Cuestionario Gentica de la Hipertensin Arterial (HTA)

1. Cules son los genes con una relacin estrecha a la Hipertensin Arterial?

R= Los del sistema Renina-Angiotensina-Aldosterona.

2. Dnde se encuentra el gen del Angiotensingeno (AGT)?

R= Cromosoma 1

3. Dnde se encuentra el gen de la Renina (REN)?

R= Cromosoma 1

4. Dnde se encuentra la hormona Convertidora de la Angiotensina (ECA)?

R= Cromosoma 16

5. Dnde se encuentra el gen que codifica la protena aducina 1 (ADD1)?

R= Cromosoma 4

6. Qu mutacion est presente en el HiperAldosteronismo Familiar tipo 1?

R= Defecto gnico puntual en CYP11B2 y CYP11B1 del cromosoma 8

7. En qu poblacin es ms frecuente la Hipertensin Arterial?

R= Las personas de raza negra

8. Cul es la subunidad de la protena G ms comnmente afectada?

R= 3

9. Qu factores estn relacionados con la Hipertensin?

R= Obesidad, Diabetes, SX metablico, Dietas altas en Sodio, Sedentarismo.

10.Cmo afectan los esteroides adrenales?

R= Aumentan el tono vascular y aumentan la retencin de Sodio

BIBLIOGRAFIA
http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/anales/v71n4/pdf/a04v71n4.pdf
http://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-2003/hg034h.pdf
Sindrome de Marfan

1. Cmo se clasifica el sndrome de Marfan?

Es una enfermedad hereditaria autosmica dominante

2. Cul es la caracterstica principal del sndrome de Marfan?

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros

3. Con qu se asocia el sndrome de Marfan?

Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica
una protena llamada fibrilina, que es esencial para la formacin de fibras elsticas
del tejido conectivo.

4. Cmo acta la fibrilina normal?

La fibrilina normal actuara inhibiendo la formacin de huesos largos y que las
fibras elsticas seran las responsables, mediante su tensin, de controlar dicho
crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se producira un
aumento exagerado de los huesos.

5. Cul es la causa del sndrome de Marfan?

Es causada por un defecto (mutacin) en el gen que determina la estructura de la
fibrilina, sta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que,
junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una
protena que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteracin
en esta protena provocar una destruccin del ensamblaje de las microfibrillas
normales y la produccin de fibras elsticas anormales.

6. En qu ao se descubri esta enfermedad y por quin?

En 1896 y la descubri Antoine Marfan

7. Cuntas formas existen del sndrome de Marfan?

Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clsico
 8. Cules son los signos principales de esta patologa?
Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas
(dolicostenomelia); dedos largos, como de araa (aracnodactilia); trax en embudo
o trax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la
vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandbula pequea);
coloboma del iris; hipotona.

9. Cmo se lleva a cabo el diagnstico del sndrome de Marfan?

Evaluacin cardiovascular que incluya imgenes diagnsticas que permitan

evaluar dimetro de aorta torcica y funcionamiento de vlvulas cardacas,
muy especialmente mitral y artica.
Evaluacin oftalmolgica en la que se descarte miopa, alteraciones de la
crnea y dislocacin del cristalino.
Evaluacin gentica: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1

10. Qu complicaciones puede haber?

Regurgitacin aortica, ruptura artica, endocarditis bacteriana, aneurisma aortica

disecante, agrandamiento de la base de la aorta, insuficiencia cardiaca, problemas
de visin y escoliosis
COREA DE HUNTINGTON- Roco Areli Gonzlez Basurto e Ileana
SorciaOrtigoza

1. Cmo se produce la corea de Huntington?

Por una degeneracin de las neuronas que causa movimientos incontrolados,
prdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales.
2. Que afecciones tiene en las estructuras anatmicas del cerebro?
Se encuentran afectadas las clulas de los ganglios basales que tienen muchas
funciones importantes como la coordinacin del movimiento. Y la corteza cerebral,
que controla el pensamiento, la percepcin y la memoria.
3. Qu tipo de patrn de herencia sigue esta enfermedad?
Patrn de herencia autosmico dominante, es decir, que una copia del gen
alterado es suficiente para causar la enfermedad.
4. Qu mutacin causa esta enfermedad?
La mutacin del gen HTT que codifica una protena llamada huntingtina.
5. En qu consiste esta mutacin?
En la repeticin anormal de un segmento de DNA conocido como trinucletido
CAG, se repite de 36 a ms de 120 veces
6. En qu casos es hay probabilidad de no presentar los sntomas?
Las personas con 36 a 40 repeticiones de CAG pueden o no desarrollar los signos
y sntomas
7. Dnde se localiza la mutacion? Est situado en el cromosoma 4 (locus
4p16.3)

