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EN SALUD
No. de Registro:
Proyecto X
TIPO DE Informe proyecto
TRABAJO Articulo revista
Universidad
Médico Especialista Tiempo
GLORIA LILIANA PORRAS 24511924 Santiago de Comfamiliar
en Genética completo
Compostela
HECTOR ALEJANDRO 108829565 Tiempo
Comfamiliar
SALAZAR 0 completo
JORGE MARIO ESTRADA Comfamiliar Medio tiempo
Tiempo
OSCAR GARCIA Comfamiliar
Completo
JULIAN HERNANDEZ Medico Familiar Comfamiliar
Sí No No aplica
Biotecnología y
Ciencias Agropecuarias
Ciencias de la Ingeniería
Investigación Multidisciplinaria
La Enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal que afecta principalmente a hombres,
pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas. tiene una prevalencia de
1:117000 es considerada una enfermedad rara. En Colombia las enfermedades raras se encuentran dentro
del grupo de enfermedades huérfanas definidas por la ley 1392 de 2010 como aquellas crónicamente
debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas (3)
de ambos sexos, con edades entre 18 y 69 años, con diagnóstico de enfermedad renal y/o con reducción
severa de la tasa de filtración glomerular (GFR < 60 ml/min/1,73 m2), que están en prevención renal.
A los pacientes con enfermedad renal se les tomará una muestra de sangre y se diligenciará una encuesta
previa firma de consentimiento informado. El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se realizará mediante
el análisis de la actividad de la enzima α-Gal A en sangre seca (Dry Blood Spot) mediante técnica
fluorométrica. Si el análisis de la enzima es positivo para la enfermedad de Fabry (Ausencia o baja actividad
enzimática: menos de 1 picomol/hora/disco de 1,2 mm), se realizará una prueba genética confirmatoria en
la muestra de sangre previamente tomada al paciente. Si el diagnóstico es confirmado (actividad enzimática
por debajo de 20 nanomoles/mg de proteína/hora), se le recomendará al paciente una consejería genética
en Comfamiliar Risaralda.
Palabras claves
● Enfermedad de Fabry
● Enfermedades de depósito
● Enfermedad renal crónica
La recolección de los datos obtenidos en el servicio de consulta externa del programa de riesgo
cardiovascular y/o en la especialidad de Nefrología, mediante la aplicación de una encuesta conllevaran a
la generación de un informe bio estadístico que permitiría responder la pregunta de investigación y
determinar la prevalencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con diagnóstico de enfermedad renal
crónica.
En 1898, dos dermatólogos, Johan Fabry y William Anderson describieron independientemente la llamada
enfermedad de Fabry. Cuarenta años más tarde, se descubrió que la enfermedad era producida por el
depósito lisosomal de una sustancia grasa (globotriaosilceramida) en las paredes vasculares por todo el
organismo. En 1960, el defecto primario fue identificado como el déficit hereditario de la enzima α-
galactosidasa A, la cual es responsable de la degradación de la globotriaosilceramida. El depósito de
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La Enfermedad de Fabry (OMIM 301500) generada por deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A
debido a mutaciones en el gen GLA localizado en el cromosoma X (Xq22.1) generando acumulación de
globotriaosilceramida (GL-3) en células del endotelio vascular, con daño progresivo principalmente en riñón,
corazón, sistema nervioso central, ojo y piel, lo que trae como consecuencia disminución en la expectativa
y calidad de vida del paciente,. Afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa
morbilidad en las mujeres heterocigotas. tiene una prevalencia de 1:117000 es considerada una
enfermedad rara. En Colombia las enfermedades raras se encuentran dentro del grupo de enfermedades
huérfanas definidas por la ley 1392 de 2010 como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que
amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2.000 personas (esta prevalencia fue
modificada según la ley 1438 de 2011, a 1 por cada 5.000 personas); y que comprenden, las enfermedades
raras, las ultrahuérfanas y las olvidadas. (3)
Clínicamente se caracteriza por acroparestesias, alteraciones gastrointestinales, lesiones características de
la piel (angioqueratomas), daño renal progresivo, cardiomiopatía hipertrófica y accidentes
cerebrovasculares. Generalmente las complicaciones renales anuncian la etapa terminal de la enfermedad,
la azoemia ocurre entre la tercera y quinta década de la vida, siendo la falla renal la causa de muerte más
frecuente en la Enfermedad de Fabry. La enfermedad puede ser dividida en severa (fenotipo clásico mas
frecuente en hombres con actividad enzimática residual) hipertrófica, disturbios del ritmo cardiaco, falla renal
progresiva y accidente cerebro-vascular, angioqueratomas, miocardiopatía estos pacientes pueden tener
dolor neuropatico, cornea verticilata y un fenotipo no clásico que son identificados mediante tamizajes a
pacientes con cardiomiopatía, enfermedad neurológica o problema renal mas leve. La mayoría de los
pacientes hombres con enfermedad de Fabry tienen una corta esperanza de vida, falleciendo alrededor de
la cuarta o quinta década de la vida (4) . La prevalencia en Colombia podría ser de aproximadamente 200
pacientes masculinos en diálisis con Enfermedad de Fabry, que no tienen diagnóstico o tienen un
diagnóstico erróneo. (2-9)
Justificación
La Enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal que afecta principalmente a hombres,
pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas. tiene una prevalencia de
1:117000 es considerada una enfermedad rara. En Colombia las enfermedades raras se encuentran dentro
del grupo de enfermedades huérfanas definidas por la ley 1392 de 2010 como aquellas crónicamente
debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas (3)
No existen estudios realizados con el rigor de la metodología de la investigación clínica que permitan
determinar la prevalencia de la enfermedad de Fabry en Colombia, actividad que permitirá identificar la
situación actual en el país impactando suministrando información para las políticas de salud pública en
gestión de enfermedades de alto costo y denominadas como “Raras”
El Centro de atención en enfermedades huérfanas de Comfamiliar Risaralda tiene dentro de sus funciones
determinar la prevalencia en la región de las diferentes enfermedades, para ello ha iniciado una serie de
estudios en los cuales se tamizan pacientes con enfermedades crónicas frecuentes para evidenciar el
porcentaje que presenta enfermedad huérfana
Clínicamente la enfermedad de Fabry se caracteriza por acroparestesias, alteraciones gastrointestinales,
lesiones características de la piel (angioqueratomas), daño renal progresivo, cardiomiopatía hipertrófica y
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¿Cuál es la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal que se atienden en
el area ambulatoria de Comfamiliar Risaralda?
