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De este modo, la localización de gen puede definir un mapa del genoma humano: esto ya
está produciendo información útil en la definición de enfermedad de seres humanos. La
hibridación de células somáticas y la hibridación in situ son dos técnicas que se usan para
lograr esto. En la hibridación in situ, el procedimiento más simple y más directo, se añade
una sonda radiactiva a una dispersión de cromosomas en metafase sobre una laminilla de
vidrio. El área precisa de hibridación se localiza al colocar capas de emulsión fotográfica
sobre la laminilla y, después de exposición, alinear los granos con alguna identificación
histológica del cromosoma. La hibridación in situ fluorescente (FISH), en la que se utilizan
sondas fluorescentes en lugar de sondas marcadas con radiactividad, es una técnica muy
sensible que también se usa para este propósito; esto suele colocar al gen en una
ubicación sobre una banda o región dada en el cromosoma
Mutaciones puntuales
El ejemplo clásico es la enfermedad de células falciformes, que se produce por mutación
de una base única de las 3 × 109 en el genoma, una sustitución de T a A en el DNA, que a
su vez suscita un cambio de A a U en el mRNA que corresponde al sexto codón del gen que
codifica para la globina β. El codón alterado especifica para un aminoácido diferente
(valina en lugar de ácido glutámico), y esto produce una anormalidad estructural de la
molécula de globina β.
Análisis de ascendencia
El análisis de la ascendencia se ha aplicado a diversas enfermedades genéticas, y es más
útil en las que se producen por deleciones e inserciones o los más raros casos en los cuales
hay afección de un sitio de división de endonucleasa de restricción, como en el ejemplo
aquí citado. Esos estudios ahora se facilitan gracias a la reacción de PCR, que amplifica y,
por tanto, proporciona suficiente DNA para análisis a partir de sólo algunas células
nucleadas.