8. Cules son los sntomas de la EH?

Los sntomas iniciales pueden incluir: irritabilidad, depresin, movimientos
involuntarios pequeos, mala coordinacin y dificultad al aprender nueva
informacin o tomar decisiones. Desarrolla movimientos espasmdicos
involuntarios o fasciculaciones, (corea). muestran bradicinesia, problemas para
caminar, hablar y tragar alimentos, lo que conlleva prdida de peso.
9. Menciona algn tratamiento para la Corea de Huntington
Aunque no hay cura para la EH, algunos tratamientos pueden controlar los
sntomas de la enfermedad (tratamientos sintomticos) y mejorar la calidad de
vida. Estos tratamientos se dividen en farmacolgicos (medicamentos) y no
farmacolgicos.
10. La mutacin cmo produce la muerte neuronal?
Se han postulado dos hiptesis: la primera afirma que la protena no puede ejercer
su funcin normal (prdida de funcin); la segunda, que la protena mutada puede
ser txica para las clulas nerviosas (ganancia de funcin).
11. Menciona al menos 3 estadios de la EH y descrbelos
Estado inicial: La persona tiene diagnstico de EH y puede realizar todas sus
tareas tanto en casa como en el trabajo.
Estado intermedio inicial: La persona puede realizar su trabajo pero con menor
capacidad. Puede seguir haciendo frente a las tareas diarias pero con algunas
dificultades.
Estado avanzado: La persona requiere ayuda para sus actividades de la vida
diaria y no
 Cuestionario de Desrdenes del desarrollo sexual

1-Cules son las aberraciones cromosmicas ms comunes en el desarrollo

sexual.

los sndromes de Klinefelter, Turner y la disgenesia gonadal mixta son las

ms observadas.
2-Se caracteriza por la presencia de uno o ms cromosomas X
supernumerarios y en 80 a 90% de los casos el cariotipo es 47,XXY.

Sndrome de Klinefelter.
3-Cules son las enfermedades en las cuales existe mayor riesgo de padecer
en el sndrome de Klinefelter.

El SK se caracteriza por un mayor riesgo de sndrome metablico (SM),

diabetes mellitus tipo 2 (DM2) y un cambio desfavorable en la composicin
corporal con acumulacin de grasa y disminucin en la masa muscular,
acompaada de un decremento en la sensibilidad a la insulina, fuerza
muscular y capacidad de consumo de oxgeno.
4-Que cardiopatas se asocian a esta patologa (ST)

La presencia de una cardiopata hipoplsica izquierda o aorta bivalva

permite sugerir la presencia de ST.
5-Se caracteriza por cariotipo 46,XY, genitales externos femeninos
hipoplsicos, estras fibrosas bilaterales con ausencia de produccin
espermtica y presencia de estructuras mullerianas normales.

disgenesia gonadal completa 46,XY

6-Mencione mnimo tres genes en los cuales se detectan cambios gracias a
las pruebas para el diagnstico de la DGC 46,XY.

SRY (delecin o mutacin), WT1 (mutacin), DHH (mutacin).

7-Que hormona es producida por las clulas de Sertoli en el testculo y
genera regresin de los conductos mullerianos.

Hormona antimulleriana (AMH)

8-Es la forma ms rara de DDS en humanos.

El DDS ovotesticular (DDS-OVT o hermafroditismo verdadero)

9-Es una entidad muy rara que origina una disminucin grave de esteroides
tanto en gnadas como en suprarrenales.
 La deficiencia de 3HSD2
10-Ocasionan disminucin en la produccin de aldosterona y cortisol con
incremento en los precursores que se desvan a la biosntesis de
andrgenos

Las mutaciones en CYP11B1

Duchenne

1) Cul es el gen afectado en Duchenne-Becker?

R: La DMD se produce como resultado de mutaciones (principalmente deleciones) en el
gen de la distrofina (DMD; locus Xp21.2)

2) Qu provoca la ausencia de la Distrofina?

R: Su funcin se relaciona con el anclaje de las protenas musculares citoplsmicas a la
membrana celular, Las mutaciones conducen a la ausencia o defecto en la protena
distrofina, lo que resulta en la degeneracin progresiva de los msculos.

3) Adems de DMD y DMB existen otras dos distrofinopatas condicionadas por

mutaciones en el gen DMD menciona cules son.
R: Una forma familiar de cardiomiopata dilatada con involucro variable del musculo
esqueltico y un fenotipo de gravedad intermedia

4) Cul es la diferencia entre la DMD y la DMB?

