Colegio tcnico profesional de

Upala

Trabajo extraclase de biologa

Profesor: Lemus Traa

Alumno: Alvin Molina Carrillo

Seccin: 12-1

Fecha de entrega: 08/04/2014

Ao: 2014
Introduccin
El siguiente trabajo de investigacin, consiste en la recopilacin de
informacin de las enfermedades genticas y deformaciones congnitas que
a su vez se especifican varios puntos, como lo son las descripciones de las
enfermedades, causas, sntomas, prevencin, agente causal, el tratamiento
de las enfermedades o su control. A su vez el presente trabajo contiene una
pequea recopilacin de algunos ejemplos de dichas enfermedades, que de
igual manera se le especifican los puntos descritos anteriormente.

Objetivo general
Analizar en qu consisten y cmo funcionan las enfermedades genticas y las
deformaciones congnitas en el ser humano

Objetivos especficos
Reconocer algunos sntomas de diferentes enfermedades ya sean
deformaciones congnitas o enfermedades congnitas

Diferenciar entre enfermedades genticas y deformaciones congnitas

Enfermedad gentica
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del
genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y
espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por
el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.

Causas
Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del
cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil.

Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo del
brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de
Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria.
A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis qustica
aunque tambin ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que
albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que
codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto
del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo patrn de la
herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cncer y enfermedades
mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer
o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin o mutacin de todo o
alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las clulas del cuerpo.

Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta condicin ocurre cuando
hay error en la divisin de las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.
Algunas enfermedades genticas

Sndrome de Angelman
El sndrome de Angelman es una enfermedad de causa gentica que se caracteriza por un retraso en el
desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa
coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra
permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables,
con hipermotricidad y dficit de atencin. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a
30.000 nacimientos

Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia epigentica, puesto que las mutaciones y defectos
que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en funcin de si la copia del gen alterado
proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones estn en una zona del cromosoma 15, en el mismo
locus que el sndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13

Sntomas
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes sntomas:

Retraso importante en el desarrollo.

Capacidad lingstica reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay principalmente en gestos y
seales.
Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
Estado aparente y permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
fcilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atencin

Tratamiento
A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus sntomas pueden ser controlados. La
epilepsia se puede regular mediante el uso de medicacin anticonvulsionante, pero existen dificultades
a la hora de definir los niveles de los frmacos. Adems, se suelen suministrar sustancias que
incrementen el sueo, ya que muchos afectados por el sndrome duermen como mximo 5 horas. En el
tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiolgicas y fonoaudiolgicas, as como
diversas formas de terapia de apoyo, tales como la musicoterapia, hidroterapia, entre otras. Tambin se
suelen utilizar corss medicinales y/o intervenir quirrgicamente para el tratamiento de la escoliosis.
Sin embargo, existen dificultades rutinarias de alimentacin, estreimiento, reflujo gastroesofgico y
estrabismo.
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan, tambin conocida como degeneracin esponjosa del cerebro o deficiencia
de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del cido asprtico que se caracteriza
por la degeneracin de la materia blanca del cerebro.

Sntomas
Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
Disminucin del tono muscular (hipotona), especialmente en los msculos del cuello
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Dificultades en la alimentacin
Regurgitacin nasal
Dificultad en la deglucin
Reflujo con vmito
Aumento en el tamao de la cabeza (macrocefalia)
Falta de control de la cabeza
Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
Convulsiones
Retardo mental severo
Ceguera

Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los sntomas de la enfermedad, pero no existe uno especfico.
Sndrome de CharcotMarieTooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogneo de neuropatas perifricas
hereditarias no inflamatorias. Tambin se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropata
motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 o 20 aos, pero a veces lo hace ms tarde,
hasta los 50-60 aos.

Sntomas
La presentacin vara segn las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a
mostrar una sintomatologa similar. Por lo general, comienzo gradual con progresin lenta, deformidad
del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto
de patas de cigea, agrandamiento de los nervios, prdida sensorial u otros signos neurolgicos,
escoliosis, divisin de la propiocepcin, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha,
parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible afectacin de las manos, ausencia de reflejos
tendinosos profundos en muchos pacientes, lceras de los pies, la cual puede tardar 1 ao en volver a
regenerarse,debido al dbil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrizacin en
algunos casos.

