Genetic A

FICHA DE IDENTIFICACIN DE ESTUDIO DE CASO CLNICO
Ttulo CARACTERISTICAS CLINICO-TERAPEUTICAS ACTUALES DE LAS

PATOLOGIAS ASOCIADAS AL SINDROME DE DOWN
Nombres y Apellidos Cdigo de estudiantes
Bustinza Montes Zulema 201300667
Chambi Garca Jorge Luis 201502756
Gonzales Olivera Laura 201001801
Mamani Choque Gabriel Jeferson 201315236
Autor/es Manya Soncco Carlos Alberto 201313347
Paredes Mendoza Edizon 36657
Saavedra Lpez Cristhian Roberto 201502914
Salas Castaeda Jos Antonio 200301018
Ulunque Aguilera Jhon Junior 201302705
Yampa Ros Riovana 200301342
Fecha 07/11/2016
Carrera Medicina
Asignatura Gentica
Grupo B1
Docente Choqueticlla Puma Shirley Sissy
Periodo Acadmico 02/2016
Subsede Cochabamba
Ttulo: CARACTERISTICAS CLINICAS DE LAS PATOLOGIAS MAS FRECUENTES
ASOCIADAS AL SINDROME DE DOWN
RESUMEN: El sndrome de Down es una alteracin gentica la cual es causada por la

presencia de una copia extra del cromosoma 21(en algunos casos una parte del mismo), este
sndrome es reconocido por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos
rasgos fsicos especiales que les dan un aspecto muy peculiar propio de la anomala. Entre otras
cosas es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y le debe su
nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1886.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona de acuerdo a datos estadsticos con mujeres de edad superior a los 35 aos. Las
personas afectadas por el sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la
poblacin en general, de padecer algunas enfermedades, con respecto al corazn, sistema
digestivo, sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma
dems; las cuales fueron descritas de acuerdo a las especificaciones actuales hablando
clnicamente y del tratamiento a seguir.
Palabras clave: Sndrome de Down, patologas asociadas.
ABSTRACT: Down syndrome is a genetic disorder which is caused by the presence of an extra
copy of chromosome 21 (in some cases a portion thereof), this syndrome is recognized by the
presence of a varying degree of cognitive impairment and physical features special that give
them their own peculiar aspect of the anomaly. Among other things it is the most common cause
of cognitive impairment psychic congenital and is named after John Langdon Down who first
described this genetic alteration in 1886. It is not known exactly the causes chromosomal excess,
although it relates according to statistics with women over 35 years old. People affected by
Down syndrome have a higher than in the general population of developing some diseases,
relative to the heart, digestive system, endocrine system, due to excess proteins synthesized by
the other chromosome probability; which they were described according to the current
specifications talking clinically and treatment to follow.
.
Asignatura: Gentica 2
Carrera: Medicina
Key words: Syndrome Down, associated pathologies
Carrera: Medicina
Tabla De Contenidos
Introduccin ........................................................................................................................... 5
1.1. Planteamiento del problema .................................................................................. 6
OBJETIVOS.- .................................................................................................................... 6
Objetivo General ................................................................................................................ 6
Objetivos Especficos ......................................................................................................... 6
DISEO METODOLOGICO ................................................................................................ 7
MARCO TEORICO ................................................................................................................... 8
CAPTULO 1. ........................................................................................................................ 8
Definicin del Caso ................................................................................................................ 8
1.2. Mtodos de deteccin del sndrome ...................................................................... 9
1.3. Tres Formas Genticas Del Sndrome De Down ................................................ 10
Trisoma 21 .................................................................................................................... 10
Translocacin: ................................................................................................................ 10
Mosaicismo .................................................................................................................... 10
CAPTULO 2. ...................................................................................................................... 11
Patologas clnicas asociadas al Sndrome de Down........................................................... 11
2.1. Cardiopatas congnitas ............................................................................................ 11
2.1.1. Comunicacin interventricular ............................................................................... 11
2.1.1.1 Posibles complicaciones....................................................................................... 12
2.1.1.2 Tratamiento .......................................................................................................... 13
2.1.2 Comunicacin Interauricular ................................................................................... 13
2.1.2.1. Sntomas y posibles complicaciones ................................................................... 14
2.1.2.2. Tratamiento ......................................................................................................... 14
2.1.3. Tetraloga de Fallot ................................................................................................ 15
2.1.3.1. Sntomas y posibles complicaciones ................................................................... 16
2.1.3.2 Tratamiento .......................................................................................................... 17
2.1.4. Atresia Esofgica ................................................................................................... 17
2.1.4.1. Posibles complicaciones...................................................................................... 18
2.1.4.2. Tratamiento ......................................................................................................... 18
2.1.5. Hipotiroidismo ....................................................................................................... 19
2.1.5.1. Sntomas y Complicaciones ................................................................................ 20
2.1.5.2. Tratamiento ......................................................................................................... 21
2.1.6. Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones .......................................... 21
CAPTULO 3. ...................................................................................................................... 22
RESULTADOS .................................................................................................................... 22
DISCUSIN ........................................................................................................................ 22
CONCLUSIONES ............................................................................................................... 23
Bibliografa .............................................................................................................................. 25
ANEXOS.................................................................................................................................. 26
Carrera: Medicina
Introduccin
A partir de 1979 se ha dispuesto en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfa-
fetoprotena), que se encuentran en aumento en los embriones que presentan estos trastornos del
desarrollo. Se estableci una relacin estadstica entre valores bajos de esta protena y la
aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del Sndrome de Down. Hoy da es comn la
determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para determinar el
riesgo de aparicin del Sndrome de Down. Este examen se llama triple prueba. Algunos
laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas
sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y
familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de Sndrome de Down
En los libros de gentica se describe al Sndrome de Down (SD) como una alteracin gentica
del cromosoma 21, o como tambin puede ser consecuencia de una traslocacin o de un
mosaicismo. Esta anomala cromosmica suele manifestarse con retraso mental, talla corta y
unos rasgos faciales muy particulares. Y se menciona a las patologas asociadas al sndrome de
Down como algo secundario, lo cual deja a los estudiantes con varias dudas, es as que en el
presente trabajo, se pretende dar a conocer lo que es en s este sndrome en conjunto a los que
son las caractersticas clnicas patolgicas ms frecuentes asociadas al Sndrome de Down
Carrera: Medicina
1.1. Planteamiento del problema
Una gran mayora de los estudiantes en las facultades de ciencias de la salud, adems de la
poblacin civil estn al tanto de los rasgos, caractersticas y las probables causas por las que se
genere el ya mencionado trastorno gentico; pero no de la misma manera con respecto a las
complicaciones que vayan a darse por causa de las patologas asociadas al sndrome. Es as que
en el presente trabajo se pretende describir Cules son las caractersticas de las patologas que
se asocian al sndrome de Down?
OBJETIVOS.-
Objetivo General
Describir las caractersticas clnico-teraputicas de las patologas asociadas al Sndrome de

