Que tenemos aquí; un embrión, en etapas tempranas de una vista

lateral,
donde se ven los somitas por lo que es una vista externa y por sus
características se ve que es de la 4ta semana porque aun no presenta
extremidades y se están cerrando los neuroporos.

Que tenemos aca una vista frontal, en la 4ta semana el embrion tiene
el esboso de la región cefálica, dado al cierre del tubo neural de la
región cefálica, neuroporo craneal y una vez que se cierra y qda
inverso en el tejido mesenquimatico y qda cubierto por el ectoderma
de superficie donde la región cefalica es mas prominente, tal que la
mas prominente (dilatada) la vamos a llamar proceso o prominencia
frontonasal, talque una vez que se cierra el tubo neural, el neuroporo
craneal queda establecido el proceso frontonasal. Cual es la diferencia con estos dos embriones; 1 semana de
gestación donde el del lado
izquierdo es homologo al de arriba
con 4 semanas y el de la derecha
tiene 5 semanas. Este avance
significa también que ahí un punto
central desde donde se van
desarrollando todos los procesos
faciales que van a formar nuestra
cara, el primero es el frontonasal
que se produce producto del
neuroporo craneal y en las paredes laterales a este punto central vamos a ver otras prominencias una de las mas
claves son las que derivan de estos dedos que aparecen a nivel del cuello, que se llaman arcos faríngeos que son
homologos a los arcos branquiales de los peces, donde esa zona abierta de los peces se llama opérculo y esta
zona nosotros no la tenemos, pero durante el desarrollo embrionario si.

Estos arcos se van formando en forma bilateral desde cefálico hacia caudal, formando 6 pares de arcos faríngeos,
aunque el 5to par involuciona (quedando asi con el par; 1, 2, 3, 4 y 6) donde cada una de estas estructuras forma
un derivado en el adulto y para nuestro desarrollo facial ya tenemos el proceso frontonasal que va a formar la
nariz y la frente pero falta todo el resto de la cara (si el 5to par no involuciona pueden quedar vestigios). Entonces
esta progrecion no es solo céfalo-caudal sino que también temporal donde el primer arco se se forma primero
luego el segundo y asi sucesivamente, inician su desarrollo en la 4ta semana y ya en la 8ta están todos,
empezando cambios importantes en ellos, el primer arco faríngeo se forma y se divide en dos; un proceso
mandibular y otro maxilar, entonces como ven ustedes tenemos un proceso frontonasal y derivado del 1er arco
el proceso maxilar y mandibular, estando todo esto ya en la 4ta semana y todos rodeando una estructura central,
llamada estomodeo o boca primitiva que esta tapada con una membrana que se llama mucofaringea que se
formo, previo a la gastrulación producto de la fusión de epiblasto e hipoblasto, esa membrana desaparece en la
5ta semana producto de una muerte celular programada, dando forma a la cavidad oral, por lo tanto en este
tiempo, si ahí liquido amniótico, se producirá no deglución sino que un mecanismo pasivo que luego se tornara
mecanico, en la quinta semana ocurre también que aparecen ciertas depresiones en la cabeza o región cefálica y
en el y en el proceso frontonasal aparecen dos depresiones que vamos a llamar placodas

y las primeras Placodas que vemos

aquí son las Placodas Nasales que
están en el proceso Frontonasal,
son Placodas aun no son orificios
porque es una depresión,
futuramente cuando se rompa el Ectoderma de esa depresión va a quedar el orificio constituido, pero mientras
tanto esta solamente la depresión

Ahora vean la depresión dentro del proceso Frontonasal en que parte esta? Es la parte más nasal por lo tanto en
este momento ese proceso Frontonasal lo podemos dividir e 2 Proceso Frontal y Proceso Nasal, por qué?
Porque aparecieron las depresiones o Placodas Nasales. Al mismo tiempo se están formando las Placodas
Ópticas, más abajo las Placodas Oticas

Entonces tenemos Proceso Fontal, Proceso Nasal con sus Placodas, Primer Arco Faríngeo con el Proceso
Maxilar y Mandibular. Ahora esto es un rostro? Difícil saberlo aun esta raro para ser una cara

Que es lo que ocurre? Y vena que a medida que se desarrollan los primeros arcos están apareciendo los que
están más abajo a nivel del cuello, ahora cada Arco Faríngeo va estar constituido por las 3 capas germinativas
Ectoderma de superficie, Mesoderma en el centro y Endoderma en el interior , entonces las 3 capas están en
estos arcos faríngeos y vean que entre cada arco Faríngeo yo tengo un espacio, entones entre un arco y el otro
ese espacio visto desde afuera se va a llamar Hendidura Faríngea eso es homologo a las bronqueas de los peces .
por lo tanto este espacio que esta entere el primer y segundo arco va a ser La Primera Hendidura Faríngea
luego entre el 2º y 3º La segunda Hendidura Faríngea y as sucesivamente hasta llegar al 6º arco faríngeo.
Entonces tendremos la 1º hendidura la 2º, 3º y 4º y no hay más, porque esas hendiduras nos van a dar algunas
estructuras en el adulto también.

