ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

ENSAYO

SANDRA PATRICIA BULLA GOMEZ

LIZETH DAYADA PRADA

JAVIER JEREZ

BIOLOGO

UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA

FACULTAD DE ENFERMERIA

ENFERMERIA

2019
 INTRODUCCION

La mayoría de las veces saber de las enfermedades nos permite estar atentos a
cualquier signo o síntoma que presentemos nosotros mismos u otra persona; de este
modo podemos mitigar las consecuencias de una enfermedad incluso prevenirla o
tratarla a tiempo, es por eso que en este ensayo hablaremos de una enfermedad muy
importante y de la cual todos deberíamos saber la cual es La Enfermedad de
Huntington, para así saber todo acerca de ella desde el punto de vista científico y poder
aplicar estos conocimientos en nuestra vida diaria, la cual puede salvar vidas o por lo
menos prolongarla dignamente
 OBJETIVOS

Objetivo principal

 Investigar sobre la enfermedad para asi tener un punto de vista científico acerca
de ella y poder adquirir conocimientos para transmitirlos en nuestra universitaria
y/o vida laboral

Objetivos secundarios

 Identificar las causas de la enfermedad

 Identificar los cuidados que se pueden dar a las personas que sufren de esta
enfermedad
 Saber las estadísticas sobre esta enfermedad a nivel internacional como global
 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

No hay duda que las enfermedades que tienen origen en el sistema nervioso
central son muy complejas de entender y de revertir aunque hay algunas en donde si se
pueden revertir gracias a la rápida intervención médica, hay otras que a pesar del avance
de la medicina no se pueden revertir y mucho menos curar, solo se pueden tratar
sintomáticamente, con base en lo dicho por el Dr Salvador Giménez en 2002 se pueden
controlar los síntomas producidos por esta y así poder mitigar los efectos que tiene en el
cuerpo de una paciente, este es el caso de la enfermedad de Huntington la cual es
descrita por National Center for Advancing Translational Sciencies (NIH) y Genetic
and Rare Diseases Iinformation Center (GARD) como una enfermedad degenerativa -
progresiva la cual se presenta por el desgaste que tienen las células nerviosas más
conocidas como neuronas en algunas áreas del cerebro humano.

Según la revista Scielo Cuba en 2013 su nombre se debe a George Huntington

medico norteamericano quien fue la primera persona en identificar la enfermedad de
tipo hereditario en el año 1872 al realizar estudios a una familia ubicada en Nueva York
y de este modo pudo establecer una descripción completa de la enfermedad e identificar
otros descendientes los cuales adquirieron la enfermedad

Aunque la mayoría de las veces la enfermedad es hereditaria es decir que se

trasmite de generación en generación, otras veces se da de forma esporádica es decir
que ocurre al azar debido a una mutación de Novo es decir que se presenta en una
persona sin que haya otro caso registrado en la familia es por eso que es una enfermedad
autosómica dominante lo que quiere decir que basta con solo una copia del gen que este
alterado para producirla. Según estudios de J. Fernández Leite en el año 2000 en la
Revista de Neurología este se da por una mutación del gen IT15 o HTT el cual codifica
la proteína llamada Huntingtina o HTT, según una investigación del IES Ramón
Pignatelli de Zaragoza su función se centra en la neurogénesis al ayudar en la
orientación de las cromátides hermanas y como regulador de la apoptosis es decir
protegiéndolas de la muerte celular programada y que de este modo no mueran tantas
neuronas para así frenar un poco la aceleración de la enfermedad y que a raíz de esto los
síntomas presentados no progresen tan rápidamente
 Con base en estudios realizados por Mayo Clinic podemos decir que la
enfermedad de Huntington se caracteriza por presentar diferentes síntomas los cuales
incluye alteraciones motoras como movimientos involuntarios del cuerpo, de tipo
psiquiátrico como trastornos de personalidad o del carácter y también cognitivos que
influyen en la capacidad de pensar rápidamente, en la comprensión de las cosas a su
alrededor, razonamiento y así mismo del juicio que tome sobre ellas, también afecta la
memoria a corto o largo plazo además de la capacidad de retener información nueva,
por esto a medida que avanza la enfermedad los síntomas son más difíciles de tratar y
esto hace que las personas cada vez sean más dependientes de las personas a su
alrededor las cuales deben suplir sus necesidades básicas para poder mantenerlas con
vida el mayor tiempo posible, aunque con el paso del tiempo estas personas tiendan a
morir por complicaciones asociadas a enfermedades que adquieren cuando ya están
postradas en cama o enfermedades de base las cuales su cuerpo ya no puede combatir
del mismo modo que antes.

Esta enfermedad se origina en el cromosoma 4 el cual es el cuarto más grande de

los 23 pares de cromosomas en los seres humanos. Este contiene alrededor de 1000 a
1100 genes y solo basta con una mutación del gen HTT para producirla. Este gen
defectuoso afecta la repetición CAG es decir el triplete Citosina-Adenina-Guanina
situado en el ADN, la cual hace que esta se repita muchas veces más de lo normal,
entonces decimos que en esta sección del ADN el triplete se repite de 10 a 35 veces
siendo esto en personas sin la enfermedad pero en personas que si la padecen esta se
repite de 36 a 120 veces.
 CONCLUSIONES

Como pudimos aprender esta enfermedad es muy complicada de tratar y al no

tener cura debemos tratar de que las personas que la padezcan lleven una buena calidad
de vida dentro de lo posible normal, lo podemos lograr con acciones como asegurar que
se tome los medicamentos indicados que lo ayuden a mitigar los efectos de la
enfermedad, una alimentación adecuada, realización de ejercicios físicos y didácticos
que ejercite el cuerpo pero también la mente, brindar seguridad en casa con medidas
protectoras para evitar accidentes

A los pacientes que ya estén en una fase avanzada lo que se puede hacer es
brindar los cuidados básicos necesarios para que la persona pueda vivir más tiempo y
proteger la su salud para que no presente enfermedades asociadas y se deteriore su salud
mas rápido