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FACULTAD: Psicologa
CARRERA: Psicologa
BOGOTA DC 15 SEP
2015
Tabla de contenido
INTRODUCCION...........................................................................................................................3
Primer Captulo:...............................................................................................................................4
Enfermedad Hereditaria...................................................................................................................4
Segundo Capitulo:...........................................................................................................................6
Patologa:.........................................................................................................................................6
Tercer captulo:................................................................................................................................7
Factor gentico enfermedad periodontal.........................................................................................7
Cuarto Capitulo................................................................................................................................8
GENOMA HUMANO.....................................................................................................................8
CONCLUSIONES.........................................................................................................................11
BIBLIOGRAFIAA12
INTRODUCCION
Este trabajo est realizado con el fin, de conocer y expresar las causas de las enfermedades
hereditaria, es decir, quiero brindar la mayor informacin entendible para su comprencio.
las enfermedades genticas son trastornos patolgicos causados por una alteracin de genoma.
Quedando esto claro podemos abrir nuestros conceptos a lo que es una enfermedad hereditaria.
Primer Captulo:
Enfermedad Hereditaria
Se observ que la regin occidental tuvo la mayor tasa de malformaciones detectadas por 1 000
nacimientos (16,80), por encima de la tasa provincial (11,82) y que la edad gestacional promedio
al momento del diagnstico prenatal fue de 21,79 sem (DE = =3,99).
Citado:http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0138-600X2001000300011&script=sci_arttext
Teniendo presente la tendencia actual a nivel mundial de sustituir las tcnicas invasivas, se han
introducido nuevas modalidades de ultrasonido para el diagnstico prenatal, ya sea
bidimensional, tridimen-sional, Doppler a color y transvaginal. Sin embargo, la ecografa
bidimensional sigue siendo, en manos expertas, un medio ideal y relativamente barato e inocuo
para el diagnstico intrauterino precoz de malformaciones congnitas, con un alto porcentaje de
sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo.4-9
Los defectos congnitos, adems de ser responsables de ms del 20 % de las muertes en el
perodo de 0 a 4 aos, dejan secuelas como invalidez y/o subnormalidad mental o sensorial, con
la consiguiente repercusin emocional y econmica sobre la familia y la sociedad.1,10-14 De ah
la importancia de identificar las personas que padecen enfermedades hereditarias con mayor
susceptibilidad gentica de producir malformaciones, as como de orientar de forma correcta la
aplicacin del diagnstico prenatal.
En Amrica, la situacin es muy variable, porque existen pases donde la mortalidad infantil ha
descendido a menos de 20 por cada 1 000 nacidos vivos, pero la mayora se mantiene con tasas
muy elevadas.17 Cuba resulta una excepcin pues, aunque es un pas con escasos recursos
econmicos, ha logrado reducir este indicador a 7 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual nos
ubica entre los primeros 23 pases de todo el mundo, incluyendo los industrializados.
Mtodos:
Patologa:
Para obrener los diagnsticos yguiar el trata- miento, los patlogos identifican los cambios en el
aspecto macroscpico o microscpico (morfologa) de las clulas ylos tejidos y las alteraciones
bioqumicas en los lquidos orgnicos.
Ejemplos de lesin celular y de necrosis: Lesin isqumica e hipxica Lesin por isquemia-
reperfusin Lesin qumica (txica) Apoptosis.Causas de apoptosis Mecanismos de la apoptosis
De este modo, las enfermedades periodontales son producidas por una interaccin de un agente
microbiano nico o mltiple considerado como el factor etiolgico primario necesario pero no
suficiente, un husped ms o menos susceptible y unos factores ambientales que influyen sobre
ambos.
Aun as, la influencia de los factores genticos en la periodontitis parece ser diferente para los
distintos tipos de enfermedad periodontal y ha sido estudiada en cada una de las periodontitis
definidas.
En general, se considera que hay suficiente base cientfica a favor de la presencia de factores
genticos en la aparicin de periodontitis agresivas. En las periodontitis crnicas, en cambio, la
evidencia de la participacin gentica es menos manifiesta.
