Nombre Fenotipo y características Etiología Prevalencia Edad

S. Alcohólico fetal Ojos pequeños, nariz corta y Consumo de alcohol

hacia arriba, superfice de la piel durante la gestación
(arco de cupido) deformaciones
en articulaciones, extremidades
y dedos
DI
Nerviosismo e hiperactividad

S. X frágil Orejas y ojos grandes, rostro Ausencia de niños

alargado, mandibula y frente producción de
prominentes, pie plano, proteína para el
articulaciones flexibles desarrollo cerebral
Retraso en el habla, Alteración
Hiperactividad, dif. Contacto cromosoma 1
visual y físico, labilidad
emocional, hipersensibilidad,
asociado a TEA

S. Turner talla corta, infantilismo sexual e Perdida segundo Solo niñas

implantación baja de cabello cromosoma x
Baja ubicación de las orejas
S. Williams DI leve a moderada, cromosoma 7
personalidad con características alterado
únicas, rostro distintivo,
problemas del corazón, y vasos
sanguíneos (cardiovascular)
Aumento tejido de los ojos,
rostro de diablillo, mejillas
protuyentes y caídas, dientes
pequeños, excesivamentes
confiados y amigables
S. Maullido de gato Llanto que recuerda a los Fragmento faltante niñas
maullidos de gato en el cromosoma p 5
Microcefalia y asimetría
DI
Cara redonda, ojos separados y
displasico,
Puente nasal ancho
Problemas:
respiratorios, cardiovasculares y
visuales y auditivos
S. Prader-Willi Hipotonia neonatal, Retraso en Ausencia de la Ambos sexos E.V: hasta los
el desarrollo, hiperfagia, expresión de un alelo 20 años
obesidad, manos y pies en el cromosoma 15
pequeños
Frente ancha y puente nasal
estrecho, ojos almendrados y
con leve estrabismo, labio
superior con mueca hacia abajo
Conducta impulsiva y
controladora
S. Fenilcetonuria PKU cabello y piel más clara que sus carecen de una 3 a 6 meses
hermanos, y presentan un olor enzima denominada
característico a paja mojada. fenilalanina
Por lo general su color de iris es hidroxilasa
claro.
Entre los 3 a 6 meses pierden el
interés por el entorno, y al año
se evidencia un retraso
importante en su desarrollo.
Parálisis cerebral trastorno del movimiento, el se debe al daño
tono muscular o la postura. ocurrido al cerebro
alteración en el movimiento inmaduro y en
asociada con reflejos anormales, desarrollo, con mayor
flacidez o rigidez de las frecuencia, antes del
extremidades y el tronco, nacimiento
postura anormal, movimientos
involuntarios, marcha inestable o
una combinación de estos.
S. Neurofibramatosis afectación predominante de la gen (mutación) en el
piel y el sistema nervioso, cromosoma 17
caracterizado por la presencia de
manchas café con leche (MCCL),
efélides axilares e inguinales,
nódulos de Lisch en el iris,
neurofibromas cutáneos y mayor
riesgo de desarrollo tumoral.
Epilepsia Afección neurológica crónica, resultado de un
recurrente y repetitiva, de trastorno genético o
fenómenos paroxísticos una lesión cerebral
ocasionada por descargas de adquirida, como un
neuronas cerebrales de forma traumatismo o un
desordenada y excesiva derrame cerebral.

Hidrocefalia Debido por exceso de LCR : se Infecciones que Menores de 1

deforma la cabeza afectan el SNC año
considerablemente Sangrado
Venas hinchadas intrafamiliar
Ojos que miran hacia abajo Lesiones
Influencia del
ambiente