Diverticulosis

Anatomía y fisiopatología

En el colon se han identificado dos tipos de divertículos: verdaderos y falsos (seudodivertículos). El

divertículo verdadero es una hernia sacciforme de toda la pared intestinal, en tanto que el
segundo o seudodivertículo es sólo la protrusión de la mucosa a través de la capa muscular propia
del colon (fi g. 297-1). El tipo de divertículo que ataca el colon es el seudodivertículo. La protrusión
se produce en el punto en que la arteria nutricia o vasa recti (vasos rectos) penetra por la capa
muscular propia, con lo cual se produce una solución de continuidad en la pared del colon. Los
divertículos aparecen más a menudo en la porción sigmoidea y sólo 5% de las personas tiene
divertículos en todo el colon. Esta delimitación anatómica puede ser consecuencia de la zona de
presión relativamente alta dentro de la capa muscular del colon sigmoide. Por tal razón, la
generación de los divertículos depende de las contracciones de amplitud mayor, en combinación
con estreñimiento y la presencia de heces con gran contenido de grasa en el interior del sigmoide.
La teoría predominante es la retención de partículas sólidas dentro del saco del divertículo y la
formación de un fecalito. En consecuencia, hay compresión o erosión de los vasos rectos, lo cual
puede culminar en perforación o hemorragia.

Diverticulitis sin complicaciones

La diverticulitis sin complicaciones se caracteriza por dolor e hipersensibilidad en el cuadrante

inferior izquierdo. Los datos en la CT incluyen torcimiento del tejido blando pericólico,
engrosamiento de la pared del colon, flemón, o todos ellos. Algunos sujetos con esta forma de
diverticulitis responden al tratamiento como pacientes externos con antibióticos orales de amplio
espectro y una dieta con residuo bajo. Cerca de 10 a 20% de los pacientes con dolor más intenso,
hipersensibilidad, fiebre y leucocitosis deben tratarse como internos, con antibióticos parenterales
y reposo intestinal. Casi todos los enfermos mejoran en el transcurso de 48 a 72 h. La falta de
mejoría puede sugerir la formación de un absceso. La mayoría de los pacientes con diverticulitis
sin complicaciones se recupera sin medidas quirúrgicas y 50 a 70% no sufre más episodios. No
obstante, el riesgo de complicaciones aumenta con la enfermedad recurrente. Por esa razón se
recomienda una colectomía sigmoidea electiva después del segundo episodio de diverticulitis, en
especial si el enfermo requirió hospitalización. En individuos muy jóvenes y enfermos con
inmunodepresión puede estar indicada una resección después del primer episodio.

En casos específicos, el procedimiento de elección es una resección del sigmoide con anastomosis
primaria. La resección siempre debe extenderse de forma distal hasta el recto porque hay un gran
riesgo de recurrencias si se conserva un segmento de colon sigmoide.

Cuadro inicial, valoración y tratamiento de la hemorragia por divertículos

Erosión de la arteriola peridiverticular, que puede precipitar hemorragia masiva. La hemorragia

proveniente de un divertículo del colon constituye la causa más frecuente de rectorragia en
personas >60 años. Muchos de los casos de hemorragia ceden por sí solos y se detienen de
manera espontánea con el reposo intesatinal

Para localizar el divertículo sangrante se practicará colonoscopia, que puede tener utilidad
diagnóstica y terapéutica en el tratamiento de la hemorragia leve o moderada de divertículos. Si el
estado del paciente es estable, la hemorragia masiva se trata mejor por angiografía. La angiografía
mesentérica permite localizar el sitio sangrante y ocluir satisfactoriamente el vaso hemorrágico
con un asa, en 80% de los casos. Después, habrá que vigilar estrechamente al paciente por medio
de colonoscopias de repetición, si son necesarias, en busca de signos de isquemia del colon. Como
otra posibilidad, se podrá emprender la resección segmentaria del colon para eliminar el peligro
de nuevas hemorragias.

