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02. Bases celulares y moleculares de la herencia

La genética es la disciplina que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes Contenidos
(segmentos de ADN), que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los
organismos. 1 Las Leyes de Mendel
1.1 Ley de la Uniformidad
Mendel (1822-1884) fue pionero en la investigación de la herencia biológica. Enunció unas leyes que 1.2 Ley de la Segregación
junto con los posteriores avances en biología y la aplicación de las matemáticas dio lugar a la 1.3 Ley de la Combinación Independiente
genética. El redescubrimiento de las leyes de Mendel dio un significado a las observaciones 1.4 Variación de la Dominancia e Interacciones
citológicas realizadas hasta la época, teoría cromosómica de la herencia (los genes están situados Genéticas
en los cromosomas) 1.4.1 Codominancia
1.4.2 Herencia Intermedia
1.4.3 Pleiotropismo
Las Leyes de Mendel 1.4.4 Epistasia
2 Teoría cromosómica de la herencia
La base del éxito de los experimentos de Mendel fue la selección de una planta concreta y de ciertos 2.1 Cromosomas Sexuales
de sus caracteres discretos (rasgos con variación discontinua, cualitativa como el color o la textura 2.2 Meiosis
de la semilla). 2.3 Recombinación y Ligamento
3 Tipos de transmisión génica
Además vigiló que las plantas fuesen líneas puras en los caracteres estudiados (Siguientes 3.1 Transmisión Autosómica Dominante
generaciones por autofecundación siempre fueran constantes y semejantes a los progenitores). Una 3.2 Transmisión Autosómica Recesiva
vez controlado este aspecto Mendel podía llevar a cabo la fecundación cruzada y comprobar que la 3.3 Transmisión Ligada al Sexo
herencia biológica seguía unas leyes. 4 La naturaleza del material hereditario
5 Las copias para la herencia: duplicación del ADN
6 La expresión génica: la información en acción
Ley de la Uniformidad 6.1 La Transcripción
6.1.1 Maduración del ARN
Esta ley se basa en el estudio realizado sobre las dos variables (fenotipos) el color de la flor (Violeta 6.2 El Lenguaje de la Vida: El código Genético
o Blanco). 6.3 La Traducción
7 Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la
Mendel cruzó plantas de 2 líneas puras (Generación Parental o P) y la descendencia constituyo la mutación
primera generación filial o F1, a sus descendientes, Mendel los llamó híbridos. 8 Niveles de organización del ADN: el cromosoma
eucariótico
En todos los casos, las flores de la F1 eran de color violeta, a este 9 Regulación de la expresión génica
fenotipo lo denominó dominante, mientras que al que no se 9.1 Regulación de la Expresión Génica a Corto Plazo
manifestó en la F1, recesivo. 9.2 Regulación de la Expresión Génica a Largo Plazo

Para confirmar los resultados, Mendel empleó el cruzamiento recíproco, es decir, si inicialmente había polinizado
plantas blancas con polen de plantas violetas, polinizó plantas violetas con polen de las blancas consiguiendo
exactamente el mismo resultado.

De estos resultados se extrajo la Primera Ley de Mendel o Ley de Uniformidad: cuando se cruzan dos líneas puras
que difieren en las variantes de un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo
fenotipo, independientemente de la dirección de cruce.

Ley de la Segregación

Tras obtener la F1, Mendel permitió que los híbridos se autofecundasen, dando lugar a la F2, donde aparecieron
flores violetas y flores blancas.

Mendel observó que la relación de flores en los resultados eran de 3 a 1 (3:1) a favor de las violetas. Para Mendel, el
Gen para por ejemplo el color de la flor existe en las dos formas o variantes, (genes alelomorfos o también
llamados alelos). Cada planta porta dos genes para cada carácter, uno materno y otro paterno Mendel señaló que
durante la formación de los gametos, los aleros se segregan de tal forma que cada gameto recibe un solo alero. Al
juntarse dos gametos, se restablecen por individuo la dotación doble habitual 2 para cada carácter.

La constitución genética en relación a un carácter o todos los caracteres se denomina genotipo y la

manifestación externa del genotipo fenotipo.

(Ejem. Genotipo de un hibrido Aa y fenotipo color violeta). Por su parte los genotipos pueden ser Homocigotos (2 aleros iguales, aa) y Heterocigotos
(2 aleros diferentes, Aa) Los homocigotos solo producirán un tipo de gameto según su alero mientras que los heterocigotos 2 tipos unos con el
alero “A” y otros con “a”.

