GENETICA

Gentica: es la ciencia que estudia la herencia y la expresin de los caracteres hereditarios.

Clula: es la unidad funcional y estructural de la vida

Clulas eucariotas: son las clulas que se caracterizan por tener una estructura llamada ncleo;
delimitada por una membrana nuclear, que contiene el material gentico en forma de ADN.

- Durante la divisin celular la cromatina se condensa dando lugar a los cromosomas.

- Cada cromosoma contiene dos cromatinas (cada cromatina tendr un brazo corto y uno
largo) y un centromero.

Tipos de cromosomas segn donde se encuentre el centrmero:

- Metacntricos: centromero en el centro

- Submetacentricos: centromero ligeramente desplazado al centro
- Acrocentricos : centromero cerca de un extremo
- Telocentricos : centromero en un extremo

Clula procariota: son clulas que no tienen ncleo el ADN se encuentra almacenado como una
molcula circular.

Estructura de la clula eucariota:

Membrana plasmtica: delimita a la clula, se encuentra como una bicapa lipdica.

Contiene protenas, glicoprotenas, entre otras componentes que conectan a la
clula con el medio externo.

Citoplasma: es el medio coloidal que se encuentra entre la membrana celular y la

membrana nuclear, contiene estructuras membranosas llamadas orgnulos y
citoesqueletos compuestos por (actina y tubulina fundamentalmente) implicada
en la forma y la movilidad de la celula.

Reticulo endoplasmico liso: se sintetizan cidos grasos y molculas fosfolipidas

Reticulo endoplasmico rugoso: contiene los ribosomas que producen el proceso

de traduccin( sntesis de protenas desde el ARN mensajero)

Mitocondrias: son fabricantes de energa, lleva el proceso oxidativo de la

respiracin celular, contiene su propio ADN y con caractersticas similares a las
procariotas
Proceso de divisin celular

Clulas somaticas: contiene el mismo numero de cromosomas

Clulas sexulaes: contiene un cromosoma materno y otro paterno que no son homologos en los
hombres (XY).

En los humanos los cromosomas estn duplicados por ello somos individuos diploides(2n)

Los cromosomas de cada par se denominan homologos y contienen los mismos genes pero
difiriendo su procedencia (materna o paterna).

Ciclo celular: es el ciclo de vida de cada celula, en el la cual pasara por diferentes etapas:

- G1 y G2: del ingls Grow (que significa crecimiento) aumentado su nmero de orgnulos
realizando transcripcin y traduccin para forma protenas; y aumentado su volumen
celular.
- S: etapa de sntesis , en la que la clula se duplica su ADN y protenas asociadas.
- M: la fase de divisin celular, la cual dependiendo de la clula puede ser Mitosis o Meiosis.
- G0: fase estacionaria que no se encuentra en todas las clulas (como las neuronas).aunque
puede rentrar al ciclo con los estmulos adecuados.

Las fases G1,S y G2: se conocen como interfaces debido a que nada ms hacen proceso de
crecimiento.

La Mitosis: un proceso de divisin celular por el que a partir de una clula 2n, se originan dos
clulas idnticas (cada una 2n), se lleva a cabo en las clulas somticas.

- Fases de mitosis son:

o Profase: los centriolos se dirigen a los polos, desaparicin de mambrana celular y
la cromatina se condensa(aparece cromosomas)
o Prometafase: desplazamiento de los cromosomas
o Metafase: mxima visualizacin de los cromosomas al ecuador(placa ecuatorial)
o Anafase: separacin de cromatidas hermanas y los centriolos produce migracin
hacia los polos celulares
o Telofase: divisin de citoplasma (citocinesis) y formacin de dos clulas
independientes.

La Meiosis: es una divisin celular en la cual a partir de una clula 2n, se origina cuatro clulas
haploides (n), se lleva a cabo en las clulas sexuales. No son iguales sino que hay recombinacin
gentica.