Si el paciente tiene un estado inestable o en 24 horas ha sangrado el equivalente de 6 unidades,

entre las recomendaciones actuales está la necesidad de intervenir quirúrgicamente. En personas
sin otras enfermedades coexistentes se puede realizar la resección quirúrgica con una anastomosis
primaria.

Cuadro inicial, valoración y clasificación de diverticulitis

De modo característico, el cuadro inicial de la diverticulitis aguda sin complicaciones incluye fi

ebre, anorexia, dolor en el cuadrante inferior izquierdo del vientre y estreñimiento crónico (cuadro
297-1). En <25% de los casos el cuadro inicial puede ser de peritonitis generalizada, lo cual denota
la presencia de perforación en divertículos. Si se formó un absceso pericólico la persona puede
mostrar distensión abdominal y signos de peritonitis localizada. En los estudios de laboratorio se
advertirá leucocitosis, la diverticulitis sospechada que no cumple con los criterios en la CT o que
no se acompaña de leucocitosis o fiebre, no es una diverticulosis. +

La diverticulosis complicada se define como una diverticulosis que se acompaña de un absceso o

perforación y con menos frecuencia de una fístula (cuadro 297-1). La diverticulosis perforada se
estadifica utilizando el sistema de clasificación de Hinchey (fi g. 297-2). Este sistema de estadifi
cación fue ideado para predecir los desenlaces subsiguientes al tratamiento quirúrgico de la
diverticulosis complicada. En la diverticulosis complicada con formación de fístula, los sitios
comunes incluyen fístulas cutáneas, vaginales o vesiculares. Estos trastornos se manifiestán por la
eliminación de heces a través de la piel o la vagina o la presencia de aire en el chorro urinario
(neumaturia). Las fístulas colovaginales son más comunes en las mujeres que se han sometido a
una histerectomía.

Los abscesos pequeños (<2 cm de diámetro) pueden tratarse con antibióticos parenterales; los
más grandes se tratan mejor mediante drenaje percutáneo guiado con CT. Por lo regular es
necesaria una laparotomía urgente cuando un absceso es inaccesible al drenaje percutáneo, el
paciente se deteriora o no mejora o si presenta aire libre intraabdominal o peritonitis. En casi
todos los casos debe intentarse resecar el segmento de intestino afectado. Las personas con
abscesos pericólicos o pélvicos localizados y pequeños (etapas I y II de Hinchey) son elegibles para
resección del sigmoide con anastomosis primaria.

En cerca de 67% de los sujetos con diverticulitis aguda se presentan síntomas de obstrucción y en
el 10% ocurre una oclusión completa. Los enfermos con obstrucción incompleta responden al
tratamiento con líquidos, aspiración nasogástrica y enemas con agua o Gastrografin de
pocovolumen. El alivio de la obstrucción permite preparar la totalidad del intestino y realizar una
resección electiva. Cuando hay síntomas de obstrucción está contraindicada la preparación oral
del intestino con gran volumen. La obstrucción que no responde en poco tiempo al tratamiento
médico exige una laparotomía.
 OBSTRUCCION INTESTINAL

Las causas de la obstrucción en el intestino delgado se pueden dividir en tres categorías

1. Obstrucción por causas extraluminales, como adherencias, hernias, carcinomas y abscesos.

2. Obstrucción intrínseca de la pared intestinal (p. ej., tumores primarios).

3. Obstrucción intraluminal (p. ej., cálculos biliares, enterolitos, cuerpos extraños y bezoares).

En 75% de los pacientes, la obstrucción intestinal aguda se debe a operaciones abdominales

previas a causa de adherencias o hernias internas o externas.

