BIOLOGIA GENERAL

TALLER
HERENCIA

NOHEMI GENES

SUAMI PULIDO MEJIA

DAVIANA MICHEL PANTOJA JURIS
DINA MARCELA LONDOO SUAREZ
GREYS VILORIA MORALES

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

BACTERIOLOGIA

UNIVERSIDAD DE CORDOBA

AO 2017
 INTRODUCCCION
El material vivo que en la reproduccin sexual conecta una generacin con la
siguiente es microscpico. Consiste en una pequea clula, el vulo, producida
por el progenitor femenino, que es fecundada por otra clula, an ms pequea, el
espermatozoide, producida por el progenitor masculino. El cigoto as formado se
desarrolla de acuerdo con un conjunto de instrucciones codificadas en las
molculas de ADN del ncleo celular.
Tras un perodo de desarrollo, el nuevo individuo se asemeja a sus progenitores
en casi todos los aspectos, pero difiere tambin de uno de ellos o de ambos en
varios aspectos importantes. Cules son los factores que contribuyen a esas
semejanzas y diferencias entre los organismos?.
Uno de ellos la HERENCIA. Podramos decir, entonces, que:
La HERENCIA de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el
ADN que recibe a travs de las clulas sexuales de sus progenitores.

Un segundo factor importante que afecta el desarrollo y la vida posterior del

individuo es el AMBIENTE. Una planta puede heredar la capacidad de florecer y
fructificar, pero no lo har si se la mantiene en la oscuridad.
La comprobacin del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho
que se repite de generacin en generacin. Si bien fue fcil de observar, result
sin embargo, difcil de interpretar.
Fue GREGOR MENDEL, monje austraco, quien en 1856 lleg a establecer que:
Las caractersticas biolgicas de los individuos estn determinadas
por "factores", que pasan de padres a hijos sin que la transferencia
modifique la naturaleza de estos "factores"
El comportamiento de los "factores hereditarios" poda predecirse
aplicando leyes o relaciones matemticas sencillas (por lo menos en
algunos casos).
OBJETIVOS
Conocer la composicin, estructura y propiedades del ADN como molcula
de la herencia.
Valorar la importancia del descubrimiento del ADN y su repercusin en la
vida del hombre.
Conocer qu son y dnde se localizan los elementos de la herencia.
Comprender las leyes de la herencia para conocer la transmisin de los
caracteres.
Diferenciar los distintos tipos de herencia.
Aprender a resolver distintos modelos de problemas de gentica.
 RESUMEN
Herencia son las caractersticas que se transmiten de padres a hijos. Las
caractersticas se transmiten por medio de los genes. Cada caracterstica es
transmitida por un par de genes.
A los genes que transmiten una misma caracterstica se les llama alelos. Los
genes pueden ser dominantes o recesivos.
Genotipo son las caractersticas que no se ven pero se tiene
la informacin gentica para ellos.
Fenotipo son las caractersticas que podemos ver en el individuo.
Una especie puede ser pura cuando los alelos son iguales.
Una especie es hbrida cuando los alelos son diferentes, puede ser homocigtica
cuando son iguales y heterocigtica cuando son diferentes.
Los descendientes se conocen con el nombre de progenie.
Mendel realiz experimentos con chcharos, cada ocasin utiliz nicamente una
caracterstica. Entre las caractersticas estn: tamao, textura, color, forma,
posicin de las flores, etc.
 Marco referencial
Todas las personas que habitad en este mundo posee uno genes hereditarios y
uno factores ambientales.
La herencia, segn los estudios biolgicos, es la dotacin cromosmica de cada
uno de nosotros. Es el proceso por el cual el ser humano origina nuevos seres
parecidos a ellos, mediantes la transmisin de caracteres de ascendientes a
descendientes, y el amientes es todo lo que sucede alrededor de cada individuo
con la dotacin cromosmica. Viendo esto podemos decir que la herencia est
planteada enlazada con el ambiente
La vida nace gracias a una clula que habita en nuestro cuerpo. Esta clula se
