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Programa del Diploma del Bachillerato Internacional. Biología.

Primera evaluación: 2016

Genética

Meiosis
Idea fundamental:
Los alelos se segregan durante la meiosis, y permiten así que se formen nuevas
combinaciones mediante la fusión de gametos
1. El descubrimiento de la meiosis.
Realización atenta de observaciones: la meiosis se descubrió mediante el examen de
células de líneas germinales en división por medio del uso de microscopio.
Los avances en microscopía y en las técnicas de
tinción a lo largo del siglo XIX permitieron descubrir
los cromosomas en el núcleo celular y la división del
núcleo, a base de repetir una y otra vez las
preparaciones, a pesar de que no siempre es fácil
interpretar las imágenes obtenidas.

Además de la mitosis, se
descubrió, en líneas de
células germinales
(precursoras de células
reproductoras o gametos),
tanto de plantas como de
animales, una modalidad de
división diferente en la que el
número de cromosomas se
reducía a la mitad, que se
denominó meiosis.
Micrografías de células germinales de polen en meiosis. Microscopio de Carl Zeiss
http://goo.gl/L8w0De http://goo.gl/h1d69u
 Una observación clave fue la de la lombriz intestinal del caballo
(Parascaris equorum), que posee únicamente dos pares de
cromosomas en las células somáticas y en las germinales, pero sólo
dos cromosomas en las reproductoras. Tras la fecundación el cigoto
volvía a presentar dos pares de cromosomas, un par aportado por el
espermatozoide y el otro por el óvulo.
 Lo cual indicaba que el número de cromosomas se duplicaba tras la
fecundación. Y que, por tanto, debía haber una división nuclear
especial en cada generación que redujera el número de cromosomas 10 µm
a la mitad.
Cromosomas de Parascaris
 La secuencia de eventos que tienen lugar a lo largo de la meiosis no equorum (2n=4)
ha sido fácil de establecer. Se ha estudiado con detalle en la http://goo.gl/BrRV7Q

ovogénesis del conejo (Oryctolagus cuniculus), cuyos óvulos se


forman por meiosis en los ovarios durante varios días desde el
momento de su nacimiento. Lombriz intestinal del caballo.
http://goo.gl/qVzgsh
1. Resumen de la meiosis.
Un núcleo diploide se divide por meiosis para producir cuatro núcleos haploides.

La meiosis es un mecanismo de división del núcleo, diferente a la mitosis.

Meiosis Mitosis
Una célula diploide 2n Una célula diploide 2n

Meiosis I Mitosis

2 células haploides n n 2 células diploides 2n 2n

Meiosis II Mitosis

4 células haploides n n n n 4 células diploides 2n 2n 2n 2n

 Son dos divisiones consecutivas del núcleo  Es una división del núcleo.
 Un núcleo diploide origina cuatro núcleos  Un núcleo diploide origina siempre dos
haploides, con la mitad de cromosomas. Es núcleos diploides, con el mismo número
una división reduccional. de cromosomas.
 Los cromosomas de los núcleos resultantes  Los cromosomas de los núcleos resultantes
tienen los mismos genes que en la célula tienen los mismos genes que en la célula
original, pero con distintas combinaciones original, con idénticas combinaciones de
de alelos. Aumenta la variedad genética. alelos. La variedad genética permanece
igual salvo mutaciones.
En este ejemplo, la célula
original tiene 2n=2 2n
2n 2n Tras la mitosis, los dos
núcleos hijos tienen 2n=2
Mitosis cromosomas, igual que el
original.

n
En este ejemplo, la célula n
Tras la meiosis II, los cuatro
original tiene 2n=4 núcleos hijos tienen n=2
2n 2n cromosomas, con
combinaciones de alelos
Meiosis diferentes a las de los
cromosomas originales.

Tras la meiosis I, los dos


núcleos hijos tienen n=2
cromosomas, pero cada
Número de Número de Cromátidas por cromosoma conserva las dos
células cromosomas cromosoma
cromátidas hermanas.
Antes del inicio de la 1 2n 2
meiosis
Al final de la meiosis I 2 n 2

Al final de la meiosis II 4 n 1
2. Meiosis y ciclo de vida sexual.
La división por dos del número de cromosomas permite un ciclo vital sexual con una
fusión de gametos.
 La reproducción sexual es un método de producir descendencia que también genera
diversidad genética en la especie. En los organismos eucariotas, el proceso clave es la
fecundación, es decir, la fusión de dos células reproductoras (gametos), procedentes de
dos progenitores diferentes (de distintos sexo).
 La fecundación doblaría la información genética en cada generación, a menos que haya
un proceso que reduzca antes la información genética a la mitad.
 Este proceso se denomina meiosis y suele ocurrir (en animales) durante la formación de
las células reproductoras a partir de las células germinales.
Formación de espermatozoides
(espermatogénesis) en tubos
seminíferos. SEM, x 200

