TRANSTORNO DE RETT

El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del sistema nervioso. Esta afección lleva a problemas en el
desarrollo de los niños. Sobre todo afecta las habilidades de lenguaje y el uso de las manos.

Causas
El RTT se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o
parálisis cerebral.

La mayoría de los casos de RTT se debe a un problema en un gen llamado MECP2. El gen
se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando un
cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para
que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para
compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto
espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
Síntomas
Un bebé con RTT generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses
de vida. Los síntomas varían de leves a graves.

Los síntomas pueden incluir:

 Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración generalmente es normal
durante el sueño y anormal al estar despierto.

 Cambio en el desarrollo.

 Babeo y salivación excesiva.

 Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo.

 Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje.

 Escoliosis.
 Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies.

 Convulsiones.
 El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad.

 Pérdida de los patrones normales de sueño.

 Pérdida de los movimientos con propósito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para recoger
objetos pequeños es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o
colocación constante de la mano en la boca.
 Pérdida del compromiso social.

 Estreñimiento y reflujo gastroesofágico(GERD) continuos y graves.

 Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azulado.

 Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.

Tratamiento
El tratamiento puede incluir:

 Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales

 Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico

 Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos

 Ejercicios de soporte de peso con escoliosis

La alimentación suplementaria puede ayudar con el crecimiento lento. Se puede necesitar

una sonda de alimentación si el niño inhala (aspira) alimento. Una dieta rica en calorías y
grasa en conjunto con la alimentación con sonda nasogástrica pueden ayudar a incrementar
el peso y la estatura. El aumento de peso puede mejorar la lucidez mental y la interacción
social.

Se pueden utilizar medicamentos para tratar las convulsiones. Pueden probarse suplementos
para el estreñimiento, la lucidez mental, o la rigidez muscular.

La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro

tratamiento esperanzador.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001536.htm