Luego si yo corto ese embrión y lo muestro

desde dentro debería verse algo como esto,
yo saque la cara del embrión saque el
proceso frontonasal completo y deje
solamente el segmento del cuello abierto
hacia ustedes , este es un arco el 1º, 2º, 3º
y 4º donde abajo este se debería formar el
6º .

Desde afuera yo tengo las hendiduras la 1º,

2º, 3º y la 4º, pero cuando miro desde
adentro o sea desde el Endoderma a estos arcos faríngeos, vean que tengo los mismos, tengo una estructura
homologa pero en el sentido contrario a las hendiduras, endodérmicas esta estructura se llama Bolsa Faríngea
entonces entre un arco y el otro yo tengo un invaginación Ectodérmica que se llama Hendidura y una Evaginación
Endodérmica que se llama Bolsa todas de apellido faríngeo.

¿Por qué es importante? Porque cada una de estas bolsas, la 1º, 2º, 3º y 4º también van a formar estructuras en
el adulto, tenemos que tener claro su relación donde están.

Al ver esa imagen que es el corte transversal de los Arcos Faríngeos mostrada hacia ustedes. Podemos ver el
Ectoderma de superficie, el Endoderma del interior el Orificio Laríngeo, por lo tanto estamos viendo por dentro
y el centro por lo tanto es Mesoderma en el interior de ese Mesoderma es donde va a
emigrar Células de la Cresta Neural que se introducen dentro de los arcos faríngeos para
formar estructuras óseas, recuerden que los huesos de la cara derivaban de las células
de la cresta neural y los arcos faríngeos sobre todo
el 1º contribuyen a la fonación de la cara, por lo
tanto las células de la cresta neural deben migrar
desde dorsal una vez que se cierra el tubo neural,
ingresan al cuerpo del embrión migran a través del
Mesoderma, de los arcos faríngeos del 1º por ejemplo para formar las
estructuras óseas futura de nuestro rostro.

Recuerden que las células de la cresta neural migran también por el proceso
Frontonasal para formar los huesos planos del cráneo

Vean aquí un embrión de verdad, como se llama este proceso? Frontonasal,

pero yo tengo una división para formar el Frontal y Nasal donde aquí se ve
una pequeña depresión que es la Coana Nasal y aquí tengo el primer arco
faríngeo que genero una división formando el proceso arriba Mandibular y abajo Maxilar alrededor del
Estomodeo cuando se abre la membrana pasa a ser la boca.

Vean que aquí aun no se forma el 3º arco por eso hay una progresión céfalo caudal en el desarrollo. Entre 4º y 5º
semana

A la 5º semas ya está el 1º arco 2º el 3º y hacia una sexta semana debería estar el 4º pasando también para
formar el 6º.

Secta séptima semana debería estar todo formado. El desarrollo del rostro nuestra cara va hasta la decima
semana parte del periodo embrionario y fetal estamos conformando nuestra cara pero ya al final del perdió
embrionaria tu miras y dices esto ya es humano.

Síndromes que se pueden detectar por malformaciones craneales por ejemplo Síndrome de Down atreves de
qué? A través del tamaño de hueso nasal , a otra es la trslucencia nucal el otro signo ecográfico cuando se hace
la ecografía , se genera un espacio entre la piel y el cráneo que se llena de liquido y en los embriones so esto con
síndrome de Down esa traslucensia es mayor de lo normal por qué? Porque los síndrome de Down el tejido
conjuntivo es mucho mas laxo entonces se generan espacios con mayor cantidad de liquido y los tejidos tienden
a no resistir esa presión y seden.

Ahora el labio aun no se ha formado pero lo tenemos que formar y si se formar mal vamos a terminar con un
labio fisurado y un paladar hendido la mayoría de las veces

Que quiere decir eso? Que el desarrollo del paladar depende el desarrollo del labio superior, por eso cuando
tiene pequeños con labios figurado lo más probables es que tengan un paladar Hendido.

La fisura labial puede ser unilateral o bilateral, recuerden que el embrión va desde las paredes laterales hacia la
línea media.

Recuerden que el embrión va desde las paredes laterales hacia la línea media, por eso los procesos tiene
que hacer lo mismo, existe la probabilidad de que no se cierre en uno o en los 2 lados, o la falta de cierre puede
ser completa incluso puede llegar hasta el ojo hasta el canal NASOLAGRIMAL puede quedar abierto, esas son las
fisuras completas o las mas raras. Por eso es importante comprender la embriología normal por que después
entendemos la malformación súper rápido, asi se forma el labio fisurado y AAAAHH si entendemos.

