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Detección Precoz, Herramientas de Cribado PDF
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Resumen
El trmino trastornos del espectro autista (TEA) agrupa cinco cuadros clnicos segn el
DSM-IV-TR, ocho si seguimos la Clasificacin CIE-10 de la Organizacin Mundial de la Sa-
lud. Todos ellos se caracterizan por dificultades cualitativas de interaccin social, con falta
de empata y reciprocidad social, incapacidad para reconocer y responder a gestos y expre-
siones, dificultades en la comunicacin y falta de flexibilidad en razonamientos y compor-
tamientos, con un repertorio restringido, estereotipado y repetitivo de actividades e intere-
ses. Se trata de un trastorno prevalente, que predomina en varones y cuyos sntomas por lo
general son evidentes entre los 18 y los 24 meses de edad; pese a ello es habitual que ocurra
retraso en el diagnstico. Desde Atencin Primaria se ha de promover una intervencin pre-
coz mediante la vigilancia longitudinal del DPM, la realizacin de cribado sistemtico entre
los 18-24 meses de edad (M-CHAT) y considerando especialmente las preocupaciones ex-
presadas por los padres como importante signo de alarma. El diagnstico definitivo ser lle-
vado a cabo por un equipo multidisciplinar experto en los TEA que emplearn herramientas
diagnsticas ms especficas como ADI-R y ADOS. Existe evidencia de que las intervencio-
nes son ms efectivas cuando se inician precozmente, entre los 2 y los 4 aos de edad. Ade-
ms de lo anterior se han de atender los problemas mdicos asociados, conocer las interven-
ciones farmacolgicas y no farmacolgicas para los comportamientos problemticos y
ofrecer formacin y apoyo a las familias, las cuales han de conocer la existencia de terapias
controvertidas, no sustentadas en evidencias cientficas, a fin de que acten con cautela
frente a las mismas.
Palabras clave: Trastornos espectro autista, Diagnstico, Atencin Temprana, Trata-
miento, Terapias alternativas.
Los autores declaran no presentar posibles conflictos de intereses en relacin con la preparacin y publicacin de este artculo.
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Abstract
The term, autistic spectrum disorder (ASD) groups 5 clinical conditions according to
the DSM-IV-TR, eight if we follow the ICD-10 Classification of the World Health Organi-
sation.
All of them are characterised by qualitative social interaction difficulties, with lack of
empathy and social reciprocity, inability to recognise and respond to gestures or expres-
sions, communication difficulties, lack of flexibility in reasoning and behaviour, with a res-
tricted, stereotyped and repetitive activities and interests.
It is a prevalent disorder, which predominates in males and the symptoms are gene-
rally evident between 18 and 24 months of age, this being a reason for the delay in diag-
nosis. An early intervention program must be introduced to monitor PSD over the long-
term, performing systematic screening between 18-24 months of age ( M-CHAT) and in
particular, taking into account the concerns expressed by the parents as an important
sign of alarm. The definitive diagnosis will be made by a multidisciplinary team expert
in ASD, who will use more specific diagnostic tools like ADI-R and ADOS. There is evi-
dence that interventions are more effective when started early, between 2 and 4 years of
age. As well as all this, the associated medical problems have to be attended to. We
must know the pharmacological and non-pharmacological interventions for problematic
behaviours, and offer training and support ,to the families, who should be aware of con-
troversial treatments, not supported by scientific evidence, so that they may act with
caution with those.
Key words: Autistic spectrum disorders, Diagnosis, Early care, Treatment, Alternative
therapies.
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por muchas vas diferentes y que es pro- A los 12 meses: no seala ni gesti-
bable que en realidad los TEA sean desde cula, no responde cuando se le lla-
el punto de vista clnico una manifestacin ma por su nombre.
fenotpica con ms o menos variabilidad No dice palabras sueltas a los 16
interna, pero que desde el punto de vista meses.
etiolgico sean en realidad diferentes en- Ausencia de juego simblico a los
tidades nosolgicas en las que los factores 18 meses.
de susceptibilidad gentica se combinan A los 2 aos ausencia de frases de 2
con factores ambientales4. palabras.
