PREPA EN LÍNEA SEP

Módulo 16: Evolución y

sus repercusiones
sociales
Actividad integradora: El ciclo celular
Alondra Raquel Rosado Hernández
Mayo del 2019

FACILITADOR: JAZMIN DIAZ RAMIREZ

Grupo: M16C2G13-022
 Introducción

En esta actividad hablaré sobre una

alteración genética causada al tener un
cromosoma extra, es decir la mayoría
de las personas contamos con 46
cromosomas y esta afección se da al
desarrollar uno extra en el cromosoma
21, esta alteración se conoce como
trisomía 21 o síndrome de Down, y es considerada como un trastorno genético
causado por la presencia de dicho cromosoma extra, algunas de las
características de este síndrome son: un grado variable de discapacidad
cognitiva y algunos rasgos físicos peculiares, como la cara aplanada, manos,
pies y orejas pequeñas, cuello corto, entre otros que le dan un aspecto
reconocible, este síndrome lleva por nombre el de John Langdon Down el
primer médico en describirlo en el año 1866, aunque este nunca llegó a
determinar las causas que lo provocaban, fue hasta 1958 que el investigador
Jérôme Lejeune determino que el síndrome es una alteración en el mencionado
par de cromosomas.

Hoy todavía se desconocen las causas exactas por la que se da esta alteración
aunque la mayoría de genetistas y doctores la relacionan con la edad de la
madre, es decir, mientras más años tenga la madre crecen las posibilidades de
que se dé quedando: de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en
madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1
por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; y en madres de
45 años es de 1 por cada 30.

A pesar de que las personas que tienen síndrome de Down actúan y se ven de
manera similar, cada una tiene capacidades diferentes, y existen tres
variaciones diferentes de esta alteración conocidas como:

 Trisomía 21
 Síndrome de Down por translocación
 Síndrome de Down con mosaicismo
 Desarrollo

Actualmente se cuenta con el 21 de Marzo

como el día mundial del Síndrome de Down. Y
al año nacen aproximadamente 3,000 bebés
con esta alteración genética, sin que los
doctores conozcan qué es lo que la ocasiona,
pero realmente:

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down como mencioné anteriormente se trata de una alteración

genética que se da por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él,
nuestro cuerpo está conformado por células y éstas tienen 46 cromosomas
distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del bebé, y el
resto se enumeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente, como ya lo
expliqué las personas con este síndrome tienen tres cromosomas en el par 21
en lugar de los dos que generalmente existen; por esto, esta alteración también
se conoce como trisomía 21.

Las variantes de esta alteración no es fácil de distinguir a simple vista, hasta

que se estudian los cromosomas ya que las características físicas y los
comportamientos son similares:

 Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen

trisomía 21.Con este tipo, cada célula del cuerpo tiene tres copias
separadas del cromosoma 21 en lugar de 2.
 Síndrome de Down por translocación: Este variación representa a un
pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre
cuando está presente una parte o un cromosoma 21 entero extra, pero
ligado o translocado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un
cromosoma 21 separado.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico quiere decir mezcla o
combinación. En las personas con síndrome de Down con mosaicismo,
 algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras
tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Estas personas pueden
tener las mismas características que otras con síndrome de Down. Sin
embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la
presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de
cromosomas.

¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo

celular?

En todos los organismos pluricelulares

la meiosis es un proceso importante, y
ocurre de la siguiente manera: Los
órganos reproductivos (ovarios y
testículos) forman los gametos sexuales
(óvulo y espermatozoides). En este
proceso, la información genética de la
célula se reduce a la mitad. Es decir,
tanto los óvulos como los espermatozoides, pasan a tener 23 cromosomas en
lugar de 46. Así, en la fecundación, tras la fusión de los gametos (23
cromosomas + 23 cromosomas) se forma un nuevo individuo con el mismo
número de cromosomas que poseen sus progenitores, 46. Así es en este
proceso cuando ocurre un error aleatorio, al momento en que las células están
en proceso de división, obteniendo como resultado la presencia de una copia
extra del cromosoma 21.

Este error se conoce como “No-

disyunción”, y tiene consecuencias graves
en el organismo en desarrollo,
ocasionalmente los cromosomas
homólogos o las cromáticas hermanas no
se separan y dan como resultado la
generación de gametos con un número anormal de cromosomas. Si estos
gametos participan en la fecundación, puede que no produzcan organismos
viables o que traigan como consecuencia el desarrollo de síndromes. El
originen del Síndrome de Down puede darse tanto por el padre como por la
madre, pero se ha comprobado que el origen de la trisomía 21 se debe
mayormente a que la no disyunción tiene lugar en el ovulo (93% de los casos)

¿En qué parte del ciclo celular se da la variación

genética?

Esta alteración ocurre en la fase de meiosis II, al

no separarse de manera correcta las cromatidas
hacías los polos, a esto se le conoce como
disyunción meiótica, lo que con lleva a los
problemas en la configuración de los cromosomas
trayendo el trisomía 21 o síndrome de Down.
 Conclusión

Durante el estudio de este módulo pude comprender cómo funcionan los

mecanismos de la herencia en él ciclo celular, y la manera en que se
transmiten por el material genético que contiene la información del ADN,
pasando a los cromosomas que contienen los genes de los padres y de esta
manera se trasmita la información genética por medio del ciclo celular a las
nuevas células, definiendo las características anatómicas, fisiológicas o de
cualquier tipo de un ser vivo a sus descendientes, esto me resulta
sorprendente, que actualmente ténganos esta información a nuestro alcance,
permitiéndonos así estudiar y detectar algunas imperfecciones o mutaciones
incluso antes de nacer.

En cuanto al síndrome de Down, tengo un familiar que lo padece, de modo que

por experiencia sé que son como cualquier otro de nosotros, personas capaces
de muchas cosas, y que lamentablemente la sociedad los estigmatizamos y
trata diferente, sin embargo al realizar esta actividad pude investigar y
comprender mejor cómo funciona este síndrome, y cómo es que se ocasiona.

Fuentes:

1. https://www.downciclopedia.org/genetica/peculiaridades-en-el-sindrome-
de-down/2922-anotacion-de-genes-en-el-cromosoma-21.html
2. https://revistageneticamedica.com/blog/cromosoma-21/
3. https://americanpregnancy.org/es/birth-defects/down-syndrome/
4. https://infogen.org.mx/trisomia-21-sindrome-de-down/
5. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
6. https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-
down.html
7. https://genotipia.com/genetica_medica_news/aneuploidias/