Catarata

Para la cada de agua, vase Cascada.

Catarata

Catarata vista con lmpara de hendidura.

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Oftalmologa

CIE-10 H25-H26, H28, Q12.0

CIE-9 366

CIAP-2 F92

DiseasesDB 2179

MedlinePlus 001001

eMedicine article/1210914

Aviso mdico

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La catarataes la opacidad parcial o total del cristalino. La opacidad provoca que la luz se
disperse dentro del ojo y no se pueda enfocar en la retina, creando imgenes difusas. Es la
causa ms comn de ceguera tratable con ciruga. Tiene diversas causas pero se le atribuye
mayormente a la edad aunque tambin hay muchas otras causas. Con el tiempo se depositan
partculas de un color caf-amarillo que poco a poco van opacando el cristalino.
Las cataratas generan problemas para apreciar los colores, cambios de contraste y
actividades cotidianas como conducir, leer, etc.

Polidactilia
Polidactilia

Radiografa de una mano derecha con duplicacin deldedo corazn.

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Gentica mdica

CIE-10 Q69

CIE-9 755.0

CIAP-2 L82

OMIM 603596
 DiseasesDB 24853

MedlinePlus 003176

eMedicine derm/692

MeSH D017689

Aviso mdico

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Radiografa de un pie izquierdo con polidactilia.

La polidactilia(del griego poly, muchos y daktylos, dedo) es un trastorno gentico donde

un humano nace con ms dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo
regular un dedo ms). Se detecta en el momento del nacimiento. A estos dedos se les llaman
dedos extra o dedos supernumerarios.
La polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas, pero no es una malformacin que
afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar asociada a una
anomala gentica ms seria en la que pueden existir otras malformaciones fsicas o mentales.

La acondroplasia es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y causa el tipo ms comn
de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de
enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niez, los tejidos cartilaginosos se convierten en
huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso
se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos ms largos (como
brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados
tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamao prcticamente normal. El
tamao medio de un varn con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una
mujer es de 1,24 metros.

La apariencia caracterstica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento
del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante
prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamao de la cabeza
es debido a la hidrocefalia (exceso de lquido en el cerebro) y requiere ciruga. Por otra parte, las
manos suelen ser pequeas, con una separacin entre los dedos media y anular (mano tridente) y
los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Adems, suelen tener
el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raqudea, as como cifosis y lordosis,
curvaturas anormales de la columna vertebral.

Braquidactilia
Braquidactilia
 Formas diferentes

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Gentica mdica

CIE-10 Q68.1

CIE-9 755.2 -755.4

CIAP-2 L82

DiseasesDB 29782

MeSH D059327
 Aviso mdico

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Braquidactilia, del griego ('braquis' corto) seguido de ('dactilos' dedo),

es una malformacin gentica que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las
manos como en los pies.

ndice
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1Etiologa
2Cuadro clnico
3Diagnstico
4Tratamiento
5Vase tambin
6Referencias

Etiologa[editar]
Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayora de las braquidactilia aisladas y algunos
de los sndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente
autosmica dominante con expresividad variable y penetrancia completa.

Cuadro clnico[editar]
La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del 70% en las
mujeres. Slo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general ocurre en el pulgar. Los
diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a excepcin de los tipos de A3 y
braquidactilia D.
Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformacin aislada o como parte de un
sndrome de malformacin complejo. Algunas formas de esta enfermedad tambin pueden
provocar baja estatura.
La braquidactilia tambin puede ir acompaada de otras malformaciones como
la sindactilia, polidactilia, defectos de reduccin, o sinfalangismo.

Diagnstico[editar]
El diagnstico es clnico, radiolgico y antropomtrico. El diagnstico prenatal no es
generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en formas
sindrmicas.

Tratamiento[editar]
No existe un tratamiento especfico para todas las formas de braquidactilia. La ciruga plstica
slo se indica si la braquidactilia afecta la funcin de la mano o por razones estticas, pero por
lo general no es necesario.1
 La naturaleza del asesoramiento gentico depende tanto del patrn de herencia del tipo de
braquidactilia presente en la familia como en la presencia o ausencia de sntomas.

La neurofibromatosis es un trastorno gentico del sistema nervioso. Afecta la manera en que

las clulas crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general,
los tumores son benignos, pero a veces pueden convertirse en cncer.

La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutacin
(cambio) en los genes. Si usted tiene esta condicin, puede transmitirla a sus hijos.