divide en dos clulas ms y se llama mitosis
La mitosis es un proceso por el cual la clula madre reparte su material gentico y
celular entre las dos clulas hijas que sern genticamente iguales a las clulas
madres
La mitosis se realiza gracias a los cromosomas y estos estn recogidos en una
molcula llamada ADN, esta contiene la informacin gentica, es decir, contiene la
informacin necesaria para la sntesis de protena. De tal manera que cada tres
bases del ADN codifique un aminocido
El material hereditario, compuesto por cido nucleico, se transmitir al huevo
fecundado o al cigoto a travs de la dotacin gentica de las clulas sexuales
paternas (ncleo y citoplasma)
BIOLOGA GENERAL
1. Describe y diferencia los siguientes trminos: Alelo, Gameto, Gen,
Recesivo, Dominante, Fenotipo. Genotipo, F1, F2, clula haploide, clula
diploide, individuo homocigoto, individuo heterocigoto, cromosoma.
2. En la primera ley de Mendel, plantas de guisante con semillas homocigotas
lisas se cruzaron con plantas homocigotas con semillas rugosas (lisa es
dominante). Mendel recolect las semillas de este cruce, las plant y
obtuvo la generacin F1 de plantas, dej que se autopolinizaran para
formar una segunda generacin, y analiz las semillas de la resultante
generacin F2. Qu resultados obtuvo?
3. En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a".
Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules
tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Indica:
A. El genotipo del padre, B. La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos
azules.
4. Como pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigoto y otro
heterocigoto, que presentan el mismo fenotipo?
5. La acondroplastia es una anomala determinada por un gen autosmico que
da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos
acondroplsicos tienen dos hijos, uno acondroplsico y otro normal.
a. La acondroplasia, es un carcter dominante o recesivo? Por qu?.
b. Cul es el genotipo de cada uno de los progenitores? Por qu?
c. Cul es la probabilidad de que el prximo descendiente de la pareja
sea normal? Y de qu sea acondroplsico? Hacer un esquema del
cruce.
6. Consulta y explica al menos 5 enfermedades hereditarias relacionadas con
a. Herencia ligada al sexo,
b. Alteracin en el nmero de cromosomas,
c. Delecin o perdida de algn fragmento de cromosoma,
d. Herencia mitocondrial.
e. Indica cual es la probabilidad de que alguna de estas se presente.
7. Realiza un cuadro descriptivo donde expliques y compares las fases de
mitosis y meiosis.
1- ALELO: un alelo resulta ser cada una de las formas alternativas que presenta
un gen, que ocupa la misma posicin en cada par de cromosomas homlogos, se
diferencia en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas
de la funcin de ese gen.

GAMETO: Los gametos son clulas sexuales haploides (con un solo juego de
cromosomas) de los organismos pluricelulares, originadas por la divisin celular de
tipo meiosis y que participan en la reproduccin sexual.

GEN: Los genes son unidades funcionales del ADN celular, encargados de
codificar ARN, la cadena intermedia que la clula usa para fabricar protenas. El
gen es tambin la unidad de almacenamiento de informacin del organismo, que
se transmite a la descendencia mediante los cromosomas.

RECESIVO: Un gen recesivo es un gen que no es dominante, sino que slo se

manifiesta cuando un gen de ambos padres es el mismo, es decir, homocigotos
(donde ambos genes son iguales como en los dos genes para los ojos azules.)
Cuando existe, tanto un gen dominante (ojos castaos) y un gen recesivo (ojos
azules), en un alelo (heterocigotos), entonces, se manifiesta el gen dominante.

DOMINANTE: Un gen dominante es aquel que expresa su informacin aunque se

encuentre presente una forma distinta del gen en el cromosoma homlogo. El gen
dominante determina siempre la caracterstica fsica que mostrar el individuo.