R: La DMD (distrofia muscular de Duchenne) es ms frecuente a ms temprana edad y
ms mortal y la DMB (Distrofia muscular de Becker) los signos y sntomas aparecen a
partir de la primer dcada.

5) Cul es la incidencia de DMD Y DMB?

DMD 1:3.300
DMB 1:1800 o 1:3300
6) Cul es la edad de diagnstico y por qu?
R: El diagnstico suele realizarse entre los 5 y 8 aos de edad, porqu entre los 3 y 6
aos de edad, los nios pueden mostrar breves perodos de mejora fsica seguidos por
degeneracin muscular progresiva, adems en nuestro pas con frecuencia se retrasa
debido a que los pacientes son tratados de manera errnea con plantillas para problemas
ortopdicos.

7) Qu es el signo de Gowers?
R: El Signo de Gowers es un signo clnico que se presenta en ciertas miopatas y consiste
en que el paciente no logra levantarse de manera regular, sino que agachado sobre las
rodillas debe ayudarse con las manos y los brazos.

8) Cules son los signos y sntomas para diagnosticar Duchenne?

R: Varn que camin entre los 18 y 24 meses de edad, que adems presente franca
debilidad muscular de predominio en cintura pelvifemoral que conduce a alteraciones de
la marcha, incapacidad para correr, dificultad para subir escaleras, signo de Gower y el
desarrollo de una psudohipertrofia simtrica en gastronecmius.
9) Qu estudios se piden para establecer el diagnostico?
R: Medicin del suero del CPK y estudio molecular del gen DMD.

10) Cul son los valores de CPK para considerar DMD y con cul patologa se
cofunden estas concentraciones?
R: La CPK es una enzima que se escapa de la fibra muscular daada y se eleva
en suero de 50 a 100 veces sobre el valor normal, se suele confundir con un
trastorno heptico.
 Errores innatos del metabolismo

1.- Cmo se clasifican los errores innatos del metabolismo de acuerdo al tipo de
molcula deficiente?

1) Errores del metabolismo de molcula pequea.

2) Errores del metabolismo por acumulacin de molculas complejas.
3) Errores del metabolismo por deficiencia en la produccin o utilizacin de la
energa.
2.-Cules son los efectos causantes de las manifestaciones clnicas en las
enfermedades metablicas?

Acumulacin de un sustrato: por deficiencia de enzimas para procesos de

degradacin.

Deficiencia del producto: alteracin de la biosntesis de elementos necesarios para

el metabolismo.

Produccin de metabolitos txicos: metabolitos derivados del sustrato que

condicionan las manifestaciones clnicas.

3.- Menciona la sintomatologa general de las enfermedades por errores innato en

el metabolismo en el recin nacido: rechazo a la alimentacin, vmito, trastornos
en equilibrio cido-base, hipoglucemia, crisis convulsivas, trastornos en el estado
de conciencia que puede ir desde letargia hasta llegar al coma.

4.- Cual es la sintomatologa de la enfermedad de maple en su forma intermedia

y a que edad se manifiesta? Los sntomas iniciales se presentan hasta los 5 o 6
meses hasta los 6 a 7 aos.

- Neurolgicos: retraso psicomotor, convulsiones y ataxia.

- Otros sntomas: vmitos crnicos, peso y talla baja.
5.- Cmo se hereda la enfermedad por Deficiencia de ornitina transcarbamilasa y
en que parte del gen ocurre la mutacion? Se hereda como un rasgo ligado al
cromosoma X, del gen OTC, que est localizado en Xp21.1

6.-Qu defectos genticos provocan acumulacin de fructosa? intolerancia

hereditaria por dficit de la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa (aldolasa B) y la
fructosuria esencial o benigna por carencia de la enzima fosfofructoquinasa.

7.- En que momento se manifiestan los sntomas de fructosemia? aparecen

cuando se introducen las frutas, cereales comerciales, leche o derivados lcteos
que lleven aadido azcar (sacarosa) en la alimentacin, el dao organico
depende de la cantidad de fructosa ingerida.
8.- El sndrome de Morquio de que se diferencia de las otras
mucopolisacaridosis? Se distingue de otras MPS porque tiene mayor
afeccion esqueltica y menos manifestaciones neurolgicas y viscerales.

9.- Cuales son las dos enzimas que intervienen en la degradacin de queratan
sulfato? - N-acetil-galactosamino-6-sulfato sulfatasa ( gen GALNS) y : B-
galantosidasa ( gen GBL1)

10.- Que son las esfingolipidosis? Son enfermedades de almacenamiento

lisosomal en las cuales la deficienca de enzimas hidrolticas lleva a una
acumulacion anormal de esfingolpidos en los tejidos.

