1

2
 ÍNDICE

I.) INTRODUCCIÓN

II.) CAPITULO 1: “TRANSTORNO GENÉTICO”

1.1 DEFINICIÓN ……………………………………………………………………..5

1.2 CAUSAS ………………………………………………………………...............5

1.3 SÍNTOMAS ………………………………………………………………………6

1.4 CARACTERÍSTICAS …………………………………………………………...7

1.5. PRUEBAS Y EXÁMENES ……………………………………………………..8

1.6. DIAGNÓSTICO………………………………………………………………….9

III.) CAPÍTULO 2 “AFECTACIÓN DE ORGANOS”

2.1 DEFINICIÓN DE AFECTACIÓN DE ORGANOS……………….................10

2.2 TIPOS DE ALTERACIONES………………………………………………….10

IV.) CAPÍTULO 3 “TRATAMIENTOS PARA SÍNDROME DE TURNER”

3.1 TRATAMIENTO PARA RETRASO DE CRECIMIENTO…………………...15

3.2 TRATAMIENTO DEL HIPOGONADISMO…………………………………..16

3.3 APOYO PSICOLOGICO……………………………………………………....17

V.) CONCLUSIONES…………………………………………………………….........18

VI.) ANEXOS

VII.) REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

3
 INTRODUCCIÓN

En la actualidad hay muchas enfermedades a causa de las alteraciones

cromosómicas que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un
genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. El
número de cromosomas de un genomio se denomina x, la perdida de estos
cromosomas causa el síndrome de Turner (ST).

Esta enfermedad afecta a las mujeres y hace que sean susceptibles a múltiples
alteraciones que afectan el sistema inmunológico esto hace que tengan cambios
en sus estilos de vida.

Por ello nos preguntamos ¿Se podrá mejorar el estilo de vida en las personas con
el síndrome de Turner? Sí, ya que los avances de la medicina nos permiten dar los
tratamientos respectivos a los pacientes con ST.

Este informe tiene como objetivo conocer acerca de las condiciones genéticas y los
diferentes tratamientos que existen para el síndrome de Turner.

4
1. CAPITULO I: TRANSTORNO GENÉTICO

1.1 DEFINICIÓN
Es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres,
provocando la usencia total o parcial del cromosoma X (1)

La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de

estos determinan en sexo. Las mujeres normales tienes dos de los mismos
cromosomas sexuales XX, mientras los hombres presentan un cromosoma
X y Y.

1.2 CAUSAS
Antes de mencionar las causas, es necesario recordar que esta
enfermedad solo afecta al género femenino. La causa principal por la que
este raro síndrome que aparece en las mujeres es por la falta o deficiencia
de un cromosoma X (3), es decir La cantidad normal de cromosomas
humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los
pilares fundamentales del cuerpo, las mujeres típicamente tienen 2 de los
mismos cromosomas sexuales (XX). Como ya señalamos anteriormente,
una mujer con síndrome de Turner tiene sólo 1 cromosoma X; mientras
que otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. (2)

El síndrome de Turner es un trastorno causado por la ausencia parcial o

completa de un cromosoma X. Esta enfermedad afecta solo a las mujeres.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula—23 de

la madre y 23 del padre. El par 23 de cromosomas es el que tiene los
llamados cromosomas sexuales—X e Y—porque determina si la persona
será mujer u hombre. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) en la
mayoría de sus células, y los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY) en la mayoría de sus células. Una mujer con todos sus
cromosomas se denomina 46,XX. Un hombre es 46,XY.

El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer tiene un

cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente (45,X). Otras

5
 formas de síndrome de Turner ocurren cuando uno de los dos cromosomas
no está completo o tiene alguna alteración.