FENOTIPO: La clase de la que se es miembro segn las cualidades fsicas

observables en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a
todos los niveles de descripcin. Las propiedades observables de un organismo.

GENOTIPO: La clase de la que se es miembro segn el estado de los factores

hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensin su genoma. El
contenido gentico de un organismo.

F1: Primera generacin de descendientes de un determinado cruzamiento.

Tambin es la primera generacin de una cruza entre dos progenitores
homocigotos, denominada como primera generacin filial. Todos los individuos de
esta poblacin deben ser heterocigotos para el o los caracteres en estudio.
F2: Segunda generacin filiar que se obtiene de la autofecundacin de la F1 o de
la cruza de individuos de esta primera autofecundacin. La caracterstica de la F2
consiste en ser la primera generacin segregante.

CELULA HAPLOIDE: Una clula haploide es aquella que contiene en su ncleo

slo un miembro del par homlogo de cromosomas y es representado por la letra
n. Las clulas reproductoras como los gametos (espermatozoides y vulos) en los
mamferos, son haploides, es decir, poseen slo una serie de cromosomas.

CELULA DIPLOIDE: Las clulas diploides (2n) son las clulas que, a diferencia de
los gametos, tienen el nmero y la composicin de cromosomas normal (23 pares
de cromosomas en la especie humana, en total 46 cromosomas).
Tambin se dice que son las que poseen dos series de cromosomas, en alusin a
la serie aportada por el padre (23 cromosomas) y a la serie aportada por la madre
(23 cromosomas), para formar los 23 pares (en total 46 cromosomas).

INDIVIDUO HOMOCIGOTO: Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del

locus de cromosomas homlogos son idnticos para un mismo carcter, es
decir, significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en
los dos cromosomas homlogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en
el pelo negro

INDIVIDUO HETEROCIGOTO: Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes

del mismo locus de cromosomas homlogos son diferentes, ya que el individuo
por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homlogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da
tamao alto en una planta y el otro da el tamao corto.

CROMOSOMA: Un cromosoma es una estructura en la que el ADN est muy

empaquetado y protegido. Los cromosomas son un componente celular que solo
se forman cuando la clula est en divisin. Son los encargados de transportar el
ADN (cido desoxirribonucleico) y los genes durante la divisin celular.
 2.
AA= lisas

f1
A A
a Aa Aa
a Aa Aa

aa=semillas rugosas
Genotpicamente
Aa=100% heterocigotas
Fenotpicamente:
Que el 100% de las semillas son lisas

Tomando de la f2 y hacemos cruce

F2
Aa x Aa
A a
A AA Aa
a Aa aa
AA Aa aa
Genotpicamente:{1:2:1}
AA= homocigota dominante 1/4 = 25% 1
Aa= heterocigoto 2/4= 50% 2
aa= homocigota recesiva= 1/4 = 25% 1
Fenotpico: 3 lisas
1 lisa
3/4 semillas lisas
1/4 semillas rugosas
3. - a- El padre tiene los ojos pardos, por lo que podra ser AA o Aa. Sin
embargo uno de sus hijos es "aa" (tiene los ojos azules). Esto significa que
el padre no puede ser AA, sino todos sus hijos hubiesen sido Aa (ojos
pardos). [Porque reciben un gen materno y uno paterno]. Total, el padre es
Aa porque tiene los ojos pardos (justifica la "A") y tiene un hijo con ojos
azules (justifica la "a").

b- Sobre la probabilidad. Sabiendo que: padre Aa x madre aa, las

posibilidades son 50%Aa (ojos pardos), 50%aa (ojos azules) [es eso de
"primera letra, con primera letra; segunda letra con primera letra

4. Obligatoriamente se tiene que hacer una prueba gentica de los locus, es

decir que se debe trabajar por la parte genotpica, debido a que el
fenotpico es decir lo que se expresa es igual