Fisiopatología

Cuando inicia una obstrucción, se acumula tanto gas como líquido en la luz intestinal proximal al
sitio de obstrucción. La actividad intestinal aumenta en un esfuerzo por vencer la obstrucción, lo
que explica el dolor tipo cólico y la diarrea que algunos presentan incluso en presencia de
obstrucción intestinal completa. La mayor parte del gas que se acumula proviene del aire
deglutido y dado que éste consiste principalmente en nitrógeno, el cual no se absorbe bien en la
luz intestinal. El líquido está constituido por el ingerido y por secreciones gastrointestinales (la
obstrucción estimula al epitelio intestinal a secretar agua). Con la acumulación constante de gas y
líquido, se distiende el intestino y aumentan las presiones intraluminal e intramural. Al final, la
motilidad intestinal se reduce y hay menos contracciones. Con la obstrucción, la luz del intestino
delgado, que casi siempre es estéril, cambia y es posible cultivar diversos microorganismos de su
contenido. Ya se demostró la migración de estas bacterias a los ganglios linfáticos regionales,
aunque no se comprende bien la importancia de este proceso. Si la presión intramural es bastante
alta, se deteriora la irrigación microvascular del intestino, lo cual origina isquemia intestinal y, en
última instancia, necrosis. Este trastorno se denomina obstrucción intestinal estrangulante.

En la obstrucción parcial del intestino delgado sólo hay una porción ocluida de la luz intestinal, lo
cual permite el paso de un poco de gas y líquido. La progresión de los fenómenos fisiopatológicos
es más lenta que en la obstrucción completa del intestino delgado y es menos probable que haya
estrangulamiento. Una forma muy peligrosa de obstrucción intestinal es la obstrucción de asa
cerrada, en la que un segmento del intestino se obstruye en sentido proximal y distal (p. ej., con
vólvulo). En tales casos, la acumulación de gas y líquido no puede escapar en ninguno de los dos
sentidos del segmento obstruido, lo que provoca un aumento rápido de la presión luminal y
pronta progresión hasta el estrangulamiento.

Síntomas

Los síntomas de obstrucción del intestino delgado son dolor abdominal tipo cólico, en la parte baja
del abdomen que tiende a ser más grave cuanto más alta sea la obstrucción, náusea, vómito y
estreñimiento. El vómito es un síntoma más prominente en las obstrucciones proximales que en
las distales. El carácter del vómito es importante, ya que con crecimiento bacteriano excesivo, el
vómito es más fecaloide, es decir, de color pardo naranja y de olor fétido, lo cual se debe a la
proliferación de bacterias proximales a la obstrucción, o que sugiere una obstrucción más
establecida.
La expulsión continua de flatos y/o heces más de 6 a 12 h después del inicio de los síntomas es
característica de la obstrucción parcial, más que completa. Los signos de obstrucción del intestino
delgado incluyen distensión abdominal que es más pronunciada si el sitio de obstrucción está en el
íleon distal, y que puede estar ausente si la obstrucción está en la parte proximal del intestino
delgado. Es probable que los ruidos intestinales sean hiperactivos al principio, pero en etapas
avanzadas de la obstrucción se escuchan ruidos mínimos.

Las manifestaciones de la obstrucción estrangulada incluyen dolor abdominal, a menudo

desproporcionado con los hallazgos abdominales, lo cual sugiere isquemia intestinal. A menudo
hay taquicardia, dolor localizado a la palpación abdominal, fiebre, leucocitosis marcada y acidosis.
Cualquiera de estos hallazgos debe alertar al médico sobre la posibilidad de estrangulación y la
necesidad de intervención quirúrgica.

La aparición de choque, hipersensibilidad, rigidez y fiebre indican contaminación del peritoneo con
contenido intestinal infectado. Siempre se examinarán cuidadosamente los orificios de hernias
para detectar una masa. La auscultación revela borborigmos agudos e intensos que coinciden con
el dolor tipo cólico, pero este dato no suele encontrarse en la etapa tardía de la obstrucción con
estrangulación o sin estrangulación.