Embrión real cortado transversalmente para que ustedes vean el ARCO FARINGEO con su mesénquima
o MESODERMA en el interior donde probablemente la mayoría de esas células de la cresta neural y dependiendo
de la imagen una parte debe ser ENDODERMA y la otra ECTODERMA, por lo tanto una debe ser BOLSA
FARINGEA y la otra HENDIDURA FARINGEA.

Estos son factores que están relacionados con el ARCO FARINGEO, aparece el ACIDO RETINOICO que es la
VITAMINA A, la presencia de acido retinoico en el lugar de la región facial contribuye a que aparezca el ARCO
FARINGEO, si no hay ACIDO RETINOICO lo mas probable es que ese arco no se va a formar, con una grabe
malformación a nivel del rostro. ¿Cómo equivalente al acido fólico en la extremidad? OJO NO, el acido fólico
interviene en el cierre para la extremidad igual contribuye el acido retinoico. El acido retinoico es como un
inductor de los procesos de crecimiento y vean que el arco faríngeo se parece a una extremidad, como un brote
de una extremidad que esta creciendo crece de próximo a distal y el acido retinoico contribuye luego están los
genes OSMIOTICOS también involucrados, hay una serie de genes que hoy día se conocen incluso a labios
fisurados que su dependencia de la formación de esta patología es genético por lo tanto las familias que tienen
problemas con ciertos factores de ciertos genes pueden tener hijos consecutivos con la misma malformación.
Ahora la mayoría se debe a defectos del desarrollo o al uso de teratógenos, por ejemplo a altas temperaturas
durante el periodo embrionario o incluso el uso de aspirinas, se a asociado a la malformación de labios fisurados,
un remedio tan común puede provocar tal patología.

Vamos avanzando en las semanas, final de la 4ta y ya estamos en la 5ta semana, ¿qué paso con nuestro
rostro? Primero ¿que paso con la PLACODAS NASALES? Se rompió el ectoderma de superficie y quedo el orificio
nasal, ya no hablamos de placodas si no de orificio nasal (5ta semana). Aparece la vesícula óptica, que ahora esta
formando el ojo, donde aquí vamos a tener una contribución importante del ectoderma para la formación del
ojo, la vesícula óptica y luego podemos ver lo siguiente que alrededor de la boca, ya no hablamos de
ECTOMODEO por que ya esta abierta, tenemos ya el crecimiento del proceso maxilar y del proceso mandibular,
vean bien que los labios fisurados son solamente en el labio superior, es muy raro llegar ver la NO FUSION del
labio inferior, generalmente el trastorno esta arriba, por que prácticamente el labio inferior es una sola
estructura compleja que se tiene que unir con la del otro lado, es muy simple el proceso, o sea el proceso
mandibular del lado izquierdo se tiene que encontrar con el del lado derecho y formar un cierre en la línea
media, pero en algunas personas es cierre queda evidente con el orificio mentionano.

A nivel del cuello se formo la PLACODA OTICA, el oído se esta formando aquí, y para formar el pabellón
auricular el ectoderma debe formar una serie de brotes que son alrededor de 8 brotes diferentes, que además
deben ir migrando y cambiando de posición, por eso hay muchos defectos en el pabellón auricular como,
pabellones incompletos, pabellones parciales, restos de pabellón en el cuello. Son brotes ectodérmicos que van
migrando y se van encontrando modelando la oreja, es bien compleja su formación. Este es el orificio auricular,
nuestro oído, de donde viene, esto es homologo a la primera hendidura faríngea. Nosotros tenemos abierto
nuestros oído gracias a la persistencia de la primera hendidura faríngea, esta hendidura va a formar el oído
externo hasta la región timpánica, esto aquí estaba abierto, pero luego se va fusionando, pero el orificio queda y
ahí se formo el oído. Sin embargo aquí están las branquias de los peces, pero nosotros no las tenemos ¿qué es lo
que ocurre para que nosotros no tengamos estas branquias? Pasa lo siguiente, es segundo arco faríngeo crece.
Esta la primera hendidura que forma el conducto auditivo externo y el conducto auditivo interno lo forma la
primera bolsa faríngea, entonces aquí se forma la cavidad timpánica en contacto con el conducto auditivo
externo, la trompa de Eustaquio, eso ya quedo formado. ¿Qué es lo que hace el SEGUNDO ARCO FARINGEO?
Aumenta considerablemente de tamaño y cae, es como si estuviera creciendo hacia abajo, y se encuentra con un
relieve del 4to arco faríngeo y mas el 2do arco, y aquí esta todas las otras hendiduras, el 2do arco crece hacia
abajo y se encuentra con un relieve del 4to, se encuentran y ese encuentro del 2do con el 4to ese cierre permite
que nuestro cuello tenga esta configuración y como ven queda las hendiduras la 2da, 3ra y la 4ta estaban en ese
espacio y quedan solamente esta estructura que es el SENO CERVICAL, y que algunas personas lo poseen
todavía, a veces ese seno se enquista y se llena de liquido quedando un quiste cervical, que después se saca
lógicamente, es un vestigio evolutivo.