Tratamiento
A corto plazo: consejo gentico. Fisioterapia de apoyo y terapia laboral. Prevencin de las lesiones en
los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis.

A largo plazo: la ciruga mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantgrado.

Daltonismo
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra
daltonismo proviene del fsico y matemtico John Dalton que padeca este trastorno.1 El grado de
afectacin es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar
de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un
problema para los afectados en mbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de
determinados alimentos, identificar cdigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para
las que es preciso superar un reconocimiento mdico que implica identificar correctamente los colores
(militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante, polica, etc.). Puede detectarse mediante test
visuales especficos como las cartas de Ishihara

Sntomas
Los sntomas de daltonismo pueden variar de leves a severos. Muchas personas tienen sntomas tan
leves que no son conscientes de que tienen una deficiencia de color. Los padres slo pueden notar un
problema en su hijo cuando est aprendiendo los colores. Los sntomas incluyen:

Dificultad para ver los colores y su brillo en forma usual;

Incapacidad de establecer una diferencia entre los diferentes tonos de un color u otros similares,
especialmente el color rojo y el verde, o el azul y el amarillo.

Tratamiento
No existe un tratamiento para el daltonismo congnito. Por lo general, el daltonismo no causa una
discapacidad importante. Sin embargo, hay lentes de contacto y anteojos especiales que pueden ayudar
a las personas con daltonismo a distinguir diferencias entre colores similares.
Sndrome de Down
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin
trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el
primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la
producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome
es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.

Sntomas y caractersticas
Disminucin del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la
comunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down
necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia
esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los
nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la
masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Tratamiento
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios
con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema
nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el
SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de
aprendizaje y de comportamiento adaptativo.34 35 Los individuos con grandes dificultades para el
aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en
su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular
permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse
en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por
descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando
este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a
dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a
que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como
consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la
vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les
han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se
puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por
mosaicismo en las clulas fetales.

Sntomas
A fecha de hoy, se han descrito ms de un centenar de defectos asociados a esta aneuploida. A
continuacin, se recogen algunas de ellas:

Dimorfismos

Faciales

Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia

Manos trismicas (con tendencia a tener el puo cerrado), muy caracterstico de la trisoma 18.
Msculo-esquelticos
Cuello alado
Esternn corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocacin de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uas hipoplsicas

Malformaciones

Anomalas del SNC y crneo

Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo corodeo
Microcefalia
Mielomeningocele
 Anomalas faciales
Labio leporino
Anomalas del cuello
Higroma qustico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalas cardiovasculares
Defectos septales
Coartacin artica
Ductus arteriosus persistente
Transposicin de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalas gastrointestinales
Hernia diafragmtica
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecognico
Anomalas genitourinarias
Rin poliqustico
Rin en herradura
Rin ectpico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
Anomalas de extremidades
Polidactilia
Pie bot
Clinodactilia
Otras anomalas
Arteria umbilical nica
Pseudoquiste del cordn umbilical

Tratamiento
La ciencia mdica no ha encontrado una cura para el sndrome de Edwards en este momento. Los bebs
con el sndrome presentan comnmente con las principales anormalidades fsicas y los mdicos se
enfrentan a decisiones difciles en cuanto a su tratamiento. La ciruga puede tratar algunas de las
cuestiones relacionadas con el sndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva
podra estar en los mejores intereses de un nio cuya vida til se puede medir en semanas o incluso
das. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.
Espina bfida
La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural
(al final del 1er mes de vida embrionaria) y posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas
vrtebras.

La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante los meses
previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es
desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no tiene un componente hereditario.
Lo que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que ocurre en muy
pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no tendr necesariamente hijos
con la misma discapacidad.

Sntomas
Los sntomas de espina bfida varan entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los individuos
con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A menudo los defectos del tubo neural cerrado se
reconocen al comienzo de la vida debido al mechn de pelo anormal o un hoyuelo pequeo o marca de
nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformacin espinal.

El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de lquido, visible en la

espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele, el saco puede estar cubierto de una
capa fina de piel, mientras que en la mayora de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de
piel cubriendo el saco y generalmente est expuesta una seccin del tejido de la mdula espinal.

Tratamiento
No hay cura para la espina bfida. El tejido nervioso daado o perdido no puede reemplazarse o
repararse, ni puede restablecerse la funcin de los nervios daados. El tratamiento depende del tipo y
la gravedad del trastorno. Generalmente, los nios con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque
algunos pueden necesitar ciruga al crecer.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es un error congnito del metabolismo causado por la
carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el
aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn
de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.