1.3 SÍNTOMAS
Estos son los síntomas de las mujeres que padecen de Síndrome de
Turner (3):

SÍNTOMAS FRECUENCIA (%)

MUSCULOESQUELÉTICOS
Talla corta 100 %
Proporción anormal de segmento superior/inferior 97%
Cubitus valgus 47 %
Metacarpianos cortos 37 %
Deformidad de Madelung 8%
Escoliosis 35%
Micrognatia y paladar ojival 38 %
Mamilas hipoplásicas y muy separadas 80 %
OBSTRUCCIÓN LINFÁTICA
Pterigium colli 25 %
Implantación baja de cabello 42 %
Edema de manos y pies 80 %
Displasia de las uñas. 13%
DEFECTOS DE CÉLULAS GERMINALES
Fallo gonadal 96%
Infertilidad 99 %
ANOMALÍAS ASOCIADAS
Tiroiditis de Hashimoto 34%
Hipotiroidismo. 10%
Alopecia 2%
Vitíligo 2%
Anomalías gastrointestinales 3%
Intolerancia a carbohidratos 40%

6
1.4 CARACTERÍSTICAS
Las principales características que se presentan en este síndrome (4):

 Los dedos de los pies y las manos son cortos.

 Los pies y las manos están hinchados en los niños.

 Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.

 El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente

separados.

 La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.

Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños
que tienen la misma edad y sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es
posible que no se note este problema en las niñas antes de los 11 años
de edad.

La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad,

frecuentemente comienza en la edad normal. Después de la edad de la
pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento,
se pueden presentar los siguientes hallazgos (5):

 El vello púbico a menudo está presente y es normal.

 Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.

 Los periodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.

 Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son

comunes.

 Infertilidad.

A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la edad

adulta. Se puede descubrir porque una mujer tiene periodos menstruales
ausentes o ligeros y problemas para embarazarse.

7
1.5 PRUEBAS Y EXÁMENES

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la

vida (6).

Se puede diagnosticar antes del nacimiento si:

 Se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

 Un higroma quístico es un crecimiento que se presenta en la cabeza

o en la zona del cuello. Este hallazgo se puede ver en una ecografía
durante el embarazo que lleva a más exámenes.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y buscará

signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a
menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

 Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona

foliculoestimulante)
 Ecocardiografía
 Cariotipado
 Resonancia magnética del tórax
 Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
 Examen pélvico

El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos

en la sangre y en la orina.

8
1.6 DIAGNÓSTICO

El diagnostico lo sugiere las diversas características clínicas que hemos

descrito anteriormente. Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe
realizarse un cariotipo(7). Existen una gran variedad de anomalías
cromosómicas en el ST. Cuando realizamos el estudio cromosómico
convencional en cultivo de sangre periférica, cerca de un 50 % de los casos
muestran una monosomía X (45,X). Otros cariotipos que se encuentran en
el ST, son mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó
46,XY ó 47,XXY. Las anomalías estructurales del cromosoma X son
también frecuentes tales como isocromosoma de brazos largos del
cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En los casos de
mosaicismo, es muy importante investigar la presencia de una línea celular
que tenga el cromosoma Y. Una vez que hemos realizado el diagnóstico
de S de Turner, debemos realizar estudios moleculares para descartar que
la paciente tenga material cromosómico del Y. Cuando un cromosoma Y
está presente en mosaicismo en las pacientes con ST, existe un riesgo
incrementado de 15-25 % para desarrollar un gonadoblastoma y
disgerminoma en la glándula disgené- sica, por lo que se recomienda
gonadectomía profiláctica

9
2. CAPÍTULO II: AFECTACIÓN DE ÓRGANOS

2.1 DEFINICIÓN DE AFECTACIÓN DE ORGANOS:

Entre las consecuencias del Síndrome de Turner, aparecen distintas

alteraciones de órganos justificadas, una vez más por la ausencia o el
deterioro de diferentes regiones del cromosoma X. Estas alteraciones
varían con la edad y no se dan en todos los pacientes. Pues bien sabemos
que el número y la intensidad de los trastornos en los diferentes órganos
están ligados al tipo de anomalía que presenta el cromosoma X. (8)

Como ya se ha señalado en el capítulo anterior, hay diferentes alteraciones

posibles en el cromosoma X que ocasionan el Turner, consideremos
también que los signos clínicos que podemos apreciar en una persona con
Turner varían con la edad.