5. - a- es un carcter dominante, porque los dos padres son enfermos,

dominante quiere decir que se expresa sobre otro
b- Aa X Aa ---->cada padre entrega un alelos y si hay un hijos normal tiene
e tener los dos padres el alelo recesivo normal sea a. A es el carcter
dominante (que se ve, acondroplasia) y a ese e carcter recesivo, sea que
no se ve pero esta y ese es el normal.
Siempre que este A presente como es dominante se va a expresar la
enfermedad Aa= enfermo AA= enfermo, a= normal porque no est el A que
es dominante.
Los padres son Aa X Aa porque al cruzarlos te da AA, Aa, Aa, aa. La
probabilidad es 75% de los hijos son enfermos y un 25% es normal

c- cuando se cruzan los padres las probabilidades son AA, Aa, Aa, aa las
probabilidades de que sea sano es de un 25% y de que sea enfermo un
75%
6. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
Este tipo de enfermedades son aquellas causadas por mutaciones
presentes en los alosomas. Pueden estar ligadas al cromosoma X o al Y

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.

Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se manifiestan

principalmente en los hombres, debido a que solo tienen un cromosoma x,.
Las mujeres son portadoras si presentan la mutacin en uno de los dos
cromosomas X y manifestarn la enfermedad si presentan la mutacin en
los dos cromosomas. Una mujer portadora puede entonces heredar la
enfermedad a sus hijos sin siquiera sospecharlo. Las hijas mujeres de un
padre afectado sern portadoras obligadas, mientras que ninguno de sus
hijos varones manifestar la enfermedad. Son ejemplos de estas
enfermedades:

La hemofilia, una enfermedad causada por una mutacin que afecta la

sntesis de algunos factores de la coagulacin. Por lo tanto, las personas
hemoflicas pueden tener hemorragias internas. De no ser controladas a
tiempo, estas hemorragias pueden causar la muerte.

Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X

Aunque no son muy comunes, se conocen algunas enfermedades

dominantes ligadas al cromosoma X. Se caracterizan porque un hombre
afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas mujeres, ya que les
hereda su nico cromosoma X mutado, mientras que todos sus hijos
varones sern sanos, ya que les hereda su cromosoma Y. Un solo alelo
mutado es suficiente, tanto en las mujeres como en los hombres, para
manifestar la enfermedad. El ejemplo ms conocido es la hipofosfatemia,
caracterizada por niveles bajos de fsforo en la sangre. Si los niveles son
muy bajos, se pueden presentar problemas respiratorios, irritabilidad o
coma.

Enfermedades ligadas al cromosoma Y

Este tipo de enfermedades son muy raras, ya que solo pueden ser
heredadas de padres a hijos varones por la herencia del cromosoma Y
Un ejemplo conocido aunque muy poco frecuente, se presenta cuando
ocurren mutaciones en el factor SRY, presente en el cromosoma Ye. Este
factor determina el sexo de un individuo. Un ser humano ser mujer a
menos que el factor SRY se active y determine la diferenciacin de las
gnadas hacia el sexo masculino. Si este factor presenta alguna mutacin y
no se activa, el individuo tendr una composicin cromosmica masculina
XY, pero fenotpicamente ser una mujer.

ENFERMEDADES CROMOSMICAS
Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los
cromosomas, como prdida o delecin cromosmica y encontramos las
siguientes:

Sndrome de Down o trisoma 21: debida a la presencia de una copia

adicional de la zona crtica en 21q22.1, que puede deberse a una trisoma
21 en ms del 94% de los casos, una translocacin con otros cromosomas
(heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una lnea celular con la
trisoma 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotona, talla baja,
braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeas con hlix plegado
y protrusin lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopata congnita
en el 50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones
leucemoides y neoplasias hematolgicas. Debe descartarse hipotiroidismo.
Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de meiques y
surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad
articular.

Sndrome de Edwards o trisoma 18: debida a la presencia de tres

cromosomas 18. Tambin hay una correlacin con edad materna avanzada.
El pronstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clnicos incluyen
retraso severo de crecimiento, hipertona, occipucio prominente,
blefarofimosis, microstoma, micrognatia, orejas pequeas, esternn corto,
cardiopatas severas, sobreposicin de dedos 2 y 5 sobre 3 y 4, pie en
balancn, uas hipoplsicas, malformaciones renales y criptorquidia.

