Ten en cuenta que los sntomas de la narcolepsia pueden variar de forma individual en cada

paciente y podran no presentarse de la misma forma o incluso no manifestarse en todos los

casos de narcolepsia.

Esta informacin sobre sntomas ha sido obtenida de diversas fuentes y puede no ser
totalmente exacta y tampoco tiene porqu ser la lista completa de los sntomas de la
narcolepsia. Debes consultar con tu mdico si notas los primeros sntomas de la narcolepsia
ya que slo tu mdico puede proporcionar un correcto diagnstico de los sntomas de forma
precisa.

Sntomas de la narcolepsia
Los cuatro sntomas clsicos de la enfermedad son la somnolencia diurna, la catapleja
(breves y sbitos episodios de debilidad muscular o parlisis provocados por emociones
fuertes como la risa, la ira o la sorpresa), parlisis del sueo (parlisis despus de quedarse
dormida o al despertar) y alucinaciones hipnaggicas (imgenes de sueos que se producen
al inicio del sueo). Trastornos del sueo durante la noche, entre los que se incluyen dar
vueltas en la cama, sacudidas en las piernas, pesadillas y tambin pueden ocurrir
despertares frecuentes. El desarrollo, el nmero y la severidad de los sntomas varan
ampliamente entre las personas que padecen este trastorno. Tambin es probable que haya
un componente gentico importante para la enfermedad.
La somnolencia excesiva suele ser el primero y ms importante sntoma de la narcolepsia.
Los pacientes con este trastorno, experimentan ataques irresistibles de sueo, a lo largo del
da, que puede durar desde 30 segundos hasta ms de 30 minutos, independientemente de
la cantidad o calidad del sueo durante la noche anterior. Estos ataques suponen episodios
de sueo en el trabajo y eventos sociales, al comer, hablar, conducir y en otras ocasiones
similares.

Primeros sntomas de la narcolepsia

La principal caracterstica de la narcolepsia es una excesiva y abrumadora somnolencia
durante el da, incluso despus de dormir bien por la noche. Una persona con narcolepsia es
probable que tenga sueo y necesite dormir, a menudo en momentos y lugares
inadecuados. Durante el da los ataques de sueo pueden ocurrir con o sin previo aviso y
pueden llegar a ser irresistibles.
Estos ataques pueden ocurrir varias veces el mismo da. La somnolencia puede persistir
durante periodos prolongados de tiempo. Adems, el sueo nocturno puede estar
fragmentado, haciendo que la persona que padece este trastorno se despierte
frecuentemente durante la noche.

Otros sntomas de la narcolepsia

Adems de la somnolencia abrumadora e irresistible, hay otros tres sntomas clsicos de la
narcolepsia, que pueden no aparecer en todos los pacientes:
Catapleja: Episodios sbitos de prdida de funcin muscular, que van desde una ligera
debilidad (por ejemplo, flojedad en el cuello o las rodillas, flacidez de los msculos
faciales, o incapacidad para hablar con claridad) a un colapso completo del cuerpo.
Parlisis del sueo: Incapacidad temporal para hablar o moverse al dormirse o al
despertar. Puede durar unos pocos segundos a minutos.
Alucinaciones hipnaggicas: Muy realistas, a menudo aterradoras, las experiencias de
ensueo que se producen mientras la persona se est adormilada o se queda dormida.
Slo alrededor del 20 al 25 por ciento de las personas con narcolepsia experimentan todos
los sntomas. Los sntomas de la narcolepsia, sobre todo la excesiva somnolencia diurna y la
catapleja, muchas veces se vuelven lo suficientemente graves como para causar graves
perturbaciones en la vida social, personal y profesional de la persona persona que sufre esta
enfermedad, pudiendo limitar gravemente sus actividades.
En la mayora de los casos, el primer sntoma de la narcolepsia es la somnolencia excesiva y
abrumadora durante el da. Los otros sntomas pueden comenzar por separado o en
combinados, meses o aos despus del inicio de los ataques de sueo durante el da.

