UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL

Facultad de Medicina Humana

¨Hipólito Unanue¨

ESCUELA DE MEDICINA

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL

ALUMNA:
MENDOZA MENDOZA, SANDY LIZBETH

Lima – Perú
2019
 ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL

Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres

humanos y otros animales. Se caracteriza por la presencia de
múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede dañar
al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro.

EPIDEMIOLOGÍA

La enfermedad poliquística renal es la amenaza genética más común que afecta

a más de 12.5 millones de personas en el mundo. La forma autosómica
dominante se encuentra de 1 en 800 individuos, mientras que la forma
autosómico recesiva afecta a 1 en 20,000-40,000 individuos.

FISIOPATOLOGÍA
Estudios recientes en biología celular cillia/flagella utilizando organismos modelo
como el alga Chlamydomonas, del nematodo caenorhabditis elegans y del ratón
común han revelado cómo la enfermedad poliquística renal se desarrolla en los
pacientes. Todas las células cilia y flagella son construidas y mantenidas,
incluyendo la localización de proteínas insertadas en las membranas ciliares y
flagelares por medio del transporte intraflagelar. Estas células epiteliales que
cubren el claro de los conductos urinarios que detectan el flujo de la orina, fallan
en la detección provocando apoptosis de estas células epiteliales renales
produciendo la formación típica de estos quistes, que a la vez resulta en la
mutación de la sensibilidad de las proteínas detectoras. Los dos genes de la
enfermedad PKD1 y PKD2 codifican las proteínas de la membrana que detecta
un cilium no móvil en la célula del tubo renal. La Policistina-2 codificada por el
gen PKD2, es un canal de calcio que permite el ingreso de iones calcio extra a
las células. La Policistina-1 que es codificada por el gen PKD1, se cree que está
asociada con la proteína Policistina-2 y que ésta regula la actividad del canal.
Los iones calcio son mensajeros celulares muy importantes. El funcionamiento
incorrecto de estas proteínas propicia un desregulamiento del calcio con el
desencadenamiento de la enfermedad.
DIAGNÓSTICO
Un diagnóstico definitivo de la enfermedad poliquística renal se logra a través de
una prueba genética. la sensibilidad de la prueba es cercana al 100% para todo
paciente con el padecimiento y cuyas edades pueden ir de los 30 años o más
jóvenes que presentan la mutación del gen PKD1; este criterio tiene un 67% de
sensibilidad en aquellos individuos más jóvenes (por debajo de los 30 años). Una
ecografía de los riñones puede revelar la presencia de los quistes y su
crecimiento en niños e infantes el 50% con riesgo de desarrollar el padecimiento
son detectados. Sin embargo la diagnosis a través de la ecografía no es definitiva
y concluyente.

El consejo genético puede ayudar a las familias a eliminar el riesgo de desarrollar

esta enfermedad.