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Propósito-consultante
Fallecido
Aborto provocado
Adoptado
Fallecido
Consanguinidad
Esterilidad
Gemelos dicigotos
Esterilidad relativa
Gemelos monocigotos
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Dr. Pedro
Dr. Pedro
Mercado
Mercado
Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología
USMP-FN-Embriología
Humana
Humana
y Genética
y Genética Básica
SIMBOLOS USADOS PARA EL ARBOL GENEALOGICO
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Dr. Pedro
Dr. Pedro
Mercado
Mercado
Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología
USMP-FN-Embriología
Humana
Humana
y Genética
y Genética Básica
Las enfermedades monogénicas: Mutuación puntual
Patrones
• Autosómico recesivo (AR), • Ligado al X recesivo (XR) y
• Autosómico dominante (AD), • Ligado al X dominante (XD).
4
Dr. Pedro Mercado Martínez USMP-FN-Embriología Humana y Genética Básica
A a A a a a
A AA Aa A AA Aa a aa aa
a Aa aa a Aa aa a aa aa
X Y Xh Y Xh Y
X XX XY Xh XhXh Xh Y X XhX XY
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Dr. PedroDr.Mercado
Pedro Mercado Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología
USMP-FN-EmbriologíaHumanaHumana
y Genética y
Básica
Genética Básica
PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO
1. Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propósito y, por lo general, no
hay otros antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la línea de afectados.
2. Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
3. El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4).
4. La consanguinidad predispone a su aparición,
5. El fenotipo se manifiesta en el homocigota.
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Dr. PedroDr.Mercado
Pedro Mercado Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología Humana yHumana
USMP-FN-Embriología Genética Básica
y Genética Básica
PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE
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Dr. Pedro
Dr. Pedro
Mercado
Mercado
Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología
USMP-FN-Embriología
Humana
Humana
y Genética
y Genética Básica
PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO
1. Hay exclusivamente varones afectados en la familia por madres portadoras.
2. Los hijos varones de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados.
3. Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser también portadoras.
4. Las hijas de un varón afectado serán todas portadoras.
5. El fenotipo se manifiesta en el hemicigota (varones) y en el homocigota (mujeres).
6. Las mujeres usualmente no están afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden
expresar formas muy leves de la afección.
PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE
1. Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de varones.
2. Varones afectados transmiten a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.
3. Mujeres lo expresan en forma más leve. En varones es más grave y, a veces, letal.
4. El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el
homocigota.
5. La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de
ser afectada en ambos sexos (semeja con la herencia AD).
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Dr. Pedro
Dr. Pedro
Mercado
Mercado
Martínez
Martínez USMP-FilialUSMP-FN-Embriología
Norte-Embriología Humana
Humana
y Genética
y Genética Básica
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Dr. PedroDr.Mercado
Pedro Mercado Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología Humana yHumana
USMP-FN-Embriología Genética Básica
y Genética Básica
EJERCICIO: Patrón de enfermedad genética, señale sus características
AR-AD-DX-RX
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Dr. PedroDr.Mercado
Pedro Mercado Martínez
Martínez USMP-FN-Embriología Humana yHumana
USMP-FN-Embriología Genética Básica
y Genética Básica