Indicios de narcolepsia
Debes consultar al mdico para que compruebe si padeces narcolepsia en los siguientes
casos:
Sientes demasiado sueo durante el da muy a menudo, incluso despus de haber
dormido bien toda la noche
Te quedas dormido cuando no tienes la intencin de dormir, por ejemplo mientras cenas,
hablas, conduces o trabajas
El colapso de forma repentina de los msculos del cuello que hace que te sientas
demasiado dbil para sostener tu cabeza cuando te re o te enfadas
Eres incapaz de hablar o moverte durante un breve espacio de tiempo mientras duermes
o al despertar.
Lista de los sntomas de la narcolepsia
La lista de los principales sntomas de la narcolepsia, obtenidos de varias fuentes, incluyen:
Sntomas comunes de la narcolepsia:
Somnolencia excesiva durante el da - el sntoma ms comn y por lo general el
primer sntoma. Puede ocurrir incluso despus de dormir bien toda la noche
Da del sueo ataques
Siesta
Somnolencia
Quedarse dormido durante la risa
Quedarse dormido durante el trabajo de rutina
Vigilia nocturna frecuente
Parlisis del sueo - parlisis temporal al quedarse dormido o al despertar.
Alucinaciones hipnaggicas - imgenes onricas o los sonidos se producen cuando
tenga sueo
Oir sonidos al inicio del sueo
Imgenes intensas al inicio del sueo
Perturbaciones del sueo nocturno
Dar vueltas en la cama
Sacudidas con las piernas durante el sueo
Pesadillas
Despertar frecuentemente durante la noche
Ataques de cataplexia - episodios repentinos provocados por la emocin. puede ser
breve (unos segundos) a las actas graves. estos tienen varios sntomas relacionados con
el
Prdida repentina o episdica del control muscular
Debilidad muscular - de forma temporal
Debilidad
Cojera
Descenso de los msculos faciales
Dificultad para hablar
Colapso de todo el cuerpo
La narcolepsia (del griego nrke, entumecimiento, estupor, y lepsis, posesin), tambin
conocida como sndrome de Gelineau, es una enfermedad autoinmune1 cuya prevalencia en
la poblacin es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos
de somnolencia irresistible durante el da. Puede causar catapleja (parlisis o debilidad
extrema bilateral de un conjunto muscular), alucinaciones hipnaggicas (visiones fugaces en
la transicin vigilia-sueo) o hipnopmpicas (transicin sueo-vigilia); incluso puede
haber parlisis del sueo, e interrupcin del sueo nocturno. De acuerdo con estudios
epidemiolgicos, la prevalencia de este trastorno neurolgico del sueo en la poblacin adulta
se ubica entre un 0,02 y un 0,16 %, afectando en forma similar a hombres y mujeres.2
 ndice
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1Criterios diagnsticos
2Inmunogentica: asociacin MHC-narcolepsia
3Fisiopatologa
4Teraputica
5Bibliografa
o 5.1Referencias generales
6Vase tambin
o 6.1Notas
7Enlaces externos

Criterios diagnsticos[editar]
Clsicamente, el diagnstico de narcolepsia requera la presencia de la ttrada narcolptica,
formada por:

Excesiva somnolencia diurna

Catapleja
Alucinaciones hipnaggicas y/o hipnopmpicas
Parlisis del sueo
Los ltimos tres sntomas son manifestaciones de una regulacin anmala del sueo REM
(rapid eye movement, en espaol: movimiento ocular rpido) que es inherente al sndrome.
Todos los pacientes con narcolepsia presentan una somnolencia diurna verificable de forma
objetiva, aunque los otros tres sntomas aparecen de forma variable. Slo un 10% de los
pacientes narcolpticos presenta la ttrada sintomtica completa.3 El 80 % de los enfermos
presentan catapleja en algn grado, y un porcentaje menor presentan alucinaciones
hipnaggicas, parlisis del sueo o ambas. Otros sntomas asociados pueden ser tiles para
el diagnstico, aunque carecen de especificidad. Los antecedentes de conducta
automtica durante el despertar (un estado de trance durante el cual persisten las conductas
motoras sencillas) permiten corroborar la presencia de somnolencia diurna, aunque no tienen
especificidad mayor. Los pacientes con narcolepsia sealan con frecuencia una interrupcin
grave del sueo nocturno.
Los antecedentes familiares son importantes para la valoracin de un paciente con
somnolencia diurna excesiva. La observacin cuidadosa de los hijos y hermanos de los
pacientes con narcolepsia, sobre todo de los que tienen edad tpica de inicio (segundo decenio
de vida), puede permitir un diagnstico rpido.
El diagnstico de narcolepsia en un enfermo con antecedentes sugestivos depende de: 1) la
verificacin objetiva de la somnolencia diurna excesiva utilizando el test de latencia mltiple
del sueo (TLMS) tras el registro de sueo nocturno, y 2) la comprobacin de una regulacin
anmala del sueo REM demostrada con comienzo del sueo REM en los primeros diez
minutos del comienzo del sueo, ya sea durante el registro nocturno, o bien mediante una o
ms determinaciones del TLMS.

Inmunogentica: asociacin MHC-narcolepsia[editar]

Estructura cristalina de HLA-DQ 0602 (molcula codificada por DQA1*0102/DQB1*0602) en unin con
el pptido hipocretina (orexina). HLA-DQ 0602 confiere una fuerte susceptibilidad a la narcolepsia, a la
vez que protege contra la diabetes tipo I.4 5

El carcter gentico de la narcolepsia ya se intuy desde la primera observacin de Westphal

en 1877, pues la madre de su paciente padeca los mismos problemas que el hijo.6 La causa
de esta enfermedad es desconocida, aunque todos los pacientes estudiados
presentan haplotipos HLA especficos, lo que sugiere un origen gentico. La narcolepsia
aparece con la misma frecuencia en ambos sexos; algunos pacientes tienen antecedentes
familiares del trastorno. Se ha reconocido un vnculo significativo entre ste
y alelos especficos del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC). Se observa una
asociacin especialmente fuerte con HLA-DR2, es decir, con el alelo 2 del locus HLA-DR. Los
individuos con el marcador DRB1*1501 (alelo ms especfico del antgeno DR2) tienen una
probabilidad de desarrollar la enfermedad muy superior a la de los que carecen del mismo: se
ha establecido que tal probabilidad es cien veces mayor en las personas con DR2 respecto de
aquellas sin DR2 (riesgo relativo aproximado).7 Ms recientemente, las investigaciones se han
centrado en otros alelos especficos de HLA (sobre todo, DQB1*0602 y DQA1*0102), los
cuales tambin predisponen para la enfermedad (y lo hacen en forma ms significativa que
DR2).
Asimismo, se han reportado hallazgos consistentes con un patrn de
herencia dominante (con penetrancia incompleta) de un hipottico gen de susceptibilidad para
la enfermedad.8 Se han sealado, en particular, tres loci del mapa gentico asociados con la
narcolepsia:

En 21q22.3 NLC1A, Narcolepsy candidate region gene 1A.9

En 17q21 HCRT, OX Hypocretin.10
En 4p13-q21 NRCLP2 Narcolepsy 2.11
Con todo, la verdadera causa de la enfermedad sigue sin conocerse, y se piensa que deben
intervenir otros factores. La homocigosidadpara el alelo DQB1*0602 aumentara la
susceptibilidad para padecer la enfermedad pero no su gravedad. Tampoco se ha podido
verificar para este trastorno un comportamiento fisiopatolgico similar al de las enfermedades
autoinmunes clsicas, pese a que stas se asocien menos al HLA que la propia narcolepsia.
Fisiopatologa[editar]

Captura de un registro polisomnogrfico representando patrn de ondas cerebrales durante el sueo

REM.