En un tercio de los casos el desarrollo
Clnica es normal hasta los 12-24 meses y, pos-
Los sntomas de autismo generalmente teriormente, experimenta regresin; esta
estn presentes a los 18-24 meses de puede ser gradual o brusca y ocurrir en el
edad y se mantienen estables durante la contexto de un retraso del desarrollo
etapa preescolar y escolar; aun as es ha- previo. En ocasiones se busca el origen
bitual que ocurra retraso en el diagnsti- de la regresin en un factor estresante
co. Por lo general, el intervalo medio (nacimiento de un hermano, cambio de
desde que los padres comienzan a preo- domicilio...) lo que lleva a retrasar el
cuparse hasta que solicitan ayuda puede diagnstico6.
llegar a sobrepasar el ao. Ver tabla III. Los sntomas del SA pueden no ser apa-
Durante el primer ao de vida los com- rentes para los padres ni los profesores
portamientos ms consistentes en nios hasta los 4-6 aos de edad6. Con una ca-
con autismo son: el no responder a su pacidad intelectual normal, sus habilida-
nombre y el no mirar a la cara o hacerlo des cognitivas y del lenguaje suelen estar
escasamente. En el segundo ao destaca preservadas; de forma caracterstica tien-
la ausencia de inters por compartir ex- den a malentender los mensajes no verba-
periencias y la incapacidad para prestar les, a mostrar dificultades en las relaciones
atencin5. interpersonales, especialmente cuando
Son signos precoces5: estn en grupo, y poseen escasas habili-
La presencia de rabietas frecuentes y dades manipulativas; asimismo, son inex-
la ausencia de tolerancia al cambio. presivos, hablan con un tono anormal y se
La ausencia de balbuceo a los 9 centran en temas de conversacin repeti-
meses. tivos que solo les interesan a ellos.
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No obstante, tambin existe una co- nivel de inteligencia y aspectos del com-
rriente sobre la eficacia de estos mto- portamiento y la conducta social para
dos frente a la realizacin de campaas poder hacer un planteamiento de inter-
de concienciacin pblicas y para profe- vencin adecuado a cada caso14. Todo
sionales sobre el autismo asociadas a un ello debe ser realizado por un equipo
sistema de vigilancia de nios. El mayor con experiencia en el diagnstico y el
desafo de estas estrategias es la edad tratamiento de los TEA.
crtica de aplicacin. Si para obtener me- Para el pediatra de Atencin Primaria
jores resultados precisamos intervenir lo ms importante es saber escuchar a los
antes de los 2 aos o incluso mucho an- padres, tomando muy en cuenta sus
tes (alredor de los 12 meses), este objeti- preocupaciones, y tener a su disposicin
vo compite directamente con la calidad en consulta los instrumentos necesarios
y certeza del diagnstico a estas edades, para realizar el diagnstico de presuncin
que debe ser hecho por profesionales (M-CHAT). En caso de sospecha, remiti-
con mucha experiencia. En general a es- r al nio para una evaluacin diagnsti-
tas edades, este diagnstico debera ir ca especializada a los equipos de salud
ms orientado hacia el modelo de inter- mental infantojuvenil15,16.
vencin que hacia una etiqueta fija. Sin Por otro lado, ha de tener en cuenta
duda la deteccin temprana en el autis- que los hermanos de nios con TEA tie-
mo va a ser en los prximos aos todo nen mayor riesgo de presentar proble-
un desafo cientfico, pero sobre todo mas cognitivos y de comunicacin, a fin
aplicado, para poder estandarizar eva- de realizar evaluacin especfica de estos
luaciones que reduzcan los falsos positi- dominios en ellos.
vos pero sin que nadie deje de recibir
una intervencin eficaz y temprana Diagnstico diferencial15
apropiada11. 1. Retraso mental/retraso global del
Para la confirmacin diagnstica defi- desarrollo. La respuesta social y los es-
nitiva existe un amplio consenso sobre fuerzos de comunicacin en ellos son,
el uso de herramientas validadas tipo por lo general, apropiados a su nivel de
Autism Diagnostic Interview-Revised desarrollo. Adems su nivel de compre-
(ADI-R) y Autism Diagnostic Observa- sin del lenguaje suele ser superior a su
tion Schedule (ADOS)12,13, as como el capacidad de expresin, al contrario de
uso de herramientas evaluativas de su lo observado en los TEA.