Sntomas
La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del color
de la piel y del cabello. Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y
ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros sntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos.

Tratamiento
Una teraputica de la fenilcetonuria (protena de la leche) es proporcionar solamente la cantidad de
fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la reparacin de los tejidos. La reduccin de la
cantidad de fenilalanina, con dietas en las cuales las protenas se sustituan por una costosa mdula de
aminocidos puros sirve para que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentracin de fenilalanina
tolerable.

Se ha intentado conseguir una reduccin en la eliminacin de cido fenipirvico por medio de la

administracin de dosis elevadas de fructosa. Las experiencias adquiridas con una dieta pobre en
fenilalanina solo alcanzan hasta ahora para controlar durante pocos aos la evolucin de estos
enfermos, pero ya puede asegurarse que con la iniciacin precoz de esta teraputica diettica se
garantiza un desarrollo psquico del nio aproximadamente normal.
Entre otras enfermedades genticas. A continuacin un cuadro donde se encuentra el agente causante
de las enfermedades anteriormente citadas y algunas otras.

Agente causal
Alteracin
Sndrome de Angelman
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth
Daltonismo
Sndrome de Down
Sndrome de Edwards
Espina bfida
Fenilcetonuria
Fibrosis qustica
Hemofilia
Sndrome de Ehlers-Danlos y
Sndrome de Hiperlaxitud
articular
Sndrome de Joubert
Sndrome de Klinefelter
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-
Merzbacher
Sndrome de Patau
Sndrome de Prader-Willi
Enfermedad de Tay-Sachs
Sndrome de Turner
Mutacin Cromosoma
DCP 15
P 17
P 19
P X
C 21
C 18
P 1
P 12
P 7
P X
P 152
C X
C 13
DC 15
P 15
C X

P - Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de un gen o parte de un gen

D - Ausencia de un gen o genes

C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

Cncer cervical
La cerviz tambin se llama cabeza del tero y es la parte inferior del tero. El tero es donde se
desarrolla el beb durante el embarazo. Este cncer empieza cuando las clulas ubicadas en la
superficie de la cerviz cambian su apariencia a una condicin precancerosa llamada displasia. Como lo
indica el nombre 'precancerosas', las clulas no son cancerosas todava, pero pueden seguir cambiando
y transformarse en cancerosas si no se las elimina a tiempo.

Sntomas
En la mayora de los casos el cncer cervical crece sin causar ninguna molestia. Pero en otros casos los
siguientes sntomas pueden indicar su presencia:

Sangramiento vaginal entre los perodos o despus del acto sexual.

Cualquier sangramiento despus de la menopausia.
Perodos ms abundantesque lo normal.

Cualquier tipo de descarga vaginal que puede ser de consistencia aguada y de color plido, rosada, con
sangre o de otro color, y con mal olor.

Si estos sntomas se repiten es recomendable consultar con el mdico gineclogo, el cual es especialista
en enfermedades de la mujer.

En casos avanzados, los sntomas pueden incluir:

Prdida de peso.
Dolor en la pelvis, en las piernas, o en la espalda.
Fatiga.
Prdida de apetito.
Sangramiento muy abundante constante por la vagina.
Salida de orina o heces por la vagina.

Medidas de prevencin
Existen dos pruebas que pueden ayudar a prevenir el cncer de cuello uterino:

La prueba de Papanicolu (o citologa vaginal) identifica los precnceres, cambios en las clulas del
cuello uterino que pueden convertirse en cncer si no se tratan en forma adecuada. Debe comenzar a
hacerse las pruebas de Papanicolu con regularidad desde los 21 aos.
La prueba del virus del papiloma humano (VPH) identifica el virus que puede causar este tipo de
cambios celulares.

Lo ms importante que usted puede hacer para prevenir el cncer de cuello uterino es hacerse pruebas
de deteccin en forma peridica.

Si sus resultados de la prueba de Papanicolu son normales, tiene muy poca probabilidad de contraer
cncer de cuello uterino en los prximos aos. Por esta razn, puede que su mdico le diga que no
necesitar otra prueba de Papanicolu hasta dentro de tres aos. Si tiene 30 aos o ms, usted puede
escoger hacerse la prueba del VPH junto con la de Papanicolu. Si los resultados de ambas pruebas son
normales, es posible que su mdico le diga que puede esperar cinco aos para su prxima prueba de
Papanicolu. Sin embargo, usted debe seguir consultando a su mdico peridicamente para un
chequeo.