A= Cruce de la generación Parental (AA x aa) dando de resultado B B= Autofecundación de la

F1 (Aa x Aa) dando de resultado F2 con la típica segregación fenotípica 3:1

De estos resultados se extrajo la Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregación: las

variantes recesivas enmascaradas en la F1 heterocigota, resultante del cruce entre dos líneas
puras (homocigotas, por tanto), reaparecen en la segunda generación filial en una proporcion
3:1, debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se separan sin
experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos.

Ley de la Combinación Independiente

Una vez comprobada la herencia de variables de un solo carácter, Mendel estudió la herencia simultánea de dos
caracteres diferentes (semillas amarillas y lisas con semillas verdes y rugosas). El resultado en la F1 cumplió la primera
ley de Mendel saliendo todas las semillas lisas y amarillas, todos los individuos tenían el mismo fenotipo, el verde y el
rugoso eran recesivas.

La autofecundación de la F1, proporcionó una F2 constituida por la combinación de los 4 caracteres estudiados,
semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, y verdes y rugosas con unas proporciones respectivas de
9:3:3:1, por lo que considerándose de forma independiente cada carácter, la proporción sigue siendo de 3:1, es decir,
cumple la ley de la segregación. En la F2 habían aparecido combinaciones no presentes en la F1, verdes y lisas y
amarillas y rugosas, dando esto origen a la Tercera Ley de Mendel o Ley de la Combinación Independiente: los
miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman
los gametos.

Variación de la Dominancia e Interacciones Genéticas

Codominancia

En algunos casos los híbridos de dos líneas puras pueden no heredar un fenotipo como dominante sino los dos
simultáneamente, a este fenómeno se le conoce como codominancia.

Un buen ejemplo para el estudio de la codominancia, es el estudio

de los grupos sanguíneos humanos ABO. Existen 4 fenotipos distintos: A, B, AB y O. Estos
fenotipos están relacionados con la presencia o ausencia de uno o dos antígenos en la
membrana de uno de sus eritrocitos o glóbulos rojos. Las personas con fenotipo A, tienen en
sus glóbulos rojos Antigeno A, los de fenotipo B, tienen Antigeno B, los de AB, ambos antígenos
y los de O ningún antígeno. Así pues, además, los individuos con fenotipo A, tienen en su
plasma, aticuerpos contra el antígeno B, mientras que las personas con fenotipo B, tienen
anticuerpos contra el A, las fenotipo O tienen ambos anticuerpos, mientras que el AB, no lleva
asociado ningún anticuerpo contra los antígenos Ay B.

En 1940, en austriaco Karl Landsteiner (1868-1943) descubrió que los grupos sanguíneos ABO
están regulados por tres alelos el A, el B y el O, que se tribuyen de forma heterogénea entre las
distintas poblaciones del planeta. Los alelos A y B son codominantes, mientras que el O es recesivo con respecto a los otros dos. Por este motivo
las personas con genotipo AA y AO son fenotípicamente del grupo A, las de genotipos BB o BO son fenotípicamente del grupo B, las que presentan
un genotipo AB, son fenotípicamente AB y las de genotipo OO son del grupo O.

Otro ejemplo de grupo sanguíneo aunque no de codominancia, es el representado por el Rh.

Herencia Intermedia

El cruce de dos líneas puras produce una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores. Ejem, el color de las flores del dondiego
de noche (Mirabilis jalapa). Cruzando dos líneas puras con flores rojas y blancas, se obtiene una F1 con flores rosas. Todas las plantas presentan un
mismo fenotipo como predice la primera ley de Mendel, pero en contra de esta, el fenotipo no es igual al de ninguna de las progenitoras., sino
intermedio. Si dejamos que la F1 se autofecunde conseguimos una segunda generación filial con una proporción fenotípica 1:2:1 (un homocigoto:
dos homocigotos: un homocigoto) que difiere de lo previsto por la segunda lay de Mendel para casos de dominancia completa. Esta desviación
entre el resultado esperado y el obtenido no es consecuencia de que no se cumplan las leyes, sino a que los mecanismos responsables de la
coloración de la flor difieren de los del guisante. En el dondiego de noche, el color de la flor es consecuencia también de dos alelos, uno que
podemos representar por A1, que determina y pigmento rojo y otro A2, que no produce ningún pigmento. La cantidad de color de las flores está
relacionada con la cantidad de alelos A1 que presente el genotipo de la planta.