Existen tres tipos:

Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos. Suele comenzar en la
infancia. A veces, los sntomas estn presentes al nacer.
Tipo 2 (NF2), que causa prdida del odo, zumbidos en los odos y problemas de equilibrio. Los
sntomas suelen comenzar en la adolescencia.
La schwanomatosis provoca un dolor intenso. Es el tipo ms raro.
Los doctores pueden diagnosticar los diferentes tipos de esta condicin basndose en los
sntomas. Para diagnosticar NF1 y NF2 tambin se usan pruebas genticas. No existe una
cura. El tratamiento puede ayudar a controlar los sntomas. Dependiendo del tipo de
enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir ciruga para extirpar tumores,
radioterapia y medicinas.

Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojos con
forma anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz. Estas clulas no duran tanto
como las normales, los glbulos rojos redondos. Esto causa la aparicin de anemia. Las
clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el flujo. Eso
puede provocar dolor y lesionar los rganos.

La anemia falciforme es producto de un problema gentico. Las personas con la enfermedad

nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de
clulas falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanoctico. Aproximadamente una de
cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanoctico.

Los sntomas ms comunes son dolor y problemas por anemia. La anemia puede hacer que
se sienta cansado o dbil. Adems, es posible que tenga dificultad para respirar, mareos,
dolores de cabeza o fro en manos y pies.
Un anlisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayora de
los estados en Estados Unidos le hacen pruebas a los bebs recin nacidos como parte de los
programas de evaluacin del recin nacido.

Fenilcetonuria
Fenilalanina

Fenilalanina

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Endocrinologa

CIE-10 E70.0

CIE-9 270.1

OMIM 261600

DiseasesDB 9987

MedlinePlus 001166
 eMedicine ped/1787

MeSH D010661

Aviso mdico

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La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es una alteracin congnita del

metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce
en la incapacidad de metabolizar el aminocidotirosina a partir de fenilalanina en el hgado. Es
una enfermedad congnita con un patrn de herencia autosmico recesivo. Es un tipo
de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del ingls phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el
cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminocido, la fenilalanina, por la deficiencia o
ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia,
la fenilalanina se acumula y resulta txica para el sistema nervioso central, ocasionando dao
cerebral.

Albinismo
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Este aviso fue puesto el 29 de julio de 2015.

Albinismo
 Joven albino de etnia africana

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Endocrinologa

CIE-10 E70.3

CIE-9 270.2

OMIM 203100

DiseasesDB 318

MedlinePlus 001479

eMedicine derm/12

MeSH D000417

Aviso mdico
 [editar datos en Wikidata]

Pingino (Spheniscus demersus) albino.

El albinismoes un trastorno genticoheterogneo, causado por mutaciones en diferentes

genes, que produce una reduccin o ausencia total del
pigmento melnico de ojos, piel y pelo.1 Se da en los seres humanos y en otros animales.
Tambin puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.
Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminocido tirosina en la
sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y
proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentacin, conocida como albinismo. La
melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales
se produce la transformacin del mencionado aminocido en melanina por accin de
la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su enzima tirosinasa
no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se
produce la transformacin y estos individuos no presentarn pigmentacin.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos
claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga
todas las caractersticas en una sola. Hoy en da, est muy extendida esta condicin gentica
en el mundo. Una de cada 17,000 personas presenta algn tipo de albinismo.

Sordomudo
Alfabeto para sordos con una mano (universal).

Sordomudo es un trmino que designa a aquellas personas que son sordas de nacimiento y
que por ello padecen grandes dificultades para hablar mediante la voz.1
Sin embargo, existen asociaciones de personas sordas que consideran que el trmino
sordomudo es peyorativo e incorrecto, adems de que puede resultar molesto y ofensivo,
debido a que la discapacidad auditiva no est necesariamente asociada a trastorno alguno
que prive fsicamente a una persona de la facultad de hablar.2 Tradicionalmente se pensaba
que las personas sordas eran incapaces de comunicarse con los dems, no obstante, esto no
es correcto, ya que pueden hacerlo a travs de la lengua de signos y de la lengua oral, tanto
en su modalidad escrita como hablada.3
No se deben confundir los trminos de persona sorda o con discapacidad auditiva,
persona sordociega, o persona muda.

Anemia perniciosa
Anemia perniciosa

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Hematologa

CIE-10 D51.0

CIE-9 281.0
 CIAP-2 B81

DiseasesDB 9870

MedlinePlus 000569

PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en ingls)

eMedicine med/1799

MeSH D000752

Sinnimos

anemia aqulica macroctica, anemia perniciosa congnita, anemia

perniciosa juvenil, deficiencia de vitamina B12 (malabsorcin).