11.- Que provoca la deficiencia de la enzima lisosomal B- glucosidasa en la

enfermedad de Gaucher? Provoca una acumulacion de lipidos en celulas del
higado, medula osea, bazo, huesos.

12.- Que manifestaciones clinicas presenta la Enfermedad de Gaucher tipo 1?

Petequias ,Palidez ,Sangrado de mucosas, Astenia y Adinamia , Transtornos
hematologicos , Crisis de dolor oseo

13.- Debido al deficit de que enzima es causada la enfermedad de Fabry?

de la enzima lisosomal alfa- galactosidasa.

14.- Gen codificado GALT situado en locus 9p13 y Causa lesiones a varios
sistemas corporales por las altas concentraciones en sangre y orina?

Galactosemia

15.- Efecto secundario a la deficiencia de la enzima mitocondrial isovaleril CoA

deshidrogenasa, esencial en la va catablica de la leucina.?

Acidemia isovalerica

16.- Tipo de manifestaciones clnicas en la galactosemia?

Forma aguda neonatal y forma infantil crnica intermitente

17.- Trastorno: catabolismo de los aminocidos valina, isoleucina, treonina y

metionina?
Acidemia metilmanolica

18.- Una de sus caractersticas es la Acidosis metablica grave, cetonuria y

elevacin en la excrecin urinaria de metilcitrato y cido metilmalnico?

Acidemia metilmanolica

19.- Incapacidad para degradar las macromolculas por defectos en la funcin de

una enzima, receptor o transportador?

Enfermedades por depsito lisosomal

20.- Tratamiento para las enfermedades por depsito lisosomal?

Terapia de reemplazo enzimtico (TRE)

Desarrollo sexual

1.Adems de estatura mayor al promedio, hombros estrechos, caderas

anchas, vello corporal escaso, cuales son otros sntomas del sndrome de
Klinefelter.
ginecomastia, testculos pequeos, disminucin en las concentraciones de
andrgenos, azoospermia e inteligencia verbal disminuida.
2.Cul es la hiptesis ms importante acerca del mecanismo subyacente de
la deplecin de las clulas germinales en SK.
el control de la meiosis en presencia de un cromosoma X adicional que
genera, un cromosoma aquiasmtico o la incapacidad para formar el cuerpo
X-Y, lo que conduce a apoptosis.
3.Es el resultado de la ausencia parcial o completa de un segundo
cromosoma sexual.
El sndrome de Turner
4.En que se basa el diagnstico prenatal del sndrome de Turner.
El diagnstico prenatal de ST se basa en el edema fetal por ultrasonografa,
triple marcador o bien realizando un cariotipo fetal por edad materna
avanzada.
5.Como se diagnostica el ST en la infancia y como se diagnostica en la
adolescencia.
En la infancia se diagnostica por talla baja y en la adolescencia por falta de
desarrollo puberal.
6.Cules son las caractersticas de la disgenesia gonadal parcial (DGP
46,XY).
se observa ambigedad genital dependiendo del grado de desarrollo
testicular.
7.En donde est localizado el gen AMH y que es lo que codifica.
se localiza en 19p13.3 y codifica para una glicoprotena dimrica, miembro
de la familia de factores de crecimiento transformante y de los factores de
diferenciacin.
8.Es una anomala poco frecuente caracterizada por fenotipo masculino con
genitales externos normales, testculos bilaterales, azoospermia, ausencia
de derivados mullerianos y cariotipo 46,XX.
El DDS testicular 46,XX
9.Es la causa ms frecuente de ambigedad genital en productos 46,XX.
DDS 46,XX debido a deficiencia de 21-hidroxilasa.
10.En la deficiencia de cortisol acompaado del aumento compensatorio de
la secrecin de la hormona ACTH que es lo que genera.
hiperplasia suprarrenal e incremento en la produccin de andrgenos.
Ruth Daniela Torres Sosa Fibrosis Qustica
12/Mayo/2017
1.- A qu se debe la fibrosis qustica?

R= A mutaciones en el gen CFTR, que codifica para la protena reguladora de la

conductancia de la transmembrana de fibrosis qustica.

2.- Qu funciones tiene la protena CFTR y con cuntos aminocidos cuenta?

R= Tiene 148 aminocidos y ejerce funciones complejas; primariamente es un

canal de cloruro activado por AMPc que se ubica en la membrana apical de las
clulas, participa en el transporte de otros iones y en la regulacin de otros
canales inicos, como el canal sodio epitelial o ENaC.