Es importante que las mujeres entre 21 y 65 aos de edad continen realizndose las pruebas de
Papanicolu segn les indique su mdico, aunque crean que estn muy mayores para tener hijos o ya
no tengan relaciones sexuales. Si usted tiene ms de 65 aos y los resultados de su prueba de
Papanicolu han sido normales por varios aos, o si le extirparon el cuello uterino (en una operacin
llamada histerectoma), tal vez su mdico le indique que puede dejar de realizarse esta prueba
peridicamente.

Las siguientes medidas tambin pueden disminuir su riesgo de contraer cncer de cuello uterino:

No fume.
Use condones durante las relaciones sexuales.*
Limite el nmero de parejas sexuales.

*La infeccin por el VPH puede aparecer en las reas genitales masculinas y femeninas que estn
cubiertas o protegidas con un condn de ltex, as como en las que no estn cubiertas. Aunque se
desconoce la manera en que los condones previenen las infecciones por el VPH, el uso de condones se
ha asociado a una tasa ms baja de cncer de cuello uterino.

Tratamiento
Hay distintos tipos de tratamiento para las pacientes con cncer de cuello uterino.

Hay diferentes tipos de tratamiento disponibles para las pacientes de cncer de cuello uterino. Algunos
tratamientos son estndar (el tratamiento actualmente en uso) y otros se encuentran en evaluacin en
ensayos clnicos. Un ensayo clnico de un tratamiento es un estudio de investigacin que procura
mejorar los tratamientos actuales u obtener informacin sobre tratamientos nuevos para pacientes de
cncer. Cuando los ensayos clnicos muestran que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento
estndar, el tratamiento nuevo se puede convertir en el tratamiento estndar. Los pacientes deberan
pensar en participar en un ensayo clnico. Algunos ensayos clnicos estn abiertos solo para pacientes
que no han comenzado un tratamiento.

Se usan tres tipos de tratamiento estndar:

Ciruga

La ciruga (extirpacin del cncer en una operacin) se utiliza a veces para tratar el cncer de cuello
uterino. Se pueden utilizar los siguientes procedimientos quirrgicos:

Conizacin: procedimiento para extraer una porcin de tejido en forma de cono del cuello y el
canal uterino. Un patlogo examina el tejido bajo un microscopio para verificar si hay clulas
cancerosas. La conizacin tambin se puede usar para diagnosticar o tratar una afeccin
cervical. Este procedimiento tambin se llama biopsia de cono.
Histerectoma total: ciruga para extirpar el tero, incluso el cuello del tero. Cuando el tero y
el cuello del tero se extraen a travs de la vagina, la operacin se llama histerectoma vaginal.
Cuando el tero y el cuello del tero se extraen mediante una incisin (corte) grande en el
abdomen, la operacin se llama histerectoma abdominal total. Cuando el tero y el cuello del
tero se extraen a travs de una pequea incisin (corte) en el abdomen utilizando un
laparoscopio, la operacin se llama histerectoma laparoscpica total.

Radioterapia

La radioterapia es un tratamiento para el cncer que utiliza rayos X de alta energa u otros tipos de
radiacin para destruir clulas cancerosas o impedir que crezcan. Hay dos tipos de radioterapia. La
radioterapia externa utiliza una mquina fuera del cuerpo que enva rayos al cncer. La radioterapia
interna utiliza una sustancia radiactiva sellada en agujas, semillas, cables o catteres que se colocan
directamente en el cncer o cerca del mismo. La forma en que se administra la radioterapia
depende del tipo y el estadio del cncer que est siendo tratado

Quimioterapia

La quimioterapia es un tratamiento contra el cncer para el que se utilizan medicamentos para

interrumpir el crecimiento de clulas cancerosas, mediante su destruccin o evitando su multiplicacin.
Cuando la quimioterapia se administra oralmente o se inyecta en una vena o msculo, los
medicamentos ingresan al torrente sanguneo y afectan las clulas cancerosas en todo el cuerpo
(quimioterapia sistmica). Cuando la quimioterapia se coloca directamente en el lquido
cefalorraqudeo, un rgano o una cavidad corporal como el abdomen, los medicamentos afectan
principalmente las clulas cancerosas en esas reas (quimioterapia regional). La forma en que se
administra la quimioterapia depende del tipo y el estadio del cncer que est siendo tratado.
Agente causal
El cncer de cuello de tero representa uno de los pocos cnceres comunes en los cuales se ha
identificado un agente causal especfico:

Est causado por algunos tipos de virus, llamados HPV (Virus de Papiloma Humano).