Sndrome de Patau o trisoma 13: debida a la presencia de tres

cromosomas 13. Se relaciona con edad materna avanzada, es clnicamente
muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. El
fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo
ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia postaxial,
malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo,
hemangiomas, criptorquidia y tero bicorne.

Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la delecin parcial de un

segmento del brazo corto del cromosoma 4 que involucre 4p16.3.
Presentan retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil
caracterstico con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto,
micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura labiopalatina y orejas de
implantacin baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinacin
antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo
pulmonar, hernia diafragmtica, mesenterio comn, hipoplasia renal,
hipospadias y retraso de la edad sea.

Sndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la delecin parcial de un segmento

del brazo corto del cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayora
de las deleciones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un
12% resultan de una translocacin presente en uno de los padres.
Microcefalia, fascie redonda, hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo,
fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de implantacin baja,
cardiopata congnita, e hipotona, con severo retardo psicomotor. En
recin nacidos el llanto agudo similar al maullido de un gato es muy
sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.

Sndrome de Turner o monosoma X: presencia de un slo cromosoma X,

tambin pueden verse diversas alteraciones estructurales en un
cromosoma X y no es rara la presencia de dos o ms lneas celulares
diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso
de pies y manos, uas angostas, cbito valgo, paladar ojival, trax ancho,
malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de
desarrollar otitis media, hipertensin, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay
un riesgo aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje,
conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.

Sndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia de un cromosoma X adicional en

un varn. Los rasgos clnicos en nios son mnimos y el diagnstico puede
retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y
testculos pequeos. Infertilidad.

Enfermedades de delecion o prdida del fragmento de un cromosoma

Las alteraciones numricas son un cambio en la dotacin de cromosomas.
Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de
euploidia (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de
existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o
exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao

de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el
cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o
pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la
consecuencia de la rotura y uniones anmales de los cromosomas bajo la
influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las
alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la
formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de
un fragmento sin centrmero

ALTERACIONES NUMRICAS

Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el

recin nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que
las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas
constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las
ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18
(sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios
con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los
que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.

Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin

fenotpica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las
alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome
de Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la
triple X (47,XXX) y el sndrome de la doble Y (37, XYY). Adems de estas
alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar,
como los autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos
cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un
autosoma)

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales cromosmicas son el resultado de roturas y
uniones anmales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:

Deleciones

En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte

de los mismos (*) Si la parte perdida es muy grande, la situacin es
incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen
de novo y las restantes son hereditarias, representando una monosoma o
trisoma parciales.

Los fenotipos dependen del cromosoma y de la regin afectada, como por

ejemplo en el caso del sndrome por maullido de gato, en el que se ha
producido una delecin del cromosoma 5 en la regin terminal del brazo
largo[(5)(5p-ter)]. Este sndrome se caracteriza por retraso mental,
microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. Otro
sndrome, la oligospermia o la azospermia estn asociadas a deleciones en
el cromosoma Y en la regin donde estn situados los genes para el factor
AZF (factor de la azospermia).

Cuando se producen roturas a ambos lados del centrmero y

posteriormente se unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo (*).
Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuente en carcinomas
sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El sndrome
de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la delecin de la parte del brazo
corto del cromosoma 15 (15q25-26), se caracteriza por crecimiento
retartado, estatura corta y anomalas faciales distintivas parecidas a las del
sndrome de Russell-Silver

En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes

independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo
cromosoma, deleciones que slo son detectables por tcnicas
microgenticas como la hibridacin in situ o la hibridacin in situ con
fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que pueden ser
intersticiales o finales

Algunos sndromes asociados a microdeleciones son el sndrome de

Prader-Willi, el sndrome de DiGeorge, el sndrome del retinoblastoma y
mas.
Translocaciones

En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden

reorganizarse intercambindose entre cromosomas homlogos o
cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el
intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan
translocaciones recprocas; una parte de un cromosoma se intercala en
otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas
acrocntricos se denominan translocaciones robertsonianas.

