no presenta diferencias clínicas con respecto a su
forma esporádica.
Epidemiología
Clínica
Sintomatología (presentaciones)
1. Bulbar:
• Mandíbula–Cara–Paladar–Lengua–Laringe
• Debilidad para masticar, dificultad para tragar, disfagia, dislalia, dificultad para mover la
lengua
2. Cervical:
• Cuello–Brazo–Mano–Diafragma
• Debilidad en el cuello, cuello caído, MI en las manos, a nivel cervical bajo puede afectar el
diafragma
3. Torácico:
• Dorso–Abdomen
• Se afectan los músculos del dorso y abdomen, problemas ventilatorios
4. Lumbo-sacro:
• Pierna–Pie
• Afección de miembros inferiores
2. Inicio torácico:
• Disnea de mínimos esfuerzos
• Disnea supina: disfunción de músculos Inspiratorios y espiratorios
• Inicio en extremidades
• Usualmente se esparce al segmento contra lateral
3. Extremidades:
• Superiores: Músculos extensores de la mano y dedos
• Inferiores: Músculos Dorsiflexores del pie
VIDEO 1, Exploración de la lengua: se valora dentro de la cavidad para ver fasciculaciones, estas se ven
en reposo y la lengua tiene aspecto atrófico.
VIDEO 2: Al explorar a un paciente ELA se puede ver atrofia de músculos interóseos en la mano y atrofia
de la región tenar, sin embargo los reflejos pueden estar exaltados y la sensibilidad siempre va a estar
conservada.
Manifestaciones Tempranas
En un estudio realizado con 560 pacientes (Li et al, J Neuril Neurosur Pschyatry 1990; 33: 1043-1045) se
documentaron los siguientes síntomas:
o Debilidad 63%
o Dificultad para hablar 23%
o Dificultad para caminar 16%
o Desgaste muscular 11%
A la hora de realizar el examen neurológico a dichos pacientes se demostro con a debilidad, atrofia y
reflejos lo siguiente:
• Debilidad en:
o Miembros Superiores 74% (40%)
o Miembros Inferiores 37% (30%)
o Bulbar 19% (30%)
• Atrofia en:
o Miembros Superiores 66%
o Miembros Inferiores 40%
o Lengua 37%
• Reflejos Osteo-tendinosos
o Respuestas extensoras 47% (50%): respuesta extensora es patológica, como Babinski.
Existen otras manifestaciones tempranas en la enfermedas, en las que los pacientes pueden iniciar
también con calambres musculares o pérdida de peso.
VIDEO 3: fasciculaciones en lengua, manos atróficas, hiperreflexia, Hoffman positivo, clonus bilateral,
Babinski positivo, sensibilidad normal.
Manifestaciones tardías
Otras manifestaciones
Signos clínicos
1. Fasciculaciones
2. Atrofia, que se observa principalmente en interóseos, abductor pollicis, gastrocnemius, lengua.
Esto acompañado de cambios secundarios a la reducción de la masa muscular que llevan a
intolerancia de la glucosa y disminución de la bomba venosa.
3. Afectivos son por efecto pseudobulbar que disminuye la inhibición frontobulbar, además de una
reacción depresivo ansiosa.
4. Cognoscitivos que se asocian a demencia hasta en el 15% de los pacientes con ELA familiar.
Diagnóstico
1. Historia clínica
2. Examen neurológico
3. Laboratorio: exámenes de exclusión de otras enfermedades
4. Fundamentales para confirmar el diagnóstico: Electromiografía + Velocidad de conducción
nerviosa + Pontenciales motore
5. Diagnóstico diferencial
6. Asociación a otras enfermedades
7. Neuropatología
Abordaje
Se le debe informar paulativamente el diagnóstico al paciente, mientras se van realizando los estudios
respectivos y se da el diagnóstico definitivo, para iniciar el proceso del manejo de la enfermedad.
Con respecto al estudio EMG y VCN en las enfermedades del Sistema Motor se puede encontrar:
1. VNC Motora:
o Gran disminución↓↓ de amplitudes: esto es porque se afecta a la motoneurona
o Disminución de las velocidades de conducción nerviosa
o Prolongación de las ondas F con disminución de su frecuencia
3. EMG de 4 extremidades:
o Cambios típicos de denervación: presencia de fasciculaciones, ondas positivas agudas y
fibrilaciones
o Patrón interferencial disminuido (al contraer el músculo, los potenciales de acción no llenan
la pantalla) y aumento de la amplitud
o Posteriormente hay un patrón de renervación
Ondas F: Se presentan cuando al dar un estímulo en alguna parte de un nervio motor, dicho estímulo se propaga de forma
antidrómica (ascendente o centrípeta) hacia el asta anterior en la médula espinal. El asta anterior entonces dispara de vuelta y el
estímulo regresa por el mismo nervio (ahora de manera descendente o centrífuga) hacia las fibras musculares para
despolarizarlas. No es un reflejo ya que no involucra fibras sensitivas (a diferencia del reflejo H). Llamada F porque fue descrita
en los pies (de la palabra “foot”). Entonces la Onda F refleja cómo se encuentra la parte proximal del nervio.