El HPV es un virus muy comn que se transmite con mucha facilidad sexualmente. En la mayora de los
casos, el virus desaparece solo, pero si la infeccin persiste, puede producir lesiones que con los aos
pueden convertirse en cncer.

Pueden pasar hasta 10 aos antes de que las lesiones precancerosas se conviertan en cncer, por este
motivo este cncer se puede prevenir.
Malformacin congnita
Las malformaciones congnitas son alteraciones anatmicas que ocurren en la etapa intrauterina y que
pueden ser alteraciones de rganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales,
genticos, deficiencias en la captacin de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. Estas
alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivparos y ovparos.

Agente Causal
La mayora de las embarazadas da a luz a bebs normales y sanos. Sin embargo hay factores que
incrementan las posibilidades de que aparezcan ciertas complicaciones, como el aborto, el parto
prematuro y tambin las malformaciones.

Es importante indicar que la gran mayora de las malformaciones congnitas son de causa desconocida.
Solo un 40-30% se pueden asociar a algn factor conocido. De stos los ms frecuentes son:

Trastornos genticos y cromosmicos. Estas malformaciones vienen determinadas

por la informacin gentica del beb. Podra suceder que no haya ningn caso en
la familia y se trate de una alteracin espontnea, como ocurre con las
mutaciones. O puede ocurrir que la alteracin sea aportada por la informacin
gentica los padres; en este caso se tratara de una enfermedad hereditaria

La edad de la madre en el momento de la concepcin.

El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los rayos X

El consumo de sustancias txicas como el alcohol. Si la madre bebe en exceso, el

nio corre riesgo de sufrir el llamado sndrome alcohlico fetal, que consiste en
anormalidades en la cara, defectos del corazn, de las articulaciones y de los
miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del beb.

Algunos frmacos. Es importante que la embarazada tenga en cuenta que la

mayora de los medicamentos que consuma van a afectar tambin al beb. Por
eso, solo hay que tomar aquellos frmacos que el mdico haya aprobado. En
general, los medicamentos van a ser ms peligrosos durante el primer trimestre
del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo
embrionario y el feto es ms vulnerable.
Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden afectar al feto.
Sntomas
Paladar hendido
Dismenorrea
Distona
Distona en nios
Hernia hiatal
Cifoescoliosis
Cifosis
Bajo peso al nacer
Peso al nacer bajo en nios
Megacolon
Nariz en silla de montar en nios
Llanto dbil
Deformidad del hombro
Deformidad de la clavcula
Deformidad de la clavcul

Tratamiento
El tratamiento de las malformaciones congnitas es complejo y depender en cada caso de muchos
factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosmicas asociadas, riesgos de la intervencin en s y
disponibilidad de recursos.

Por lo cual suele plantear serios conflictos ticos tanto a los padres como a los profesionales que lo
atienden.

En algunos casos, los grandes avances de la ciruga han dado como resultado una excelente
supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida.

Sin embargo, otros nios afectos debern seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones y
rehabilitacin.

Prevencin
Existe buena evidencia de que tomar cido flico antes y durante el embarazo puede reducir el riesgo
de ciertas anomalas congnitas (espina bfida, anencefalia y algunos defectos cardacos).

Los expertos recomiendan tomar 400 microgramos (mcg) de cido flico todos los das antes de quedar
embarazada y durante los tres primeros meses del embarazo. Si est planeando quedar en embarazo
en el futuro cercano, debe tomar un multivitamnico que contenga 400 mcg de cido flico.

Las mujeres que han tenido un beb con una anomala congnita del tubo neural necesitarn una dosis
ms alta de cido flico. Si usted ha tenido un beb con anomala congnita del tubo neural, debe
tomar 400 microgramos de cido flico por da, incluso cuando no est planeando quedar embarazada.
Si est planeando quedar en embarazo, debe hablar con su mdico e incrementar la ingesta de cido
flico a 4 miligramos (mg) por da durante el mes antes de quedar embarazada hasta por lo menos la
12 semana del embarazo.

