Actividad de trabajo en grupo

Los participantes debern formar grupos de 4 personas

TAREA PROBLEMA

Ustedes son los miembros de una junta mdica para tratar el caso de Qhana quien desde
hace 10 aos se encuentra en estado vegetativo, Qhana se alimenta por va oral con leche,
yogurt y todo tipo de jugos y licuado de frutas, ste esfuerzo le permite tragar su saliva y
evita convulsionarse.

Pero conozcamos ms de su historia clnica, Qhana fue un nio normal hasta sus 5 aos,
travieso, extrovertido para su edad, el primer sntoma que observaron sus padres, fue un
dficit de atencin, a los meses disminua su funcin intelectual, la vista se fue
deteriorando cuando cumpli 6 ao y para los el 7 aos tena problemas auditivos y
motores. A los 10 aos tena movimientos involuntarios y espasmdicos, a los 11 ya no
poda caminar solo, tena una debilidad corporal y haba perdido musculo, los msculos se
ponan rgidos como si tuviera calambres, a los 12 aos perdi la habilidad de hablar y
comunicarse.

En la junta mdica se dieron varios diagnsticos presuntivos del caso, estos son:

Enfermedad de Addison con Esclerosis Cerebral

Adrenoleucodistrfia ligada al cromosoma x
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
Distrofia muscular de Duchenne

Cada diagnstico fue presentado por un miembro del grupo

Puedes sustentar tu postura?

Qu diagnstico daran como junta mdica?

xito
PASOS DEL ABP

1. Comprensin del escenario

Enfermedad de Addison con Esclerosis Cerebral
Definicin: Hipo funcionamiento de la glndula suprarrenal, hipogonadismo.
Reemplazo del tejido neuronal por tejido fibroso con prdida de funciones motoras y
sensitivas
Adrenoleucodistrfia ligada al cromosoma x
Definicin: Enfermedad degenerativa ligada al sexo.
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
Definicin: Enfermedad de la piel
 Distrofia muscular de Duchenne
Definicin: Enfermedad neurodegenerativa con prdida progresiva del
funcionamiento del motor

2. Definicin del problema. Conceptualizar datos

Consensuar el diagnstico ms adecuado de acuerdo a la sintomatologa presentada
en base a los conocimientos previos
3. Anlisis del problema mediante lluvia de ideas
Faltan datos y pruebas complementarias
Historia clnica. Antecedentes personales y familiares
Falta de informacin sobre el tratamiento aplicado.

4. Formulacin de los objetivos de aprendizaje

Profundizar el concepto de cada enfermedad
Fundamentar el diagnostico acordado en la junta medica
Identificar los mtodos de diagnstico especficos para cada enfermedad
Recolectar informacin acerca de los antecedente familiares, personales y
patolgicas
5. Elaboracin del plan de investigacin
Enfermedad de Addison con esclerosis cerebral:
Enfermedad caracterizada por la destruccin progresiva de las clulas y glndulas
suprarrenales asociadas con extensa desmielinizacin de las clulas nerviosas.
Exmenes complementarios:
Determinacin de cortisol, ACTH
TAC
Pruebas de imagen
Panel gentico
Adrenoleucodistrfia ligada al cromosoma x
Afecta sobre todo a hombres alrededor 1 de cada 20.000. Esta afeccin ocasiona la
acumulacin de cidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso central,
glndulas suprarrenales y testculos
Exmenes complementarios:
Hemograma
cidos grasos
Hormonas suprarrenales
Estudios cromosmicos
Resonancia magntica de cabeza

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Es una enfermedad de la piel que se presenta como un engrosamiento de la epidermis,
hiperqueratosis. Este tipo de ictiosis se hereda de forma recesiva y afecta a varones.
 Exmenes complementarios:
Exmenes de sulfatasa esteroidea
Biopsia de piel
Examen gentico

Distrofia muscular de Duchenne

Es una forma de distrofia muscular, rpidamente progresiva causada por la falta de un gen
que codifica la protena, distrofia. A menudo se presenta en personas sin antecedentes
familiares. Se presenta en nios varones.
Exmenes complementarios:
Electromiografa
Pruebas gentica
Biopsia muscular
Creatin kinasa en suero

6. Discusin y la presentacin de resultados de la investigacin

Distrofia muscular de Duchenne
Fundamentacin:
Sexo masculino
Edad infantil (Infante)
Sintomatologa Progresiva Degenerativa
Dficit de atencin
Dficit visual
Dficit intelectual
Problemas auditivos y motores
Alteracin de movimientos involuntarios y espasmdicos
Debilidad muscular
Calambres
Afasia