ESCLEROSIS LATERAL

AMIOTRÓFICA
(ELA)
 Enfermedad
degenerativa

Ataca las células

nerviosas
(neuronas)

Neuromotoras
Termino hacer referencia a las características
patológicas de la enfermedad:

• Esclerosis: Endurecimiento o cicatriz encontrado

en la médula espinal de estos pacientes.

• Lateral: Por la de la degeneración neuronal

localizada en los cordones laterales de la médula
espinal.

• Amiotrófica: a medida que progresa la

denervación se hace evidente la atrofia muscular,
tanto en la biopsia muscular como en la
exploración clínica.
Epidemiología:
• Incidencia en el mundo es de 1 a 2/ 100.000
habitantes.
• El 50% de los pacientes mueren en el plazo de
18 meses del diagnóstico.
• El 80% mueren en el plazo de 5 años del
diagnóstico.
• 10% viven más de 10 años
Patogenia:
Se han propuesto varios agentes etiológicos y
mecanismos patológicos.
1. Exitoxicidad del glutamato.
Alteración en las
proteínas
transportadoras del
glutamato

Disminución en un
EXITOTOXICIDAD
30 – 90%

Hiperactividad de
Acumulación de
los receptores de
este
glutamato
Patogenia:
2. Mutación del gen peróxido dismutasa (SOD1),
acumulación de radicales libres.
Mediante la eliminación
Enzima citoplasmática de los radicales libres
que tiene importante superóxido, radicales de
papel antioxidante hidroxilo, peróxido de
hidrogeno y nitrato.

Hace las neuronas mas

susceptibles al daño Aumento del
neuronal por actividad
de los receptores de estrés oxidativo
glutamato
Patogenia:
Se han propuesto varios agentes etiológicos y
mecanismos patológicos.
3. Degeneracion mitocondrial
4. Autoinmunidad.
5. Déficit en factores neutróficos de crecimiento.
6. Infecciones crónicas.
 ANATOMÍA PATOLÓGICA
Se ven afectadas 2 clases de neuronas:
• células del asta anterior de la médula
MOTONEURONAS
INFERIORES espinal y sus homólogas en el tallo
cerebral

• o células de Betz, localizadas en la

quinta capa de la corteza motora
MOTONEURONAS cerebral y cuyas prolongaciones
SUPERIORES O
CORTICLAES descienden por la vía piramidal para
hacer sinapsis con las neuronas
motoras inferiores
• En el tallo cerebral la degeneración
ocurre en las neuronas de los
núcleos motores de los pares
craneales III, V, VII, X y XII y en los
axones que descienden en la vía
corticoespinal y corticobulbar.
Síntomas NMS:

Aguda: Crónica:
• Parálisis flácida • Paresia o parálisis
• Rjos estiramiento • Aumento de tono.
disminuidos. • Hiperreflexia
• Rjos cutáneos • Perdida de trofismo
ausentes. por desuso
• Tono disminuido. • Ausencia de rjos
• No datos de cutáneos
denervación. • Rjos patológicos.
• No datos de
denervación.
Síntomas NMI:
• Parálisis o paresia flácida
• Disminución del tono
muscular
• Rjos de estiramiento
disminuidos
• Ausencia de rjos cutáneos
• Atrofia muscular rápida
• Datos de denervación.
Fisiopatología:
Afectación precoz del
Muerte neuronal Denervación
citoesqueleto

Acumulo excesivo de Reinervación gracias a

Sistema macrofagos
lípido pigmentado la arborización de las
inactivo, no hay
característico de terminales distales mas
inflamacion
envejecimiento. próximas (menor)

Presenta proliferación
Engrosamiento focal en
de astroglias (presentes
la porción proximal de
en procesos de
los axones motores
degeneración del SNC)
Afectación selectiva:

• No se afectan las motoneuronas necesarias

para la movilidad ocular y control de
esfínteres.
• Sistemas sensitivos, mecanismos de control y
coordinación del movimiento y procesos
cognitivos intactos.
Manifestaciones clínicas:

Manifestaciones
Progresión:
iniciales dependen
Inicio sutil síntomas NMS y
de ubicación de
NMI
lesión
• Inicio puede ser tan sutil que a menudo
se pasan por alto los síntomas.

• Los síntomas generalmente no se

presentan hasta después de los 50 años
(50 – 70 años), pero pueden empezar en
personas más jóvenes.
Los síntomas iniciales son:
• Debilidad asimétrica en las manos, que se
manifiesta como caída de objetos y dificultad
para realizar movimientos o tareas motoras
finas en una o ambas manos en un 40 a 60%
de los casos.

• A medida que evoluciona la enfermedad,

disminuye la fuerza y masa musculares (en el
examen puede observarse atrofia de los
músculos de la eminencia tenar e hipotenar),
• Aparecen contracciones involuntarias de
unidades motoras individuales que se
denominan fasciculaciones.

• El paciente refiere calambres musculares

al realizar movimientos voluntarios,
sobre todo durante las primeras horas de
la mañana.
Posteriormente hay manifestaciones
extrapiramidales:
• Espasticidad de extremidades inferiores
principalmente,
• Hiperreflexia profunda, signo de Hoffman,
clonus, Babinsky.