Identificar la prevalencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal y/o con tasa de
filtración glomerular reducida (con albuminuria/proteinuria, sin diagnóstico claro), en pacientes en
prevención renal en Comfamiliar Risaralda.
Objetivos específicos
(Español):
Identificar la enfermedad de fabry mediante un algoritmo de tamizaje y confirmación en pacientes con enfermedad renal crónica y TFG
disminuida.
Describir las características clínicas en cuanto a la enfermedad renal crónica de los pacientes evaluados.
Describir las manifestaciones clínicas (síntomas) más frecuentes entre pacientes con y sin enfermedad de
fabry
caracterizar el grado y estadios de enfermedad renal crónica de pacientes con y sin enfermedad de fabry
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Identificar el tiempo promedio entre el nacimiento e inicio de síntomas de pacientes diagnosticados con
enfermedad de fabry
Metodología (Español):
Población objetivo: Pacientes con diagnóstico de enfermedad renal crónica atendidos en el área ambulatoria
Criterios de inclusión
1. Edad mínima 18 años máxima 69 años de ambos sexos
2. Pacientes con diagnóstico de enfermedad renal crónica definida como anomalías, de la estructura o
función del riñón, presentes por más de 3 meses, con implicaciones para la salud.
2.1 Criterios: Marcadores de daño renal: . (Guia de practica Clínica)
Albuminuria >o igual a 30mg/24h; ACR> o igual a 30mg/g(> o igual a 3 mg/mmol)
Anormalidades del sedimento urinario
Anormalidades de electrolitos
Anormalidades detectadas mediante histologia
Anormalidades estructurales detectadas a traves de imagenes
Historia de trasplante renal
3. Al menos 1 valor en los últimos 12 meses, considerar el más reciente que califique.
5. Dar su consentimiento informado por escrito, aprobado por el comité de ética de comfamiliar
Criterios de exclusión:
Muestreo y Tamaño de muestra: 7000 Pacientes con diagnóstico de enfermedad renal crónica que
atendemos en Salud Comfamiliar
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Operacionalización de variables:
Demográficos
Edad, género, procedencia (donde nació), Etnia.
Fuentes de Recolección (Incluye Muestras Biológicas) Una muestra de sangre por paciente, ver
procedimiento de obtención y procesamiento de muestra de sangre.
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Análisis estadístico
Como parte del análisis, se estimará prevalencias mediante intervalos de confianza, mediante métodos
estadísticos propuestos en la literatura que permitan ganar mayor precisión en la estimación de prevalencias
bajas, dadas las características de la enfermedad que se pretender identificar, hace parte de una
enfermedad huérfana y se espera una prevalencia por debajo del 2%.
En cuanto a los síntomas se intentará evaluar mediante características operativas del receptor (ROC) su
desempeño en cuanto a la contribución en la probabilidad diagnostica de la enfermedad, permitiendo
establecer manifestaciones clínicas claves que permitan posteriormente dar recomendaciones en cuanto a
la detección temprana de la enfermedad.
En el consentimiento informado de los pacientes se les asegura y aclara que los derechos y beneficios le
serán adecuadamente protegidos. Así también, que podrán retirarse del estudio a voluntad en cualquier
momento, sin que ello ocasione un deterioro en la atención médica que recibe en la institución participante
en el estudio
Los pacientes serán contactados a través de comunicación telefónica. Se citarán a los pacientes con el fin
de informarles detalladamente sobre el estudio, sus derechos, compromisos y garantías, además se los
invitará a firmar el consentimiento informado tan pronto verifique que comprende claramente el proyecto y
acepta responsablemente participar en el estudio.
Bibliografía
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Presupuesto
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Observaciones: Valor a pagar por cada paciente ingresado al estudio que cumpla con los requisitos de ingreso y de caso
Investigadores colaboradores:
(Proporcionar los datos requeridos)
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Estudiante Pregrado,
Adscripción No. de expediente o Especialidad, Maestría o
pasante Doctorado
Estudiantes participantes:
Artículos Artículos
Memorias
indizados arbitrados
Publicaciones internacionales Memorias in
(Indicar con número en cada apartado) Libros indizados Libros arbitrados X
extenso
Capítulos de libro Capítulos de libro
indizados arbitrados
(Nombre y firma)
Presidente Comité de Investigación