Las translocaciones recprocas son bastante frecuentes, calculndose que

1:1000 individuos es portador de una translocacin equilibrada recproca.
As, por ejemplo, una enfermedad debida a una translocacin recproca es
la leucemia promieloctica.

Por otra parte, alrededor el 5% de los pacientes con sndrome de Dow se

deben a una translocacin robertsoniana parental, siendo la ms frecuente
la t(21q14q).

Isocromosomas

Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacntricos producidos

durante la meiosis o mitosis, cuando el centrmero se divide
transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas
generados por esta divisin anormal son un cromosoma con los dos brazos
largos del cromosoma original sin brazos cortos y un cromosoma con dos
brazos cortos, pero sin brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas
constituye al mismo tiempo una delecin y una duplicacin
simultneamente.

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES:
Adems de la informacin gentica contenida en el ncleo celular (en los
cromosomas)
Las clulas cuentan tambin con una pequea proporcin de ADN extra
nuclear que se encuentran localizado en las mitocondrias.
Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la
deficiencia de una o Ms protenas localizadas en las mitocondrias e
involucradas en el metabolismo.
Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de
distinto tipo.
 Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones
en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que
codifican para protenas implicadas en el correcto funcionamiento de la
mitocondria

Enfermedades:
- Sndrome de Kearns-Sayre y sndromes de oftalmopleja externa
progresiva crnica (CPEO): Tienen una triada clsica, cuya presencia hace
sospechar una mutacin del ADNmt: ptosis, oftalmopleja y miopata con
fibras rojas rasgadas. Estas manifestaciones clnicas permiten clasificar a
los pacientes en 3 grupos, de acuerdo con la edad de inicio y la gravedad
del cuadro:

a) Sndrome de Kearns-Sayre: Forma ms grave, que comienza antes de

los 20 aos con oftalmopleja externa, retinosis pigmentaria, alteraciones
cardacas (cardiomiopatas o defectos de la conduccin), diabetes mellitas,
sordera, ataxia cerebelosa y protenas en el lquido cefalorraqudeo por
encima de 1 g/L.

b) Sndrome de Pearson: Comienza ms temprana y gravemente en la

infancia con anemia, leucopenia, trombocitopenia y disfuncin pancretica
exocrina; puede estar asociado o no con manifestaciones multisistmicas.
Los nios que sobreviven a esta enfermedad, evolucionan hacia el
sndrome de Kearns-Sayre. 1, 29

c) Oftalmopleja crnica progresiva externa (CPEO): Se inicia en la

juventud, su gravedad es intermedia y se caracteriza por ptosis bilateral,
oftalmopleja, debilidad e intolerancia al ejercicio. Su forma dominante est
asociada con mutaciones del ADN nuclear y mltiples deleciones del
ADNmt en el msculo o con mutaciones en el ARNt. 29, 30

Probabilidad de que estas enfermedades se presenten

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGNICAS

Definicin
Las enfermedades hereditarias monognicas son aquellas producidas por
alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.

Los genes son pequeos segmentos de ADN. Estn dispuestos en orden

en los cromosomas, dentro del ncleo de las clulas. Cada clula tiene 23
pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas
sexuales y determinan el sexo; el resto de cromosomas se llaman
autosmicos.

Todos los genes sirven de patrn para la produccin de diferentes protenas

y juntos proporcionan la informacin necesaria para estructurar el cuerpo y
sus funciones. Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una
protena anormal o en cantidades anormales que altere estas funciones.

No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la

salud; a veces las consecuencias son mnimas, pero tambin pueden
producir alteraciones que lleven a una disminucin importante en la calidad
de vida. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la poblacin
general.