Apareamiento de golondrinas

https://www.sciencephoto.com/ Fecundación. Óvulo y espermatozoide Formación de óvulos (ovogénesis) en


humanos. SEM, x 700 un folículo ovárico. SEM, x 200
Espermatozoide haploide
Homólogo
(gameto )
del padre
Fecundación
Homólogo de
la madre

Cigoto diploide

Óvulo haploide El cigoto y todas las células diploides del organismo


(gameto ) contienen pares de cromosomas homólogos. En cada
par un cromosoma procede del padre y el otro de la
madre.
 La meiosis es una fase clave en el ciclo
biológico de los organismos con
reproducción sexual.
 En la meiosis, el número de cromosomas
de las células germinales es reducido de un
número diploide (2n) a uno haploide (n).
Los gametos que se forman son haploides.
Fecundación  Durante la fecundación, los gametos
haploides (n) se fusionan para formar un
cigoto diploide (2n) y así restablecer el
número original de cromosomas de la
especie.

Meiosis
Un mecanismo de división celular
La meiosis es la división de un reduccional mediante el cual células
núcleo diploide en cuatro núcleos con núcleos diploides (células
haploides. somáticas) dan lugar a gametos
(células reproductoras) con núcleos
haploides.
3. Replicación del ADN antes de la meiosis.
El ADN se replica antes de la meiosis, de forma que todos los cromosomas constan de
dos cromátidas hermanas.

Cromátidas hermanas

Célula
diploide

Replicación del ADN y


duplicación de los cromosomas

Cromosomas homólogos
4. Formación de bivalentes y sobrecruzamiento.
Los estadios tempranos de la meiosis implican el apareamiento de los cromosomas
homólogos y el sobrecruzamiento, con la posterior condensación.

Cuando la meiosis I comienza, en la profase I, los


cromosomas se visualizan y los que son homólogos
aparecen agrupados por parejas. Estos
emparejamientos se denominan bivalentes o
tétradas (en cada una hay cuatro cromátidas).

cinetocoro
Cromátidas hermanas
Complejo de
unión
Cromátidas
homólogas
centrómero
Al inicio de la meiosis las
cromosomas se ven muy
delgados y emparejados en
bivalentes.
centrómero
Sobrecruzamiento
Bivalente
Cromosoma
(cromosomas
homólogos Cromátidas
emparejados) hermanas

Bivalente o Punto de sobre-


tétrada cruzamiento
(quiasma)

Sobrecruzamiento simple centrómeros

cromátidas

 Durante el sobrecruzamiento o entrecruzamientos


(crossing-over) dos cromátidas no hermanas emparejadas
se rompen y se intercambian un segmento.
 El número de sobrecruzamientos y su localización es al
azar; como mínimo uno entre cromátidas.
 A nivel molecular este fenómeno se denomina
recombinación genética.
 Los puntos donde ocurren sobrecruzamientos se
denominan quiasmas y se pueden visualizar al
microscopio electrónico. Doble sobrecruzamiento
5. Orientación al azar de los bivalentes.
La orientación de los pares de cromosomas homólogos previa a la separación es
aleatoria.
 En las primeras etapas de la meiosis I los pares de cromosomas homólogos quedan unidos a los
microtúbulos del huso que crecen desde los polos de la célula. En un bivalente, cada cromosoma,
con sus dos cromátidas se une a los microtúbulos de un polo diferente.
 La orientación de los cromosomas con respecto a los polos es al azar. La orientación de una
pareja no influye en la orientación de las demás parejas de cromosomas.
 Cuando posteriormente los microtúbulos se acorten se separan los cromosomas completos, cada
uno con sus dos cromátidas. En este momento se pueden observar cómo los quiasmas se
deslizan hacia la punta de las cromátidas.
Metafase I Metafase
Meiosis

Mitosis
Mitosis

Anafase I Anafase

Orientación aleatoria de los cromosomas homólogos


6. Reducción a la mitad del número de cromosomas.
La separación de pares de cromosomas homólogos en la primera división de la
meiosis divide por dos el número de cromosomas.