Por ello, el homocigoto dominante (A1A1) al tener dos alelos A1 produce más pigmento rojo que el heterocigoto (A1A2), que solo tiene un alelo A1 y
por tanto la mitad del pigmento, apareciendo sus flores del color rosa. Las plantas con genotipo A2A2 son blancas

Pleiotropismo

Existen genotipos que afectan a más de un fenotipo. Un ejemplo lo representa el gen responsable del albinismo en el ratón y la rata. Un estudio
realizado por J.C. De Fries en 1966, puso de manifestación que el alelo responsable del albinismo no afectaba solo a la coloración del animal, sino
también al grado de emocionalidad del mismo.

Epistasia

Fenómeno que consiste en la interacción entre genes de tal forma que un gen enmascara al efecto de otro. Algunas veces no se cumple la tercera
ley de Mendel en base a este fenómeno. Por ejemplo en la sordera congénita humana, están involucrados dos genes (a y b) que representan cada
uno dos alelos. Si uno de ellos aparece en homocigosis recesiva, la sordera se manifestará con independencia de que alelos presente el otro; pero
si aparece, al menos un alelo dominante de cada gen, la sordera no se manifestará. Es decir, cualquiera de los siguientes genotipos: AAbb; Aabb;
aabb; aaBB o aaBb conducirán a que la persona que lo porte manifieste la enfermedad, sin embargo cualquiera de estos otros: AABB, AABb, AaBB o
AaBb impedirán la aparición de la sordera.

Teoría cromosómica de la herencia

Teoría que señala que los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar.

La mayoría de las células eucariotas tienen dos juegos de cromosomas, es decir los cromosomas se encuentran en parejas (células diploides). Cada
miembro de la pareja cromosómica procede de un progenitor y se llaman cromosomas homólogos. Por su parte, las células que presentan un solo
juego de cromosomas reciben el nombre de haploides. (Los gametos son un ejemplo de haploides) La dotación cromosómica haploide se
representa mediante la letra n. (Ejem: si la dotación de una célula haploide es de 7 cromosomas, n=7). La dotación cromosómica de las células
diploides, por tener dos juegos de cromosomas, será 2n. (Ejem: El número de cromosomas de la planta del guisante es de 14; esto quiere decir
2n=14 por lo que n=7 o, viceversa, si la dotación de un gameto es por ejemplo de 23 cromosomas (n=23) la dotación de cualquier otra célula que no
sea un gameto será 2n=46 cromosomas).

Al conjunto de todos los cromosomas de una célula se le denomina cariotipo.

En cada cromosoma se halla un número concreto de genes que guarda la información acerca de determinadas características, por tanto en el
conjunto de cromosomas de cada célula, se encuentra toda la información de las características del organismo. En los organismos diploides, al
haber dos juegos de cromosomas, los genes están duplicados, cromosomas homólogos, en estos cromosomas, la información siendo la misma
puede diferir en algunos aspectos como que uno contenga información para pelo castaño y otro rubio. Lógicamente, no todos los aspectos
diferirán, el grado de divergencia no será otro que el grado de heterocigosis que presenten los loci (Lugar que ocupan una serie de genes) del par
cromosómico en cuestión.

Cromosomas Sexuales

En nuestra especie al igual que en muchas otras que presentan reproducción sexual, hay una pareja en los cromosomas que la forman, que difieren
morfológicamente y en su constitución genética. Esta pareja cromosómica está asociada al sexo del individuo y sus cromosomas X e Y son muy
diferentes. El resto de cromosomas se denominan autosomas (en nuestra especie 22 de este tipo). Las mujeres presentan dos cromosomas X y los
varones un cromosoma X y otro Y. Las mujeres solo producen gametos que contienen el mismo cromosoma sexual, el X, el sexo femenino es
llamado también sexo homogamético. Los varones pueden formar gametos que contengan X y otros que contengan Y. recibe el nombre de sexo
heterogamético.

Como ya hemos comentado anteriormente, cada miembro de un par de cromosomas homólogos, puede llevar igual o diferentes alelos para un
determinado locus. Sin embargo, el hecho de que en el varón los cromosomas sexuales no sean homólogos hace que los loci situados en los
cromosomas X e Y no se puedan presentar ni en homocigosis ni 5 en heterocigosis. Los varones solo pueden tener uno de los aleros posibles para
los loci situados en los cromosomas sexuales. A esta situación se le llama hemicigosis y es la causa de que los varones presenten mayor incidencia
de ciertas enfermedades relacionadas con los genes situados en el cromosoma X.