3.- Menciona los factores ambientales:

R= Nivel socioeconmico, exposicin a tabaco, estado nutricional, infeccin por

Pseudomonas aeruginosa

4.- Menciona los factores genticos:

R= Factores de gen CFTR, o correlacin genotipo-fenotipo, otros genes

codificadores (no CFTR), interacciones entre genes, interacciones genes-ambiente

5.- Cmo se hereda la fibrosis qustica?

R= Se hereda de manera autosmica recesiva, es decir, un individuo debe tener

mutaciones con prdida de funcin en ambas copias de su gen CFTR para
manifestar la enfermedad, estos alelos o copias mutadas provienen de sus padres,
que habitualmente son portadores sanos heterocigotos, es decir, poseen una
copia normal de CFTR y una copia mutada.

6.- Dnde se ubica el gen CFTR?

R= Est ubicado en el cromosoma 7 y tiene una extensin considerable, de

aproximadamente 250 kilobases (kb), por lo tanto, ofrece un blanco mutacional
grande.

7.- Qu causa la ausencia o defecto de la protena CFTR?

R= Produce efectos en la hidratacin de conductos epiteliales, y tambin
predispone a mayor adherencia bacteriana; hay evidencia que puede producir
alteraciones en la respuesta inmune

8.- Qu manifestaciones clnicas se presentan en los individuos?

R= Hay pacientes diagnosticados con antenatalemente por alteraciones que son

aparentes en la vida intrauterina, otros individuos tienen manifestaciones tpicas
de compromiso crnico de los tractos respiratorio y digestivo y son diagnosticados
en la edad peditrica, y otros son identificados en la etapa adulta con
presentaciones oligosintomticas como sinusitis crnica, azoospermia o
pancreatitis recurrente.

9.- Por qu son importantes los antibiticos en pacientes con fibrosis qustica?

R= Los antibiticos son uno de los pilares bsicos del tratamiento de los
pacientes. Permiten reducir el nmero de grmenes patgenos que producen la
infeccin y desencadenan la respuesta inflamatoria en el tracto respiratorio. El
tratamiento antimicrobiano rara vez logra erradicar los grmenes patgenos, por lo
que el objetivo teraputico ha de ser controlar, ms que curar, la infeccin

10.- Cul prueba es la indicada para diagnosticar este sndrome?

R= Prueba de sudor: Es una prueba que consiste en anlisis cuantitativo o

cualitativo para determinar la concentracin electroltica del sudor mediante la
estimulacin de la produccin de este con pilocarpina. Es el examen fundamenta
para la comprobacin del diagnstico.
HIPERTENSIN

cual es la region establecida de riesgo para DM1?

La regin del HLA, situada en el cromosoma 6p21,3,

En que cromosoma se localiza el gen de la insulina?

cromosoma11p15,5 (IDDM2)

Genes asociados a susceptibilidad de DM2?

PPARG, KNCJ11 yTCF7L2.

Que porcentaje tendra de desarrollar DM2 un hijo de ambos progenitores diabticos?

70%

Menciona los tipos de diabetes monognica?

Diabetes neonatal y diabetes tipo MODY

Mecanismos involucrados en la etiologa de labio leporino y paladar hendido

Entre los genes que se pueden destacar, estn el TGFA, el TGFB3, el Ap-2 y el MSX1.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

1.-Qu tipo de condicin es, en cual gen se encuentra y que protena codifica?

Es una condicin autosmica dominante que se debe a mutaciones en el gen NF1 localizado en
17q11.2 y codifica para la protena neurofibromina.

2.-Qu significa que tenga penetrancia completa y expresividad variable?

Toda persona con la mutacin es afectada, que las caractersticas puedes ser diferentes entre
sujetos afectados, as como la gravedad con la que se presenta, mostrando cuadro clnico florido,
las manifestaciones varan segn la edad.

3.-Cuales son los criterios de diagnostico para la neurofibromatosis tipo I?

Seis o ms manchas caf con leche mayor de 5 mm antes de la pubertad o mayores de 15

mm despus de esa etapa.
Eflides axilares, inguinales o ambas. Pueden observarse tambin en otros lugares de
contacto piel-piel (pliegue submamario y cuello).
Dos o ms neurofibromas (pueden ser cutneos y subcutneos, ssiles y pediculados) o un
neurofibroma plexiforme (se presenta a lo largo del nervio, afecta fascculos y ramas
nerviosas, puede ser difuso o nodular, siendo este ltimo difcil de palpar, aparece en
troncos nerviosos y causa sntomas neurolgicos).
Displasia esqueltica: lesin tibial o esfenoidal.
Dos o ms hamartomas pigmentados de iris (ndulos de Lisch).
Glioma ptico detectado por imagen.
Familiar en primer grado (hermanos o padres) con la enfermedad.

