UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTIGO DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

TUTORÍA DE:

BIOQUÍMICA

TEMA:

FLUJO DE ENFERGIA

TÍTULO:

DEFICIENCIA DE LA ENZIMA SUCCINIL COA DURANTE EL CICLO DE

KREBS EN PERSONAS CON ANEMIA SIDEROBLASTICA

ELABORADO POR:

LADY CRUZ

FERNANDA GARCIA

DOMENICA LEMA

MICHELLE LUZARDO

DOCENTE:

MSc. MAYDELEIN SUAREZ P

CICLO:

II

PARALELO:

G
Contenido
BIOQUÍMICA ............................................................................................................................... 1
I. OBJETIVOS ............................................................................................................................. 3
OBJETIVO GENERAL ................................................................................................................... 3
OBJETIVOS ESPECÍFICOS ............................................................................................................ 3
II. JUSTIFICACIÓN Y VIABILIDAD ................................................................................................ 4
III. HIPÓTESIS .......................................................................................................................... 5
IV. MARCO TEÓRICO ............................................................................................................... 6
ANEMIA SIDEROBLASTICA ................................................................................................ 6
V. ENTREVISTA ........................................................................................................................... 8
VI. BIBLIOGRAFÍA .................................................................................................................. 10

2
 I. OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL
Reconocer la deficiencia de la enzima Succinil CoA en pacientes con Anemia
Sideroblastica, mediante visitas bibliográficas, para concienciar a las personas acerca de
los perjuicios que provoca la ausencia de esta enzima.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

- Explicar cómo la ausencia de la enzima Succinil coA puede causar

trastornos graves de salud.
- Determinar las consecuencias, síntomas y factores de riesgo causados
por la anemia sideroblastica.
- Relacionar la presencia de anemia sideroblastica con la ausencia de la
enzima succinil coA.

3
II. JUSTIFICACIÓN Y VIABILIDAD

La deficiencia de la enzima succinil coA causa grandes problemas principalmente la

anemia sideroblastica, ya que esta enzima es un catalizador del ciclo de Krebs su
ausencia causa desajustes en el cuerpo debido a esto su consecuencia será grave
causando este tipo de anemia que está caracterizado por la síntesis de hemo en los
eritrocitos de la medula ósea, así mismo por una sobre carga de hierro en la
mitocondria, siendo así muchas de las personas que lo padecen no saben el porque de
esta enfermedad debido a esto se va a concienciar a las personas como estas alteraciones
causan grandes estragos en el cuerpo enfermedades que pueden cambiar por completo la
vida de una persona como la anemia sideroblatica.

4
III. HIPÓTESIS

Una de las principales causas por las que se produce la anemia sinderoblastica es la
deficiencia de la enzima Succinil CoA, durante el ciclo de Krebs.

El déficit de la enzima succinil-CoA durante el Ciclo de Krebs se relaciona con

la presencia de anemia sideroblastica.

5
IV. MARCO TEÓRICO

El succinil-CoA (abreviado como SucCoA) es un compuesto de alta energía de cuatro

carbonos. Surge del enlace entre el succinato y la coenzima A. Es uno de los
metabolitos intermediarios del ciclo de Krebs. En el ciclo de Krebs el succinil-coA, se
sintetiza a partir de α-cetoglutarato por la α-cetoglutarato deshidrogenasa por medio de
una descarboxilación. Durante el proceso, se necesita de la coenzima NAD+ y una
CoA-SH (libre), se une al succinil.
También esta enzima interviniente en el ciclo del ácido cítrico o ciclo tricarboxílico.
Aparece de la conversión del a-cetoglutarato, catalizada por el complejo enzimático a-
cetoglutarato deshidrogenasa. El succinil-CoA es un compuesto tioéster de alta energía
similar al acetil CoA, además representa un punto de ramificación metabólica puesto
que desde éste pueden entrar o salir diversos intermediarios del ciclo tricarboxílico.
Entre sus destinos metabólicos incluyen la conversión al succinato y la condensación
con la glicina para formar d-aminolevulinato.
La deficiencia de succinil-CoA transferasa (SCOT) está causada por mutaciones en el
gen OXCT1, que codifica a esta enzima implicada en la cetolisis. SCOT activa el
acetoacetato para convertirlo en acetoacetil-CoA, que es escindido por la BKT
produciendo acetil-CoA, que entra en el ciclo de Krebs, para producir energía.
Los pacientes desarrollan cetoacidosis durante un estrés cetogénico (fiebre, ejercicio
físico extremo) que se presenta antes de la hipoglicemia. Los cuerpos cetónicos
generados no pueden ser utilizados para producir energía debido al bloqueo en la via de
la utilización de los mismos. En este caso no existe un bloqueo en la degradación de la
isoleucina, por lo que no se observarán los metabolitos de este aminoácido en la orina
de los pacientes.