Meiosis

Es la forma que tienen de reproducirse las células sexuales, el resto, se reproducen por mitosis. La cuestión es que al juntarse un gameto de cada
individuo durante la reproducción sexual, si la dotación de cada uno de estos sería diploide (2n), el individuo formado sería tetraploide (4n), por
tanto si no existiese un proceso que redujese a la mitad el número de cromosomas de los gametos la reproducción sexual no existiría. La solución
fue conseguida por la naturaleza a través de la meiosis, cuyo objetivo es formar gametos y reducir la dotación cromosómica diploide a haploide.

La meiosis se lleva a cabo en dos etapas, la meiosis I y la meiosis II, la meiosis I consiste en dividir la célula (2n) de tal forma que cada célula hija,
reciba un único y completo juego de cromosomas, es decir pase a ser haploide (n). La segunda fase, meiosis II, equivale a una mitosis, de las
células obtenidas en la primera etapa.

Fases de la Meiosis I:

Profase I: Los cromosomas al entrar en la meiosis, como ocurre en la mitosis, están duplicados y constan de dos
cromátidas cada uno, es decir, en cada célula tenemos cuatro pares de cromosomas. En esta fase, se da un hecho muy
importante, estos cromosomas, los homólogos se aparean dos a dos, punto por punto, a lo largo de toda su longitud,
formando lo que se denominan bivalentes.

El apareamiento de los homólogos tiene una importancia extraordinaria, a través de el se lleva a cabo la
recombinación genética, mediante el fenómeno del entrecruzamiento (intercambio de genes de un cromosoma
homólogo a otro)

Metafase I: Los bivalentes, mediante sus centrómeros, se insertan en las fibras del huso adoptando una ordenación
circular sobre la placa ecuatorial -Anafase I: En esta fase se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n
cromosomas (cada uno con sus dos cromátidas) a cada polo.

Telofase I: Los cromosomas se sitúan en ambos polos de la célula, se desespiralizan y se produce la citogénesis dando
lugar a dos células hijas con n cromosomas. A esta división meiótica se le denomina también división reduccional.

Las células hijas obtenidas en la meiosis, pueden entrar directamente en la meiosis II o pasar por un periodo de interfase previamente. En
cualquier caso, antes de entrar en esta segunda división meiótica, no se produce duplicación de cromosomas, pues ya están duplicado1s dado que
en la meiosis I se separaron cromosomas con sus dos cromátidas. La meiosis II es prácticamente igual que la mitosis, salvo por el hecho de que la
célula que entra en división es haploide, ya no hay cromosomas homólogos y, por tanto, tras ella se obtienen dos células hijas con n cromátidas.

Recombinación y Ligamento

Durante la profase I se realiza el emparejamiento de los cromosomas homólogos dos a dos. Durante el mismo se
producen intercambio de alelos entre los cromosomas de la pareja de homólogos. Este suceso se denomina
sobrecruzamiento o entrecruzamiento y se pone de manifiesto citológicamente por la aparición entre las cromátidas
de los bivalentes, de puntos de cruce, en forma de x, que se denominan quiasmas.

En cada uno de los cromosomas homólogos se encuentran los mismos genes en los mismos loci, aunque no
necesariamente los mismos alelos. El sobrecruzamiento hace que los loci de uno y otro cromosoma homólogo
aparezcan, tras este proceso, con una combinación nueva de alelos. Recombinación genética (aparición en un mismo
cromosoma del gameto, de alelos de cada progenitor).

La gran importancia de la recombinación genética es la variabilidad que genera. El número de gametos distintos que se pueden formar mediante
este proceso está en función de cuantos loci heterocigotos existen en un individuo.

Concretamente se obtiene elevando 2 (par de homólogos) a la cifra de esos loci heterocigotos. En el ser humano se estima que en cada persona
existen unos 3350 loci (23350) No siempre se puede realizar el intercambio de los loci de los cromosomas homólogos mediante el cruzamiento. El
porcentaje de recombinación entre dos loci, está directamente relacionado con la distancia física que los separa dentro del cromosoma. A más
distancia, más porcentaje de recombinación se llevará a cabo entre ellos.

