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Malformación de Klippel-Feil
Descripción:
El síndrome de Klippel Feil es una enfermedad rara, congénita del grupo de las llamadas
malformaciones de la charnela cráneocervical (unión entre la parte superior de la columna y el
cráneo), que consiste en la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales; definida por la
tríada característica, implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del
cuello.
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del este síndrome pero se
han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo
embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta de segmentación de las
metámeras (también llamado somita, es el segmento resultante de la división primitiva del
embrión) cervicales y como consecuencia, los cuerpos vertebrales de la columna cervical no se
separan permaneciendo fusionados.
Fue descrito por primera vez en 1912 por Maurice Klippel y André Fiel.
1.- Síndrome de Klippel Feil tipo I: fusión masiva de vértebras cervicales con afectación de
vértebras torácicas.
2.- Síndrome de Klippel Feil tipo II; fusión de uno o dos espacios vertebrales, asociado a otras
anomalías vertebrales como hemivértebras.
3.- Síndrome de Klippel Feil tipo III: fusión de vértebras cervicales y torácicas.
Clínicamente se caracteriza por cuello corto y limitación de la movilidad del cuello por fusión de las
vértebras cervicales e implantación posterior baja del cabello. Como consecuencia de la cortedad
del cuello la cabeza parece estar asentada directamente sobre el tórax. La cara parece
distorsionada y las orejas son de implantación baja.
Presenta una gran variabilidad clínica, menos de 50% de los casos tienen estas características y
algunos apenas tienen síntomas.
El tratamiento medico con analgésicos resulta útil en los casos leves, debiéndose realizar
tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis
(operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación de una articulación impidiendo su
movilización) profiláctica de las vértebras hipermóviles.
El síndrome de Klippel Feil presenta una gran heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos
con herencia autosómica dominante y otros con herencia autosómica recesiva, así como casos
esporádicos debidos a una mutación de novo.
/p
Socios de FEDER
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