Lee y analiza del tema aspectos generales del Síndrome de Down, y los niños con

retraso mental investigando otras fuentes.

Que es el síndrome de down

El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos

congénitos, retraso mental, rasgos faciales característicos. Además, a menudo incluye
defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad
de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados.

El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y

afecta aproximadamente a uno de cada 800 bebés. En este país, existen
aproximadamente 250.000 individuos que padecen este síndrome. La expectativa de vida
entre los adultos con síndrome de Down es de alrededor de 60 años, aunque el promedio
de vida varía.

El término síndrome de Down recibe su nombre del Dr. Langdon Down, el primer médico
en describir el conjunto de síntomas físicos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se pudo
identificar la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional)

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

Normalmente, al comienzo de la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide

del padre tienen la cantidad habitual de cromosomas, es decir, 46. Luego, el óvulo y el
espermatozoide experimentan una división celular en la cual estos 46 cromosomas se
dividen en dos partes iguales, de manera que el óvulo y el espermatozoide poseen
finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas
fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46
cromosomas, una mitad del padre y la otra mitad de la madre.

En ocasiones, se produce un error durante la división de los 46 cromosomas y el óvulo o

el espermatozoide conserva las dos copias del cromosoma 21, en lugar de una. Si este
óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé recibirá tres copias del cromosoma 21, lo que
se denomina trisomía 21 o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down
se originan porque cada célula del cuerpo posee esta copia adicional del cromosoma 21.

La mayoría de los casos de síndrome de Down se produce por la trisomía 21. A veces, el
cromosoma 21 adicional, o una porción de este, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o
el espermatozoide; esto puede derivar en el denominado "síndrome de Down por
translocación". Este es el único tipo de síndrome de Down que puede heredarse de un
padre. Algunos padres tienen un reordenamiento denominado translocación equilibrada,
en el cual el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, pero no afecta su propia salud.
Esporádicamente, cuando se produce un error en la división celular después de la
fecundación, puede presentarse otro tipo de síndrome denominado "síndrome de Down
mosaico". Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 21 adicional (47
cromosomas en total) y otras con la cantidad normal (46 en total).

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener los ojos inclinados hacia arriba y las orejas
pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hace
que la lengua parezca grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal
aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos
pequeñas con dedos también cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la
mano, un niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa
toda la palma y una segunda que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el
niño o adulto que padece síndrome de Down es de baja estatura y sus articulaciones son
inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de
estos rasgos, pero no todos.

¿Qué tipos de problemas de salud tienen generalmente los niños con síndrome de
Down?

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down padece defectos

cardíacos. Algunos de estos defectos no son graves y se los puede tratar con
medicamentos, mientras que otros pueden requerir una cirugía. Todos los bebés con
síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico. Un cardiólogo
pediátrico es un médico que se especializa en cardiopatías de niños. A los bebés con
síndrome de Down también se les debe realizar un ecocardiograma. Este es un
procedimiento que evalúa la estructura y el funcionamiento del corazón por medio de
ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico que, a su vez, produce una
imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas. Este examen debe realizarse
durante los dos primeros meses de vida, a fin de que se pueda tratar cualquier clase de
cardiopatía.

Algunos bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que
requieren cirugía.

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar deficiencia visual.
Entre los problemas visuales comunes se incluyen estrabismo, miopía o hipermetropía y
cataratas. La mayoría de estos problemas pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros
tratamientos. Debe consultarse a un oftalmólogo pediátrico durante el primer año de vida.
Un oftalmólogo pediátrico es un médico que se especializa en el cuidado completo de los
ojos, y que examina, diagnostica y define el tratamiento para los diversos trastornos
oculares.

Los niños con síndrome de Down pueden padecer pérdida de la audición debido a la
presencia de líquido en el oído medio, a un defecto nervioso o a ambos. Todos los niños
con este síndrome deben someterse a exámenes de la visión y la audición regularmente
de manera que cualquier problema pueda tratarse antes de que dificulte el desarrollo del
lenguaje y otras habilidades.

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer leucemia y
problemas de tiroides. También suelen contraer muchos resfríos, además de bronquitis y
neumonía. Los niños con este síndrome deben recibir atención médica y vacunaciones
infantiles con regularidad. El Congreso Nacional de Síndrome de Down (National Down
Syndrome Congress) publica una "Lista de Verificación de Medicina Preventiva"
(Preventative Medicine Checklist) en la que se describen los exámenes médicos o las
pruebas médicas que se recomiendan para las diferentes edades.

¿Qué tan significativo es el grado de retraso mental que se presenta con el

síndrome de Down?

El grado de retraso mental que se presenta con el síndrome de Down varía

considerablemente. Oscila entre leve, moderado y grave. Sin embargo, el tipo de retraso
mental más común es el que se encuentra entre leve y moderado. Es imposible predecir
el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de los rasgos físicos.