Diagostico

Examen radiológico Ct

La modalidad más usada para valorar individuos en busca de obstrucción intestinal es la

tomografía computarizada. Las causas frecuentes de obstrucción del colon se pueden identificar
en las series radiográficas de abdomen; en la radiografía se puede identificar el signo de “pico de
pájaro” cuando se ha producido un vólvulo en sigmoide o hay agrandamiento del ciego cuando
hay torsión o basculación cecal. La obstrucción del colon con suficiencia de la válvula ileocecal se
identifica fácilmente porque la distensión por gases se circunscribe más bien al colon. La enema
con gastrografin puede ser útil para detectar una obstrucción cólica completa. Además, nunca se
administrará bario por la boca a un paciente con posible obstrucción del colon, mientras no se
haya descartado dicha posibilidad.

Tratamiento

Por lo regular, la obstrucción del intestino delgado se acompaña de un agotamiento notable del
volumen intravascular debido a la disminución del consumo oral, vómito y secuestro de líquidos
en la luz y la pared del intestino. Por consiguiente, una parte del tratamiento es la reanimación
con líquidos. Es necesario administrar por vía intravenosa líquidos isotónicos y colocar una sonda
permanente en la vejiga a fin de vigilar la diuresis.

Por lo general, el tratamiento estándar para la obstrucción completa del intestino delgado es una
intervención quirúrgica oportuna, aunque en fechas recientes algunos han sugerido estrategias no
quirúrgicas para el tratamiento de estos pacientes, siempre que se descarte la obstrucción de asa
cerrada y que no haya evidencia de isquemia intestinal. Tales pacientes deben mantenerse en
observación estrecha y someterse a exploraciones repetidas. La justificación de esta conducta es
reducir al mínimo el peligro de estrangulamiento del intestino, que se acompaña de un riesgo
mayor de morbilidad y mortalidad.
La intervención quirúrgica se lleva a cabo de manera satisfactoria mediante técnicas
laparoscópicas con las cuales disminuye la frecuencia de complicaciones en la herida.

La naturaleza del problema determina el tratamiento del paciente con obstrucción. Los pacientes
con una obstrucción intestinal secundaria a una brida adherida son tratados mediante disolución
de la adherencia correspondiente. Hay que procurar manipular el intestino con suavidad para
reducir el traumatismo de la serosa y evitar una disección innecesaria así como enterotomías no
previstas.

Brida es la banda o tejido fibroso vascularizado que une superficies orgánicas serosas revestidas
por epitelios (peritoneo). Su formación es consecuencia de fibrina organizada en forma de tejido
conectivo fibroso. Facilita la adhesión entre las estructuras revestidas por serosas que, en
condiciones normales, no están adheridas1.

La adherencia es la unión física o pegadura. Cualidad de adherente. Es la unión anormal o

patológica entre dos estructuras anatómicas que normalmente están separadas; luego se trata de
un término más genérico.

HEMORROIDES
Las hemorroides son una parte normal de nuestro cuerpo, unas almohadillas formadas
por vasos sanguíneos que rodean al canal anal. Sin embargo, habitualmente se utiliza el
término "hemorroides o enfermedad hemorroidal" para designar aquellas que se dilatan y
producen molestias.

