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Anomalias Congenitas
Anomalias Congenitas
CONGNITAS
Etiologa Funcionales
Patogena Metablicos
Conductuales
Hereditarios
Poliploide:
es un individuo con un nmero cromosmico mltiplo
del nmero haploide de 23, diferente del diploide por
ejemplo 69 cromosomas
Fenotipo:
se refiere a las caractersticas morfolgicas del
individuo determinadas por el genotipo y ambiente en
que se expresa.
SINDROME DE TURNER
Monosomia X o Sndrome de Ulrich-Turner
45,X0
80%, no disyuncin
del gameto
99% de embriones
45,X0 se abortan
espontneamente.
Incidencia 1:8000 RN
SINDROME DE TURNER
Caractersticas Clnicas
Mujer de estatura corta
Cuello alado
Disgenesia gonadal
Caractersticas sexuales
secundarias no se desarrollan
Linfedema
SINDROME DE
47, XXY KLINEFELTER
Incidencia: 1:1080 RN
Testculos pequeos,
hialinizacin de tbulos
seminferos,
aspermatognesis
Con frecuencia es alto
Extremidades inferiores
desproporcionadamente
largas
Inteligencia menor que
en hermanos normales
40% ginecocomastia
TRISOMAS
No disyuncin del
ovocito en 75%
Translocacin no
balanceada 4%
entre Cromosoma 21 y
Cromosomas 13-14-15
Mosaiquismo 1%
SINDROME
Deficiencia mental DE DOWN
Hipotona
Anomalas craneofaciales
Braquicefalia
Puente nasal plano
Hendidura palpebral hacia
arriba, oblicua
Pliegue epicntico
Protrusin de la lengua
Cara aplanada y orejas
pequeas
Pliegue simiesco
Clinodactilia 5to dedo
Anomalas cardiacas
Sndrome de Edwards
Deficiencia mental
Retraso del crecimiento
Esternn corto
Defecto del tabique interventricular
Micrognatia
Orejas malformadas de implantacin baja
Dedos flexionados
Uas hipoplasicas
Pies en mecedora
Sd. Patau
ANOMALAS CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
Deleciones:
Se produce por la rotura de un cromosoma
con perdida de una porcin del mismo
Microdeleciones:
Deleciones muy pequeas, detectadas solo
por estudios de biologa molecular (tcnicas
de bandeo de alta resolucin)
Defecto en la banda
q12 del cromosoma 15
Cuando la delecin
procede del padre el
paciente presenta:
Estatura baja
Retraso mental
Obesidad
Hiperfagia
Hipogonadismo
SINDROME DE ANGELMAN
Defecto en la banda
q12 del cromosoma 15
Cuando la delecin se
hereda de la madre
Retraso mental grave
Microcefalia
Braquicefalia
Convulsiones
Movimientos atxicos
(sacudidas) de las
extremidades y el tronco
El hecho de que el fenotipo vara
dependiendo de si el defecto se hereda
del padre o de la madre se llama
impresin gentica (impronta gentica)
MUTACIONES
Frecuencia
1 2 de cada 2600 hombres y 1 2 de cada
4100 mujeres
Herencia polignica:
cuando ms de un gen en cada individuo interacta
para producir el fenotipo
Heterogeneidad gentica:
cuando diferentes genes en diferentes individuos
interactan para producir el fenotipo.
Espina bfida
Falta de cierre posterior de las vrtebras
lumbosacras
HERENCIA MULTIFACTORIAL
Meningocele
Cuando una bolsa formada por las meninges
protruye a travs del defecto seo
Mielomeningocele
Cuando la bolsa herniaria contiene races
nerviosas y la mdula espinal
Deficiencia del
crecimiento pre y pos
natal
Retraso mental
Microcefalia
Fisuras palpebrales
cortas
Pliegues epicnticos
SINDROME
ALCOHOL FETAL
Hipoplasia maxilar
Nariz corta
Labio superior
delgado
Pliegues palmares
anmalos
Anomalas de las
articulaciones y
cardiopata congnita.
FARMACOS TERATGENOS
Andrgenos y progestgenos
Anticonceptivos orales
Dietilestilbestrol
Tetraciclina
Las tetraciclinas atraviesan la membrana
placentaria y se depositan en los huesos y
dientes del embrin en lugares de
calcificacin activa.
FARMACOS TERATGENOS
Estreptomicina
Anticoagulantes
pueden producir hemorragias en el embrin y
feto.
Warfarina es un agente teratgeno
ANTICONVULSIVANTES:
DIFENILHIDANTOINA
Se presenta en 5 a 10% de los hijos de madres
que toman este anticonvulsivante.
Antineoplsicos
Aminopterina
Aspirina
Frmacos antitiroideos
Tranquilizantes
Talidomida
Litio
Diazepam y oxacepam
DROGAS ILEGALES
LSD
Marihuana
No hay evidencia que la marihuana sea
teratgena
Cocana
Aborto espontneo, prematuridad, RCIU,
microcefalia, infarto cerebral, anomalas
urogenitales y alteraciones
neuroconductuales.
COMPUESTOS QUMICOS
AMBIENTALES
Mercurio orgnico
Plomo
AGENTES INFECCIOSOS
CITOMEGALOVIRUS (CMV)
Es la causa de infeccin viral ms comn en el feto
Es mortal cuando afecta al embrin. Pero si la
infeccin es durante el periodo fetal temprano no
suelen presentar signos clnicos y se identifican por
programas de seleccin.
En el final de la gestacin, la infeccin CMV causa
RCIU
Ceguera
Microcefalia
Calcificacin cerebral
Retraso mental
Microftalmia
Coriorretinitis
Sordera
Hepatoesplenomegalia
AGENTES INFECCIOSOS
RUBEOLA
RN grande
El Oligohidramnios