Los hallazgos clínicos más frecuentes y que están presentes en casi todas
las personas con Turner (alteraciones en el crecimiento, el desarrollo
puberal y la fertilidad). En este capítulo haremos un repaso de otros
trastornos que pueden aparecer en estas niñas y mujeres.

2.2 TIPOS DE ALTERACIONES

ALTERACIONES CARDIOVASCULARES: Son de mayor transcendencia

pudiendo incluso estar presentes sin producir ningún síntoma. Por lo tanto,
es muy importante hacer un seguimiento exhaustivo para los pacientes con
esta enfermedad. Aun así, pueden originar complicaciones que a veces
llegan a ser muy importantes. Por ejemplo.

Hipertensión Arterial: Se hace más presentes conforme aumenta la edad,

es causada por otra patología presente en el paciente, como la coartación
aortica. La tensión arterial debe ser medida regularmente para poder
detectar precozmente su elevación y así iniciar un tratamiento
farmacológico. (9)

Se sabe que las pacientes con síndrome de Turner tienen una mayor
prevalencia de cardiopatías congénitas que la población general. Los

10
estudios clínicos que aportan datos suficientemente relevantes son
escasos. De hecho, la mayoría de ellos se basan en casos seleccionados,
con enfermedad cardíaca o sin síntomas de cardiopatía, o fueron
comunicados antes de la era de la ecocardiografía como procedimiento
diagnóstico rutinario.

ALTERACIONES NEUFROLÓGICAS: Aparecen en un 25-40 % de los

casos. La más frecuentes son el riñón en herradura y la duplicidad de pelvis
renal y uréteres, como en el caso anterior pueden no dar sintomatología,
aunque también pueden ser causa de infecciones urinarias frecuentes.
(10)

Se deberá realizar siempre una ecografía renal al hacer el diagnostico de

Turner. Además, ya que las complicaciones mencionadas aparecen
incluso en ausencia de mal formaciones, por lo tanto es recomendado un
nuevo control cada 3-5 años.

ALTERACIONES DEL OÍDO Y LA AUDICIÓN: Es habitual que las mujeres

con este síndrome sufran otitis media, especialmente en la infancia, que
puede derivar en una pérdida de audición. En edades más avanzadas
puede aparecer hipoacusia neurosensorial, que podría hacer un origen
genético ya que se da sobre todo en las que presentan el cariotipo 45X.
(11)

En este caso es muy importante un seguimiento específico de su regristro

auditivo desde la edad de 6-7 años salvo que sea necesario antes por la
aparición de otitis media.

ALTERACIONES OCULARES Y DE LA VISIÓN: Encontramos el

estrabismo, ptosis palpebral (párpado caído), hipertelporimos (ojos
separados), y epicantus (pliegue cutáneo en ángulo interno del ojo). Otras
posibles alteraciones son la miopía, hipermetropía, cataratas, glaucoma
congénito o trastornos retinianos. (12)

Para poder controlar esta alteración es muy importante ir al examen ocular

entre los 12 y 18 meses de edad.

11
ALTERACIONES ESQUELÉTICAS: Presentan una displasia ósea que
provoca talla baja, anomalías óseas como acortamiento del cuarto
metacarpiano y cúbito valgo, que puede limitar parcialmente la movilidad
de codos. Tienden a tener hombros y pelvis relativamente anchos, pies y
manos grandes. Otras alteraciones posibles son el cuello corto, dislocación
de rótula y rodilla crónica dolorosa.

Cabe recalcar que las mujeres que no han recibido tratamientos con
estrógenos tienen más riesgos de osteoporosis y de fracturas. (13)

ALTERACIONES CON LA PIEL: La nevus (lunares) son muy frecuentes y

aumentan con la edad y con el tratamiento con hormona de crecimiento,
pero no tienen más tendencia a malignizarse que en la población general.