Etiología
Las principales causas de las hemorroides son:
• El estreñimiento. ya que los esfuerzos necesarios para una defecación dificultada
son dolorosos por ello las personas dejan de proceder regularmente a la evacuación de
las heces, intensificando así el problema.
• Ocupaciones sedentarias, esfuerzos durante el trabajo o la necesidad de
mantenerse de pie durante tiempo prolongado influye en su aparición. El sistema de
drenaje de esta zona carece de válvulas, por ello la posición erecta del hombre aumenta
la presión en el interior de las venas hemorroidales y predispone a la enfermedad.
• Obesidad, estornudos y esfuerzos al defecar son otras causas que producen un
aumento de la presión y pueden provocar hemorroides.
• Malos hábitos a la hora de defecar, como permanecer mucho tiempo sentado en el
inodoro, ejerciendo mucha presión en la defecación.
• Las diarreas pueden provocar irritación de la zona y empeoramiento de las
hemorroides.
• Los frecuentes antecedentes familiares sugieren un fondo o predisposición hereditarios
Principales causas del estreñimiento:
Malos hábitos: no prestar atención a la urgencia de defecar o hacerlo sin dedicar el tiempo
necesario. Dieta pobre en fibra: en este caso basta con cambiar el hábito alimentario para
corregir los problemas de evacuación. La ingestión insuficiente de líquido también puede
provocar estreñimiento. Falta de ejercicio físico: la actividad física favorece el tránsito
intestinal, y por tanto, la evacuación. Factores psicológicos: el estrés y el hecho de no
poder disponer de un ambiente adecuado que estimule el reflejo de la evacuación.
Embarazo: es la causa más común de hemorroides en las mujeres jóvenes. El aumento
de la frecuencia de estas durante el embarazo se piensa que sea debido al aumento de la
presión ejercida sobre las venas iliacas por el útero, que va aumentando de tamaño, lo
cual provoca la elevación de la presión venosa en el interior de las venas hemorroidales
media e inferior, las cuales drenan su sangre a las venas iliacas internas. Después del
embarazo, las hemorroides tienden a desaparecer, aunque pueden empeorar de forma
progresiva con embarazos posteriores o con la edad.

Fisiopatología
La vascularización arterial se realiza a través de tres arterias, que son la arterial
hemorroidal superior, rama terminal de la mesentérica inferior, la arteria hemorroidal
media, rama de la arteria hipogástrica y la arteria hemorroidal inferior, rama de la arteria
pudenda interna. La arteria sacra media nace de la aorta a nivel de su bifurcación dando
algunas ramas a la parte inferior del recto y del canal anal.
Se trata pues del deslizamiento hacia debajo de estos cojinetes, que actuarían de forma
fisiológica para asegurar un cierre más efectivo del conducto anal. El deslizamiento
provoca el engrosamiento, el prolapso y en ocasiones el sangrado. Sólo hablaremos de
patología hemorroidal cuando éstas causen síntomas.
En condiciones normales las almohadillas vasculares se encuentran mantenidas en su
situación por el tono de los músculos esfinterianos. Durante el acto de la defecación, se
abre el canal anal y se relaja la musculatura esfinteriana, al mismo tiempo que se produce
un aumento brusco de la presión dando lugar a la distensión de las paredes vasculares
del plexo hemorroidal.

Sintomatología
Las hemorroides son uno de los problemas sanitarios más comunes entre las personas
adultas de mediana edad. Las hemorroides son a menudo asintomáticas, otras veces
presentan diversos síntomas, que dependerán de su localización, su extensión y posibles
complicaciones.
Los síntomas más comunes y fácilmente controlables son:
* Picor o prurito anal. Es el síntoma más típico y se debe a la inflamación.
* Irritación o escozor anal. Puede ser constante o aparecer en el momento de la
defecación.
* Dolor. Es característico de las hemorroides externas como consecuencia de la
inflamación de los tejidos del área anorrectal, donde se sitúan las terminaciones nerviosas
para el dolor. Si el dolor es persistente, se recomendará al paciente consultar al médico.
Algunos de estos síntomas podemos tratarlos eficazmente mediante fármacos EFP de
libre dispensación. Sin embargo, otros requieren del reconocimiento médico para
descartar otras enfermedades más graves, como:
* Hemorragia. Es el sangrado que se produce durante la defecación en forma de sangre
fresca de color rojo brillante que recubre las deposiciones, o en forma de gotas de sangre
que manchan el inodoro y el papel higiénico. Si la sangre está mezclada con las heces y
es de color oscuro, procederá de un tracto gastrointestinal superior, por lo que se
recomendará al paciente acudir al médico para descartar enfermedades más graves,
como pólipos o tumores.
* Incontinencia fecal. Los esfínteres anales son incapaces de cerrar completamente.
* Prolapso anal o protrusión hemorroidal. Es la salida de las hemorroides al exterior del
ano. Es frecuente tras la defecación y no suele ser dolorosa salvo complicación de
infección, trombosis o estrangulamiento.
* Trombosis. Se manifiesta con la aparición de dolor intenso y constante, acompañado de
una bolsa de tamaño de una uva, que debe tratarse por un médico para evitar la
ulceración.

