La translocación de parte de un cromosoma a otro se produce en la reconstrucción tras rotura.

La translocación de material cromosómico es con frecuencia recíproca, por lo que no hay

ganancia ni pérdida neta de material genético en el portador, que es fenotípicamente normal.
El problema en este tipo de anomalía es que cuando tiene lugar la segregación, dos juegos de
material procedente de un cromosoma pueden terminar en el mismo gameto. Por ejemplo, la
madre puede presentar una translocación del cromosoma 21 al cromosoma 14. En tal caso,
puede producirse un óvulo con el cromosoma 21 normal, junto con el cromosoma 14 anormal
que lleva material adicional del cromosoma 21. Si el gameto es fertilizado por un
espermatozoide haploide normal, el gameto contendrá tres ejemplares con material del
cromosoma 21.
La translocación robertsoniana es una situación especial en la cual la rotura de los cromosomas
se produce cerca del centrómero de dos cromosomas, produciéndose un cromosoma muy
grande y otro muy pequeño, que con frecuencia se pierde. Los individuos afectados parecen
poseer 45 cromosomas en su cariotipo. Como en otros tipos de translocación, los problemas
surgen en la gametogénesis, con la formación de gametos desequilibrados que contienen dos
ejemplares del material cromosómico.

A partir de observaciones realizadas tras las explosiones nucleares en Hiroshima y Nagasaki,

sabemos que la exposición a radiaciones ionizantes es un factor causante de mutaciones
espontáneas. Agentes químicos y algunos virus inducen anomalías genéticas en células en
cultivos tisulares, pero no existen datos irrefutables de que posean este efecto en los seres
humanos in vivo, aunque pueden inducir malformaciones congénitas al interferir en el desarrollo
embriológico.

Sabemos que algunas anomalías cromosómicas, especialmente las numéricas, son más
frecuentes cuanto mayor es la edad de la madre.

Una anomalía en un gameto haploide se transmite a todas las células hijas:

Una anomalía de la segregación cromosómica durante la meiosis da lugar a gametos

haploides con una dotación cromosómica anormal. Si el gameto llega a formar una
célula por fertilización, todas las células hijas se verán afectas.

Afortunadamente, muchos de esos gametos anormales son probablemente incapaces

de participar en la fertilización y, si esta se produce, el feto suele morir in utero (una
proporción elevada de los fetos abortados espontáneamente al comienzo del embarazo
presentan anomalías cromosómicas).

Sin embargo, unos pocos fetos con dotación cromosómica anormal sobreviven in utero y
crecen hasta llegar a su madurez reproductora. Como todas sus células presentan la
anomalía cromosómica, los gametos serán anormales y el trastorno cromosómico será
transmitido a la siguiente generación. Más adelante se expondrán los diversos patrones
hereditarios.
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el
espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células del
cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este caso,
algunas células tienen la anomalía y otras no.
Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una
translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). Es por ello que, cuando se descubre que un
niño tiene una anomalía, a menudo se realizan estudios cromosómicos en los padres.

¿Cómo suceden las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división

celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.

 La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula
con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada
una. Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, salvo en los órganos
reproductivos. Ésta es la manera en la que la mayoría de las células que forman nuestro
cuerpo se elaboran y reemplazan.

 La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez del
número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos
reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.

En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de
cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan
demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes. También pueden ocurrir errores durante
la duplicación de los cromosomas.

Los siguientes son otros factores que pueden aumentar el riesgo de las anomalías cromosómicas:

 Edad materna: Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para toda la vida.
Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el material genético de los
óvulos a medida que envejecen. Las mujeres mayores de 40 años tienen un riesgo más
alto que las mujeres más jóvenes de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas.
Debido a que los hombres producen nuevos espermatozoides durante toda su vida, la
edad paterna no aumenta el riesgo de las anomalías cromosómicas.

 Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores

medioambientales específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es posible que
el medio ambiente pueda desempeñar un papel en el surgimiento de errores genéticos.

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones

en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores
durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones
del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del
individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a
mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan
mutaciones cromosómicas.

Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.

Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y, comúnmente, ocurren
durante la formación del óvulo o el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se
pueda hacer nada para evitarlas.

PENTASOMY

The aneuploidy is thought to be caused by problems occurring during meiosis, either in the
mother or in both the mother and father. Successive nondisjunctions have been observed in the
mother of at least one patient.[4][6]

The features of the syndrome likely arise due to failure of X-inactivation and the presence of
multiple X chromosomes from the same parent causing problems with parental imprinting. In
theory, X-inactivation should occur and leave only one X chromosome active in each cell.
However, failure of this process has been observed in one individual studied. The reason for this is
thought to be the presence of an unusually large, and imbalanced, number of X chromosomes
interfering with the process.[6]
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente,
lo hace en forma transversal

Most disease-causing gene mutations are uncommon in the general population. However, other
genetic changes occur more frequently. Genetic alterations that occur in more than 1 percent
of the population are called polymorphisms. They are common enough to be considered a
normal variation in the DNA. Polymorphisms are responsible for many of the normal differences
between people such as eye color, hair color, and blood type. Although many polymorphisms
have no negative effects on a person’s health, some of these variations may influence the risk of
developing certain disorders.
CICLO CELULAR