Aviso mdico

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La anemia perniciosaes un tipo de anemia megaloblstica causada por una gastritis atrfica
y la subsiguiente prdida de las clulas parietales del estmago responsables de secretar
el factor intrnseco. Es resultado del dficit de vitamina B12, debido a un defecto en la
absorcin, ya que el factor intrnseco es esencial para la absorcin de la vitamina B12,1 y es
uno de sus principales desencadenantes. En un 90 por ciento de los casos se debe a una
reaccin autoinmune.2
La anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades
endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de
Addison,3 hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crnica, miastenia grave5
y vitiligo.6
Tambin por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorcin gstrica,
como por infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crnicas, enfermedad de Crohn,
vegetarianos estrictos que no consumen suficientes alimentos enriquecidos con vitamina B12
ni un suplemento de vitamina B12, pobreza, desnutricin, esprue o enfermedad celaca, una
dieta deficiente durante el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo
tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman cido
paraaminosaliclico, colchicina y neomicina.
Fibrosis qustica
Fibrosis Qustica

Neumona apical derecha: en la FQ, la infeccin crnica da lugar a la destruccin

del parnquima pulmonar, ocasionando por ltimo la muerte por insuficiencia

respiratoria.

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Gentica mdica

CIE-10 E84

CIE-9 277

CIAP-2 T99

OMIM 219700

DiseasesDB 3347

MedlinePlus 000107

PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en ingls)

 MeSH D003550

Sinnimos

Mucoviscidosis. Fibrosis Qustica del Pncreas.

Aviso mdico

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La fibrosis qustica(abreviatura FQ) es una enfermedad gentica de herencia autosmica

recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida
al pncreas, hgado e intestino, provocando la acumulacin de moco espeso y pegajoso en
estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y
adultos jvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por
infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
Es producida por una mutacin en el gen que codifica la protena reguladora de la
conductancia transmembrana de la fibrosis qustica (CFTR). Esta protena interviene en el
paso del ion cloro a travs de las membranas celulares y su deficiencia altera la produccin de
sudor, jugos gstricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los
dos alelos es funcional.1 Se han descrito ms de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la
mayora de ellas son pequeas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1 % se
deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosmicas.
La FQ afecta a mltiples rganos y sistemas, originando secreciones anmalas y espesas de
las glndulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectacin
pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas
originadas por obstruccin bronquial debida a la secrecin de mucosidad muy espesa. Otros
rganos afectados son el pncreas y en los varones el testculo.23 4
Es una de las enfermedades genticas ms frecuentes en la raza caucsica, con una
incidencia en dicha poblacin de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula que una
de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional.
El nombre fibrosis qustica hace referencia a los procesos caractersticos
de cicatrizacin (fibrosis) y formacin de quistes dentro del pncreas, reconocidos por primera
vez en 1930. Tambin recibe la denominacin mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco",
y viscsus, "pegajoso").
Los enfermos presentan una alta concentracin de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar
al diagnstico mediante su anlisis, realizando el test del sudor. Tambin mediante pruebas
genticas prenatales, natales a travs de gibson y cooke.
No existe ningn tratamiento curativo, sin embargo hay tratamientos que permiten la mejora
de los sntomas y alargar la esperanza de vida. En casos severos, el empeoramiento de la
enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmn. La supervivencia media
a nivel mundial de estos pacientes se estima en 35 aos, alcanzando valores ms altos en
pases con sistemas sanitarios avanzados; por ejemplo en Canad la duracin media de la
vida era de 48 aos en 2010.567
Hemofilia
Hemofilia

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Hematologa

CIE-10 D66-D68

CIE-9 286

OMIM 306700 306900 264900

DiseasesDB 5555

MedlinePlus 000537

eMedicine med/3528

MeSH D025861

Aviso mdico

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La hemofiliaes una enfermedad genticarecesiva que impide la correcta coagulacinde

la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando
hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX
de coagulacin, y la hemofilia C, cuando hay un dficit en el factor XI de coagulacin.

Daltonismo
 Daltonismo

Ejemplo de una carta de color Ishihara. El nmero "74" debe ser claramente

visible para los individuos con visin normal. Las personas

con tricromacia pueden leer "21", y aquellos con acromatopsia no distinguen

ningn nmero.

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Neurologa

CIE-10 H53.5

CIE-9 368.5

DiseasesDB 2999

MedlinePlus 001002

MeSH D003117

Aviso mdico
 [editar datos en Wikidata]

El daltonismoes una alteracin de origen gentico en la capacidad de distinguir los colores.