Cmo se transmiten?

Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:

-Autosmico dominante: la persona slo necesita recibir el gen defectuoso

de uno de los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las
anomalas generalmente aparecen en cada generacin y cada nio
afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no afectadas no
transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres est afectado, el hijo
tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Adems,
hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla. Ejemplo:
Neurofibromatosis tipo 1.

-Autosmica recesiva: Slo los individuos que hereden las dos copias del
gen afectado (materna y paterna) heredarn la enfermedad. Los individuos
con un solo gen afectado sern portadores de la enfermedad, pero no la
expresaran. Ejemplo: Fibrosis qustica.

-Dominante ligada al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al

cromosoma X son poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que
tienen una mutacin en una de las dos copias del gen en el cromosoma X,
y en los hombres que presentan el gen mutado en el nico cromosoma X
que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un
50% de probabilidades de estar afectados, aunque la manifestacin de la
enfermedad es generalmente ms leve en mujeres que en varones. Los
varones afectados slo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos sern
sanos. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatmico.
 -Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea
portadora de un gen anmalo, no padecer la enfermedad, porque el
cromosoma X normal compensar la anomala. En cambio, cualquier varn
que reciba el cromosoma X anmalo sufrir la enfermedad. Cada hijo varn
nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso
y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendr un
50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la
enfermedad. Las portadoras generalmente no presentan sntomas de la
enfermedad, pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre afectado por
una enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad
a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo
transmitir a todas sus hijas, que sern portadoras.
Ejemplo: Hemofilia

-Herencia ligada al cromosoma Y: Slo los varones padecern una

enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varn afectado
transmitir la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas.
Este tipo de herencia es muy poco frecuente.

7.
MITOSIS MEIOSIS
Se producen en las clulas somticas. Solo se producen en las clulas
madres de los gametos.
Pueden ocurrir en clulas haploides o Se producen solo en clulas diploides
diploides ya que los cromosomas ya que precisa que los cromosomas
homlogos no estn emparejados. homlogos estn emparejados.
Se da una sola divisin celular. Se da dos divisiones celulares.
En la anafase se separan cromtidas En la anafase la primera divisin se
hermanas. separan pares de cromosomas
homlogos. En la segunda divisin se
separan cromtidas.
Se producen dos clulas hijas con Se producen cuatro clulas hijas
igual informacin gentica. genticamente distintas, con la mitad
de la informacin gentica de la madre.

Crecimiento y renovacin de clulas y Continuidad de la especie y aumento

tejidos. Mantenimiento de la vida del de la variabilidad gentica.
individuo.
En la mitosis no ocurre un cruce entre La meiosis deja espacio a la diversidad
cromosomas. Finalmente, la mitosis es gentica; ya que permite la mezcla de
un mtodo de reproduccin asexual. cromosomas. Finalmente, la meiosis
es un mtodo de reproduccin sexual.
La mitosis se lleva a cabo en todos los La meiosis slo ocurre en organismos
organismos con clulas eucariotas. cuya reproduccin es sexual (es decir,
que necesitan de ambos progenitores).
 CONCLUSION
Para finalizar es importante mencionar que gracias a la gentica mendeliana se
explica la transmisin de la herencia. Es decir, se explica las reglas bsicas sobre
la transmisin por herencia de las caractersticas de los padres a sus hijos. La
valoracin de las leyes de Mendel est en que, gracias a los estudios de este
cientfico se pudo llegar a la conclusin de que la herencia depende de la
informacin almacenada en unos factores discretos llamados genes y que estos
se transmiten de generacin en generacin a travs de unos vehculos llamados
cromosomas formando parejas que proporcionan la base de la herencia
biparental.
 BIBLIOGRAFIA

https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=4
https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=70
http://cienciavirtual7.blogspot.com.co/2015/03/enfermedades-ligadas-al-sexo.html
https://es.scribd.com/doc/52855269/Comparacio-n-de-la-Mitosis-y-la-Meiosis