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Existen aproximadamente tres millones de pares de bases en una copia simple del genoma humano.
Dentro de la clula humana el ADN se encuentra en el ncleo de la clula (ADN nuclear) el cual, esta
dividido en los cromosomas que son paquetes densos de ADN protegidos por protenas histonas. El
genoma humano consiste de 22 pares de cromosomas autosmicos y un par de cromosomas sexuales.
As, las clulas humanas normales contienen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. Mientras que los
hombres estn designados por XY debido a que contienen una copia del cromosoma X y otra del
cromosoma Y. Por tanto, las mujeres contienen dos copias del cromosoma X y son denominadas como
XX.
Las regiones de la molcula del ADN que contiene genes son conocidas como "regiones codificantes" y
se dice que son esenciales, porque son las que nos hacen humanos. Sin embargo, los genes
comprenden solo el 2% del genoma humano, el resto est constituido por "regiones no codificantes", las
cuales no tienen una funcin biolgica y consecuentemente, se describen con frecuencia como ADN no
esencial.
El uso de la perfilacin del ADN como una herramienta en las investigaciones criminales o en el mbito
de lo familiar est bien establecido. Los avances de la tcnica a travs de la automatizacin y
computarizacin y las mejoras en la sensibilidad y aplicacin del mtodo permiten la investigacin y
examen de los escenarios de diversos delitos con la perfilacin de diversas muestras biolgicas
humanas (sangre, semen, saliva, piel, cabello con bulbo y otros tejidos) encontradas en stos. La
perfilacin del ADN puede ahora ser usada para establecer la paternidad inequvoca o la identidad
verdadera de un individuo, vinculando a un sospechoso en la escena de un crimen o de una vctima,
vinculando delitos perpetrados por el mismo delincuente en la escena del crimen o de una o varias
vctimas y excluir o exonerar a individuos inocentes de sospecha.
1.- El ADN de cada persona es nico y convenientemente analizado sirve para diferenciar a un individuo
de entre todos los dems. La mitad del ADN autosmico de una persona es heredado del padre
biolgico y la otra mitad de la madre biolgica, por lo que se pueden realizar estudios de filiacin.
2.- Todas las clulas con ncleo del cuerpo de un individuo tienen el mismo ADN por lo que se obtendr
el mismo resultado si se analiza sangre, saliva, tejido, semen, pelo etc.
3.- Es posible identificar a un individuo a partir de muestras biolgicas muy pequeas o degradadas.
4.- Se puede obtener ADN de muestras biolgicas aunque haya pasado mucho tiempo, como por
ejemplo en restos seos antiguos.
La aparicin de los STR?s (Short Tandem Repeat) repeticiones cortas en tndem de una secuencia de
ADN en particular, en el mbito forense ocurri a principios de los 90, gracias al desarrollo del proceso
de la tcnica de Reaccin en Cadena de la Polimerasa (PCR). Adicionalmente, mediante esta
tecnologa, se logr amplificar en una misma reaccin (mismo tubo) varios STR?s en un proceso
denominado reaccin multiplex. En Mxico los sistemas en uso contienen 15 marcadores de regiones
no codificantes y el resultado de su estudio es la obtencin de un perfil gentico. Cada rea, regin o
sitio se le llama locus y tiene dos componentes llamados alelos, uno heredado de la madre y otro del
padre. En cada locus, la cadena de ADN consiste de secuencias repetidas de bases.
Lugar donde se procesan las muestras biolgicas de referencia (sangre y saliva) o muestras forenses
(tejido muscular, hueso, manchas de sangre, clulas espermticas, tejido en bloques de parafina) para
la obtencin de un ADN puro.
rea de extraccin Nudear
Las molculas de ADN deben separarse de cualquier otro material celular antes de que ste pueda ser
examinado, por consiguiente se han desarrollado mtodos de extraccin de ADN para poder separar las
protenas y otros materiales de las molculas de ADN.
Cuantificacin de ADN
Sitio donde se valora la calidad de ADN y cantidad de ADN humano obtenido durante el proceso de
extraccin y purificacin del ADN.
rea de Cuantificacin.
Slo despus de que el ADN de una muestra ha sido aislado, la cantidad y calidad podr determinarse
con precisin. La determinacin de la cantidad de ADN en una muestra es esencial para la mayora de
los ensayos basados en PCR, ya que concentraciones de ADN relativamente bajas permite que se
desarrolle mejor la amplificacin de los sitios de inters. La cuantificacin del ADN de muestras de
referencia (sangre y saliva) se realiza mediante el equipo Nanodrop marca Thermo y para la
cuantificacin del ADN extrado de muestras forenses como tejido muscular, huesos, tejidos embebidos
en parafina, clulas espermticas en casos de violacin etc., es utilizada una tcnica ms sensibles
como la que se desarrolla en el PCR Tiempo Real marca Applied Biosystems, permitiendo conocer la
concentracin de ADN humano que se obtuvo posterior al proceso de extraccin, es un ensayo que
monitorea el producto de PCR mientras tiene lugar la amplificacin, analiza ciclo a ciclo los cambios en
la seal de florescencia generados durante las tres fases de la PCR.
a)
b)
Esta tcnica permite amplificar ms de un milln de veces el ADN obtenido a partir de una regin
seleccionada del genoma, utilizando para ello las propiedades de la Taq Polimerasa, siempre y cuando
se conozca una parte de la secuencia de los nucletidos. El rango de tamao tpico para los productos
de PCR se encuentra entre 100 y 400 pares de bases.
Para la obtencin del perfil gentico o haplotipo del cromosoma "Y" se utiliza un analizador gentico
automatizado 3130 y el software GeneMapper ID-X, teniendo ste ltimo una herramienta novedosa
para la interpretacin y anlisis de las muestras biolgicas mezcladas como por ejemplo en casos de
violacin en donde existen por lo general dos tipos de clulas: vaginales y espermticas o cuando existe
una mezcla de fluidos biolgicos como sangre y saliva. Para detectar los alelos de los diferentes loci de
los 15 marcadores genticos que se analizan el laboratorio, as como el sexo de la muestra se realiza un
escaneo de los productos de PCR de las muestras en estudio, el proceso se lleva a cabo de forma
automatizada por medio de la medicin del espacio de tiempo desde la inyeccin de la muestra hasta la
deteccin por un lser que se encuentra cercano al final del capilar.