ANEMIA SIDEROBLASTICA
Son un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por el hallazgo de depósitos de
hierro intramitocondrial en los eritroblastos. El acúmulo de hierro suele adoptar una
disposición perinuclear formando un anillo parcial o completo alrededor del núcleo
constituyendo los llamados “sideroblastos en anillo”.
El depósito de hierro mitocondrial se debe a una alteración en la síntesis del hemo en las
células eritroides de la médula ósea, bien sea por una menor producción de
protoporfirina o por la inserción defectuosa del hierro en la misma (1). Los mecanismos
que dan origen a las distintas a.s. son diversos, pero en todas ellas la síntesis del hemo
es defectuosa. La mayor parte son adquiridas como alteraciones clonales de la
eritropoyesis y pueden presentar diversos grados de mielodisplasia. También hay

6
formas heredadas que son raras y ocurren sobre todo en varones con una forma de
herencia ligada al cromosoma X.
Por lo general la anemia sideroblástica, ataca en particular a los varones, a lo largo de la
vida. En los casos de mayor compromiso de salud en niños durante la primera etapa de
infancia, puede producir insuficiencia renal, pancreática, y diarreas, que no ofrecen
panoramas alentadores.
Es fundamental la evaluación sistemática de la hemoglobina y el hematocrito, de forma
periódica, cada 6 a 12 semanas.

7
V. ENTREVISTA

La entrevista fue dirigida hacia la Doctora Susana Pinela.

1. ¿Qué es la Anemia Sideroblastica?

Ella nos manifestó que son un grupo heterogéneo de trastornos en las cuales
disminuye la síntesis de Hemoglobina debido a la incapacidad para incorporar al
grupo Hemo a la protoprofirina y así formar la hemoglobino. Por ello ocurre una
acumulación de Hemo en la mitocondria.

2. ¿Cómo se relaciona esta enfermedad con la Enzima Succinil Coa?

La doctora comento que el mecanismo bioquímico puede ser diferente, ya que esta
enfermedad se encuentra en relación con defectos congénitos ligadas al cromosoma
X. Su defecto radica en una mutación de la enzima Delta Aminolevulínico Sintetasa,
que cataliza la unión de glicina con Succinil Coa, para así formar el ácido Delta
Aminolevulínico, el primer paso en la síntesis del Hemo.

3. ¿Cuál es la principal causa de esta enfermedad?

La doctora manifestó que se suele atribuir esta enfermedad con problemas genéticos,
y en su clasificación varían, ya que esta aanemia puede ser de varios tipos: Anemia
Sideroblastica Cogénitas, que son las que se encuentran ligadas al cromosoma X.
también están por mutaciones del DNA Mitocondrial, de herencia autonómica,
quiere decir que no reconoce un patrón de herencia ligada al sexo y puede estará
acompañado de alteraciones neurológicas. Y por último, la Anemia Sideroblastica
adquirida la cual ocurre por la ingesta de fármacos antagonistas del fosfato de
Piridoxal.

8
4. ¿Cuáles son los síntomas característicos de la anemia Sideroblastica?
Los pacientes presentan síntomas más comunes como debilidad, fatiga,
imposibilidad de hacer ejercicio físico, mareo y tienen dificultad al respirar, ya que
los sideroblastos no llevan el oxígeno de manera adecuada.

5. ¿Qué tratamientos es el más recomendable para pacientes que padecen anemia

Sideroblastica?
Hay diversos tratamientos, pero es dependiendo el estado de gravedad en el que se
encuentre el paciente, tenemos el trasplante de médula, trasplante hepático el cual
solo se realiza en caso de que éste órgano este lesionado o no tenga un
funcionamiento correcto. Y el tratamiento más usado son las trasfusiones de sangre.

6. ¿Cuál es el sexo de mayor prevalencia de la anemia Sideroblastica?

El sexo masculino, ya que esta enfermedad se encuentra más relacionada como un
defecto congénito ligado al cromosoma X.

9
VI. BIBLIOGRAFÍA

 https://www.guiametabolica.org/ecm/deficiencia-beta-cetotiolasa-

bkt/info/deficiencia-succinil-coa-transferasa-scot

 http://www.biopsicologia.net/es/nivel-2-glosario/metabolito-succinil-coa

 https://www.guiametabolica.org/ecm/deficiencia-beta-cetotiolasa-

bkt/info/deficiencia-succinil-coa-transferasa-scot

 http://www.biopsicologia.net/es/nivel-2-glosario/metabolito-succinil-coa

 https://unisima.com/salud/anemia-sideroblastica/

 file:///C:/Users/RAFAEL/Downloads/S0304485802743953_S300_es%20(2).pdf

 http://www.medigraphic.com/pdfs/hematologia/re-2016/re164g.pdf

10