- Fases de meiosis son:

o Primera divisin meiotica de una celula 2n salen dos hijas 2n
o Profase 1: los centriolos se dirigen a los polos, desaparicin de mambrana celular y
la cromatina se condensa(aparece cromosomas), los cromosomas se uen ene
homologos
o Metafase 1: mxima visualizacin de los cromosomas al ecuador (huso meiotico)
 o Anafase 1: separacin de las cromososmas homologos y cada cromosoma migra
hacia un polo celular.
o Telofase 1: divisin de citoplasma (citocinesis) y formacin de dos clulas
independientes.

o Segunda divisin meiotica: de las dos clulas 2n a cuatro clulas haploides (n)
o Profase 2
o Metafase 2
o Anafase 2
o Telofase 2

Las protenas que activan las diferentes son ciclinas y cinasas

Las clulas en reproduccin tiene puntos de control donde verifican la estructura correcta
procesada: antes de la fase S y antes de la M y puntos de control G1, G2 y Metafase

En la mujer la meiosis se interrumpe en la profase 1, no reinicindose hasta el momento de la

ovulacin y finalizando solo tras la fecundacin.

El control del crecimiento se da medios internos y externos(factores de crecimiento, hormonas y

complejos de histocompatibilidad antgena).

Los oncogenes y las protenas se activan y desactivan para permitir la progresin.

QT y RT ejercen su efecto durante el ciclo celular

cidos nucleicos: son polmeros formados por la unin de su estructura fundamental, el

nucletido mediante enlaces de tipo fosfodiester

Los nucletidos estn formados por una pentosa (azcar), base nitrogenada y un grupo fosfato

Segn la pentosa:

- 2-desoxiribosa: ADN (acido desoxiribonucleico)

- Ribosa: ARN (acido ribonucleico)

Segn la base nitrogenada:

- Purinas: guanina (G) y adenina (A) comunes para ADN y ARN

- Pirimidinas: citosina (C) y tiamina (T) exclusivo en ADN y uracilo (U) exclusivo en ARN.

El ADN est compuesto por una doble cadena, complementariedad de bases nitrogenadas (A-T y
G-C), estabilidad y constituye en almacenar y transmitir informacin gentica.

El ARN la mayora se encuentra en cadena sencilla, existen tres formas principales ARN mensajero
(ARNm), ARN ribosomal (ARNr) y el ARN de transferencia (ARNt). Es inestable de vida media corta
est implicada en los procesos de expresin y regulacin de los genes.
REGULACION Y EXPRESION DE GENES.

Todas las clulas de nuestro organismo contiene la misma informacin gentica (genotipo) sin
embargo el conjunto de os genes que expresan es diferente en cada una de ellas (fenotipo), dando
lugar a clulas de extirpes y funciones totalmente diferentes.

Bsicamente el paso de informacin gentica a su producto proteico se resume en :

- Transcripcin : el paso de ADN a ARN mensajero (sucede en el ncleo)

- Traduccin: paso de ARN m a protena (sucede en el citoplasma a nivel del RER)

Factores que alteran a la trascripcin

La cromatina siempre debe de estar descondensada para poder ser transcrita.

La metilacin del ADN ocurre en dobletes CG y a mayor metilacin menor expresin.

Los genes contiene tres tipos de regiones que interviene en su transcripcin:

- Promotor: es el rea donde sobre su secuencia se une la ARN polimerasa, la caja TATA,
CAAT y GC, rea donde inicia la transcripcin basal.
- Intensificador: es el rea donde se unen protenas de transcripcin y otras reguladoras
que controlan la transcripcin.
- Silenciador: rea donde se reprime la transcripcin.

Regulacin postrancripcional

En la transcripcin sea formado el ARN m por accin del ARN polimerasa II a partir de una cadena
molde de ADN. Este ARN m solo contiene la informacin correspondiente a los exones del gen, no
siendo transcripta la secuencia de intrones.

Una vez formado el transcrito ARN m varios factores pueden modificar su expresin:

- Splicing alternativo: donde un mismo gen ADN puede generar diferentes ARN m
omitiendo unos y otros exones.
- La vida media del ARN m: viene condicionada por su secuencia, nivel de traduccin y por
molculas de ARN de corta interferencia.
Traduccin
Es el proceso del que a partir de una molcula de ARN se sintetizan protenas. Tiene lugar en los
ribosomas de RER. Los ribosomas de las eucariotas tienen dos subunidades (60s y 40s).

Se denomina lectura de cdigo gentico a la secuencia de nucletidos de ARNm, la cual siempre

sige unas mismas reglas:

- Es universal para virus, procariotas y eucariotas.

- Se organiza en codones o tripletes, cada tres son necesarios para codificar un aminocido
- Cada aminocido puede ser codificado por ms de un triplete, esto se denomina cdigo
degenerado.
- Existen codones que sealizan el inicio y final de la traduccin.