Aunque la linfedema es más frecuente en recién nacidas y lactantes (en el

dorso de manos y pies), puede aparecer a cualquier edad y estar asociado
al tratamiento con hormona de crecimiento o estrógeno. Habitualmente se
consigue controlar con masaje, tratamiento postural y fisioterapia. (14)

ALTERACIONES BUCOFACIALES: Es frecuente la presencia de un

maxilar estrecho, retromicrognatia (mandíbula pequeña y hacia atrás) y
paladar ojival, Esto genera la aparición de maloclusión dentaria, mordida
asimétrica y anormalidades en la morfología y el desarrollo dentario
(esmalte dental fino). (15)

Es recomendable una visita odontológica sobre los dos años y otra sobre
ortodoncia hacia la edad de 7-8 años.

ALTERACIONES METABÓLICAS: Encontramos tres alteraciones

metabólicas.

 TIROIDES: La tiroiditis de Hashimoto, que después de la insuficiencia

ovárica es el trastorno endocrinológico más frecuente en el Turner,
aparece en el 20-40 % de las pacientes. Puede conducir a un
hipotiroidismo (déficit de función de las hormonas tiroideas).

12
 OBESIDAD: Es un problema común el en Turner especialmente
durante la adolescencia y la edad adulta. En el se agrupan diferentes
factores de riesgo como obesidad, hipertensión arterial, elevación de los
triglicéridos, disminución del colesterol HDL y disminución de la
sensibilidad a la acción de la insulina.

En esta alteración deben favorecerse unos hábitos alimentarios adecuados

y la práctica de ejercicio físico de forma regular.

 DIABETES: La diabetes mellitus es más frecuente en mujeres con

Turner que en otras mujeres, tanto la diabetes mellitus tipo 1 (en la que
hay una producción insuficiente de insulina) como la diabetes millitus tipo
2 (en la que existe una disminución de la sensibilidad a la acción de la
insulina). También presentan más frecuentemente intolerancia a la
glucosa, en las mujeres con Turner se recomienda medir los niveles de
glucosa en sangre en ayunas cada 1-2 años (16)

En estos datos pueden explicarse parcialmente porque, según estudios,

las mujeres con Turner tienen un mayor exceso de peso y una menor
actividad física. El tratamiento con hormona de crecimiento produce en los
primeros meses de disminución de la sensibilidad a la acción de la insulina,
para estabilizarse posteriormente.

ALTERACIONES DIGESTIVAS: Encontramos 3 alteraciones digestivas.

 CELIAQUÍA: Es una intolerancia al gluten (proteína que se encuentra

en cereales como trigo, cebada, centeno o avena), de manera que su
ingesta por sujetos intolerantes provoca un daño de la mucosa intestinal,
aproximadamente el 5-8% desarrollan una enfermedad celiaca.

Puede producir síntomas extra-digestivos muy diferentes como talla baja,

irritabilidad, trastornos cutáneos, etc. (17)

Se debe hacer al inicio del tratamiento con hormona de crecimiento, el

tratamiento de la celiaquía consiste en una alimentación libre de gluten.

 ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL: Incluye dos

patologías que son la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. Se

13
caracterizan por brotes recurrentes de inflamación en el tracto digestivo.
Se ha estimado que aparecen en el 2-3% de las mujeres con Turner,
siendo más frecuentes la enfermedad de Crohn que la colitis ulcerosa.
Provocan la aparición de síntomas digestivos (dolor abdominal, diarrea,
sangrado digestivo), y síntomas generales (fiebre, pérdida de peso,
pérdida de apetito, etc).
Además, son frecuentes las complicaciones digestivas y extradigestivas.

AFECTACIÓN DE HÍGADO: Manifestada por elevación de las enzimas

hepáticas (transaminasas, gamma glumatil transferasas), es frecuente en
las mujeres adultas con este síndrome. Esta alteración aumenta su
frecuencia con la edad y varía entre un 20 y 80%.