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2. Trastornos del desarrollo del lenguaje. nales con sus pares de acuerdo con cada
3. Problemas de aprendizaje basados estadio vital. Dficits en la conducta so-
en el lenguaje. cial recproca se revelan tpicamente du-
4. Trastornos de la audicin. rante la infancia. Tras la edad escolar es-
5. Sndrome de Ladau-Kleffner. A par- tos dficits se modifican por factores
tir de los 3-6 aos comienzan a compor- ambientales que pueden inducir trastor-
tarse como si fueran sordos (agnosia au- nos secundarios. Hipersensibilidad y tras-
ditiva); con el tiempo tambin se afecta torno de la coordinacin, que no se in-
el lenguaje expresivo. cluyen entre los criterios diagnsticos
6. Sndrome de Rett. para el SA, estn presentes a menudo y
7. Trastorno desintegrativo de la infan- pueden conducir a problemas en la
cia. Al igual que en el sndrome de Rett, adaptacin con los dems, por lo que de-
despus de un desarrollo aparentemente ben tenerse en consideracin17.
normal, a partir de los 2 aos de edad, se Los nios con autismo de alto funcio-
da una marcada regresin en mltiples namiento (AAF) o SA estn a menudo
reas. aislados socialmente en relacin con sus
8. Deprivacin grave precoz/trastor- pares coetneos tpicamente desarrolla-
nos reactivos de la vinculacin. Suelen dos; demuestran dficits significativos
existir antecedentes de grave negligencia en las habilidades sociales y problemas
o de retraso mental en los cuidadores. conductuales en la edad escolar respec-
Los dficits sociales de estos nios suelen to a nios con un desarrollo tpico nor-
mejorar en respuesta a un ambiente mal18,19.
apropiado. Los individuos con AAF fallan en trasla-
9. Ansiedad. dar su potencial cognitivo a situaciones
10. Trastorno obsesivo-compulsivo. concretas de la vida real y la gravedad de
sus sntomas es considerable pese a su co-
Diferencias entre sndrome ciente intelectual (CI) superior a 701.
de Asperger y autismo de alto Los individuos con SA tienen significativa-
funcionamiento mente mayores puntuaciones de CI verbal
El SA no se acompaa de discapacidad y menor sintomatologa que las personas
intelectual, pero el rendimiento social es con autismo, pero sus puntuaciones en la
como en el autismo y demuestra fallos Escala Vineland de Madurez Social estn
en el desarrollo de relaciones interperso- igualmente alteradas20,21.
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Tabla V. Valoracin de los tratamientos utilizados en los trastornos del espectro autista (TEA)42
Sin evidencia, no recomendados Doma-Delacato
Lentes de Irlen
Comunicacin facilitada
Terapia psicodinmica
Secretina
Terapia antimictica
Tratamiento con quelantes
Inmunoterapia
Terapia sacro-craneal
Terapias asistidas con animales
Evidencia dbil, Integracin auditiva
solo recomendados en estudios Integracin sensorial
experimentales Psicoterapias expresivas
Vitaminas y suplementos dietticos
Dietas sin gluten/casena
Evidencia dbil, Promocin de competencias sociales
aunque recomendados Sistemas alternativos/aumentativos de la comunicacin
Sistema TEACCH (tratamiento y educacin del alumnado disca-
pacitado por autismo y problemas de comunicacin)
Terapia cognitivo-conductual
Inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina ISRS ( en
adultos)
Estimulantes (en TGD+TDAH)
Evidencia de eficacia, Intervenciones conductuales
recomendados Risperidona
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