Uno de cada mil recin nacidos aparentemente normales, tienen en

forma latente una enfermedad de consecuencias graves e

irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se
manifiestan en el nacimiento, sino ms tardamente y que son causa
de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos
graves), que se manifestarn semanas o meses despus.
Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos
padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando an no se ha instalado
el dao orgnico, lo que permite prevenirlo e iniciar su tratamiento
en forma oportuna. Esta deteccin se logra mediante el tamiz
Neonatal.

Qu es el Tamiz Neonatal?

Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos

los recin nacidos. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente
enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al
nacimiento, ni siquiera con una revisin mdica muy cuidadosa.

Dado que la mayora de los pacientes con errores del metabolismo,

parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar
mtodos de diagnstico que permitan "descubrir" a los afectados.
Una de estas estrategias es el Tamiz Neonatal cuyo uso se ha
generalizado en todos los pases con altos niveles de salud

El Tamiz Neonatal es un examen que se viene

realizando desde hace unos aos en forma
rutinaria a los recin nacidos y consiste en el
anlisis de unas gotas de sangre (cinco gotas)
extradas del cordn umbilical o del taln del
bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada Tarjeta de
Guthrie) que se enva al laboratorio.

El Tamiz Neonatal, que tambin recibe el nombre de pesquisa,

bsqueda o tra, consiste en analizar algunos de los factores
indicadores de alteracin en la sangre de los recin nacidos. Cuando
se encuentra algn cambio se considera que el recin nacido es
"sospechoso" de algn trastorno del metabolismo. Este caso
sospechoso debe confirmarse a travs de otros estudios .

Tamiz Neonatal Bsico y Tamiz Neonatal Ampliado

El Tamiz Neonatal Bsico es un procedimiento que ha sido

efectivo para el diagnstico precoz de enfermedades que cursan con
retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria,
hipotiroidismo congnito y fibrosis qustica.

En 1973, el Dr. Antonio Velzquez inici un programa de Tamiz

Neonatal en Mxico, el primero en Amrica Latina. En 1988 se hace
obligatorio someter al tamiz para la deteccin del Hipotiroidismo
Congnito a todos los recin nacidos de Mxico.

Recientemente y gracias a la introduccin de nuevos

procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos
estudios para los recin nacidos por medio del denominado ahora
Tamiz Neonatal Ampliado. Se han logrado adaptar tcnicas
avanzadas para el estudio de las mismas gotas de sangre y esto ha
hecho posible determinar la deteccin oportuna de ms de una
decena de padecimientos.

La mayor parte de las enfermedades genticas solo son

reconocidas despus de algunos meses o aos, ante manifestaciones
respiratorias recidivantes, trastornos digestivos crnicos, anemia,
hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hgado y del bazo.), crisis
dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e
incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los
tratamientos disponibles solo pueden detener la evolucin o retrasar
la agravacin.

Sucede tambin que las consecuencias del defecto gentico se

manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al
nacimiento, en un momento en que el recin nacido en su casa ya no
est tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen,
como la falta de aumento de peso, vmitos o letargia, no se relacionan
inmediatamente con la causa que losproduce.
 Este es el caso de formas graves de perdida de sal o de los
defectos de sntesis de las hormonas suprarrenales, para las cuales
existen unos plazos muy estrictos del Tamiz, puesto que luego
perdera toda su utilidad.

Para qu tipo de enfermedades se le har la prueba a mi

beb?

Para enfermedades que, aunque poco frecuentes, se pueden

controlar si se descubren a tiempo. Son padecimientos congnitos
que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser
muy serias; las siguientes son algunas de ellas:

Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congnito)

Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida.
Enfermedad heptica, cataratas o septicemia (galactosemia)
Inmunodeficiencias del sistema inmunolgico
Trastornos de la diferenciacin sexual o sndrome de la prdida de sal (
hiperplasia suprarenal congnita)
Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis qustica)
Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte sbita.

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios

en la alimentacin o con la administracin de medicamentos,
siempre y cuando sean descubiertas a tiempo.

Por qu el Tamiz Neonatal Ampliado es mejor?

Porque con la misma muestra de sangre del taln del beb se

pueden descubrir y tratar 36 padecimientos en vez de los pocos que
se estudian actualmente (menos de 6).

Pero a mi beb ya lo revis el Pediatra y est muy sano.

An as es necesaria la prueba?

Si, es necesaria. La mayora de los bebs que padecen estas

enfermedades, no muestran ningn sntoma inmediatamente despus
de nacer, pero tienen un trastorno qumico clnicamente invisible. Con
los anlisis del Tamiz Neonatal Ampliado pueden identificarse a la
mayora de estos bebs y alertar al Pediatra.
 Cundo se debe de hacer este estudio?

Si el beb naci en un hospital, se debe hacer antes de que se

vaya a su casa. El anlisis se debe hacer cuando el beb tiene de 2 a
4 das de nacido. Si esto no es posible y se hace antes de las 24 hrs.,
entonces se deber repetir antes de las dos semanas de nacido.

Cmo puedo saber el resultado de este estudio?.

Su doctor recibir los resultados de cinco a siete das despus

de que fue enviado al laboratorio. No deje de preguntarle cul fue el
resultado.

El resultado fue negativo, qu quiere decir esto?

Si el resultado fue negativo, entonces el beb tiene casi un 100%

de seguridad de que esta sano. Hay que tener en cuenta de que ningn
anlisis es 100% acertado.

Mi beb tuvo resultados positivos. Qu quiere decir esto?

Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor

le pedir que se repita el anlisis. Si se encuentra algn tipo de
enfermedad hereditaria, entonces l le dir cules son los siguientes
pasos que deben dar. Por favor, acte rpido en beneficio de su beb.

El doctor dice que necesita hacer un segundo anlisis Para

qu?

Porque si la primera muestra de sangre se tom antes de que el beb

tuviera 24 hrs. de vida, ser necesario repetirlo para detectar cualquier
anormalidad que se presente despus de este tiempo.