El transporte de los aminocidos hacia el ribosoma y su unin en un orden determinado esta dado
por los ARNt, esta molcula contiene un triplete de nucletidos denominado anticodon, que es
complementario a los codones genticos y a su aa correspondiente.

El ARNt se une al ARNm en funcin de complementaridad de anticodon/codn.

HERENCIA Y ENFERMEDAD

La herencia es la trasmisin de una determinada caracterstica de una generacin a otra.

Se debe de recordad que la especie humana son diploides, es decir que cada gen a heredado dos
copias o alelos.

Herencia autosmica
La herencia se trasmite en genes que son somticos o que no son sexuales.

Autosmica dominante

Para que se trasmita la enfermedad solo se requiere un alelo enfermeo, para estas enfermedades
existirn dos genotipos y dos fenotipos bsicos:

- Aa o aA: enfermo
- aa: sano

La mayora de las enfermedades dominantes suelen expresar dos caractersticas que no aparecen
en sndromes recesivos: la edad tarda de aparicin y expresin variable. Esta ltima depender
de la penetrancia y expresividad del gen afectado.

Se conocen 1500 enfermedades que siguen esta herencia. La ms conocida es la

hipercolesterolemia familiar
El patrn hereditario: los alelos dominantes siguen un patrn caracterstico

- Trasmisin vertical (todo individuo afectado tiene un progenitos afectado y todo hijo sano
tendr hijos sanos)
- Afecta ambos sexos por igual, el individuo sano es homocigoto recesivo.
- Un enfermo tendr un 50% de hijos afectados y 50% de hijos sanos.
- Cierta porcin de afectados se debe a una mutacion de novo o espontanea.

Hay algo que se conoce como fenotipo de anticipacin que se refiera a la expresin de la
enfermedad antes de lo que se espera, ya que normalmente de en la edad adulta. Esto por
mecanismos de mutacin en la expresin de tripletes

Autosmico recesivo

Un individuo solo puede ser enfermo si ha heredado dos de sus alelos enfermos. Los
genotipos/fenotipos poisbles son:

- aa: sano
- Aa o aA: sano portador
- AA: enfermo

El patrn de herencia:

- Transmisin horizontal ( padres sanos pueden tener hijos enfermos)

- Los varones y mujeres tiene la misma probabilidad de producir la enfermedad
- Si hay dos progenitores enfermos: todos los hijos sern enfermos
- Un progenitor enfermo y otro portador: 50% de hijos enfermos y el otro 50% de hijos
sanos portadores
- Ambos progenitores son portadores: el 25% de hijos enfermos.
- Solo un progenitor portador: 50% de hijos portadores y el otro 50% de hijos sanos.

La consanguinidad favorece a la reunin en individuos de genes recesivos poco frecuente s. por

tanto las poblaciones endogmicas son ms propensos a este tipos de enfermedades.

La ventaja selectiva del heterocigoto hace que a veces aparezca cierta enfermedad en menor
porcentaje de lo esperado.

La enfermedad monogenica autosmica recesiva ms frecuente es la anemia drepanocitica.

Herencia ligada al sexo

La herencia se trasmite n genes que forman cromosomas sexuales (X o Y).
Herencia ligada al cromosoma X
La herencia liada al cromosoma X puede ser dominante o recesiva, como los individuos
masculinos solo portan un cromosoma X en el caso de heredar el alelo enfermo siempre
sern fenotpicamente enfermos.
X recesiva: todas las hijas de un enfermo sern las portadoras sanas, no se transmite de
padre enfermo a varn enfermo.
X dominante: pueden existir mujeres afectadas aunque la gravedad de la afeccin suele
ser menor que en hombres afectados. Debido a algo que se llama fenmeno de lyon que
es una inactivacin de un cromosoma X en las mujeres.
Generalmente los padecimientos ligados al cromosoma X son de penetrancia incompleta y
expresividad variable.