Esto quiere decir que suele tratarse de una alteración no progresiva que
cursa sin complicaciones y es habitualmente asintomática.

14
3. CAPITULO III: TRATAMIENTOS PARA SÍNDROME DE TURNER
Los pacientes con síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados
periódicamente por un grupo multidisciplinado conformado por
especialistas como pediatra, cirujano, nefrólogo, endocrinólogo,
cardiólogo, psicólogo, nutricionista.

No hay cura para el síndrome de Turner, sin embargo, existen tratamientos

que pueden reducir los síntomas del síndrome. Los aspectos más
relevantes se tratan de la siguiente forma:

3.1 TRATAMIENTO PARA RETRASO DE CRECIMIENTO

El tratamiento de la baja talla se considera de gran importancia ya que

repercute en otros aspectos fundamentales como son la optimización de la
inducción puberal, autoestima, relaciones sociales y rendimiento escolar.
Existen numerosos estudios que demuestran que la hormona de
crecimiento (hGH), bien sola o en asociación a la oxandrolona (esteroide
artificial), es el tratamiento fundamental para mejorar el retraso de
crecimiento (18). La optimización del tratamiento con hGH se sustenta en
el inicio precoz del mismo y se debe considerar tan pronto como la paciente
presente una talla por debajo del percentil poblacional recomendándose su
control por un pediatra endocrinólogo; en ocasiones puede ser necesario
iniciar el tratamiento ya a los 2 – 4 años de edad. La dosis recomendada
es de 1 UI/kg/semana (0.15 UI/kg/día ó 0.05mg/kg/día) fraccionada en
siete inyecciones semanales, si bien debe individualizarse de acuerdo a la
respuesta de la niña. En relación con la asociación de oxandrolona, el
tratamiento con hGH no todos los trabajos demuestran el mismo beneficio
sobre la talla (19). Igual o quizá más para la hGH existen la preocupación
de que la oxandralona produzca una aceleración de la edad ósea, la dosis
a utilizar no debe ser superior a 0.05 mg/kg/día ya que dosis más altas se
asocian con efectos secundarios, se recomienda su uso siempre después
de la edad de 8 – 9 años y cuando se evidencia una atenuación de la
respuesta a la hGH o exista una velocidad de crecimiento inferior a 2
cm/años, el ultimo tratamiento opcional considera es el alargamiento
quirúrgico de las extremidades o alargamiento óseo.

15
3.2 TRATAMIENTO DEL HIPOGONADISMO

El fallo ovárico ocurre en la mayoría de las paciente4s con ST y aunque un

20 % presenta signos de pubertad espontánea solamente 2 – 5% tendrán
menstruaciones espontaneas. El retraso en la feminización puede afectar
a procesos cognitivos de aprendizaje del papel de mujer madura,
relaciones sociales e interrelaciones con el sexo opuesto (20). Los objetitos
del tratamiento estrogenico son el desarrollo de las características
sexuales secundarias, la adquisición de un pico de masa ósea adecuada
y mejorar sus capacidades mentales y de relación social. El tratamiento de
estrógenos se puede administrar a través de píldoras, implantes
intradérmicos, parches de piel. El tratamiento no debe iniciarse antes de
los 12 años, debe ser iniciado con dosis bajas (10 – 20 mg/kg/día de
etimilestradiol oral o la mitad de un parche de 25 mkg de 17 beta estradiol
dos veces por semana) y aumentarla gradualmente (cada 3 – 6 meses),
dependiendo de la respuesta al mismo y de la maduración ósea (21). Se
debe alcanzar un desarrollo completo de las características sexuales
secundarias e un periodo de 2 – 3 años. La terapia sustitutiva estrogenica
debe ser mantenida en la edad adulta ya que previene el desarrollo en la
edad adulta ya que previene el desarrollo de osteoporosis, reduce los
factores de riesgo cardiovasculares y puede mejorar en el funcionamiento
cognitivo.A pesar de esta terapia, las mujeres con ST mayormente son
infértiles. Incluso en las pacientes fértiles, hay la posibilidad de aborto,
mortinatos, anomalías cromosómicas es alta. Aquellas mujeres que
desarrollan una gestación tienen un riesgo aumentado en complicaciones
cardiovasculares, particularmente disección del arco aórtico, por lo que
previamente deben ser evaluadas en este sentido.