Tipos de transmisión génica

Al comenzar el tema hablábamos de herencia monogénica y posteriormente de herencia
poligénica. Dado que Mendel trabajó con caracteres monogénicos, se denominan también
rasgos o caracteres mendelianos. Para estudiarlos genes involucrados en distintos rasgos en
seres humanos, se emplea el Patrón de transmisión de carácter (Genealogía o Pedigrí), al no
poder experimentar con cruzamientos.

Los patrones de transmisión de un carácter mendeliano, detectados a través de las

genealogías, dependen de dos factores:

1. La localización del sitio que ocupa. La localización puede ser autosómica (locus en
cualquier autosoma, cromosoma no sexual) o ligadfa a los cromosomas sexuales,

2. La expresión fenotípica del carácter en cuestión. La expresividad fenotípica puede ser

diversa, pero el principal número de loci (locus en plural) estudiados responden a una
relación de dominancia y recesividad y, por eso, a ella nos atenderemos.

Por tanto, según estos criterios, se establecen tres tipos de patrones de transmisión en la
herencia monogénica: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo.

Transmisión Autosómica Dominante

En la transmisión autosómica dominante, tanto los homocigotos como los heterocigotos manifestaran el carácter. Un ejemplo es la enfermedad de
corea de Huntington, causada por un único gen dominante situado en el cromosoma 4.

Transmisión Autosómica Recesiva

En la transmisión autosómica recesiva, sólo los homocigotos presentan el carácter. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores
del alelo causante del mismo. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs: el gen involucrado tiene una presencia muy baja en la población general
pero entre los judíos ashkenazi de Norteamérica el gen es muy común. La presencia del alelo recesivo provoca una carencia enzimática que hace
que se acumule un metabolito en las neuronas, impidiendo su correcto funcionamiento.

Transmisión Ligada al Sexo

La transmisión ligada al sexo es consecuencia de la desigual distribución de los cromosomas sexuales en varones y mujeres. La peculiaridad de la
transmisión de los alelos recesivos ligados al cromosoma X hace que aparezca el fenómeno denominado alternancia de generaciones, consistente
en que tanto el abuelo como el nieto presentan la variante fenotípica en cuestión, pero no los individuos de la generación intermedia, siempre que
la abuela no la presentase ni fuese portadora. (Véase enfermedades Daltonismo y Hemofilia A)

La naturaleza del material hereditario

El ADN está formado por secuencias de nucleótidos, que son sustancias compuestas por una molécula de ácido fosfórico más una de un hidrato
de carbono (una ribosa o desoxiribosa) y más otra de una base nitrogenada (base púrica o base pirimidínica). En el ADN estos nucleótidos forman
dos cadenas, cada una de las cuales está dispuesta en espiral, enroscada una sobre la otra formando una doble hélice. La espiral la marca la
sucesión de las moléculas de desoxirribosa y acido fosfórico de cada nucleótido, mientras que las bases nitrogenadas se sitúan en el interior. La
unión entre las dos cadenas de nucleótidos que forman el ADN se lleva a cabo a través de puentes de hidrógeno que se establecen entre las bases
púricas de una cadena y las pirimidínicas de la otra.

La adenina se aparea únicamente con la timina, mientras que la citosina lo hace solo con la guanina. Esta relación restrictiva entre las bases se
conoce como complementariedad y hace que las dos cadenas de nucleótidos del ADN sean complementarias entre sí. (Modelo Watson y Crick:
Dado que una base púrica se aparea siempre con la misma base pirimídinica (A-T y C-G), la cantidad de bases púricas será siempre igual a la de
pirimidínicas, es decir, A + G = T + C ó A / T = C / G.) Si en una determinada molécula de ADN la timina representa el 17% de todas las bases
nitrogenadas de este ADN, dado que esta base solo se aparea con la adenina, la cantidad de esta también representará el 17% de las bases
nitrogenadas de la molécula de ADN analizada. El 66% restante, será repartido en partes iguales entre la otra pareja de bases complementarias:
33% para la citosina y 33% para la guanina

Las copias para la herencia: duplicación del ADN

Las características fundamentales del proceso de replicación del ADN y los mecanismos mediante los cuales las encimas encargadas los llevan a
cabo son prácticamente similares en todos los organismos. La replicación del ADN es semiconservativa, es decir, que a partir de una molécula de
ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN que se ha duplicado. El proceso es catalizado por la acción de un conjunto
de enzimas que forman el complejo enzimático de duplicación; una de estas encimas es la ADN polimerasa que utiliza de molde una de las hebras
del ADN original y va construyendo las nuevas hebras incorporando los nucleótidos según la regla de la complementariedad de bases.