¿Qué discapacidades tiene un niño con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las
actividades que realiza cualquier niño, como por ejemplo, caminar, hablar, vestirse y
aprender a usar el baño. Sin embargo, generalmente comienzan a hacerlo más tarde que
los demás niños. Es imposible predecir la edad exacta a la que se alcanzarán estos logros
en el desarrollo. No obstante, los programas de intervención temprana, que comienzan en
la infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de la educación preescolar
para ayudar a que los niños que padecen este síndrome desarrollen sus habilidades al
máximo. Además de beneficiarse de la intervención temprana y la educación especial,
muchos niños pueden, hasta cierto punto, integrarse en un aula común. La perspectiva
para los niños con síndrome de Down es mucho más alentadora que en el pasado.
Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán en diferentes actividades infantiles,
tanto en la escuela como en sus comunidades. Si bien existen programas especiales de
trabajo diseñados para los adultos con síndrome de Down, muchos pueden tener trabajos
comunes. En la actualidad, una cantidad cada vez mayor de adultos con síndrome de
Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos comunitarios. Cuidan de sí
mismos, participan de las tareas domésticas, establecen vínculos de amistad, comparten
actividades recreativas y trabajan en su comunidad.

¿Pueden las personas con síndrome de Down casarse?

Algunas personas con síndrome de Down se casan. Aunque ha habido excepciones poco
comunes, la mayoría de los hombres que padecen este síndrome no pueden engendrar
hijos. Durante una gestación, una mujer con síndrome de Down tiene una posibilidad del
50 por ciento de concebir un niño con el mismo trastorno, aunque muchos de los
embarazos se pierden por abortos espontáneos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Debido a que el síndrome de Down posee un conjunto tan particular de características, a

menudo los médicos pueden detectarlo en un bebé mediante un simple examen físico.
Para confirmar los resultados de este examen, se puede tomar una pequeña muestra de
sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de
cromosoma 21 adicional. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo
en futuras gestaciones. (El síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down
mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes en las futuras gestaciones.)

Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, con frecuencia pueden

diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido
amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede
proporcionar información sobre la posibilidad de que exista síndrome de Down, pero no
tiene una precisión del 100 por ciento. Muchos bebés con síndrome de Down pueden
presentar en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis
cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido
amniótico o de la placenta, es muy preciso.

¿Cuáles son los riesgos respecto a la edad materna para el síndrome de Down?

Se determinó que la edad de la madre al momento del parto es el único factor que se
relaciona con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta
conforme pasan los años, especialmente después de que la madre tiene 35 años. Sin
embargo, debido a que las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de tener hijos
que las mujeres más grandes, la mayoría de los bebés con síndrome de Down son hijos
de mujeres menores de 35 años.

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que todas las mujeres

embarazadas, independientemente de la edad, se realicen un examen de detección de
síndrome de Down.

¿Cuál es el riesgo de tener un segundo niño con síndrome de Down?

En general, para las mujeres que han tenido un bebé con síndrome de Down, la
probabilidad de tener otro bebé con el mismo síndrome depende de varios factores, como
por ejemplo, la edad de la madre. Es importante saber que la mayoría de los bebés con
síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a que las
mujeres menores de 35 años tienen más bebés que las mujeres mayores de 35. El
médico puede derivar a los padres a un genetista o a un asesor genético, quien puede
explicarles los resultados de los exámenes cromosómicos con detalle, incluidos los
riesgos de recurrencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico
de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.
Puede curarse o prevenirse el síndrome de Down:

No existe cura para el síndrome de Down. Los médicos desconocen cómo prevenir el
error cromosómico que lo provoca. Hasta la fecha, no hay evidencia científica que
demuestre que un padre pueda haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de
un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que
algunas mujeres que tuvieron un hijo con este síndrome presentaban una anomalía en la
manera en que sus organismos metabolizaban, o procesaban, el ácido fólico vitamina B.
De confirmarse, este hallazgo podría ser incluso otra razón por la que todas las mujeres
que pueden quedar embarazadas deberían tomar una multivitamina diaria con 400
microgramos de ácido fólico. Se ha demostrado que esto reduce el riesgo de algunos
defectos congénitos del cerebro y la médula espinal.

Algunas personas afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños
con síndrome de Down mejora su rendimiento y reduce el grado de retardo mental. No
obstante, hasta la fecha, ninguna investigación médica ha demostrado que esto realmente
funcione. Es importante que las familias que por primera vez se enfrentan a este síndrome
hablen con su médico, con otras familias y con organismos nacionales de apoyo al
síndrome de Down para saber qué esperar y para obtener información que pueda
resultarles útil al criar un niño con este síndrome.

1. Elabora un resumen sobre las características del Trastorno de Desarrollo

Intelectual. No olvides incluir los criterios diagnósticos del trastorno,
tratamientos, evaluaciones que se requieren para su diagnóstico, entre otros.

Trastorno de Desarrollo Intelectual:

Los trastornos del desarrollo intelectual (TDI) son un grupo de alteraciones del desarrollo
caracterizadas por una notable limitación de las funciones cognitivas, trastornos del
aprendizaje y de las habilidades y conductas adaptativas.