Herencia ligada al cromosoma Y

Solo se puede trasmitir de varn a varn.
Herencia autosmica influida por el sexo
Muchas enfermedades cuyo loci se sita en autosoma se expresa en ambos sexos, pero
con frecuencia distintas: la hemocromatosis es una enfermedad autosmica recesiva que
tiene una incidencia 10 veces inferior en mujeres.
Otro ejemplo es el gen de la calvicie que se presenta dominante en hombres y recesivo en
mujeres.
Herencia mitocondrial
El ADN mitocondrial casi por completo se hereda de la madre ya que es la que el ovocito
aporta mas durante la fecundacin del cigoto.
El ADN mitocondrial sufre una alta tasa de mutaciones, por lo que en un mismo individuo
y clula pueden existir diferentes ADN lo que le confiere la predisposicin de presentar
enfermedades ligadas al ADN mitrocondrial.
Algunos cuadros de encefalopata y miocardiopatas se trasnmiten caractersticamente
por herencia mitocondrial, algunos ejemplos son: la neuropata ptica de Leber, el sx de
MELAS (mioencefalopatia, acidosis lctica y episodios de golpe)
Anomalas cromosomicas
Las anomalas cromosmicas que pueden producir patologas hay de dos tipos:
estructurales y numricas.
Cualquier anomala cromosmica puede presentarse en las clulas totales del organismo o
en clulas aisladas (mosaiquismo). Se considera que del 65% al 80% se asocian a los
abortos espontneos.
La mayora de los casos son espordicos y no relacionado con familiares. Existen
anomalas congnitas adquiridas existentes como el cncer, la exposicin a mutagenos
qumicos y radiaciones ionizantes. En los casos adquiridos suelen haber una
heterogenicidad en las clulas mutadas.
Anomalas cromosmicas estructurales

Consisten en reordenacin lineal de los genes sobre los cromosomas. Siendo las ms frecuentes
deleciones y traslocaciones.

- Delecion: perdida de un segmento cromosmico, se nombra con el nmero de

cromosomas y el lado afectado seguido del menos.
- Microdelecion: son deleciones no observables por tcnicas habituales.
- Duplicacion: repeticin de un segmento cromosmico.
- Inversin: cambio de sentido de un segmento cromosmico.
- Transposicin: un segmento delacionado se traslada a otra posicin.
- Translocacin: se produce una delecion en dos cromosomas y en la reparacin se
intercambian los segmentos
- Cromosoma disentrico: es una traslocacion o trasposicin en la que el segmento
traslocado lleva centrmero.
- Cromosomas en anillo: se produce una delecion en dos polos del cromosoma
- Isocromosomas: delecion en un brazo y duplicacin en otro dando lugar a dos brazos
idnticos.
- Rotura cromsomica, hay cuadros clnicos de herencia autosmica recesiva.
- Traslocacion robertsoniana: es una situacionintermedia entre anomalas numricas y
estructurales.

Anomalas cromosmicas numricas

El numero euploide de cromosomas es 46, existe anomala numrica cuando hay una variacin
(ganacia o perdida) del numero euploide.

- Poliploidia: la clula tiene un nmero diferente de 46 pero mltiplo de 23, el 1,7% de las
concepciones son embriones, pero todos acaban como abortos espontneos.
- Anueploidia: situacin en la que una clula tiene un nmero diferente de 46, pero que no
es mltiplo de 23. L as trisomas son la aneuploidias ms frecuentes.
Anomalas cromosmicas mas frecuentes

Trisomas:

El paciente tiene 47 cromosomas por tanto uno de ms. La trisoma ms frecuente de la especie
humana es la par 16 pero solo se advierte en abortos espontneos.

Solo se ven en la prctica medica pacientes con trisomas de los gonosomas y de la par 21, 13, 18,
9. A la edad adulta solo llegan los pacientes con sx de Down y los gonosomales.

Trisoma del 21. Sndrome de Down: la mas frecuente en la clnica 1/700 nacidos vivos, a pesar de
esto el 78% de los fetos no llegan a nacer. El 95% se han originado por falta de disyuncin y el 1%
son mosaicos. Los genes responsables de la patologa tpica estn en la regin 21q22.1 del
cromosoma. En esta zona se sitan 5 genes, de los ms importantes el superoxido desmutasa-1
(tiene que ver con el crecimiento prematuro de los paciente) y el GART (este podra explicar las
anomalas neuropsiquicas del sndrome). Existe el riesgo de recurrencia 1-2% segn dos factores:
la edad de la madre y la posibilidad de que los progenitores sean portadores de una traslocacion.