Siendo infértiles pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización

in vitro (trasferencia de embriones) con la misma facilidad que otra mujer.
La posibilidad de usar tejidos ováricos crioperservado u ovocitos
inmaduros, obtenidos antes de que ocurra la regresión ovárica, es una
opción esperanzadora que permanece en investigación.

16
3.3 APOYO PSICOLÓGICO

A partir de la experiencia clínica acumulada se puede afirmas que las

mujeres con ST están socialmente bien integradas a todos los niveles si
bien pueden presentar algunos problemas específicos. Existen algunos
rasgos de personalidad común a todas ellas como un menor umbral
emocional. Mayor tolerancia a la adversidad, una relativa falta de energía
y un mayor conformismo. En general tienen una inmadurez emocional, con
dificultades para establecer nuevas relaciones sociales, timidez e imagen
corporal negativa siendo todo ello más acusado en la adolescencia. Los
estados de psicología como depresión, ansiedad y anorexia nerviosa son
más frecuentes que en la población general mientras que el grupo de éxito
profesional. (22)

Se debería organizar planes tanto para ña atención medica como

psicológica con objetivo de reforzar la autoestima de estas pacientes y
asegurar el mantenimiento de las actividades sociales, educacionales y de
empleo; la atención psicológica está encaminada a prevenir la apariencia
de dificultades y garantizar un desarrollo completo de su personalidad. Es
importante la actuación en la escuela y posteriormente en el mundo laborar
ya que las dificultades de aprendizaje no desaparecen con la edad. Deben
tener como atención particular la educación sexual, así como la
información sobre técnicas de reproducción.

17
 CONCLUSIÓN GENERAL

Habiendo realizado un arduo trabajo de investigación podemos concluir que las

niñas que padecen síndrome de Turner a pesar de sus diferencias corporales y de
otros problemas asociados, si reciben un tratamiento y control médico apropiado
en cada etapa de la vida, podrán llevar una vida normal, sana y productiva.

Ante este panorama cabe preguntarse lo siguiente: el síndrome de Turner ¿se

considera una discapacidad?

CONCLUSIONES ESPECÍFICAS

 A la alteración cromosómica que afecta a las mujeres, no se le conoce

alguna forma de prevenir y presenta muchas anomalías, ya que esta
enfermedad no tiene cura, a la persona que la padece se le podría dar un
tratamiento médico y así darle un, mejor estilo de vida
 Cada persona con Turner es única y diferentes a las demás. Aunque
hayamos repasado la mayoría de las posibles manifestaciones y
complicaciones del Turner, cada paciente solo presentará algunas de ellas
y además irán variando en función de su edad.

 Es primordial realizar un estrecho seguimiento para que las afectaciones de

los diferentes órganos sean conocidas lo antes posible y poder detectar
precozmente las complicaciones de las mismas.
 El seguimiento debe ser multidisciplinar ya que son muchos los profesionales
implicados en la salud de las personas con Turner.
 El proceso de conocimientos científicos ha permitido cambiar
completamente el pronóstico en todos sus aspectos: tratamiento de la baja
talla, tratamiento del hipogonadismo, posibilidades de reproducción asistida,
soporte psicológico, mejorar el conocimiento y tratamiento de la patología,
con mayor esperanza y mejor calidad de vida e incorporación satisfactoria al
mundo socio-laboral. Toda mujer Turner debe tener “derecho” por un equipo
multidisciplinar calificado, tanto en la infancia y adolescencia como en la
edad adulta.