Cuando el proceso concluye, las dos nuevas moléculas de ADN se separan. Ambas llevan una hebra antigua y otra 8 nueva, pero las dos son
idénticas, la información puede ser transmitida fielmente a otra generación. Una vez equiparadas, como más adelante veremos, cada una de estas
moléculas de ADN constituirá, respectivamente cada una de las cromátidas del cromosoma metafásico.

La expresión génica: la información en acción

Desde la aparición de las leyes de Mendel, varios científicos intentaron averiguar el camino que conectaba el genotipo con el fenotipo. Una de las
primeras teorías afirmaba que los genes eran los encargados del metabolismo.

Posteriormente otros estudios trataron la hipótesis de un gen una enzima. Esta hipótesis fue confirmada con posterioridad, estableciéndose que
un gen es la secuencia de nucleótidos del ADN en que se halla codificada la naturaleza y el orden en que se ensamblan los aminoácidos de una
enzima. Esta definición se tuvo que ampliar al comprobarse que un gen no solo guarda la información referente a la secuencia de aminoácidos de
las enzimas, sino de todos y cada uno de los polipéptidos que se sintetizan en una célula. Estos genes se denominan genes estructurarles para
diferenciarlos de aquellas otras secuencias de ADN que portan otro tipo de información como, por ejemplo, la secuencia de nucleótidos de los
distintos ácidos ribonucleicos.

En 1970, Francis Crick, propone el denominado dogma central de la Biología, en el que establece el flujo que sigue la información genética.

Se inicia en el ADN, donde se puede duplicar (replicación) para transmitir a otra célula, o ser transferida a una molécula de ARN, mediante
transquipción. Desde el ARN mediante traducción, la información se expresa en una secuencia polipeptídica.

Además de estos caminos, el flujo de información génica puede seguir otros. Es lo que ocurre con los virus que transportan la información génica
en forma de ARN2 (Ejemplo, virus del sida). En un tipo de ellos, el primer paso de la transmisión de la información es su copia a una molécula de
ADN. Otros sin embargo no necesitan este paso y la información se expresa directamente desde el ARN.

Este era el primer paso del flujo de de la información hereditaria, la replicación del ADN, pero en eucariotas y procariotas esa información tiene que
dar dos pasos más para llegar a expresarse. Transcripción y Traducción

La Transcripción

En las células de los eucariotas, el ADN está en el núcleo, mientras que la maquinaria necesaria para la síntesis de proteínas se halla en el
citoplasma. Cada vez que es necesaria la producción de un determinado polipéptido, la información de su secuencia de aminoácidos es copiada
desde el correspondiente gen a un ácido ribonucleico. El ARN formado es el que viaja al citoplasma con la información para que el polipéptido sea
sintetizado. ARN mensajero.

La transcripción la realiza un enzima perteneciente al grupo de las ARN polimerasas. La transcripción sigue las reglas de complementariedad con la
salvedad de que en lugar de añadir un nucleótido de timina cuando aparece uno de 9 adenina, se añade un nucleótido de uracilo en la cadena de
ARN en crecimiento. La ARN polimerasa se une a una determinada región situada por delante del gen que se quiere transcribir, promotor y desde
esta región inicia la síntesis del ARN hasta que alcanza una zona denominada secuencia de fin siendo esta la señal de parada de la transcripción

Maduración del ARN

Al final el proceso de transcripción, el ARNm que produce la ARN polimerasa se denomina transcrito primario. La secuencia del polipéptido está
mal organizada, está disgregada a lo largo de transcrito primario y mezclada con intrones, que son separadores de los exones. A través de un
proceso de corte y empalme (splicing) denominado maduración o procesamiento del transcrito primario, se eliminan los intrones y se colocan
secuencialmente los exones, obteniéndose un ARNm maduro que porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional.

El Lenguaje de la Vida: El código Genético

El código genético es el conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relación entre
la ordenación lineal de nucleótidos de la molécula de ADN y la ordenación lineal de
aminoácidos de los polipéptidos.

El ADN contiene la información acerca de las secuencias de aminoácidos de todos los

polipéptidos del organismo.