Trisoma del 18. Sndrome de Edwards. Predomina en mujeres. El 95% de los fetos acaban como
abortos espontaneos y el 90% nacen mueren antes del primer ao. A causa de no disyuncin
cromosmica en la meiosis. Recurrencia de 1%

Trisoma del 13. Sndrome de Patau. El 90% muere en el primer ao, el 80% de los casos se debe
a una no disyuncin meiotica y el 20% uno de los padres es portador de la traslocacion.

Alteraciones de los cromosomas sexuales

Son menos graves que las alteraciones de cromosomas. Producen como rasgo principal al
infertilidad. Mientras que las autosmicas originan malformaciones graves y retraso mental.

Sndrome de Turner. Es la nica monosomia compatible con la vida. Frecuencia de 1/5000

mujeres. Aunque la mayor parte no llega a nacer. La patologa del sndrome se bebe a la no
expresion de algunos genes

Sindrome de superhembra o XXX. Se debe a una no disyuncin meiotica, el 60% de los casos el
cromosoma extra es de origen materno. El sndrome es mal definido pero se asocia con retraso
mental y psicosis.

Sndrome de Klinefelter (XXY). Aparece en hombres, a causa de no disyuncin meiotica, el 60% de

los casos los cromosomas X es de origen materno. Sus clulas tiene un corpsculo de Barr,
caractersticas de ceulas femeninas, sntomas como microrquidia, azooespermia y ginecomastia.

Sindorme del supermacho (XYY) suelen tener inteligencia normal o algo disminuida y alteraciones
de conducta.
Sndrome del cromosoma X frgil. Es en frecuencia la segunda causa de retraso mental tras el
sndrome de Daown y la primera ligada al sexo, se trata de un recesivo ligado a la fragilidad de la
region Xq27.3. el mecanismo de la enfermedad es como en la core de Huntington, se nombra si
por el aspecto del telomero en forma deshilachado. La sintomatologa es retraso mental y
genitales, orejas y nariz de gran tamao.

MECANISMOS DE MUTACION
La mutacin es la alteracin en la secuencia de ADN

La mutacin se clasifica en diferentes maneras en funcin de cmo se origina y de que cambios

produce.

- Mutaciones espontaneas: se producen de manera natural durante la replicacin del ADN

en el ciclo celular.
- Mutaciones inducidas: se ocasionan por accin de agentes externos (radiaciones, agentes
qumicos).
- Mutaciones somticas: pueden afectar a cualquier clula, menos a los gametos, por ello
no se transmiten a la descendencia.
- Mutaciones germinales: afecta a los gametos y se transmiten a la descendencia
- Mutacin puntual: afecta a un nico nucletido, si no produce cambios de aminocidos se
denomina mutacin silente.

Otro tipo de mutaciones son la ganancias (inserciones) o perdidas (delaciones) de ms de un

nucletido y el cambio de sentido de orientacin del ADN (inversin).

- Mutacin por expansin de tripletes

- Mutacin por expansin de splicing

TECNOLOGIA GENETICA
De manera simple se podra dividir las maneras de estudio gentico en dos grandes grupos: la
citogenica y la biologa molecular

La citogentica engloba el estudio de los cromosomas, esta tecnologa a evolucionado desde el

clsico cariotipo. Hasta las modernas tcnicas de FISH.

La biologa molecular cuando se requiere una aproximacin mayor al estudio de los genes, las
tcnicas de citogentica no aporta el grado de resolucin necesario.

GENETICA DEL CANCER

 La totalidad de las clulas malignas presentan algn tipo de alteracin gentica que se transmite a
sus hijas y que es el responsable del fenotipo maligno

El cncer se pude clasificar como una enfermedad gentica espordica o en muy pocos casos
hereditaria.

Cncer: es un trastorno caracterizado por la proliferacin de clulas desordenadas y