18
 ANEXO 1

CARIOTIPO DEL SINDROME DE TURNER

19
 ANEXO 2

CARACTERISTICAS FÍSICAS TÍPICAS

20
 ANEXO 3

MULTIDISCIPLINAR DEL ST

21
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Rieser PA, Underwood LE: Turner Syndrome: A guide for families. Minnetonka,
Minnesota. The Turner´s Syndrome Society, 1989.
2. Rosenfeld RG. Turner syndrome: A guide for physicians. 1989. The Turner´s
Sindrome Society. USA.
3. Rosenfeld RG, Grumbach ME (eds): Turner syndrome. 1989. New York, Marced
Dekker.
4. Zinn AR, Page DC, Fisher EM. Tu r n e r Syndrome. The case of the missing sex
chromosome. Trends Genet 1993, 9:90-93.
5. Delgado A, Galan E. Patología Cromosómica Grandes Síndromes en Pediatría.
Volumen 8. Bilbao 1998.
6. Bacino CA, Lee B. Sex chromosome aneuploidy. In: Kliegman RM, Stanton BF,
St Geme JW, Schor N, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia,
PA: Elsevier; 2016:chap 81.
7. Saenger P, Bondy Elsevier Saunders; 2014:chap 16.CA. Turner syndrome. In:
Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Philadelphia, PA:

8. Dr. Juan Pedro López, Síndrome de Turner, Unidad de Endocrinología

Pediátrica. Hospital Materno-Infantil de Málaga, 2ª edición; pag 67.
9. Dr. José Ignacio Labarta Aizpún, Afectación de Organos, Unidad de
Endocrinología Pediátrica, Centro de salud Miguel Servet, Zaragoza, 2ª edición;
pag 74

10. J.A. Couceiro Gianzo, R. Pérez Cobeta, M. Fuster Siebert, J. Barreiro Conde,
M. Pombo Arias, Síndrome de Turner y alteraciones cardiovasculares, VOL. 44
Nº 3, 1996;pag 243
11. Smith DW. Atlas de Malformaciones Somáticas en el Niño, 2ª ed. Barcelona.
Editorial Pediátrica 1978; págs. 46-49.
12. Dra. Emilia Villegas Muñoz, Departamento de Ginecología , Hospital Materno-
Infantil, 2ª ed. Málaga; Pag 73
13. Rosa Alpera Lacruz, Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, Cap 12,
pag 10
14. Rossana R, María E. Vallejos., Mónica M., Ruth S., Ronald Y., Cecilia
H., y Fernando C. Rev. méd. Chile v.130 n.9 Santiago sep. 2002; pag 45

22
15. Juan Pedro López Siguero, Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica,
Cap 12, pag 11
16. Isabel del Corral Robles Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana. 2ª
ed. Málaga; págs. 73-75.
17. Emilio Yunis T. , Emilia De la cruz. Alteraciones Digestivas; , 2ª ed. Málaga; pag
76
18. Saenger P, Albertsson Wikland K, Conway GS, Davenport M, Gravholt H, Hintz
R, Hovatta O, Hultcrantz M, Landin-Wilhelmsen K, Lin A, Lippe B, Paquino AM,
Ranke MB, Rosenfeld RG, Silberbach M. Recommendations for the diagnosis
and management of Turner síndrome. J Clin Endocrinol Metab 2001; 780-803.
19. Ferrández A, Labarta JI, Calvo M. Mayayo E, Puga B, Cáncer E, Ruiz Echarri
M. Síndrome de Turner En: Tratado de Endrocrinologia Pediatrica. Pombo M, ed
3º edición. McGraw Hill-Interamericana, Madrid. 2002; 780-803
20. Rosenfeld RG, Tesch LG, Rodriguez Rigau IJ, et al. Recommendations for
diagnosis, treatment, adn management of individuals with Turner síndrome.
Endocrinologist 1994; 4: 351-358.
21. Tarani L, Lampariello S, Raguso G, Colloridi F, Pucarelli I, Pasquino AM,
Gynecol Endrocrinol 1998; 12: 82-87.
22. Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JAH. Tuner’s síndrome in adulthood,
Endocr Rev 2002; 23: 120-140.

23