Dada que la naturaleza del ADN y la de los polipéptidos es distinta, esa información debe ser
guardada de forma cifrada de acuerdo con un código.

Durante los primeros años de la década de los 60, los datos experimentales aportados por los
grupos de trabajo dirigidos por Marshall Nirenberg, Severo Ochoa y H. Gobind Khorana,
corroboraron esta hipótesis. La base del código genético es el triplete (En el ADN) o el codón
(En el ARNm). Está constituido por una secuencia cualquiera de los tres nucleótidos de los
cuatro posibles (De adenina, guanina, citosina y timina, o uracilo, en codón). Las distintas
ordenaciones en que pueden aparecer los nucleótidos en el triplete, sirven para especificar los
diferentes aminoácidos de un polipéptido. Por tanto un triplete especifica un aminoácido. La equivalencia entre todos los codones posibles y los
distintos aminoácidos que forman parte de los polipéptidos se recogen en el cuadro anterior.

El código genético además tiene las siguientes propiedades:

Es redundante o degenerado: Un aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Esto es consecuencia de que la combinación de 3 en
3 de los cuatro diferentes nucleótidos que forman el ADN puede originar 64 tripletes distintos. No todos los tripletes codifican distintos
aminoácidos (Un mismo aminoácido puede ser codificado por varios tripletes distintos.

Es un código sin superposición: Un nucleótido solo pertenece a un codón y no a cualquier otro que forme con los nucleótidos adyacentes.

La lectura es lineal y sin comas: Se inicia en un punto y avanza de codón en codón sin separación entre ellos.

Es universal: Todos los seres vivos, desde bacterias hasta animales... utilizan el mismo código para traducir el mensaje del ADN a polipéptidos.

La Traducción

Es el proceso por el que la información del ARNm (alfabeto de 4 letras) para al alfabeto de los polipéptidos (20 letras). En este proceso, participan
los ribosomas, el ARNm, los ARNts y el aparato enzimático que cataliza la formación del correspondiente polipéptido.

Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la mutación

Una mutación se considera cualquier cambio permanente en el material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas o la
recombinación que ocurre durante el proceso de meiosis. Las mutaciones se producen al azar y son las responsables de por selección natural, la
evolución.

Una fuente de mutación es la propia replicación del ADN, proceso en el que se calcula que se produce la inserción de un nucleótido erróneo una
vez cada 1010 pares de bases. Además de este factor existen otros químicos y físicos el medio ambiente que incrementan la tasa normal de
mutación, mutágenos. Entre los de tipo electromagnético se encuentran las radiaciones ionizantes (Ejem Rayos X y Gamma) y no ionizantes (Ejem
Rayos ultravioletas). Otro grupo de mutágenos tiene naturaleza química (Ejem ácido nitroso, gas mostaza, colorantes de acridina...)

Las mutaciones afectan al material hereditario por lo que son transmitidas a las células hijas. Los seres vivos que se reproducen sexualmente,
presentan dos tipos de células, las somáticas y las germinales (Producen los gametos). Si afecta a las germinales el cambio se trasmitirá a los
descendientes. Si afecta a las somáticas el cambio se transmitirá a las células hijas tras el proceso de mitosis y citogénesis. El que afecten en
mayor o menor medida al individuo depende de la naturaleza de la mutación del tejido afectado y del momento del desarrollo ontogénico en que
se produzca la alteración.

Las mutaciones somáticas son la causa del envejecimiento y del mosaicismo somático, es decir, de la aparición en un individuo de dos líneas
celulares que difieren genéticamente.

Las mutaciones pueden ser: genómicas, cuando afectan a cromosomas completos; cromosómicas si
ocurren en una parte del cromosoma e involucra a varios genes y génicas, al modificar a un solo gen.

Niveles de organización del ADN: el cromosoma eucariótico

En la actualidad el cromosoma es la molécula de ácido nucleico que actúa como portadora de la información hereditaria. Por tanto, es el ARN de
algunos virus, la molécula de ADN de procariotas y cada una de las que se encuentran en el núcleo de la célula eucariota.

En las eucariotas el aspecto del material hereditario varía desde la estructura solida del cromosoma metafásico, a la estructura amorfa y
disgregada durante la interfase celular llamada cromatina. Lo que distingue un nivel y el otro es el grado de condensación del ADN.