Reflejo H: la onda ascendente viaja por axones sensitivos que hacen sinapsis con neuronas del asta anterior para desencadenar
el estímulo descendente por el nervio motor.
• Sensitiva es normal
• Motora
o VCN normal o diminuida
o Amplitudes muy disminuidas
o Aumento de ondas F
o Disminución de la frecuencia
1) Antecubital
2) Cervical
1. ELA definitiva:
• Neurona Motora Superior
• Neurona Motora Inferior en la región bulbar y en 2 regiones espinales, o
• Neurona Motora Inferior en 3 regiones espinales
2. ELA probable:
• Neurona Motora Superior
• Neurona Motora Inferior en 2 regiones espinales
3. ELA posible:
• Neurona Motora Superior más Neurona Motora Inferior en una sola región
• EMG con denervación en 2 regiones
• Estudios de neuroimágenes negativos
Diagnósticos diferenciales
2. Neuropatía Motora pura con bloqueo de conducción: hay caída de amplitudes motoras proximal y
distal. Se relaciona a procesos inmunológicos (50%) como anticuerpos anti-GM1, también se
realciona a una paraproteinemia (gammapatía), puede ser revertido con inmunoterapia. Es de
evolución más lenta.
4. Fasciculaciones Benignas: 70% personal de salud sano < 0.5 Hz. Son fasciculaciones sin atrofia.
Hipertiroidismo T3/T4/TSH
Hiperparatiroidismo Ca sérico y urinario, Fosfatasa alcalina, PTH, Rayos X
• El Sd. Paraneoplásico no tiene relación realmente con ELA. Los estudios han mostrado que la
presencia de ELA no justifica la busca agresiva de un Neo oculto.
Claves diagnósticas
• Disfunción sensitiva
• Disfunción autonómica
• Anormalidades esfintereanas
• Anormalidades de las vías visuales
• Movimientos anormales asociados con una enfermedad de Parkinson
• Trastornos cognoscitivos asociados con el dx de Enfermedad de Alzheimer
Patología de ELA
• Hay degeneración y pérdida neuronal de las células de la corteza cerebral y núcleos motores del
tallo cerebral y astas anteriores de la médula espinal. Hay afectación de las moto neuronas
superiores, también hay degeneración de los tractos córtico-espinales. Los tractos sensitivos
están sin afectación.
• Hay degeneración tanto de las astas anteriores como del tracto cortico-espinal.
o Pérdida neuronal
o Neuronas restantes
! Cromatolísis
! Lipofucsina
! Cuerpos de Bunina y de Hirano
! Inclusiones parecidas de Lewy
! Esferoides axonáles
o Hay gliosis
o En la PLS predomina la afectación de Moto neuronas
o En la PMA son las astas anteriores PBP las moto neuronas craneales.
• No están afectadas las neuronas sensoriales, autonómicas y oculomotoras (inicialmente).
• El paciente fallece en alrededor de 3 años y medio y hay: falla ventilatoria, disfunción bulbar o
ambas.
• Excitoxicidad de Glutamáto
• Radicales libres
• Mutaciones de la SOD
• Factores genéticos
• Epidemiología
• Estudios Clínicos
• Estudios Electrofisiológicos
• Estudios Neuro-imágenes
• Neuropatología
• Mecanismos auto-inmunes
• Infecciones virales: como polio, de tipo RNA, retrovirus.
• Efectos hormonales
• Factores ambientales
• Metales pesados: plomo
• Factores neuro-tróficos
• Proceso de apoptosis
Otros agentes
1. Agentes Virales: Algunos estudios han encontrado enterovirus RNA (similares al polio). Virus de
tipo retrovirus como VIH también se han asociado. En un estudio, 50% de los pacientes con ELA
autopsiados, tenían enterovirus (similar a polio)
2. Priones
3. Toxinas ambientales: como la Metilamino-L-alanina (harina de la cicáda que consumen en las
islas Guam)
4. Metales Pesados: plomo, magnesio, aluminio
5. Choque eléctrico
6. Agroquímicos
7. Enfermedades tiroideas
8. Enfermedades de membrana en eritrocitos
9. Mecanismos Autoinmunes
De estas observaciones se ha sugerido que el estrés oxidativo lleva a excitotoxicidad mediada por Amino
Ácidos excitatorios. Toxicidad Neuronal se debe a la excesiva estimulación de los receptores de
glutamato que llevan a la muerte neuronal. Hay evidencia de metabolismo anormal del Glutamato en ELA
( disminución en médula espinal ELA )
Al presente solo evidencia circunstancial apoya estas hipótesis. El mecanismo patogénico de la ELA es
aún desconocido
Pronóstico
Aforismos en el Dx de ELA
Manejo paliativo
1. Debe estar dirigido a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. No solo incluye
el manejo sintomático, nii a la fase terminal de la enfermedad
2. Multidisciplinario
3. Se inicia desde como se le comunica al paciente
Medidas de Sostén
Tratamientos intentados
Riluzole