Estamos en etapa chanchito, mismos factores que vimos antes, FACTOR DE CRECIMIENTO FIBROLASTICO,
SONYC, que son los mismos factores que vimos en las otras etapas del desarrollo. Alrededor de los orificios
nasales, hay un aumentos de tamaño del proceso nasal, eso nos permite identificar, del proceso nasal dos
elementos:

 Proceso Nasal Medial

 Proceso Nasal Lateral
Estos vienen del proceso nasal.
 El proceso frontal sigue formando la frente.
Boca, primer arco: proceso maxilar, proceso mandibular
y lo que tenemos que formar aquí es el labio superior,
que es lo que ocurre, por lo tanto los procesos nasales se
van a encontrar en la línea media y va a ocurrir la
fusiones de los nasales mediales.

Y a su vez el proceso maxilar se esta encontrando

con los procesos nasales laterales.

Lo que se debe formar aquí es el labio superior. Los

procesos nasales se van a encontrar en la línea media, va
a ocurrir la fusión de los nasales mediales, a su vez los
procesos maxilares se van encontrando con los procesos
nasales laterales. En la imagen se observa el proceso
maxilar con el proceso nasal lateral, se observa un canal,
el ojo, ese canal es el canal nasolagrimal que en un
principio está abierto, se cierra porque el ectoderma lo
cubre, formando un cordón macizo al interior del
ectodermo, que es el canal.

En la imagen el proceso maxilar ya se encontró

con el proceso nasal lateral y debe seguir creciendo
hacia la línea media. Cuando los procesos nasales
mediales se encuentran, forman entre ellos un tercer proceso medial que se llama proceso intermaxilar, que va a
ser la parte central del labio superior. La parte lateral del labio superior son los procesos maxilares.

En la imagen se ven nasales laterales, nasales mediales que se encuentran en la línea media y forman la punta de
la nariz y la parte central del labio superior. Los procesos maxilares laterales forman las partes laterales del labio
y las mejillas. Dónde ocurre el
defecto en el labio fisurado?
Ocurre en el encuentro entre
el proceso maxilar con el
proceso intermaxilar, si ellos
dos no se encuentran, queda
separado, quién contribuye a
que se encuentren? El ácido
fólico al igual que en el tubo
neural. Por lo tanto cuando indican ácido fólico a la madre, además se ayudar al cierre del tubo neural están
ayudando al cierre de la cara. Por lo que ha disminuido la tasa de labio fisurado en el tiempo. La vitamina A
ayuda a la generación de los procesos y principalmente en los arcos, el ácido fólico ayuda a los cierres. Por lo
tanto de donde viene el proceso intermaxilar? De los procesos nasales mediales. En la imagen se ve el proceso
intermaxilar pero ahora visto desde abajo, se abre la boca y vemos el techo de la boca. Se observan los procesos
maxilares, el encuentro de ambos forman el labio superior. A partir del proceso intermaxilar se va a formar el
paladar primario o paladar duro. Luego el encuentro de los procesos maxilares dará lugar al paladar secundario o
blando. Se observa una “Y” en la cual en cual hay un rafe central que queda luego de la fusión de los procesos
maxilares. Por lo tanto el paladar primario es por el proceso intermaxilar y el paladar blando/Secundario por
proceso maxilar. Cuando se encuentran los dos se forma el paladar. Si el proceso maxilar no se encuentra con el
proceso intermaxilar queda abierto.
 Cómo los procesos maxilares se encuentran en la línea
media? En la imagen se ve un embrión en donde le
sacaron el rostro, se ve la lengua, el tabique nasal, se
están formando las coanas.

Se observan como los procesos maxilares vienen

como dos puntas desde lateral, que se encuentran con la
lengua, lo que levanta a los procesos maxilares, los que
venían antes hacia abajo, se encuentran con la lengua en
el medio, se levantan y comienzan a dirigirse a la línea
media para formar la unión.

La literatura dice que como señalización de este proceso, la lengua es un factor importante, y la
turgencia del tejido de los procesos maxilares, quienes se llenan de agua, de ácido hialurónico, lo que le da grado
de resistencia mecánica; aun así no está muy claro cuál es la señal, hasta ahora solo se conoce que es una señal
temporal y mecánica.

En la imagen se observa el tabique nasal, el cual ya no se ve, por el cierre del paladar, está el primario,
secundario, todo debería de estar cerrado en un decima semana, coincidiendo con el cierre de la cara.

En la imagen se ve el rostro completo (se parece a megamente) donde se ve el proceso frontal, nasal
que se divide en dos el lateral y el medial, maxilar, mandibular, intermaxilar.

Aparecen unas moléculas que son las encargadas de ir formando estas estructuras, este gen se ha visto
en pacientes que tienen hijos con malformación con alteraciones del factor (ver en diapo). Se manipulan ratones
que nacen con labio fisurado.