4.- Cuales son algunas manifestaciones clinicas de la neurofibromatosis tipo I?

Macrocefalia absoluta o relativa durante la niez.

Problemas de aprendizaje con CI entre 89 a 94.
Retraso mental.
Trastorno por dficit de atencin e hiperactividad.
Dficit visoespacial, de la funcin ejecutiva y de la coordinacin motora.
Crisis convulsivas.
Cefalea y migraa.
Talla por debajo del percentil 10.
En 1 a 4% de pacientes puede haber retraso en la pubertad, o un inicio precoz debido a
glioma de quiasma ptico u otra clase de tumor cerca del hipotlamo.
Hipertensin arterial.
Cardiopata congnita en especial estenosis de la vlvula pulmonar.
Anomalas vasculares en especial en cerebro.
Estenosis de la arteria renal.
hemihipertrofia y sobrecrecimiento de extremidades.

5.-Cules pueden ser algunas variantes de la neurofibromatosis?

 1. Neurofibromatosis segmentaria
2. Neurofibromatosis espinal
3. sndrome neurofibromatosis-Noonan
4. microdelecin NF1.

6.-Menciona las principales zonas seas que son repercutidas por la neurofibromatosis tipo I

1. Columna
2. Crneo
3. Huesos largos
4. Trax

7.-Menciona las complicaciones que pueden desarrollar los neurofibromatomas

Pueden causar prurito o dolor y muchas veces tener repercusin cosmtica. Los plexiformes
pueden ser invasivos y difciles de resecar. Pueden tambin transformarse en tumores malignos de
la vaina nerviosa.

8.-Menciona Cmo se puede tratar la neurofibromatosis tipo I?

1. Ciruga preventiva de fracturas y deformidad

2. Intervencin neuropsicolgica
3. Estudios experimentales con lovastatina (han mostrado buenos resultados)

9.-Menciona tres diagnsticos diferenciales que se deben tomar en cuenta para la

neurofibromatosis tipo I

1. Neurofibromatosis tipo 2,
2. sndrome de LEOPARD
3. Proteus
4. lipomas mltiples
5. esclerosis tuberosa
6. neoplasia endocrina mltiple tipo IIB
 Sindrome de Prader Willi

1. Cul es la causa mas frecuente de obesidad de origen gentico?

Sindrome de Prader Willi

2. Cul es la incidencia a nivel mundial de Prader Willi aproximadamente?

De 350,000 a 400,000

3. Qu condiciona la disminucin de los movimientos espontaneos y letargia en el

periodo prenatal en los paciente de Prader Willi?

La hipotona

4. Es un problema frecuente en los pacientes con Prader Willi a partir de los 10 aos
de edad
La obtencin de comida

5. Qu caractersticas presentan los pacientes con Prader Willi en las manos

generalmente?
Son cortos, afilados y terminan en punta

6. Cul fue la primera patologa en la que se reconoci la microdelecin, disoma

uniparental y la impronta genmica?
Sndrome de Prader Willi

7. Menciona el cuadro clnico del sndrome Prader Willis:

Hipotona desde el periodo prenatal que condiciona disminucin en los movimientos espontneos
y letargia, con disminucin en el despertar autnomo, llanto dbil y debilidad en la succin, Entre
1 y 6 aos de edad la mayora de los nios desarrollan hiperfagia y se vuelven obesos, cierto grado
de retraso intelectual e hipogonadismo que se manifiesta con hipoplasia genital, desarrollo
puberal incompleto e infertilidad en la gran mayora de los casos.

8. Menciona los problemas de comportamiento de sndrome de prader Willi

dependiendo de su edad:

Entre los 3 a 4 aos de edad, no manifiestan problemas de conducta son risueos y

afables.
Entre los 4 y 5 aos y hasta alrededor de los 10 aos, en 70 a 90% de los casos, aparecen
las rabietas, terquedad, discusiones.
A partir de los 10 aos los principales problemas de conducta se relacionan con la
obtencin de comida
 9. Cules son las complicaciones en el sndrome de prader willi?
Las complicaciones ms graves incluyen, insuficiencia cardiorrespiratoria, diabetes mellitus (en
cerca de 25% de los adultos, con una edad promedio de inicio a los 20 aos) y apnea obstructiva
del sueo.