Numerosos estudios ponen en evidencia que existe una asociacin entre las periodontitis y una
variacin gentica de determinados genes (polimorfismos) que codifican diferentes citoquinas
proinflamatorias y mediadores involucrados en la etiopatognia de la enfermedad periodontal
como la IL-1,IL- 4, IL-10,TNF, PGE2.
El fenotipo HLA (Human Leukocite Antigen), tambin ha sido investigado como posible factor
de resistencia y susceptibilidad de la enfermedad periodontal as como los polimorfismos del gen
de la vitamina D, del receptor fMLP , del receptor FcIIIb de los neutrfilos, del receptor FcgRII
y de la N-acetyltransferasa (NAT2).
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699-65852005000200003&script=sci_arttext
Cuarto Capitulo
GENOMA HUMANO
El genoma humano est compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante prxima a
la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el ao 2000, ocasin en la que los genes
oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del genoma humano es que la cifra de genes
es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente
hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros
ancestros.
Fig 1
DONANTES DE GENOMA :
Tambin han sido utilizados clones de ADN de varias bibliotecas, la mayora de las cuales fueron
creadas por el Dr. J. Pieter de Jong. Se comunic de manera informal, pero es bien conocido por
la comunidad en general, que gran parte del ADN secuenciado provena de un nico donante
annimo de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los cientficos encargados
utilizaron principalmente los glbulos blancos de dos hombres y dos mujeres elegidos al azar.
BBC NEWS. 14 de abril de 2003. Consultado el 22 de julio de 2006. Texto Human genome
finally complete ignorado (ayuda); Texto Science/Nature ignorado.
Una de las preocupaciones mas frecuentes de los padres,que estan esperando un hijo,esque se
pueda tener un defecto las malformaciones constituyen sin lugar a duda un problema no solo
para el que las porta ,sino,tambien para todos aquellos que estaran a su cuidado,son ademas
causa importante de mortalidad en los servicios medicos.
Citado: Vzquez Martnez, Vivian, Torres Gonzlez, Cristbal, and Gonzlez Jimnez, Gabriel.
Malformaciones congnitas mayores: factores de riesgo relevantes, Cienfuegos 2000-2005.
Cuba: Centro Provincial de las Ciencias Mdicas en Cienfuegos, 2009. ProQuest ebrary. Web. 25
September 2015.
CAPITULO 4
ENFERMEDAD MITOCONDRIAL
Esta molcula tiene 16569 pares de bases y su genoma est completamente mapeado. En todos
los genes de este ADN han sido halladas mutaciones (13,14). La mitocondria, que probablemente
se desarroll como orgnelo a partir de organismos independientes que se convirtieron en parte
de la clula, es capaz de replicar, transcribir y traducir su ADN independientemente del ADN
nuclear, sin embargo la funcin nuclear y la mitocondrial son interdependientes.
Por una parte el ADN nuclear codifica para subunidades proteicas de la fosforilacin oxidativa y
gran cantidad de componentes macromoleculares requeridos en la estructura y funcin
mitocondrial. Las protenas codificadas y el ARNmit. procedentes del ncleo deben ser
importados a la mitocondria. Por otra parte durante la fosforilacin, la energa de la clula (ATP)
se obtiene mediante un gradiente electroqumico; este proceso depende de los ARNt
mitocondriales que estn codificados por el ADNmit. (11,13,14).
Existen varios rasgos del ADNmit. que pueden estar relacionados a su frecuente asociacin con
mutaciones y enfermedades. El ADNmit. muta con 10 veces ms facilidad que el nuclear y no
tiene intrones, as que una mutacin al azar lesiona con frecuencia una secuencia codificante.
Queremos dejar en claro el trayecto de herencia y la gentica, puesto que es un tema muy
extenso. Mmostrar gran parte de lo que es los genes y que trabajo desempean en nuestro
cuerpo,el porque las enfermedades se trasmiten de generacion en generacion.brindar mayor
claridad de a estrucutura cientifica de nuestra estructara humana.
BIBLIOGRIFIA
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0138-600X2001000300011&script=sci_arttext
Dr. Manuel Piloto Morejn,1 Dra. Mara I. Sanabria Chocont2 y Dr. Reinaldo Menndez
Garca3
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699-65852005000200003&script=sci_arttext
https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano