Síndrome de Angelman

Está causado por alteración en la expresión genética. Puede darse debido a deleción (pérdida
de un fragmento del cromosoma), disomía uniparental (ambas copias del cromosoma vienen
del mismo progenitor), imprinting (herencia directa de la madre. Si es del padre Síndrome
Prader-Willi) o mutaciones.

El diagnóstico correcto es importante ya que según el origen pueden variar los síntomas.

Síntomas

No se expresan durante la primera etapa vital del individuo, aunque pueden verse retraso en
el desarrollo de pautas madurativas (especialmente las motoras). Suele diagnosticarse entre
los 3-7 años de edad, cuando la sintomatología se vuelve más evidente.

 Hiperactividad
 Gesto facial risueño
 Son fácilmente excitables
 Pueden tener una boca relativamente ancha y lengua sobresaliente
 El lapso atencional breve
 Logran caminar entre los 2 y 5 años, problemas de equilibrio
 Suelen presentar convulsiones antes de los 3 años
 Poca necesidad de dormir
 Problemas de deglución
 Hipotonía troncal
 Capacidad comunicativa oral extremadamente reducida o nula
 Discapacidad intelectual

Diagnóstico
Tratamiento
No hay cura del síndrome, por lo que el tratamiento se encuentra dirigido a mejorar la calidad
de vida del individuo. Además de las numerosas terapias específicas (corporales y
comunicacionales), se suele tratar con anticonvulsivos, metilfenidato (hiperactividad) y
medicación para aumentar las horas de sueño.

Pronóstico
Si bien la expectativa de vida es normal, se requiere de tratamiento durante toda la vida ya
que los síntomas van cambiando durante el ciclo vital.