Algunas malformaciones humanas comunes

Labio leporino
Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura o
separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por fusin incompleta de los procesos
maxilar y nasomedial del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes
(aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente,
acompaado de paladar hendido.

Tratamiento
El tratamiento del labio fisurado y el paladar hendido depende de la severidad de la malformacin. La
mayora de los nios son atendidos por equipos de cirujanos craneofaciales durante su desarrollo, y su
tratamiento puede durar toda la vida. Las tcnicas quirrgicas dependen del equipo de cirujanos. Por
ejemplo, algunos piensan que el maxilar se debe tratar hasta los doce aos, cuando ya salieron los
dientes permanentes, para evitar mltiples cirugas durante el desarrollo. Otros piensan que despus es
ms difcil corregir los problemas de lenguaje. En todo caso el tratamiento puede ser diferente
dependiendo del tipo y de la severidad de la fisura

Agente causal
Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como problemas con los genes que
se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas que tambin pueden causar estos
defectos congnitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros sndromes o
anomalas congnitas.

Sntomas
Un nio puede tener una o ms anomalas congnitas.

Un labio leporino puede ser simplemente una pequea hendidura en el labio. Tambin puede ser una
fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz.

Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su
extensin.

Otros sntomas abarcan:

 Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio vara).
Dientes desalineados.

Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar hendido son:

Insuficiencia para aumentar de peso.

Problemas con la alimentacin.
Flujo de leche a travs de las fosas nasales durante la alimentacin.
Retardo en el crecimiento.
Infecciones repetitivas del odo.
Dificultades en el habla.

Prevencin
En la mayora de los casos el labio leporino y paladar hendido es una condicin heredada. Realmente
no hay nada pueden hacer los padres en estos casos para impedir la formacin de sus bebs labio
leporino y el paladar.

Rinitis crnica
La rinitis es una inflamacin del revestimiento mucoso de la nariz, caracterizada clnicamente por uno o
ms sntomas: rinorrea, estornudo, prurito (picor) nasal, congestin nasal, drenaje (secrecin)
postnasal.

Clasificacin:

Rinitis aguda o coriza (coloquialmente catarro nasal, resfriado nasal o romadizo): la que dura menos de
seis meses.

Rinitis crnica: la que se mantiene durante ms de 6 meses de evolucin.

Segn su causa hay dos grandes tipos:

Rinitis alrgica: se subclasifica en estacional o perenne. Y segn el tipo de glbulos blancos alterados,
puede ser: eosinfila, neutrfila o mastocitaria.

Rinitis no alrgica: este grupo incluye:

- rinitis infecciosa, por virus o bacterias

 - rinitis vasomotora, causada principalmente por uso de medicamentos
vasoconstrictores nasales
- rinitis medicamentosa, por uso de antidepresivos, vitamina A y progesterona.
- rinitis hormonal, consecuencia de hipertiroidismo o embarazo
- rinitis hipertrfica, asociada a sinusitis polipoidea
- rinitis atrfica u ocena
- rinitis fsica, causada por fro o humedad en el ambiente.
- rinitis mecnica, generada por vegetaciones, tabique desviado, tumores o cuerpos
extraos

Rinitis atrfica: la rinitis atrfica es causada por la reduccin de los cornetes inferiores, provocando una
inflamacin en la mucosa debido al paso del aire, ya que los cornetes inferiores sirven para
humedecer,filtrar y sentir el paso del aire por la nariz.

Sntomas
Rasquia en los ojos y en la nariz Estornudar constantemente Molestias en la garganta porque le
rasca. Se presenta la tos seca y muy molesta Congestin nasal Infecciones a repeticin (mucha
gripa) Facies de alergia Mucosa edematosa y plida Rinorrea acuosa Sensacin de odos tapados
Lagrimeo y eritema conjuntival Otitis media (infeccin en los odos )

Tratamiento
Las personas que sufren efectos adversos graves a muchos medicamentos, las que tienen que tomar
con frecuencia corticosteroides orales o las que tienen asma deberan considerar someterse a la
inmunoterapia alergnica, una serie de inyecciones que pueden ayudar a evitar los sntomas de alergia.
La inmunoterapia alergnica para la rinitis alrgica estacional debe comenzar meses antes de la poca
de polinizacin.