Clasificación
* Externas. Son las que se prolapsan a través del esfínter anal al defecar y después se
reducen por sí mismas, o las que tras la defecación el paciente puede empujar a través
del esfínter.
La trombosis hemorroidal externa se trata de una zona violácea e indurada en el margen
anal muy doloroso al tacto. Se debe a la existencia de coágulos intravasculares a nivel del
plexo hemorroidal externo. La trombosis suele ser una complicación de las grandes
hemorroides propasadas que se produce al ser pellizcadas por los músculos
esfinterianos, de manera que se produce congestión y trombosis. Esto provoca que la
hemorroide se vuelva dura y dolorosa, no 7 pudiéndose reducir. Se produce un
considerable edema perianal en la piel y tejidos subcutáneos, dando lugar a una gran
tumefacción externa a la hemorroide.
* Internas. Están presentes en el canal anal y no pueden verse. Pueden descender de la
línea anorrectal cuando su tamaño se hace muy grande. Según su dificultad se clasifican
en:
Hemorroides internas
* Grado I. Las hemorroides internas están dilatadas, pero no salen del ano al defecar,
cursan con hemorragia pero sin dolor.
* Grado II. Las hemorroides se prolapsan al defecar, cursan con sangrado y malestar. Se
reducen espontáneamente.
* Grado III. Se acompañan de hemorragia, prurito y sensación de humedad. El prolapso
requiere reducción manual.
* Grado IV. Las hemorroides internas ya están exteriorizadas y, aunque se logre
introducirlas, salen de nuevo. Cursan con dolor, sangrado y posible trombosis.
TRATAMIENTO
Medidas iniciales
La mayoría de los pacientes mejoran con medidas conservadoras higiénico-dietéticas, o
con tratamientos mínimamente invasivos. Puede comenzarse con una ingesta adecuada
de fibra (frutas, verduras, cereales) y líquidos en cantidad suficiente (al menos litro y
medio al día de agua) para aumentar y reblandecer las deposiciones, dado que esto
disminuye el dolor, el prolapso y el sangrado, y la deposición se realizará sin hacer
esfuerzos. Los laxantes tipo Plantago ovata pueden ser útiles para lograr estos objetivos
si el consumo de fibra en la dieta es insuficiente. Los baños de asiento con agua
templada-fría, dos veces al día, resultan muy útiles para aliviar la sensación de picor e
inflamación local, junto con una higiene local adecuada; evitar la ropa interior ajustada y el
papel higiénico (en caso de usarlo utilizar uno suave, o mejor toallitas para hemorroides).

Tratamiento médico farmacológico

Las pomadas con cortisona pueden administrarse localmente en la zona prolapsada, con
un suave masaje, y por un tiempo corto (7-10 días); cuando se administran de forma
prolongada provocan atrofia en la piel e inducen picor y lesiones por rascado. Existen
otras pomadas sin corticoides que incluyen en su composicion anestésicos tópicos,
vasoconstrictores o antiespasmódicos, y que pueden utilizarse con más asiduidad si fuese
necesario. Todas estas pomadas deben administrarse únicamente cuando el paciente
presenta molestias. Los flebotónicos se han utilizado en el tratamiento de las hemorroides
con resultados diversos. La diosmina (en comprimidos) parece reducir el tiempo de
duración del sangrado en los episodios agudos de hemorroides y se ha sugerido que
podría disminuir el número de episodios de hemorragia. Tiene escasos efectos
secundarios y puede constituir una buena opción terapéutica previa a valorar la alternativa
quirúrgica.

¿Cuándo debe considerarse el tratamiento quirúrgico?