El cuadro que se ve en la diapo es importante ya

que cada arco faríngeo, cada nervio asociado a cada
arco, por ejemplo el primer arco está inervado por el
trigémino que inerva toda la región de los dientes. Cada
arco faríngeo tiene músculos particulares.

Quien forma los músculos esqueléticos de

nuestro cuerpo? Los miotomos. Los miotomos que se
introducen en el primer arco faríngeo, son los músculos
de la masticación.

Los miotomos que se van introduciendo en las estructuras, los miotomos que se introducen en el primer arco
faríngeo forman los músculos de la masticación, en el segundo arco faríngeo, cuando entran los miotomos en
ese segundo arco forman los músculos de la expresión facial y está el detalle de cada uno, el tercero es fácil
porque es este gran músculo que se llama estilofaringeo y luego el cricotiroideo extrínseco de la faringe que
son miotomos que ingresan en cada uno de los arco. Les puedo preguntar por uno, por ejemplo el periestafilino
externo, tienen que recordar que es un musculo de masticación por lo tanto es del primer arco faríngeo y desde
el punto de vista óseo, lo mismo, por ejemplo las células de la cresta neural que ingresan al primer arco
faríngeo forman estos cartílagos, por ejemplo el cartílago de meckel y algunos ligamentos importantes de la
masticación, por ejemplo, se forman el yunque y el martillo que son huesos del oído interno, también están en
el primer arco faríngeo, luego la región del estribo, la porción muscular del estiloides, los cartílagos laríngeos,
etc. Entonces, este cuadro yo les voy a preguntar de cada uno de ellos y ustedes deben recordar de qué arco
faríngeo venían y el origen embrionario.

¿Cómo se forma la lengua? Buena pegunta, la lengua es músculo esquelético en diferentes orientaciones circular,
longitudinal, transversal, angular y la lengua viene de somitas desde la primera porción de la línea occipital que
migran completamente hasta llegar a la red.

Bien, entonces de las hendiduras faríngeas la única que queda es la primera, todas las otras involucionan
producto de qué ¿por qué involucionan las otras hendiduras faríngeas? Por el crecimiento del segundo arco que
se encuentra con el cuarto, entonces si yo les pregunto nómbreme el derivado en el adulto de la segunda
hendidura faríngea: nada, no hay ninguna. En cambio las bolsas faríngeas si permanecen y forman estructuras,
por ejemplo; la primera bolsa faríngea forma el conducto auditivo interno desde la trompa de Eustaquio en
adelante, la segunda bolsa faríngea forma las amígdalas, esas derivan de la segunda bolsa faríngea, luego la
tercera y la cuarta bolsa faríngea forman elementos dependiendo de la zona si es cefálico o caudal, por ejemplo
la tercera bolsa faríngea, la porción cefálica forma la glándula paratiroides inferior y además la porción caudal
de la tercera bolsa forma el timo, vean que aquí se están formando glándulas que están en la región del cuello,
la cuarta bolsa faríngea lo mismo también tiene una porción cefálica y una caudal, la porción cefálica forma la
glándula paratiroides anterior ,y la cuarta bolsa faríngea, la porción caudal forma una estructura que se llama
cuerpo ultimobranquial es un nombre que evolutivamente se quedó y en esa zona llegan células de la cresta
neural que futuramente van a formar las células parafoniculares, que son células que se encuentran fuera de los
folículos tiroideales ¿se acuerdan de la tiroides que tenía unos folículos llenos de secreción? Fueran de esos
folículos estaban las células parafoliculares, bueno de ahí vienen esas células y el cuerpo ultimobranquial y es
remanente de células de la cresta neural que quedan en esa zona. Ahora profe explique el tema de la
paratiroides, como que la inferior arriba y la superior abajo. Por lo siguiente; el timo debe descender, hasta su
posición retroesternal normal, porque vean, estaba bien arriba del cuello y debe llegar hasta acá, por lo tanto
migra, desciende, tenemos un timo a cada lado, un pedazo de timo aquí, un lado izquierdo y al lado derecho, por
lo tanto ambos deben migrar hasta el esternón, y ahí se encuentran y se fusionan, por lo tanto, si yo tengo el
timo aquí y acá arriba la glándula paratiroides inferior, van juntos, ¿Qué es lo que ocurre? Se va formando la
glándula tiroides, la glándula tiroides tiene un origen endodérmico, se forma en esa zona, entonces cuando se
forma la tiroides, atrae la tiroides a la paratiroides primero a la superior si estaba en la 4º bolsa faríngea y la
inferior ¿a dónde viene? aquí descendiendo junto con el timo, y luego se desprende del timo y luego queda la
zona posterior, pero inferior como corresponde ¿les quedó claro como formamos la cara y el cuello? Acuérdate
que el timo desciende y al descender arrastra a la paratiroides inferior con ella, pero como se está tirando cerca
de la tiroides que atrae a la paratiroides y ahí la inferior ¿qué hace? queda abajo.