descontroladas que llevan a la formacin de tumores a causa de alteraciones genticas,
las cuales tienen tendencia a invadir tejidos vecinos y producir metstasis, lo que lleva a la
muerte del individuo por deterioro de las funciones vitales.
La caracterstica de una clula cancerosa:
1. Origen clonal: provienen de una sola clulas; con excepciones
2. Inmortalidad: Pueden dividirse millones de veces debido a que sus telomerso
nunca se acortan gracias al abastesimimeto de la enzima telomeasa.
3. Inestabilidad gentica: debido los defectos y errores de ADN se genera un
ambiente heterogneo y las clulas hijas no resiven las mismas caracteriticas que
las de las madres por tanto hacen que sean menos sensibles al control de estas con
una mayor supervivencia.
4. Perdida de la inhibicin del contacto y del crecimiento dependiente de anclaje: lo
que les permite la facilidad de divisin libremente
5. Independencia de nutrientes
6. Capacidad de proliferacin ilimitada
7. Independecia de factores de crecimiento
8. Insensibilidad a seales apoptosicas
9. Angiognesis: las clulas tumorales y transformadas son capaces de producir TAF (
factor de angiognesis tumoral) dicho factor induce a la formacin de vasos
sanguneos lo que le permite que el tumor este bien vascular izado y no se
necrotice por falta de nutrientes.
10. Capacidad de invasin
11. Metstasis: se refiere a la capacidad que tiene la clulas de desprenderse del
tumor primario y migrar a travs de la circulacin sangunea o linftica, lo que da
lugar a tumores secundarios.
En el mecanismo de metstasis estn implicados enzimas proteiloticas y molculas de
adhesin celular. El tumores con alta capacidad invasiva se han detectado grandes
concentraciones de metaloproteinas insensibles a sus molculas reguladoras. Tambin se
ha demostrado que las molculas presentan niveles disminuidos de uniones entre clulas.
Los oncogenes son un gen que como consecuencia de la alteracin en su cdigo o en su
regulacin, codifica una protena capaz de desencadenar una trasformacin maligna en las
clulas portadoras de ese gen.
Una clula normal no contiene oncogenes sino genes del control del ciclo celular que en
sus variantes sanas suelen recibir el nombre de protooncogenes, cuando se altera o
desregula se le llama oncogn
Entendiendo los mecanismos de accin de las protenas que son codificadas por los
oncogenes se pueden clasificar en:
- Control de la entrada en el ciclo celular
- Control en la salida en el ciclo celular
- Control en la muerte celular programada
- Sistema de reparacin de lesiones en el ADN
Los oncogenes pueden comportarse de modo dominante o recesivo:
- Oncogenes dominantes: producen transformacin aunque la otra copia del gen
este sana.
- Factores supresores (oncogenes recesivos): para que produzca al alteracin es
necesario que las dos copias del gen estn alteradas.

Los genes de factores supresores: son implicados en el control de salida del ciclo celular, tambin
se le conoce como antioncogenes.

Cuando no se expresan o lo hacen de forma ineficiente, dejan de ejercer control sobre dicho ciclo
lo que impide que la clula que deje el ciclo de divisin y vuelva a G0, entonces el ciclo celular se
vuelve incontrolado.

Cuando existen lesiones de ADN el p53 detiene la maquinaria en el ciclo de divisin el tiempo
necesario para la reparacin del ADN, si el dao es muy intenso y es incapaz de reparase entonces
el p53 se enlazara con la maquinaria y producir la autodestruccin de la clula.

En resumen las alteraciones genticas presentes en el cncer son:

- Activacin de oncogenes
- Inactivacin de genes supresores
- Alteraciones en genes reparadores de ADN
- Alteraciones en genes de apoptosis
- Inestabilidad gentica
- Alteracin de la actividad de las telomerasas

La herencia del cncer

Actualmente se muestra que el cncer entre un 5-10% muestra una base hereditaria. El caso ms
estudiado de herencia es el de cncer de colon se a comprobado que adems del gen
predisponente, es necesario una serie de mutaciones en otros genes a lo largo de la vida

Existe evidencia que la perdida de la funcin de los factores supresores promueve a la

produccin de cncer por tanto si un paciente tiene un gen con copia alterada y uno con copia
sana, no se presentara la enfermedad hasta que en la vejez, cunado la copia sana ya no est
presente ms las copias alteradas podrn expresarse y generar la enfermedad. Este tipo de
mecanismo aparece en personas mayores de 50 aos y es el mecanismo de gnesis ms
frecuente del cncer hereditario.

El sndrome de Li Fraumeni es el sndrome de cncer familiar mas conocido y se debe a la

herencia en heterocigosis de una copia alterada del gen de p53. Se trata de familias que son muy
frecuentes los tumores pudiendo aparecer vario tumores de diferentes rganos a lo largo de la
vida. Los ms frecuentes son de colon, mama y piel.