Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetrasomía X, X cuádruple, o 48-XXXX) es una

rara aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de

dos que es la condición normal. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no
existen cromosomas Y presentes. Esta anomalía fue descrita por primera vez en 1961, y
desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo.
Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.

Causas y diagnóstico[editar]
La tetrasomía X es una aneuploidía cromosómica, lo que significa que surge de un defecto en
la meiosis. Esto puede ocurrir cuando los dos cromosomas homólogos X no se separan
durante la formación del óvulo. Su diagnóstico se basa en los síntomas presentes en el
individuo y se confirma a través del estudio del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto
el exceso de cromosomas X.

Síntomas[editar]
Los síntomas de la tetrasomía X son muy variables, que van desde relativamente leves a
graves. Físicamente, los pacientes tienden a tener rasgos faciales distintivos como pliegues
epicánticos, puente nasal plano, fisuras palpables, deformación del tercio medio hipoplásico,
boca pequeña, fisura de arco alto o paladares, retraso o ausencia de dientes, o los defectos
del esmalte. La mayoría también han sido reportados por ser más obesos y más altos. Muchos
de ellos también muestran conjuntos de órganos deformados y el tono muscular anormal,
incluidos los conjuntos de hipotonía y soltura en las caderas. También puede esta extraña
enfermedad presentar problemas esqueléticos como curvaturas anormales de la columna
vertebral.
En términos de inteligencia, los hallazgos clínicos sugieren que el cociente
intelectual disminuye de 10 a 15 puntos por cromosoma X extra. En consecuencia, la media
de las puntuaciones de IQ de los pacientes tienen entre 60 y 70.2008[cita requerida]
En su desarrollo, a menudo los pacientes muestran leves retrasos en las áreas de desarrollo
del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la comprensión, lectura y habilidades. Los
retrasos en el desarrollo motor también están presentes, caminando con edades
comprendidas entre 16 meses a 4,5 años. Alrededor del 50% de los pacientes sometidos a
la pubertad normalmente, mientras que el otro 50% experiencias no la pubertad, la pubertad
parcial sin características sexuales secundarias, o completar la pubertad con irregularidades
menstruales y / o la menopausia temprana (posiblemente tan pronto como los adolescentes).
En la historia de la humanidad médica, desde hace dos décadas en EE UU hubo cuatro
informes sobre embarazos con trisomía XXX, dos malformaciones con labio leporino y paladar
hendido, uno con trisomía 21, un muerto con onfalocele y uno con Cri Du Chat (maullido del
gato).[cita requerida]
En términos de sistemas de órganos internos, Los enfermos pueden tener alguna enfermedad
anormal de visión, audición, los sistemas circulatorio, motor. los riñones o sistema nervioso.
Trastornos del ojo incluir la miopía, nistagmus, coloboma, microphthalmus, o hipoplasia del
nervio óptico. En términos de audiencia, los pacientes son más propensos a infecciones del
oído, obstrucción de sonido, o alteraciones nerviosas. Varios defectos cardíacos También se
ha informado, entre ellos el defecto de la zona ventricular / defectos del septo auricular,
atresia, hipoplasia del corazón, síndrome del Corazón externo derecho, conducto arterioso
persistente, y conotruncal o defectos valvulares cardíacas. estos también parecen ser más
propensos a la incautación de actividad, aunque no se ha documentado anomalías en la
función cerebral o cuando se analiza la estructura mediante un EEG o RM(resonancia
magnetica).
Tratamiento y pronóstico[editar]
El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. Debido a la
variabilidad de los síntomas, algunas niñas son capaces de vivir con normalidad, mientras que
otras necesitan atención médica durante toda su vida. Tradicionalmente, el tratamiento del
tetrasoma X ha sido la gestión de los síntomas y el apoyo para el aprendizaje. La mayoría de
las niñas se encuentran en tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo de mama,
detención del crecimiento longitudinal, y estimular la formación de hueso para prevenir la
osteoporosis. Discurso, ocupacional y terapia física también puede ser necesaria dependiendo
de la gravedad de los síntomas.