Cuando los síntomas son resistentes a tratamiento conservador o cuando aparecen
complicaciones. En general, los pacientes con hemorroides externas no suelen necesitar
tratamiento quirúrgico, salvo cuando se produce una trombosis, en cuyo caso, y dentro de
las primeras 48 horas, puede realizarse la extracción del trombo bajo anestesia local. El
tratamiento quirúrgico está dirigido a disminuir el exceso de tejido hemorroidal. Es
adecuado comenzar con técnicas poco invasivas para los grados I y II, y dejar la
hemorroidectomía para los grados III y IV o cuando fracasan las técnicas poco invasivas.
El tratamiento puede ser por cirugía menor o por hemorroidectomía.

Técnicas de cirugía menor

Dentro de las técnicas mínimamente invasivas los mejores resultados en cuanto a
recurrencia y riesgos se consiguen con la ligadura con banda elástica, que consiste en
colocar dos anillos elásticos en la base de la hemorroide para ocasionar su trombosis y
cicatrización (2-4 días después). Este procedimiento es barato, se puede hacer en
consulta y no precisa anestesia. La incidencia de complicaciones se sitúa en 1,5-3%,
siendo las más frecuentes el dolor, hemorragia e infección local. Otros tratamientos,
aunque de menor eficacia, son la escleroterapia (inyectar agentes esclerosantes
directamente en el tejido hemorroidal), infrarrojos, diatermia bipolar, crioterapia y
fotocoagulación laser.

Hemorroidectomía
Esta técnica quirúrgica suele precisar anestesia general o raquídea, aunque en algunos
casos puede utilizarse anestesia local con sedación. La técnica más usada se llama de
Milligan y Morgan, y consiste en la eliminación de los tres vasos principales que irrigan las
hemorroides. Recientemente se ha introducido la hemorroidopexia circular. La
hemorroidectomía láser con ND:YAG o dióxido de carbono no ha mostrado ventajas
significativas respecto a otros medios. Los resultados son buenos para la mayoría de los
pacientes. Las molestias en el postoperatorio y el tiempo de recuperación son mayores en
la hemorroidectomía convencional, sin embargo los resultados son los mejores en
recurrencias y solución de los problemas clínicos.

SÍNDROME DE GILBERT

fisiopatologia

El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria autosómica recesiva se debe a un gen anormal
heredado de los padres. El gen normalmente controla una enzima que ayuda a desintegrar la
bilirrubina en el hígado, asociada a un elevado nivel de esta en sangre hiperbilrrubinemia no
conjugada). Suele aparecer en el adolescente o el adulto joven (generalmente es detectada entre
los 20 y 30 años de edad y Se produce por la disminución de la capacidad de excretar bilirrubina
por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los
glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el
grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a
la cual se le llama “no conjugada” o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con
ácido glucurónico transformándose en bilirrubina “conjugada” o directa; lo que permite que se
disuelva en el agua y pueda ser excretada en la bilis.

La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa

(UGT) y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca una
menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert a un
30 % del valor normal, se trata de la inserción de un par de bases extras en el promotor (TATA box)
del gen que codifica la enzima UGT localizado en el cromosoma 2, sin presentar mutación en la
secuencia de la región codificante.

Cuadro clínico

Síntomas por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en
condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras
la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina
en la sangre aumenta en estas situaciones. El síndrome causa fatiga y depresión, los valores mas
elevados están presentes aca consumo de alcohol, reducción de la ingesta calórica y
enfermedades intercurrentes, mientras que los más bajos se producen con el aumento de la
ingesta calórica o la administración de inductores enzimáticos.
El síntoma más frecuente del síndrome de Gilbert es una coloración amarillenta ocasional en la
piel y en la parte blanca de los ojos como resultado de niveles un poco elevados de bilirrubina en
la sangre.