Si se identifican alergenos especficos, el tratamiento para la rinitis alrgica perenne es muy similar al
de la rinitis alrgica estacional. A pesar de que, por lo general, no se recomienda el uso de
corticosteroides orales, los aerosoles nasales de venta con receta pueden ser muy beneficiosos. Las
gotas nasales o los aerosoles descongestionantes de venta libre no deberan ser utilizados durante ms
de unos pocos das cada vez, porque recurrir a ellos continuamente durante una semana o ms puede
producir un efecto rebote que puede empeorar o prolongar la inflamacin nasal. En algunos casos es
necesaria la ciruga para eliminar los plipos nasales o para tratar una infeccin de los senos
paranasales.
Causas
En estos casos, la inflamacin de la mucosa nasal y su cortejo de sntomas son casi continuos a lo largo
de todo el ao. A veces se conoce la causa y en otras no. En el primer caso, esto es, en las rinitis
perennes de causa conocida, el factor provocador son los alergenos (sustancias con la propiedad de
motivar alergia en ciertas personas), mientras que en las de causa desconocida (o intrnseca) la razn
habra que buscarla en la especial sensibilizacin del organismo de los afectados.

Entre los alergenos ms implicados en este tipo de rinitis que parecen formar parte de la vida de una
persona, los ms importantes, son los caros del polvo domstico (unos parsitos ms pequeos que la
punta de un alfiler y que se encuentran por centenares en el interior de los colchones y alfombras de
las casas), as como la saliva, los epitelios u orina de animales (gatos, perros, hmsters) y algunas
especies de hongos atmosfricos. Tambin el factor alergizante tambin pueden encontrarse en el lugar
de trabajo, dando origen entonces a lo que se denomina rinitis ocupacional. Los elementos ms
comnmente implicados dentro de este mbito son las harinas de cereales (panaderos, industria de
alimentos precocinados, fbricas de piensos, etc.), las enzimas proteolticos (fbricas de detergentes,
medicamentos, harinas) y las maderas tropicales.

Prevencin
El mejor tratamiento es evitar, en primer lugar, lo que causa los sntomas de la alergia y para ello se
deben evitar todos los factores causales de la rinitis, desencadenantes o provocadores del malestar
nasal:

Polen

Mantener las ventanas cerradas y puertas de la vivienda durante el mximo tiempo posible
En coche, viajar con las ventanas cerradas
Evitar salidas al campo
Es preferible pasar las vacaciones junto al mar, ya que el aire est ms libre de polen

caros del Polvo

Usar la aspiradora en vez de barrer

Intentar prescindir de alfombras, moquetas y cortinas
Evitar el exceso de muebles y objetos decorativos que acumulen polvo
No guardar los libros en el dormitorio ya que acumulan polvo
El colchn debera ser de gomaespuma y la ropa de cama de tejido sinttico
Es aconsejable usar fundas de plstico para recubrir y aislar colchn y almohada

Animales
 Baar la mascota semanalmente
Mantener la mascota en el exterior de la vivienda, siempre que sea posible
La mejor manera de evitar los alrgenos de los animales es no tenerlos
Hongos de la humedad
Limpiar la ducha y revisar las cortinas de la misma
Reparar las filtraciones de agua por el techo o las llaves con gotera
Usar deshumidificador, si la casa es hmeda
Secar las zonas de agua estancada en patio o balcn
Conclusin
Las enfermedades genticas y deformaciones congnitas se generan por
anomalas en genes, en algunos casos ocurre por accidentes genticos y otras
veces por que los padres heredan a sus hijos ciertas enfermedades, pero
tambin hay otros factores que inducen a estas enfermedades como lo son
malos hbitos en los padres, por ejemplo el consumo de drogas, exposicin a
radiacin, falta de vitaminas en la gestacin del bebe, entre otras. Pero
gracias al avance de la medicina existen tratamientos para mitigar, erradicar o
controlar el sufrimiento de las personas que poseen este tipo de
enfermedades.

Anexos
 Bibliografa
www.ehowenespanol.com

es.wikipedia.org

www.elnuevodiario.com.ni

www.google.co.cr

www.madrimasd.org

www.osuthgra.org.ar

www.cdc.gov

es.answers.yahoo.com

www.nlm.nih.gov

sindrome.info

www.geteyesmart.org