UNIVERSIDAD ABIERTA PARA ADULTOS

(UAPA)

Asignatura:

___Biología Básica___

Tema:

__Unidad VI__

Facilitador:

___Luis Alberto Díaz___

Participante:

__Jering A. García García_____________________ Mat. 17-

4969

Fecha:
 8 de diciembre del 2017,
Santiago de los Caballeros,

República Dominicana
1- Observación del video "Genética Mendeliana" en el link:
www.youtube.com/watch?v=L5-e9L5Sprk
Realice un análisis crítico de las investigaciones realizadas en torno a Psicología
Biológica y la forma en que el componente genético sirve para diferenciar a las
personas.
Hacer énfasis en los principios de segregación y distribución independiente y la
genética humana.
2- Investigación en la web, libros y revistas sobre enfermedades de origen genético:
Selecciona 3 de ellas y enumera las principales características y sintomatología de
las enfermedades de origen genético.
 Desarrollo
2- la genética humana es aquella que permite describir el estudio de la herencia
biológica en los seres humanos. Esta abarca una variedad de campos incluidos:
La genética clásica, citogenética, genética molecular; biología molecular, genómica,
genética de poblaciones, genética de desarrollo, genética médica y el asesoramiento
genético. Con dicho estudio de la genética humana, podemos responder a las distintas
preguntas acerca de la naturaleza humana, y también encontrar soluciones eficaces a
las enfermedades de la vida humana.
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basa especialmente en el modelo
de herencia de Mendel; en el cual este deduce que dicha herencia depende de
unidades discretas de la herencia a la cual llama genes.
Cabe destacar que el carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un
rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un
rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen o los genes
responsables de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el
genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gel portador de
esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un
genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina
herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un
cromosoma no sexual.
Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la
característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una
enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede
permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.
3-principios de segregación o la primera ley de Mendel: cada individuo lleva un par de
factores para cada característica y que los miembros del par segregan durante la
formación de los gametos.
El individuo es homocigota si los miembros del par son iguales para la característica
determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa
caracterisca. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.
La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. El fenotipo son las
características externas observables. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un
individuo heterocigota, con exclusión del otro alelo, es un alelo dominante,
Esto quiere decir que los genes localizados en cromosomas diferentes se distribuyen
en la siguiente generación de acuerdo con la segunda ley de Mendel, la ley de
la distribución independiente de los caracteres hereditarios. Por el contrario, los genes
localizados en el mismo cromosoma presentan un grado de ligamiento que varía desde
muy importante hasta nulo y que es proporcional a la cercanía relativa de los dos genes
en la molécula de ADN.
Por otro lado tenemos la genética humana; ciencia que estudia los fenómenos de
herencia y la variación. Estos fenómenos son complejos y su análisis experimental solo
fue fructífero a partir del momento en que se contó con un marco conceptual adecuado,
que fue provisto por el monje austriaco Juan Gregorio Mendel, aunque sus
concepciones permanecieron sin uso hasta su descubrimiento en el año 1900.
La genética humana también tardo mucho tiempo en establecerse sobre bases sólidas;
tanto es así que recién en 1956 se comprobó el número de cromosomas de la especie
humana, que es 46.
3
-fibrosis quística
-Enfermedad de Huntington
-Síndrome de Down
-Distrofia muscular de duchenne
-Anemia falciforme.

Síndrome de Down: se pueden dividir en tres categorías: la física, la médica y la

cognitiva, esta última afecta al desarrollo del comportamiento y las relaciones
interpersonales. Para reconocer fácilmente que el niño tiene síndrome de Down, los
padres y médicos pueden basarse en una combinación de ciertos rasgos físicos.
Aunque no todos los niños con síndrome de Down, tendrán estas características
físicas, aproximadamente el 80% de los casos, tienen una combinación reconocible de
estos rasgos físicos, que estarán presentes en el niño o adulto con síndrome de Down.
Las personas que poseen el síndrome de Down, tienen muchos problemas médicos,
muchos más que las personas que no lo tienen. Pero con la suficiente información y
tratamientos médicos los niños y adultos con síndrome de Down, pueden vivir una vida
larga y con salud. El promedio de vida actual de una persona con síndrome de Down
es de cincuenta y cinco años.