La palabra daltonismo proviene del qumico y matemtico John Daltonque la identific.1 El
grado de afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir
cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para discriminar matices
de rojo, verde y ocasionalmente azul que s son capaces de discriminar las personas con
visin normal del color o tricrmatas. A pesar de que la sociedad en general considera que el
daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en
mbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos,
identificar cdigos de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las que es
preciso superar un reconocimiento mdico que implica identificar correctamente los colores
(militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, rbitro de ftbol, etc.). Puede
detectarse mediante test visuales especficos como las cartas de Ishihara.2

Ictiosis
Ictiosis

Caso de ictiosis

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Gentica mdica

CIE-10 Q80

CIE-9 757.1
 DiseasesDB 6646

MedlinePlus 001451

MeSH D007057

Aviso mdico

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La ictiosises una enfermedadcutnea de origen gentico, que es relativamente comn, y

provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez ( /ik.tys/ es "pez" en
griego, de ah el prefijo ictio-).

ndice
[ocultar]

1Etiologa
2Sntomas
3Clases de ictiosis
4Diagnstico
5Tratamiento
6Notas y referencias
7Enlaces externos

Etiologa[editar]
En investigaciones efectuadas en la Universidad Rennes de Francia y en la Universidad de
Friburgo en Alemania se ha podido establecer que la mutacin del gen PNPLA1 de
razas caninas como el cobrador dorado, jack russell terrier y norfolk terrier est relacionada
con la aparicin de ictiosis en esta especie y se ha podido comprobar que este mismo gen
est alterado en ambas copias de pacientes humanos afectados de ictiosis.
La protena producida por la expresin del gen PNPLA1 pertenece a una familia
de enzimas que juegan un papel clave en la descomposicin de las grasas, un proceso
importante en la formacin de las membranas celulares. Cuando los investigadores estudiaron
biopsias de piel de cobradores y personas con el trastorno, encontraron membranas
de clulas anormales, a causa de la mutacin del gen, en la epidermis.1

Labio leporino
Labio leporino
 Nio con labio leporino

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Gentica mdica

CIE-10 Q35-Q37

CIE-9 749

DiseasesDB 29604

MedlinePlus 001051

eMedicine ped/2679

Aviso mdico

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Se denomina labio leporino, labio fisurado, o fisura labialal defecto congnitoque consiste
en una hendidura o separacin en el labiosuperior. El labio leporino se origina por la fusin
incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de
nacimiento ms frecuentes (constituye aproximadamente el 15% de las
malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar
hendido o fisura palatina.

Sndrome de Down
Sndrome de Down

Clasificacin y recursos externos

Especialidad Gentica mdica

CIE-10 Q90

CIE-9 758.0

CIAP-2 A90

OMIM 190685

DiseasesDB 3898

MedlinePlus 000997
 eMedicine ped/615

MeSH D004314

Sinnimos

Enfermedad de Down
Sndrome de trisoma 21
Trisoma 21

Aviso mdico

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El sndrome de Down(SD) es un trastorno genticocausado por la presencia de una copia

extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin
gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeunedescubri que el sndrome es una
alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamentecon una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales
en el descifrado del genoma humano estn revelando algunos de los procesos bioqumicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento
farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.1 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad,
por el contrario, s estn suponien

Descripcin/definicin
El glaucoma congnito es un conjunto de enfermedades caracterizadas por la existencia de anomalas
que provocan un aumento de la presin interna del ojo, daando al nervio ptico, rgano encargado de
transmitir la informacin visual al cerebro, y que se suele dar en los primeros meses de vida del nio o
en la primera infancia (antes de los tres aos). En ocasiones est ya presente desde el nacimiento. El
glaucoma congnito tardo o juvenil se manifiesta a partir de los 3 aos de edad y hasta la adolescencia,
y es la forma menos frecuente.

Causas
La mayora de los casos de glaucoma congnito primario son espordicos (80-90%). Aproximadamente,
en e 10% de los casos, la herencia es autosmica recesiva con penetrancia incompleta, lo que quiere
decir que se precisa la presencia del gen en ambos progenitores (portadores) para que se exprese la
enfermedad y aun as, el grado de expresin puede ser variable.
El drenaje del humor acuoso est afectado como resultado de un desarrollo anormal del ngulo de la
cmara anterior, y puede estar asociado o no con otras anomalas oculares mayores, e incluso a otras
anomalas sistmicas. El ms frecuente de los Glaucomas Congnitos es el Glaucoma Congnito
Primario (50%), pero es, de todas maneras, una enfermedad excepcional (se da en aproximadamente1
cada 10,000 recin nacidos vivos).