-¿Entonces los otros arcos faríngeos no tienen ninguna relevancia a nivel del endodermo?

-No porque las hendiduras involucionan, solamente queda la primera que forma el oído (los conductos del oído
externo)

Todas estas las estructuras que están acá, ojo, la parte ósea: células de la cresta neural. Todo esto es
endodérmico, incluyendo la tiroides, se forma aquí se forma un primordio tiroideal que desciende desde esta
estructura hasta su posición definitiva.

Vamos a ver las malformaciones:

Nuevamente les puse algo de texto para ayudarles a comprender. Entonces, tenemos transformaciones del
aparato faríngeo, cuando les hablo del aparato faríngeo hablo de los arcos, las hendiduras, las bolsas; son
algunas veces restos del aparato faríngeo que deberían involucionar lo que queda, y en general cuando son más
graves es por falta de migración de las células de la cresta neural, imagínense la cresta neural forma todo el
esqueleto de toda la cara, si no migran, hay algunas malformaciones por ejemplo las micrognatias o disminución
en el tamaño del mentón es producto de la deficiencia en la migración de la cresta neural y hay algunos
síndromes Piere Robin, Treacher Collins que se asocian a malformaciones faciales, porque esos síndromes se
asocian a un déficit de cresta neural.

-Profesor ¿pero si hay un déficit de la células de la cresta neural también hay un problema al sistema nervioso
periférico? – Pueden existir, pero lo que es más evidente o patente es la malformación facial, cuando vean, que
les voy a mostrar imágenes en adultos, no de niños, porque en el adulto queda más claro el concepto de facial,
cuando vean un RN con alguno de estos síndromes claramente tienen un rostro diferente.

Por ejemplo los hijos de madres alcohólicas, el síndrome alcohólico fatal produce malformaciones faciales,
porque el alcohol genera una disminución en la migración de las células, MATA a las células de la cresta neural,
entonces los hijos de madres alcohólicas tienen un rostro pequeño, es como un rostro con una nariz muy
pequeña parecida a los de síndrome de down, porque hay mal desarrollo del cartílago.

Cuadros clínicos de las malformaciones faciales, podemos encontrar todas éstas (ver diapo de malformaciones)
unas que son muy simples, y que es probable que mas de alguno de ustedes las posea y que hasta ahora
probablemente ni siquiera la habría considerado como malformación y otras que son mucho mas graves y están
asociadas a los síndromes que aparecen listados acá (ver diapo de malformaciones)

Por qué es un síndrome?... Qué es un síndrome? Un síndrome en un conjunto de alteraciones que están
asociadas al mal desarrollo de una o mas estructuras, por lo tanto cuando encontramos un síndrome
probablemente va a haber un defecto facial, pero va a haber un defecto cardíaco, un defecto digestivo, etc.

Bien… vamos con lo más simple:

- Senos, quistes o fístulas; ya, yo les contaba que por ejemplo el desarrollo del oído eran estructuras
separadas que se iban encontrando en el camino, muchas veces en ese camino, en ese ascenso, van
quedando vestigios, como las que están acá por ejemplo que son remanentes de esa formación o es
mas, remanentes de las hendiduras faríngeas, por ejemplo que van quedando porque no se cierra
totalmente la hendidura, por ejemplo la 2da hendidura queda y eso al final se enquista y forma una
estructura que se visualiza desde ya en el adulto. Esta, mucho mas voluminoso por supuesto, son quistes
branquiales donde por ejemplo en esta zona, recuerdan que cuando se cerraban las hendiduras
faríngeas quedaba un quiste o seno cervical, que ese puede quedar y se puede llenar de líquido, queda
como una estructura de mayor tamaño. Uno nace con el quiste y lo que pasa es que este va aumentando
de tamaño con el tiempo; el seno cervical permanece y a medida que pasa el tiempo se va llenando de
líquido y va a aumentar de tamaño. Y a veces pueden aparecer estas estructuras en la línea del cuello o
cerca del oído, que son vestigios branquiales que en realidad son vestigios de los arcos faríngeos que no
se desarrollaron completos. Estos son los simples… que otros quistes podemos encontrar? Por ejemplo,
la tiroides se forma bien arriba, mas o menos a la altura del 1er arco faríngeo pero en el endoderma y
luego debe descender por el conducto que se llama conducto tirogloso, muchas veces restos de tiroides
van quedando en el conducto y esas pueden formar estructuras quísticas o pueden formar como ésta
que es una estructura quística (ver imagen) vean que justo está la línea media… por qué? Porque por ahí
descendió la tiroide y quedó parte del conducto abierto ; aquí se está retirando ya este quiste; o pueden
quedar remanentes de la tiroides en el camino, lo que es bastante peligroso porque esos remanentes
tienden a hacer neoplasia, y ocasionar cáncer tiroideano y a veces no se encuentra el foco de neoplasia…
por qué? porque está justo en el camino, no en la tiroides en sí.