La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de

circunstancias médicas y ambientales. Algunas son genéticas. Algunas están presentes
antes o en el momento de la concepción, y otras se producen durante el embarazo,
durante el parto o después del nacimiento. El factor común es que algo afecta el
crecimiento y el desarrollo del cerebro. Incluso con los últimos avances en genética, en
especial las técnicas de análisis de los cromosomas, a menudo no se puede identificar
una causa específica de la discapacidad intelectual.
ALGUNAS CAUSAS DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL
Antes de la concepción o en esta.

 Trastornos hereditarios (como fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs,

neurofibromatosis, hipotiroidismo, síndrome del cromosoma X frágil)

 Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down)

Durante el embarazo

 Déficit grave en la nutrición materna

 Infecciones por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH),

citomegalovirus, herpes simple, toxoplasma y virus de la rubéola

 Sustancias tóxicas (como el alcohol, el plomo y el metilmercurio)

 Fármacos (como la fenitoína, el valproato, la isotretinoína y los

antineoplásicos [quimioterápicos])

 Desarrollo anómalo del cerebro (como quiste porencefálico, heterotopia de

la sustancia gris y encefalocele)

 Preeclampsia y parto múltiple

Durante el nacimiento

 Falta de oxígeno (hipoxia)

 Prematuridad extrema

Después del nacimiento

 Infecciones del encéfalo (como la meningitis y la encefalitis)

 Traumatismo craneal grave

 Déficit en la nutrición del niño

 Abandono emocional grave o maltrato psicológico verbal o físico

 Sustancias tóxicas (como el plomo y el mercurio)

  Tumores cerebrales y sus tratamientos

Síntomas

Algunos niños con discapacidad intelectual presentan anomalías evidentes al nacer o

poco después. Dichas anomalías pueden ser físicas o neurológicas, e incluyen
características faciales inhabituales, tamaño de la cabeza muy grande o muy pequeño,
malformaciones en las manos o en los pies y otras anomalías diversas. A veces estos
niños tienen un aspecto normal pero presentan otros signos de enfermedad grave, como
convulsiones, letargo, vómitos, olor anómalo de la orina y trastornos en la alimentación y
en el crecimiento normal. Durante su primer año de vida, muchos niños con discapacidad
intelectual más grave tienen un desarrollo motor tardío y son lentos para rodar sobre sí
mismos, sentarse y levantarse.

Sin embargo, la mayoría de los niños con discapacidad intelectual (DI) no presentan
síntomas perceptibles hasta el periodo preescolar. Los síntomas se manifiestan a edad
temprana en los más gravemente afectados. Por lo general, el primer problema que notan
los padres es un retraso en el desarrollo del lenguaje. Los niños con discapacidad
intelectual son lentos para usar palabras, unir palabras y hablar con frases completas. Su
desarrollo social es a veces lento debido al deterioro cognitivo y a las deficiencias del
lenguaje. Los niños con discapacidad intelectual pueden ser lentos para aprender a
vestirse y a alimentarse por sí mismos. Algunos padres no consideran la posibilidad de
una deficiencia cognitiva hasta que el niño está en la escuela o en un centro preescolar y
se demuestra una incapacidad para mantener las expectativas normales para su edad.

Los niños con discapacidad intelectual son más propensos que otros a tener problemas
de comportamiento, como crisis explosivas, rabietas y comportamiento físicamente
agresivo o autolesivo. Estas conductas se relacionan frecuentemente con situaciones
frustrantes específicas, desencadenadas por la incapacidad de comunicarse y de
controlar los impulsos. Los niños mayores, que suelen ser ingenuos y crédulos para su
edad, son fácilmente víctimas de otros que se aprovechan de ellos o se dejan llevar a
comportamientos y conductas improcedentes.

Entre el 20 y el 35% de las personas con deficiencia intelectual (DI) también presentan
trastornos de la salud mental (diagnóstico dual). Son frecuentes sobre todo la ansiedad y
la depresión, especialmente en los niños que son conscientes de ser distintos de sus
compañeros o que son calumniados y maltratados debido a su discapacidad.
 Diagnóstico
 Evaluación del desarrollo y de la inteligencia

 Pruebas de imagen del sistema nervioso

 Prueba genética

Muchos niños son evaluados por equipos de profesionales en los que intervienen un
neurólogo pediátrico o un pediatra especializado en problemas de desarrollo, un
psicólogo, un logopeda, un terapeuta ocupacional o un fisioterapeuta, un educador
especial, un trabajador social o un miembro del personal de enfermería.

Cuando existe sospecha de discapacidad intelectual, el médico valora al niño mediante

pruebas de funcionamiento intelectual, para intentar localizar la causa. Aunque la causa
de la deficiencia intelectual del niño sea irreversible, la identificación del trastorno
causante permite predecir la futura evolución del niño, evitar otras pérdidas de
habilidades, planificar cualquier intervención que pueda aumentar el nivel de
funcionamiento y asesorar a los padres por si existe riesgo de tener otro hijo con el mismo
trastorno.