La cromatina tampoco presenta un estado homogéneo de compactación, se presenta como eucromatina (empaquetamiento menor) o
heterocromatina, más condensada. Los diferentes niveles de organización de la cromatina están relacionados con el grado de expresión génica.

Cada cromosoma está constituido por una sola molécula de desoxirribonucleico unido a proteínas (Mayoritariamente histonas) que sirven para que
el ADN se condense de una forma ordenada alcanzado los diferentes niveles de organización, siendo el más básico el nucleosoma y estando
compuesto por varios tipos de histonas y ADN. El nucleosoma representa la unidad más básica de condensación de ADN.

En el cromosoma metafásico, el nivel de concentración es unas 1400 veces mayor que el alcanzado con los nucleosomas, se consigue mediante
com-pactación se consigue por sucesivos procesos de plegamiento de unos niveles de organización para alcanzar otros superiores. El nucleosoma
representa el primer nivel y el cromosoma el último.

El cromosoma eucariótico está formado por ADN de diferente naturaleza. Un 10% está constituido por ADN altamente repetitivo. Su función no es
conocida y no hay pruebas de que se transcriba. Otro 20% lo forma el ADN moderadamente repetitivo, relacionado con zonas de reconocimiento
para la actuación de determinadas enzimas, con genes que se encuentran en múltiples copias tales como las del ARNr o los de las histonas y con
los genes de los anticuerpos. El 70% restante son secuencias de copia única o escasamente repetitivas, en su mayoría, genes estructurales. No
obstante, de este 70% la mayor parte está constituido por intrones, por lo que se estima que realmente solo entre un 1-5% del ADN es transcrito y
traducido a cadenas polipeptídicas.

El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo, constituyen su genoma. (Humanos entre 25.000-30.000 genes)

Las secuencias reguladoras son segmentos no codificantes relacionados con: el punto de comienzo de la replicación; los puntos de inicio de la
recombinación del ADN; el inicio y final de la transcripción de los genes estructurales y la regulación de la expresión génica.

Regulación de la expresión génica

En cada célula se almacena toda la información genética. Sin embargo, las células tomas distintos destinos, forman tejidos, órganos (organogénesis
y morfogénesis).

Por otra parte dentro de la célula ya diferenciada, el metabolismo celular varía continuamente a lo largo de su ciclo vital. La economía celular
obliga a que la expresión génica no sea continua ni simultánea para todos los genes, sino que se active solo cuando los correspondientes
polipéptidos se necesitan.

La expresión génica está regulada de forma precisa durante las sucesivas etapas del desarrollo del organismo, como a lo largo del ciclo vital celular.

Regulación de la Expresión Génica a Corto Plazo

Relacionado con el control del metabolismo celular y produce alteraciones pasajeras de la expresión génica. Están implicados los genes
reguladores que codifican la secuencia de las proteínas reguladoras o factores de transcripción, los cuales impiden la expresión de los genes
estructurales. Para ello se unen de forma selectiva a una región específica del ADN situada al inicio de los genes estructurales, la secuencia
reguladora.

Los correpresores son moléculas a las que necesitan acoplarse algunas proteínas reguladoras para adotar el espacio adecuado que les permita
unirse a una secuencia reguladora concreta del ADN e impedir la expresión de un gen. Un caso especial de correpresores parece constituirlo el
denominado ARN de interferencia.

El Modelo del Operón representa un ejemplo claro de una forma de regular la expresión génica, este se produce cuando cerca de los genes lac se
encuentra el denominado gen regulador, que codifica la secuencia de una proteína 12 reguladora llamada represor. Esta proteína reconoce y se une
a un segmento de ADN, que tiene una secuencia especifica de nucleótidos, denominada operador (secuencia reguladora) La unión del represor al
operador impide que el ARN polimerasa pueda acoplarse al ADN, y, por tanto, que la transcripción de los genes lac se lleve a cabo.

Regulación de la Expresión Génica a Largo Plazo

La distribución espacial adecuada de órganos y tejidos también está regulada por una familia de genes, los homeogenes. El desarrollo y
diferenciación del sistema nervioso humano depende de estos genes. En la diferenciación celular están involucrados también otros mecanismos de
inactivación génica permanente, como la mentilación y la condesación del ADN. Dos procesos que permiten a las células que solo se expresen
determinados genes del total que portan en su núcleo, permitiendo con ello su diferenciación y especialización en tareas concretas (procesamiento
y transmisión de información, producción y secreción de hormonas, etc.)

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