Cosas mas estéticas, por ejemplo estos quistes que se llaman quistes dermoides, que son elementos
ectodérmicos, recuerden que el ectoderma forma parte importante de nuestro rostro, y a veces quedan
zonas de ectoderma acumuladas que forman estas estructuras mas duras, que probablemente se
puedan encontrar mas de alguno, estas zonas corresponden a quistes dermoides. Lo que yo les
comentaba la tiroides ectópica, restos de tiroides en el camino y estas son las partes simples, que son
remanentes, parte de un arco, parte de un vestigio o de un quiste que va quedando, etc…
Pero luego están las malformaciones graves asociadas por ejemplo a los síndromes, y estos síndromes
consideran por ejemplo síndromes del 1er arco… por qué? porque es el 1er arco el que forma la región
mandibular y maxilar, entonces aquí hay un déficit en la migración de las células de la cresta neural y
tenemos este rostro… vean… aquí hay una microcefalia además acompañado, el hecho de tener una
disminución de la región ósea de la mandíbula genera una disminución en el tamaño, genera una
micrognatia, y al tener una micrognatia o una pera pequeña inmediatamente cambia el ángulo de la
región del pabellón auricular e incluso en algunos casos, la región parpebral también desciende entonces
quedan como con unas caritas tristes; indica foto del muchacho joven con este mismo síndrome que
genera esta condición que se llama distosis mandibulofacial; entonces en estos síndromes vemos todas
estas condiciones; hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, hendiduras parpebrales oblicuas,
malformación de los párpados, embolías auriculares… y aquí incluso, en modelos animales con
 sobredosis de ácido retinoico se puede generar el mismo síndrome, ese es un caso ; Pierre Robin es otro
caso, también una pera pequeña y aquí además se acompaña de… vean… una hendidura palatina… aquí
no se unieron los procesos maxilares y quedó abierto, entonces lo que estamos ahí viendo en el fondo es
el tabique nasal, es igual como si estuviera en el período embrionario… ustedes cuando reciben un RN,
cuando hacen el examen físico tienen que palpar porque pueden haber casos donde esté el labio
completo pero la hendidura exista, entonces para que no se les escape una hendidura que no hayan
detectado tienen que palpar.
Otro síndrome, el de gondenhar, aquí hay un aumento del pabellón, hay hipoplasia facial e incluso a
veces son unilaterales y eso genera una distorsión del rostro; estos síndromes se acompañan incluso de
algunas cardiopatías, esto porque las células de la cresta neural contribuyen a la generación del corazón,
entonces si disminuye aquí también disminuye acá.

Bueno acá es difícil de ver, yo nunca entiendo esta foto porque en realidad está bonito ese bebé, pero
ahí probablemente hay una microcefalia, haya una micrognatia… y bueno vamos a lo que es común,
porque los síndromes son lo que es poco común… de hecho las fisuras son las mas comunes, y aquí
también, son las mas frecuentes, malformaciones de la región facial, esta es la incidencia en Chile, varía
de región a región, la 5ta región tiene tasas bien altas, y además la 5ta región es centro de referencia
todo lo del norte llega acá a la 5ta región; por ejemplo el Gustavo Fricke tiene una incidencia de 1 por
cada 580 nacidos vivos porque como se diagnostican prenatalmente por ecografía, se derivan al Gustavo
Fricke que es el centro de referencia; hay otras condiciones; la fisuras labiales izquierdas, respecto a las
derechas y a las laterales tienen esta proporción… por lo tanto lo mas común es que se de en el lado
izquierdo… participan muchos genes y multiples factores ambientales porque todas estas cosas son
multifactoriales; ahora también hay una relación que es mas frecuente en mujeres que en hombres, por
ejemplo la fisura palatina es mas frecuente en mujeres, y la labial mas frecuente en hombres, o sea algo
también pueden decir los genes sexuales.

Factores ambientales aquí les puse un resumen también de los ambientales mas comunes que se
puedan relacionar, vean nuevamente el alcoholismo, el tabaquismo materno, o sea las madres que creen
que fumando no pasa nada, que van a disminuir las probabilidades de preeclampsia, que lo ocupan
como excusa, porque efectivamente las madres que fuman tienen menos índice de preeclampsia.

las madres que fuman tienen menos índice de pre eclampsia ,pero provocan igual daños al feto, y algunos de los
daños son las malformaciones.El acido ácido arproiquio, déficit de acido fólico (kim y fer las voy a matar xq no se
escucha nada, dejen a la kim pololear tranquila xd), etc.También son factores de malformaciones.

aquí es …. etapa súper temprana, una etapa muy temprana

Como se clasifican; labiales, palatinas, labio-palatina y atípica, por ejemplo cuando llegan hasta el canal
nasolagrimal. Veamos, Fisura labial:

-Muesca labial, es como una cicatriz, esta muesca se forma por una depresión que tiene que ver más con el nivel
de cierre.