diagnostico

Este trastorno, por la ictericia que origina, puede confundirse también con enfermedades
hepatobiliares adquiridas. Desde un punto de vista práctico, el síndrome de Gilbert se diagnostica
al demostrar hiperbilirrubinemia no conjugada leve en pacientes con examen físico normal y
pruebas de laboratorio de la función hepática que consiste en concentración de bilirrubina sérica,
actividad de fosfatasa alcalina y de las transaminasas (AST y ALT) albumina, proteína total y tiempo
de protrombina por. algunos investigadores han encontrado que es útil una respuesta
hiperbilirrubinémica exagerada al ayuno, el ayuno aumenta las concentraciones en plasma de la
bilirrubina no conjugada, sobre todo por disminución de la depuración hepática de bilirrubina;
este efecto es muy notable en pacientes con síndrome de Gilbert, aunque no se ha aclarado
totalmente el mecanismo de la disminución de la depuración hepática de bilirrubina por esta
causa Entre otros signos y síntomas que indican síndrome de Gilbert, además de varias
otras enfermedades hepáticas, se incluyen la orina de color oscuro y el dolor abdominal.
La combinación de análisis de sangre y pruebas de la función hepática normales, y
niveles elevados de bilirrubina es un indicador del síndrome de Gilbert.

Tratamiento
El síndrome de Gilbert no requiere tratamiento. Los niveles de bilirrubina en la sangre
pueden fluctuar con el tiempo, y es posible que, en ocasiones, tengas ictericia, la cual
suele solucionarse por sí sola sin reacciones adversas.

SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON

fisiopatologia

Dubin y Johnson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por

hiperbilirrubinemia a predominio de la fracción conjugada y una alteración del metabolismo de las
coproporfirinas. Se trata de un trastorno de la excreción intrahepatocitaria de la bilirrubina
conjugada provocado por una mutación del gen ABCC2. De manera característica el hígado resulta
de color negro debido al depósito intracelular de un pigmento similar a la melanina. La naturaleza
exacta de este pigmento es desconocida, pero datos actuales demuestran que corresponde a
metabolitos aniónicos de tirosina, fenilalanina y triptofano.

El color negro del hígado, el pigmento hepatocelular y la excreción alterada de coproporfirinas

urinarias en un paciente con aumento de la bilirrubina conjugada confirman el diagnóstico del
síndrome.

Aparece generalmente durante la adolescencia, desencadenado normalmente por una

enfermedad, un embarazo, uso de medicamentos u anticonceptivos orales.
Cuadro clinico

Los pacientes adolescentes o jóvenes adultos presentan por lo general una ictericia recurrente
leve o moderada, sin comezón. A veces se puede presentar fatiga y dolor abdominal durante los
brotes y, en casos excepcionales, puede darse una hepatoesplenomegalia, es decir, que el hígado y
el bazo estén más grandes de lo normal. La expectativa de vida es similar a un individuo sin el
trastorno, por lo que el tratamiento de la enfermedad por lo general no es requerido. Tanto el
embarazo como el uso de anticonceptivos orales empeoran la ictericia.

complicaciones

Las complicaciones son inusuales pero pueden abarcar las siguientes: Disminución de la función
hepática y Ictericia severa

¿Cómo se diagnostica?

En análisis de sangre la bilirrubina sérica total, y en mayor porcentaje la conjugada, aparece

elevada, en niveles de entre 2 y 5 mg/dl. El perfil hepático es normal, así como la concentración
total de ácidos biliares, el nivel de albúmina y el tiempo de protrombrina.

Suele diagnosticarse mediante biopsia hepática, donde se observa un hígado con pigmentación
profunda como resultado de la presencia de una sustancia intracelular semejante a la melanina y
el resto de la histología normal.

En el examen de orina, el patrón de excreción característico de la coproporfirina urinaria, una

elevada proporción de coproporfirina I (más del 80%) con un nivel normal de coproporfirina total,
sugiere el diagnóstico.

El diagnóstico definitivo puede hacerse mediante el examen molecular del gen ABCC2.

¿Cómo se trata?

Por ser un trastorno que no tiene consecuencias en la salud de los individuos, no se requiere
tratamiento, aunque es importante un buen diagnóstico para evitar pruebas, tratamientos y
seguimientos innecesarios.

Se recomienda a los individuos afectados evitar el alcohol y las drogas hepatotóxicas