10. Cul es el tratamiento para el Sindrome de Prader Willi?

El tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en pacientes con SPW mejora el IQ, los patrones
de comportamiento, talla final y aumenta la masa magra, incluso algunos informes refieren que
mejora la hipotona
Preguntas acondroplasia

1. Cul es el diagnstico para detectar acondroplasia? Caractersticas clnicas y radiografas.

2. Patrn de herencia: autosmica dominante, se consideran mutaciones de novo
relacionadas a edad paterna avanzada. Acondroplasia.
3. Principal causante de acondroplasia: Mutacin de FGFR3.
4. Localizacin del gen FGFR3: 4p16.3
5. Diagnstico prenatal: Ultrasonido a las 26 semanas de gestacin.
6. Cul es el fenotipo de una persona con acondroplasia? Talla baja desproporcionada,
acortamiento de extremidades, macrocefalia, puente nasal deprimido, mandibula
prominente, hiperlordosis.
7. Disfuncin: La falla est en la dificultad que tiene el cartlago en la fisis y en la
organizacin del ncleo de crecimiento, que se traduce en un crecimiento defectuoso y
deficiente.
8. Qu complicaciones pueden presentar los pacientes con acondroplasia? Retraso de
desarrollo motor, comprensin cervicomedular, apnea, problemas ortopdicos.
9. Cul es el principal manejo para pacientes con acondroplasia? Estudio radiogrfico,
documentacin de somatometra peditrica, manejo ortopdico.
10. Diagnstico diferencial: La displasia tanatofrica, el sndrome de SADDAN y el complejo
acondro-hipocondroplasia.
 PREGUNTAS GENTICA

DESARROLLO SEXUAL Y ALTERACIONES

1.- Cules son los diferentes desordenes de desarrollo sexual 46 XY?

Desordenes de desarrollo gonadal (testicular)

Desordenes de la sntesis o acciones de andrgenos.

2.- Cules son los diferentes desordenes de desarrollo sexual 46 XX?

Desordenes de desarrollo gonadal (ovrico)

Exceso de andrgenos

3.- Qu es lo que ocurre en la produccin de esteroides en la etapa fetal?

Proceso en el cual el acetato, colesterol, esteroides precursores o ambos

son biotransformados a esteroides con actividad biolgica especifica.

4.- Cul es la accin de los esteroides sexuales?

El resultado puede ser la activacin o represin de la sntesis de protenas,

dependiendo del tejido del que se habla.

5.- Cmo actan los andrgenos?

Actan a travs de un eje que incluye la biosntesis testicular de T, el

transporte a tejidos blancos y la biotransformacion, por parte de 5-
reductasa a un metabolito ms activo a la DHT.

6.- Qu gen codifica y en que clulas se produce la glicoprotena en los

hombres?

El gen que la codifica es HIM y es producida en las clulas de Sartori de los

testculos.

7.- Durante el desarrollo sexual en qu cromosoma est el protoocogen RET y

qu codifica?

En el cromosoma 10q11.2 codifica una tirosincinasa de la superficie celular.

En las mutaciones de esta se eleva la proporcin de adquirir canceres
tiroideos.

8.- Describe las caractersticas de pacientes con acondroplasia.

Es una de la forma de estatura corta gentica ms frecuente, los miembros

presentan un acortamiento proximal, la inteligencia y la esperanza de vida
son completamente normales.

9.- Por qu se produce el Sx de DiGeorge en los arcos farngeos?

Se produce por una delecin cromosmica en la banda 22q11 (perdida de 30
genes)

10.- Cules son las fases del desarrollo de extremidades?

1-iniciacion

2-especificacion

3-diferenciacion tisular

4-crecimiento

SINDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)

1.- Cul es el principal signo del sndrome de Klinefelter y en qu etapa de la vida

se presenta?

Hipogonadismo y se presenta en la pubertad.

2.- Durante qu proceso de la divisin celular se producen los errores que

conllevan a sx de Klinefelter?

Meiosis I

3.- Signos caractersticos del Sx de Klinefelter

Hipogonadismo, habilidad y comprensin verbal por debajo de lo normal,

dificultades de aprendizaje, oligospermia, azoospermia y en algunos casos
infertilidad, piernas ms largas en relacin al resto del cuerpo, ginecomastia.

4.- Tratamiento para Sx de Klinefelter

Reemplazo hormonal con andrgenos, uso de testosterona durante la

pubertad.

5.- Cul es el cariotipo por mosaico cromosmico ms frecuente de Sx de

Klinefelter?