La separación a polos opuestos de los cromosomas homólogos en la meiosis I, es


responsable de la reducción del número de cromosomas y recibe el nombre de
disyunción. La meiosis también se denomina división reduccional.

http://www.bionova.org.es/animbio/anim/ramdassort.swf http://www.bionova.org.es/animbio/anim/compmitmei.swf
8. Diagramas de las etapas de la meiosis.
Dibujo de diagramas que representen las etapas de la meiosis hasta dar origen a la
formación de cuatro células haploides.
Cada división meiótica (meiosis I y meiosis II) se divide en cuatro fases: profase, metafase, anafase
y telofase. Los acontecimientos que ocurren en cada una de ellas son similares a los de la mitosis,
con las importantes excepciones explicadas anteriormente, sobre todo en la meiosis I.
Profase I Metafase I Anafase I Telofase I

Cromosoma (replicado) Cromátidas hermanas no idénticas


Microtúbulos cintecóricos Cromátidas hermanas
Cromátidas
huso hermanas Cromosoma

Cromosomas quiasmas Pareja de cromosomas


homólogos homólogos en la placa Cromosomas
emparejados metafásica homólogos
Cromosomas homólogos
Profase II Metafase II Anafase II Telofase II

Envoltura
huso Cromátidas hermanas nuclear se
rehace

cromosoma
Envoltura nuclear se deshace Cromátidas hermanas
Interfase I
Para preparar la meiosis, los cromosomas
previamente se replican.

Esto ocurre en la fase de síntesis (fase S).

Cada cromosoma aparece, por tanto, formado


por dos cromátidas hermanas unidas por el
centrómero.

centrómero El centrómero es el punto de unión


de las cromátidas hermanas.

cromátidas
hermanas
Profase I
Los cromosomas homólogos se
asocian, colocándose en paralelo.

La membrana nuclear desaparece


y los centriolos migran a los polos
Profase I
Los cromosomas homólogos se
asocian, colocándose en paralelo.
Tienen lugar entrecruzamientos
(crossing-over) entre cromátidas
no hermanas.

La membrana nuclear desaparece y los


centriolos migran a los polos

Se produce una recombinación de alelos y esto es


una fuente de variación genética en los gametos.
Metafase I
Las parejas de cromosomas (tétradas
o bivalentes) se alinean en el ecuador
unidas a las fibras del huso
acromático.

La orientación al azar de estos pares


de cromosomas (qué cromosoma se
coloca a cada lado) también genera
una variación genética en los
gametos muy importante.

En las células humanas hay 223


posibles combinaciones en la
orientación de los cromosomas, ¡más
de 8 millones!
Anafase I
Las fibras del huso se contraen.

Las parejas de homólogos se


separan y son arrastradas a polos
opuestos.

Ésta es la división reductora.

La no separación de cromosomas
(no disyunción) en este punto
afectará al número de cromosomas
de los cuatro gametos.
Telofase I
Se forman los nuevos núcleos y el
citoplasma empieza a dividirse por
citocinesis.

Los núcleos dejan de ser diploides.

Cada uno contiene una pareja de


cromátidas hermanas de cada tipo
de cromosoma.

Si se han producido
entrecruzamientos y recombinación
entonces las cromátidas hermanas
no serán copias idénticas.
Interfase II
No hay fase de síntesis
en la Interfase II
Profase II
Los núcleos se desorganizan.

No hay entrecruzamientos
Metafase II
Las parejas de cromátidas
hermanas se alinean en el
ecuador. Las fibras del huso se
unen a los centrómeros.

La orientación al azar de nuevo


contribuye a la variación en los
gametos, aunque no tanto
como en la Metafase I.

Esto se debe a que sólo habrá


diferencias en las cromátidas
en las que hayan tenido lugar
entrecruzamientos.
Anafase II
Las fibras del huso se contraen y
los centrómeros se rompen.

Las parejas de cromátidas


hermanas son arrastradas a
polos opuestos.

La no-disyunción en este punto


dará lugar a que los gametos
contengan un número erróneo
de cromosomas.
Telofase II
Se forman nuevos núcleos
haploides.

La citocinesis comienza,
separando las células.

El resultado final de la meiosis es


cuatro células haploides o
gametos, con diferentes
variaciones genéticas.

La fecundación de estos gametos


haploides producirá un cigoto
diploide.
Resuma el proceso de meiosis
La meiosis es una división reduccional. Son dos divisiones. A partir de un núcleo diploide se
producen cuatro gametos haploides distintos entre sí.

Meiosis I Meiosis II
Interfase Interfase
La replicación del ADN tiene lugar en la fase S No hay replicación del en esta interfase.
de síntesis. Los cromosomas están replicados,
con pares de cromátidas hermanas.

Profase I Profase II
Las parejas de cromosomas homólogos se No hay entrecruzamientos
asocian. Tienen lugar entrecruzamientos,
consistentes en intercambios de alelos entre
cromátidas hermanas.