Uno de los problemas médicos más graves asociados con el Síndrome de Down, son
las anomalías cardiacas. Aproximadamente el 40% de todos los niños nacidos con esta
afección, tienen defectos congénitos en el corazón, y muchos de ellos son de
naturaleza grave. Tan pronto como el niño nace debe someterse a un monitoreo
cardíaco adecuado.

Anemia falciforme: La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las

personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada
padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo
drepanocítico. Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora
del rasgo drepanocítico. Los síntomas más comunes son dolor y problemas por
anemia. La anemia puede hacer que se sienta cansado o débil. Además, es posible
que tenga dificultad para respirar, mareos, dolores de cabeza o frío en manos y pies.

Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La

mayoría de los estados en Estados Unidos le hacen pruebas a los bebés recién
nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.

Enfermedad de Huntington: también conocida como corea de Huntington, es una grave

y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor
de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en
1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH. El
padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre
hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de
la proteína de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios. La
enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante
un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el
movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coreicos) y la aparición de
muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En
las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga,
manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo
que puede prolongarse hasta horas.

Sintomatología

Síndrome de Down: Las personas con síndrome de Down también pueden tener
retraso en el desarrollo de lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad
para usar sus músculos.
Algunos de los síntomas físicos más comunes del síndrome de Down son:
Una cara plana con una inclinación hacia arriba de los ojos, el cuello corto y las orejas
de forma anormal

Una profunda arruga en la palma de la mano

Las manchas blancas en el iris del ojo

Malo tono muscular, los ligamentos sueltos.

Pequeñas manos y pies

Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener algunas de las
características físicas y mentales en común, los síntomas del síndrome de Down
pueden ir de leves a severos.
Anemia falciforme: Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes, que
varían de una persona a otra y cambian con el tiempo, comprenden:
Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, y dejan al cuerpo sin
suficientes glóbulos rojos. En general, los glóbulos rojos viven aproximadamente
120 días, y deben ser reemplazados. Episodios de dolor. Los episodios periódicos de
dolor, llamados crisis, son un síntoma principal de la anemia de células falciformes. El
dolor se manifiesta cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de sangre a
través de los pequeños vasos sanguíneos que se dirigen al pecho, el abdomen y las
articulaciones. También puede haber dolor en los huesos. Hinchazón dolorosa de las
manos y de los pies. Infecciones frecuentes. Retraso en el crecimiento. Problemas de
vision.
Enfermedad de Huntington: Los síntomas Tempranos de la enfermedad incluyen
personalidad y cambios del comportamiento, aunque éstos se pasen por alto a menudo
inicialmente. Los voltajes de entrada alternativos de Humor, la apatía, la cólera, el
concentrar de la dificultad y la baja de la memoria a corto plazo son síntomas
tempranos típicos. La Falta de estímulo y el mecanismo impulsor son también otras
características del comportamiento tempranas que pueden convertirse y una persona
con Huntington puede incluso comenzar a descuidar sus propias rutinas del cuidado o
de la higiene del uno mismo.
La condición puede causar los movimientos faciales incontrolados y los movimientos
súbitos, precipitados del cuerpo y los limbos. Tales desordenes de movimiento se
llaman “corea,” después de la palabra Griega para la danza. La enfermedad de
Huntington es una de las enfermedades principales para causar corea y la condición
originalmente fue llamada la corea de Huntington. Mientras Que la enfermedad avance,
estos desordenes de movimiento llegan a ser más severos y más frecuentes.
La Depresión es otra característica común de la enfermedad de Huntington y puede
ocurrir como una reacción a la diagnosis así como parte de la patología de la
enfermedad. Un humor, un griterío y las sensaciones inferiores persistentes de la
desesperación son típicos. Los modelos del comportamiento Obsesivos pueden
también convertirse y algunos individuos hacen esquizofrénicos.
La capacidad de un paciente y las capacidades de comunicación cognoscitivas tales
como opinión, pensamiento y juicio son afectadas. Las Víctimas pueden encontrarla
difícil ordenar sus pensamientos bastante para expresarlos en palabras. A Menudo,
pueden comprender qué se está diciendo a él pero no pueden reconocer real que
entienden o responden correctamente.
La enfermedad empeora gradualmente durante entre 10 y 20 años y los pacientes
requieren eventual a tiempo completo cuidado paliativo. La Muerte ocurre
generalmente como resultado de una causa secundaria tal como pulmonía, paro
cardíaco o infección.