46,XY/47,XXY

Jessica Abigail Gonzales Gutirrez

Jorge Carlos Luna de ngel

Sofa Martnez Hernndez

Hemofilia tipo A

1. Cul es la complicacin ms grave si no se lleva un tratamiento especfico para hemofilia

tipo A? 'Hemorragias intracraneales'

2. Cmo se establece el diagnstico confirmatorio?

Niveles bajos del factor VIII (menos de 30 a 35%), aparejado con niveles normales del factor IX, as
como una funcin y concentracin normales de VWF'

3. Cul puede ser la primera manifestacin de la hemofilia tipo A?

Aparicin de un cefalohematoma neonatal espontneo o posterior a un traumatismo leve

4. Cul es la concentracin normal del factor VIII?

1 nmol/L'

5. Cul es lgf incidencia de la hemofilia tipo A?

1/5000 a 10000 recin nacido varones vivos

6. Qu factor se ve afectado en la hemofilia A?

Factor VIII de la coagulacin

7. Cul sera la profilaxis para esta deficiencia?

Administracin del factor deficiente de manera regular, por lo menos 46 semanas al ao.

8. Quines se ven ms afectados en la hemofilia y por qu?

Hombres, las mujeres solo son portadoras. Esto se debe a que hay una afeccin en el cromosoma
X.

9. Maneras en las que se puede heredar esta enfermedad.

En el 70% es heredada por los padres y en el 30% es la consecuencia de una mutacin de novo.

10. Clnicamente hablando. En dnde se presentan ms hemorragias?

Msculos y articulaciones. Siendo la hemartrosis la manifestacin clnica ms frecuente y
caracterstica de la enfermedad.
PREGUNTAS SINDROME DE WILLIAMS

1. A qu se debe el sndrome de Williams?

R= Se debe a una delecin en un cromosoma 7, en la banda cromosmica 7q
11.23

2. Cul es la incidencia de casos con Sx de Williams?

R= 1 por cada 20.000 nacimientos

3. Enfermedad cardiaca ms frecuente en este sndrome

R= Estenosis valvular supra artica

4. Menciona las caractersticas del nio con Sx. Williams

R= Puente nasal aplanado con una punta bulbosa, boca grande con un labio
inferior ancho y evertido, mejillas rellenas, edema periorbitario, epicanto y, a
menudo, iris estelar.

5. Enfermedades oftalmolgicas presentes en nios con Sx de Williams

R= Estrabismo o trastornos de la refraccin y miopia

6. Cules son las enfermedades endocrino- metablicas ms frecuentes?

R=Hipercalcemia y retraso en el crecimiento

7. Manifestaciones que afetan al aparato digestivo

R= Estreimiento crnico y hernias inguinales

8. Cules son las afecciones ms frecuentes del sistema urinario?

R= Incontinencia, enuresis y nefrocalcinosis

9. Expectativas de vida del Sx. Williams:

R= Normal, pero la mayora de las personas requiere cuidadores de tiempo
completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados

10. Cul es el mtodo diagnstico ms comn para esta enfermedad?

R= Se denomina FISH (Hibridacin In Situ Fluorescente)
El sndrome de down

1. El sndrome de down se produce por:

La aparicin de un cromosoma ms em el par 21 original (tres cromosomas:

trisomas del par 21) en las clulas del organismo.

2. La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es:

47, XX, +21, XY, +21

3. Menciona dos mtodos de diagnstico para el Sndrome de Down

Amniocentesis y muestra de vellosidades corinicas

4. Cul es el mayor condicionante de riesgo para este

padecimiento?

Mujeres de 35 aos en adelante

5. Cmo se da el Sx de Down?

El sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21

6. Signos fsicos comunes incluyen ( menciona al menos 5)

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas de Brushfield
 7. Complicaciones en sndrome de Down ( menciona mnimo 3)

tetraloga de Fallot,,leucemia linfoctica aguda, leucemia mieloide aguda,

enfermedad de Hirschsprung que afecta a la capacidad del intestino grande de
mover las heces adelante hacia el ano, atresia esofagica

8. Menciona los 3 tipos de sndrome de Down

Por error en la distribucin gentica, que se produce en el momento de la

fecundacin, o en la primera divisin1 celular. Aproximadamente el 90% de los
casos.

Un 5% presentan mosaicismo, es decir unas clulas del organismo aparecen con

Trisomia 21 y otras son normales debido a que el trastorno ocurre en fases2
avanzadas de la divisin celular.

Otro 5% en un aporte gentico ya existente en alguno de los 2 progenitores, unido

a otro cromosoma3 , generalmente del par 13 al 15, que al unirse al par 21 da
lugar a otro tipo denominado traslocacion.

9. En el hombre, las trisomas autosmicas ms abundantes son los

sndromes de:

Edwards, Patau y Down.

10. prevalencia % de sndrome de Down por condicin hereditaria

2%