Metafase I Metafase II
Las parejas de cromosomas homólogos se Las cromátidas hermanas se alinean en el
alinean en el ecuador. ecuador.

Anafase I Anafase II
Las parejas de cromosomas homólogos se El centrómero se rompe y las cromátidas
separan (disyunción). Esta es la división de hermanas se separan. Pueden ocurrir no
reducción. Pueden ocurrir no disyunciones. disyunciones.

Telofase I Telofase II
Se forman nuevos núcleos y la citocinesis Se forman nuevos núcleos y la citocinesis
comienza. Los núcleos contienen parejas de comienza. Se producen cuatro gametos
cromátidas hermanas, pero no de haploides.
cromosomas homólogos.
11. No disyunción y Síndrome de Down.
La no disyunción puede causar síndrome de Down y otras anormalidades cromosómicas.

Disyunción meiótica La meiosis normal


produce cuatro
gametos haploides.

Meiosis I
División reduccional
Disyunción
No disyunción
meiótica La meiosis normal
produce cuatro
gametos haploides.

Meiosis I
División reduccional

Separación de cromátidas hermanas


No disyunción
La no disyunción provoca cambios
en anafase I en el número de cromosomas
En anafase I, una pareja de La no disyunción puede ocurrir en
cromosomas homólogos puede anafase I o en anafase II
ser arrastrada al polo erróneo

Meiosis I
División reduccional

Separación de cromátidas hermanas


No disyunción
La no disyunción provoca cambios
en anafase I en el número de cromosomas
En anafase I, una pareja de La no disyunción puede ocurrir en
cromosomas homólogos puede anafase I o en anafase II
ser arrastrada al polo erróneo

Meiosis I
División reduccional
No disyunción
La no disyunción provoca cambios
en anafase I en el número de cromosomas
En anafase I, una pareja de La no disyunción puede ocurrir en
cromosomas homólogos puede anafase I o en anafase II
ser arrastrada al polo erróneo

Meiosis I
División reduccional
No disyunción
La no disyunción provoca cambios
en anafase I en el número de cromosomas
En anafase I, una pareja de La no disyunción puede ocurrir en
cromosomas homólogos puede anafase I o en anafase II
ser arrastrada al polo erróneo

Meiosis I
División reduccional

Separación de cromátidas hermanas

Todos los gametos presentan mutaciones genómicas


(que afectan al número de cromosomas)
No disyunción
La no disyunción provoca cambios
en anafase II en el número de cromosomas
En anafase II, una pareja de La no disyunción puede ocurrir
cromátidas hermanas puede ser en anafase I o en anafase II
arrastrada al polo erróneo

Meiosis I
División reduccional
No disyunción
La no disyunción provoca cambios
en anafase II en el número de cromosomas
En anafase II, una pareja de La no disyunción puede ocurrir
cromátidas hermanas puede ser en anafase I o en anafase II
arrastrada al polo erróneo

Meiosis I
División reduccional
No disyunción
La no disyunción provoca cambios
en anafase II en el número de cromosomas
En anafase II, una pareja de La no disyunción puede ocurrir en
cromátidas hermanas puede ser anafase I o en anafase II
arrastrada al polo erróneo

Anafase II
División reduccional

Separación de cromátidas hermanas

El 50% de los gametos presenta mutaciones genómicas


(que afectan al número de cromosomas)
No disyunción La no disyunción provoca cambios en
el número de cromosomas

No disyunción en Meiosis I No disyunción en Meiosis II

http://www.biostudio.com/d_%20Meiotic%20Nondisjunction%2 http://www.biostudio.com/d_%20Meiotic%20Nondisjunction%2
0Meiosis%20I.htm 0Meiosis%20II.htm

Todos los gametos afectados. La mitad de los gametos afectados.


No disyunción y trisomías
La no disyunción produce gametos con un
número anormal de cromosomas
La fecundación añade los
cromosomas homólogos …
No disyunción y trisomías
La no disyunción produce gametos con
un número anormal de cromosomas
La fecundación añade los
cromosomas homólogos …

… formándose un cigoto y las células somáticas


con una trisomía de un cromosoma. Esto puede
ser fatal o causar trastornos.
La no disyunción puede ocasionar el Síndrome de Down
Célula germinal (ovocito)
precursora de óvulos con dos
cromosomas 21

No disyunción
durante la meiosis Gameto sin
ningún
cromosoma 21
Gameto con dos
cromosomas 21
La célula muere

Fusión de Gameto haploide


gametos normal

Trisomía: cigoto con


tres cromosomas 21