Esta combinación de signos de la primera y

segundas neuronas motoras es característica de
la ELA
Se ha observado que:
• los desórdenes motores en miembros pélvicos
(34.3%),
• En miembros superiores (35.3%),
• Los calambres musculares (23.9%),
• las fasciculaciones (18.9%) y
• Los desórdenes bulbares (18.4%)
son los síntomas que aparecen durante los
primeros 3 meses de inicio de esta enfermedad.
Al avanzar el proceso aparece un síndrome bulbar (más
común en mujeres que en hombres) con dificultad para:
• la deglución,
• reflujo nasal de líquidos,
• voz gangosa,
• sialorrea,
• disartria,
• atrofia de la lengua con fasciculaciones, lo que implica
debilidad y dificultad para la formación del bolo
alimenticio y la ingesta de líquidos, lo que lleva a un
balance negativo y desnutrición
Finalmente, la enfermedad afecta a la
musculatura respiratoria por fatiga del
diafragma y de los músculos respiratorios,
con brotes recurrentes de infección
pulmonar (neumonías y atelectasias) y falla
respiratoria.

En un 81% de los casos al momento de la

muerte hay síntomas bulbares
• En algunos pacientes, la degeneración de los
núcleos motores craneales de la parte inferior del
tronco encefálico se produce en fases iniciales
(45% de los casos) que evolucionan rápidamente,
de ahí que su pronóstico sea más sombrío; es lo
que se conoce como parálisis bulbar progresiva o
esclerosis lateral amiotrófica bulbar.

• En estos pacientes predominan las alteraciones

en la deglución y fonación, y la evolución clínica
es inexorable en un periodo de 1 a 2 años.
• No suele haber manifestaciones
esfinterianas, oculares, cognitivas ni
de la sensibilidad.
• Las funciones intelectuales pueden
comprometerse sólo en el 3-5% de
los casos.
 El examen físico puede mostrar:

• Debilidad, que a menudo empieza en

un área
• Temblores musculares, espasmos,
fasciculaciones
• Pérdida de tejido muscular «atrofia»
• Fasciculaciones de la lengua
• Reflejos son anormales
• Marcha rígida o torpe
• Dificultad para controlar el llanto o la
risa, lo cual algunas veces se
denomina "incontinencia emocional"
• Pérdida del reflejo nauseoso.
Formas clínicas:
• El diagnóstico de ELA requiere la asociación de signos
de neurona motora superior e inferior.
• Sin embargo, al inicio de la enfermedad los signos de
una de ellas pueden estar ausentes. Esto ha llevado a la
descripción de distintas formas clínicas en función de la
semiología predominante:

1. Forma clásica de ELA: Asocia hallazgos típicos de

neurona motora cortical y medular; suele iniciarse en
extremidades superiores y progresar en poco tiempo
hacia el resto de la musculatura, incluida la bulbar.
2. Esclerosis lateral primaria: Se manifiesta
exclusivamente por un síndrome de neurona motora
cortical y de sus vías córticoespinal y bulbar; la
supervivencia suele ser superior a los 5 años.

3. Amiotrofia espinal progresiva (atrofia muscular

primaria): Se manifiesta por signos de neurona motora
medular, los signos de neurona motora superior están
ausentes. Su progresión suele ser más En esta forma
hay que plantearse siempre el diagnóstico diferencial
con las amiotrofias espinales hereditarias y neuropatías
motoras con bloqueos de conducción.
4. Parálisis bulbar progresiva: Se manifiesta de
entrada por un síndrome bulbar (disartria,
disfonía, disfagia), con signos de neurona
motora inferior bulbar (atrofia de la lengua y
fasciculaciones linguales) acompañados de
labilidad emocional y signos de liberación de la
vía córticoespinal a nivel de extremidades
(hiperreflexia, espasticidad).
Diagnostico:
Criterios diagnósticos para la ELA
Categorías del diagnostico:
Resonancia magnética
Diagnostico diferencial:
Importante en casos que son atípicos a
presentar:
• Limitación de la enfermedad a la neurona
motora superior o a la inferior
• Afectación de neuronas distintas de las
neuronas motoras
• Signos de bloqueo de la conducción nerviosa
motora en el estudio electrofisiológico.
• Lesiones de la ME: tumores, linfomas,
siringomielia, malformaciones vasculares.
• Lesiones de columna vertebral: metástasis,
espondilólisis.
• Infecciones: sífilis, poliomielitis.
• Desordenes endocrinos: radiculopatia
diabética, hipertiroidismo.
• Esclerosis múltiple, miastenia gravis, distrofia
muscular, polimiositis.
Tratamiento:
• Los tratamientos que actualmente existen
para la ELA prolongan la existencia, pero no
detienen progreso de la enfermedad.
• El objetivo primordial de la atención es mejor
su calidad de vida.
• Tratamiento neurorrehabilitador
interdisciplinar: prolongar la capacidad
funcional, promover la independencia y tto de
los síntomas.
 DEBILIDAD Y
FUNCIONALIDAD

INSUFICIENCIA LABILIDAD
RESPIRATORIA EMOCIONAL

Tratamiento
interdisciplinario

DISFAGIA,
ESPASTICIDAD DISARTRIA,
SIALORREA
Tratamiento Fisioterapéutico:
• Prevenir deformidades.
• Modular el tono muscular.
• Mantener los mecanismos posturales normales.
• Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la
marcha.
• Mantener la amplitud articular.
• Estimular toda experiencia sensitiva.
• Ergonomía postural en cada fase de la enfermedad.
• Integrar los ejercicios en AVD
• Mantener condiciones optimas respiratorias
 Pronostico:

• El pronóstico es grave y la mayoría de los

pacientes mueren por fallo respiratorio
entre los 2 y 5 años posteriores al
diagnóstico