Normalmente, cuando un individuo est despierto, las ondas cerebrales muestran un ritmo
regular. Cuando una persona duerme, stas se vuelven ms lentas y menos regulares. Este
estado se llama sueo sin movimiento ocular rpido (non-rapid eye movement o NREM sleep).
Despus de ms o menos una hora de sueo NREM, las ondas cerebrales comienzan a
mostrar un patrn ms activo nuevamente, aun cuando la persona se encuentra en sueo
profundo. Este estado de sueo, llamado de movimiento ocular rpido (rapid eye
movement o REM), es cuando los sueos ocurren.
En la narcolepsia, el orden y longitud de los periodos de sueo NREM y REM estn
perturbados, con el sueo REM ocurriendo al inicio del sueo en lugar de que sea despus de
un periodo NREM. Por ende, la narcolepsia es un desorden en el que el sueo REM ocurre en
momentos anormales. Adems, algunos de los aspectos de sueo REM que normalmente
ocurren slo durante el sueo (falta de control muscular, parlisis de sueo, y sueos vvidos)
ocurren en otros momentos en las personas con narcolepsia. Por ejemplo, la falta de control
muscular ocurrira durante el estado de alerta en un episodio catapljico. Los sueos vvidos
ocurriran mientras se comienza a dormir o al despertar.
En la narcolepsia, el cerebro no pasa por fases normales de somnolencia y sueo profundo
sino que se va directamente (y sale de) sueo REM. Esto lleva aparejadas varias
consecuencias:

El sueo nocturno no incluye suficiente sueo profundo, as que el cerebro trata

de compensar ese dficit durante el da.
Los narcolpticos caen rpidamente en lo que parece un sueo muy profundo.
Despiertan sbitamente y se pueden encontrar desorientados. Tienen sueos muy
vvidos, que comnmente recuerdan.

Teraputica[editar]
El tratamiento de la narcolepsia es sintomtico. La somnolencia se trata con estimulantes.
El metilfenidato se considera el frmaco de eleccin. Tambin se utilizan con indicacin de
primera lnea, la dextroanfetamina y la metanfetamina, especialmente cuando el metilfenidato
es ineficaz. Una reciente incorporacin a la teraputica de este trastorno es el modafinilo:
un psicoestimulante indicado para la narcolepsia, con menor potencial de abuso que las
drogas anteriores, y con un perfil de efectos secundarios bastante benigno.
Entre los frmacos de segunda lnea, se prescribe la pemolina, una droga no tan eficaz como
las anteriores, pero que (al igual que el modafinilo) tiene una semivida mayor y produce
menores efectos simpaticomimticos perifricos. Sin embargo, evidencia acumulada respecto
del potencial hepatotxico de la pemolina (casos fatales), ha impulsado a la Food and Drug
Administration(FDA) de los EE. UU. a publicar varios comunicados enfatizando este riesgo y
desalentando su uso. Otras agencias de salud alrededor del mundo han hecho esta misma
advertencia e incluso retiraron la pemolina del mercado (por ejemplo, en el Reino Unido). En
Espaa ha dejado de estar disponible.
Otros recursos teraputicos con menor nivel de evidencia consisten en la administracin del
opiceo codena (agente narctico que ha reportado, paradjicamente, efectos promotores de
la vigilia en algunos sujetos),12 as como de la selegilina (potente frmaco antiparkinsoniano,
estimulante suave del sistema nervioso central, derivado de la anfetamina, con propiedades
neurotnicas).13 Tambin se han utilizado el mazindol, la efedrina e incluso la fencanfamina.14
El tratamiento de la catapleja, las alucinaciones hipnaggicas y la parlisis del sueo requiere
de la administracin de antidepresivos, que son eficaces en parte debido a su potente efecto
supresor del sueo REM. El que ms se utiliza en Estados Unidos es la protriptilina,
un antidepresivo tricclico. Su eficacia est limitada sobre todo por sus efectos colaterales
anticolinrgicos. Otro frmaco de la misma familia utilizado a menudo es la imipramina.
Actualmente es ms frecuente que se utilicen frmacos antidepresivos ms modernos, como
la venlafaxina, el clorhidrato de viloxacina y la fluoxetina para este trastorno.
El oxibato sdico (Xyrem), tambin conocido como gamma hidroxibutirato sdico o GHB
sdico, es un frmaco comercializado en Europa y Canad. Ha sido sometido a estudio en
Estados Unidos, y recientemente fue aprobada su comercializacin tambin en ese pas. Se
indica especficamente para este trastorno, y parece ser muy til en el tratamiento de la
interrupcin del sueo nocturno. Este frmaco sirve tanto para el tratamiento de la
somnolencia diurna como de la cataplejia.