-Fisura labial incompleta, se cerro, y esto demuestra que aparentemente el cierre es de céfalo a caudal, o sea
que viene el proceso maxilar, se encuentra arriba con el intermaxilar y de ahí hacia abajo se produce el cierre. La
parte de abajo no se cerro, por eso quedo incompleta.

-Fisura labial completa, no se encontraron, el proceso maxilar con el intermaxilar no se encontraron, este es
unilateral y además, por lo general las completas se acompañan con la falta en el cierre del paladar, por tanto va
a haber paladar hundido.

-Labio alveolares, nuevamente es una fisura labial completa unilateral, se llaman alveolares cuando incluyen la
región del alveolo o la región del maxilar primario.

Cuando creen que hay que operar a estos chiquititos…cuando nacen? no, ya que los recién nacidos están llenos
de liquido, nos damos cuenta de eso ya que en el trascurso del puerperio van perdiendo liquido y por lo mismo
bajan de peso. Entonces si tomasen un RN y lo llevaran inmediatamente a cirugía y cierran, lo que cierran
después va a ser totalmente distorsionado, producto de la perdida de liquido y la definición del cuerpo a medida
que avanzan los primeros días post natal. Entonces hay que esperar, nosotros debemos educar a la madre y al
padre sobre todo que son bastante ansiosos, que esto es paso a paso, el tratamiento final dura casi 15 años, esto
hay que ir operando etapa por etapa y más o menos hasta la adolescencia siguen en intervenciones quirúrgicas
con equipos multidisciplinarios. Si queda o no cicatriz de la interveción depende mucho del daño y el logro de las
intervenciones y por su puesto el equipo que realiza la intervención.

Los niños que nacen con estas malformaciones igual puede tomar pecho, pero se tiene que realizar en una
posición diferente, porque si esta el paladar abierto y esta acostado, toma leche y también va a aspirar leche,
entonces se utiliza una tecnica que se llama silla de montar, es especial para estos chiquititos.

aquí se ve una fisura bilateral, y en esta otra imagen un paladar hendido, este es el paladar duro abierto, porque
los intermaxilares no se encontraron. Otra imagen de una fisura completa, que incluye el paladar blando, aquí no
se ve muy bien, aquí se ve mejor, vean es como si estuviera en el periodo embrionario, totalmente separado y lo
que se ve en el fondo es el tabique nasal.

miren aca una fisura labio-palatina, fisura labial y el paladar completo, no se unió nada, por lo general estas
fisuras labiales completas se acompañan del paladar hendido completo. Es necesario que se encuentre en
maxilar con el intermaxilar.

Lo que se hace desde el punto de vista del tratamiento es lo siguiente:

-Atención no solo a la madre, sino que al binomio (madre-padre) porque esta es una malformación que hoy en
día se diagnostica tempranamente, ustedes saben ya que a la decima semana el rostro ya está formado, por lo
tanto, en una ecografia de segundo trimestre claramente se va a diagnosticas las fisura, se va a ver. Entonces ahí
va a ser la 1era intervención; acompañar en lo que se llama el duelo de los padres, cuando hay una
malformación y no necesariamente en inviable, se genera un momento de pérdida, no está normal, por lo tanot
hay un sentimiento de pérdida y de resposabilidad recíproca que se dan en la madre y el padre, donde ahí
tenemos que intervenir desde el punto de vista psicológico, aquí ninguno tiene la culpa, salvo los padres que
fuman drogas, que son alcoholicos, ahí hay una responsabilidad de por medio. Pero a veces hay factores
ambientales que no son manejables, que simplemente ocurren, entonces en esta parte tenemos un rol
importante que hacer, tenemos que hacer las veces de psicologo.Hay que hacer una evaluación genética, porque
puede que ahí haya un trastorno genético de base, un sindrome que está asociado a la malformación. La
alimentación puede ser por pecho o por mamadera, no hay ninguna incompatibilidad. Comienzan las primeras
cirugías ortopédicas y odontopediatricas a los 3 meses: cierre de cavidades, cierre de fisura palatina. Pero luego
vienen, cuando finaliza el crecimiento, las cirugías de nariz, mentón y maxilar. Octavo mes cierre del paladar
blando. Año y medio cierre del paladar duro. Se espera bastante tiempo porque hay que esperar que se vaya
conformando el tamaño final del rostro.

Siete años reconstrucción osteoplastica del reborde alveolar, pero a veces hay que hace más cirugías porque la
primera no quedó bien y se debe volver a intervenir. Además que recien en la pubertad queda establecido
nuestro rostro, y se pueden ir desfiguran antiguas intervenciones y hay que volver a corregir.

Esto se acompaña con fonoaudiólogo, ya que hay un problema también de fonación, un odontopediatra. Con
cirujanos plásticos, psicólogos, nosotros como matronas y matrones, ginecobtétras también asociados.

FIN c: