1. ¿Qué es enfermedad Monogénica y como se transmite?

Las enfermedades monogénicas también se conocen como enfermedades

hereditarias mendelianas. Se producen por alteración de un solo gen, de ahí su
nombre. Alrededor de 1% de los niños nacidos vivos presentan alguna de estas
enfermedades, de las que se conocen más de 6 mil.
Las enfermedades monogénicas pueden clasificarse según el patrón hereditario que
presentan. Cuando la madre es portadora y el padre no presenta la mutación, para
cada uno de sus descendientes hay 50% de probabilidades de que si es varón
presente la enfermedad y 50% de que si es mujer sea portadora del gen.
2. Menciona algunas enfermedades Monogénicas.
 Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva.
 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
 Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.
 Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
 Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.
 Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva.
 Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante.
 Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante.
 Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
 Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
 Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
3.¿Qué significa herencia ligada al cromosoma X y al cromosoma Y?
Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el
alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los
dos sexos la herencia genética de sus padres tiene la misma probabilidad de
existencia, pero dado que los seres humanos tienen muchos más genes en el
cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más rasgos ligados al X que al
Y.
Los trastornos ligados al cromosoma Y u holándricos sólo afectan a los hombres y
nunca a las mujeres ya que son los únicos que poseen cromosoma Y.
El cromosoma Y es el más pequeño de todos los cromosomas y el que contiene
menos información genética por lo que las enfermedades ligadas al cromosoma Y
son raras y poco frecuentes.
4. ¿Qué es citogenética y cuál es su utilidad en la biología celular y hereditaria?
Estudio de los cromosomas que son cadenas largas de ADN y proteínas que
contienen la mayor parte de la información genética en una célula. Mediante la
citogenética se realizan análisis de laboratorio de muestras de tejido, sangre o
médula ósea con el fin de identificar cambios en los cromosomas, como
cromosomas rotos, faltantes o adicionales. Es posible que los cambios en ciertos
cromosomas sean un signo de una enfermedad o afección genética, o de algunos
tipos de cáncer. La citogenética sirve para ayudar a diagnosticar enfermedades o
afecciones, planificar el tratamiento o determinar si el tratamiento es eficaz.