La narcolepsia es un trastorno del sueo que comienza en la adolescencia,

pero en general se diagnostica pasados 10 o 20 aos (o no se diagnostica).
Se caracteriza por una sensacin de excesiva somnolencia, agotamiento y
falta de energas durante el da, independientemente de las horas dormidas
por la noche. La narcolepsia, en su forma clsica, presenta ataques de
sueo diurnos, es decir, episodios intermitentes, breves e incontrolables en
los que la persona se queda dormida en cualquier momento y mientras
realiza cualquier actividad. A pesar de esto, por la noche suelen padecer
sueo interrumpido, lo que los lleva a tener nubosidad mental, dificultad
para concentrarse o problemas de atencin.
La catapleja es otro sntoma frecuente. Se trata de una prdida repentina
del tono muscular voluntario mientras la persona est despierta y
consciente. Los ataques catapljicos pueden ser breves y afectar un nmero
limitado de msculos, como debilidad en el cuello, que hace que cabeceen
o puedan ser catalogados como torpes porque se les caen las cosas de las
manos. Tambin pueden producir una prdida completa del tono en todos
los msculos voluntarios, haciendo que la persona se caiga al suelo, como
dormido (pero despierto). Las emociones intensas como el miedo o el enojo
y las situaciones estresantes pueden desencadenar estos episodios, aunque
tambin pueden darse de manera espontnea.
En el sueo normal, durante los perodos de sueo REM, se produce una
abolicin o parlisis fisiolgica de los msculos voluntarios y es all donde
aparecen los sueos vvidos. Se cree que esto ocurre para impedir que
actuemos y pongamos en prctica lo que estamos soando. Se trata de un
cerebro activo en un cuerpo paralizado. Una alteracin en el momento de
aparicin de esta fase explicara otros dos sntomas que pueden tener las
personas con narcolepsia cuando se estn quedando dormidas o al
despertar: alucinaciones visuales atemorizantes y la parlisis del sueo,
incapacidad de moverse o hablar durante segundos o minutos. Como en la
catapleja, durante los episodios de parlisis del sueo, la consciencia no se
pierde y la capacidad motora y verbal se recuperan.
Si bien se desconoce la causa, se sabe que la narcolepsia con catapleja es
una enfermedad del sueo REM. Est relacionada con la disminucin de
una sustancia qumica del cerebro llamada hipocretina, que cumple un rol
clave para mantenernos despiertos y en la regulacin de los ciclos de sueo
y vigilia. Tambin se han identificado factores genticos y autoinmunes
relacionados con la narcolepsia.
Existen formas de narcolepsia monosintomticas donde las personas slo
presentan ataques de sueo sin otro sntoma y son mal catalogadas como
dormilonas, aburridas o haraganas.
Este trastorno puede ser controlado a travs de medicamentos e
intervenciones conductuales que apunten a mantener el ritmo de
sueo/vigilia y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, la narcolepsia est
subdiagnosticada y no debe considerarse una afeccin menor. Por lo tanto,
es fundamental que se diagnostique y trate a tiempo.