Down.
Objetivos Especficos
Describir las caractersticas especiales que tienen las personas con Sndrome de
Down.
Describir la incidencia de las patologas asociadas al sndrome.
Describir un tratamiento probado, para mejorar la calidad de vida de los pacientes
con sndrome de Down.
Analizar los datos obtenidos para as transmitir mejores conocimientos sobre el
tema, en cuanto a la poblacin civil, como estudiantil.
Informar sobre las complicaciones que se puedan presentar a partir de estas
enfermedades.
Carrera: Medicina
DISEO METODOLOGICO
Tipo de investigacin
El presente trabajo es un tipo de investigacin descriptivo transversal cuantitativo con
enfoque analtico
Universo y muestra
El universo que tomamos en cuenta son pacientes con Sndrome de Down y la muestra que
empleamos en el trabajo son pacientes afectados por patologas asociadas al Sndrome de Down.
Instrumentos de recoleccin de datos
En el presente trabajo de investigacin se procede a analizar libros fsicos y recursos de
pginas web, como ser revistas, artculos, textos y una encuesta para poder obtener datos
necesarios.
Carrera: Medicina
MARCO TEORICO
CAPTULO 1.
Definicin del Caso
El Sndrome de Down recibi su nombre del mdico que lo describi por primera vez John
Langdon Haydon Down y ya que es habitual que involucre a ms de un defecto, se lo conoce
como un sndrome, es decir, grupo de enfermedades que se manifiestan juntas.
Los rasgos fsicos de las personas con Sndrome de Down son:
Labios: Casi siempre tiene la boca abierta y la protrusin habitual en la lengua hace que
los labios estn baados por la saliva y ms tarde pueden tornarse secos y fisurados; la
boca permanece abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la amgdalas muy grandes.
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, regularmente a partir de los dos aos tiene
un rasgo muy caracterstico con papilas linguales muy desarrolladas. Adems de
presentar falta de tono muscular; hace que la lengua se le salga de la boca.
Cavidad bucal: la mucosa es gruesa y fibrtica; la laringe est mal situada; todo esto
causa que la voz sea gutural y articulacin difcil de las palabras.
Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se muestra aplanado debido a una escasa
formacin de los huesos nasales.
Ojos: presentan un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos (llamado epicanto).-
Orejas: se encuentran poco desarrolladas, a veces son pequeas y su borde superior se
encuentra con frecuencia plegado, los conductos auditivos son estrechos.
Cuello: corto y grueso.
Estatura y desarrollo seo: sigue un ritmo normal hasta la pubertad y posteriormente la
estatura permanece detenida a unos centmetros por debajo de la normalidad.- Su pecho
tiene una forma peculiar: el esternn puede sobresalir o presentar una depresin, en el
nio con dilatacin de corazn, el pecho puede aparecer ms lleno en ese lugar.
Crneo: es pequeo, su parte posterior est ligeramente achatada, las zonas blandas del
crneo son ms amplias y tardan ms en cerrarse.- En la lnea media, donde confluyen los
Carrera: Medicina
huesos hay frecuentemente una zona blanda adicional, algunos presentan reas e que falta
el cabello.
Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son cortos en
relacin con el resto del cuerpo; su crecimiento general est atrofiado.
El desarrollo sexual que tienen es anormal y bastante tarde adems puede quedar incompleto
en lo que se refiere a rganos reproductores. Los varones tiene menor secrecin hormonal, sus
genitales son en general pequeos y en la mayora de los casos est admitido que son estriles.
En las mujeres la menstruacin suele ser normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son
normales en un 50% de los casos conocidos.
1.2. Mtodos de deteccin del sndrome
Para detectar la aberracin cromosmica durante el periodo prenatal se pueden emplear:

La Amniocentesis consiste en la extraccin de una muestra del lquido amnitico que rodea al
feto humano en el interior del tero. Las clulas fetales que se obtienen de este lquido se
cultivan en un laboratorio para descartar la presencia de anomalas cromosmicas, defectos
enzimticos, o alteraciones del crecimiento del feto. Esta tcnica suele practicarse durante el
cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan existir anomalas
hereditarias en los padres, cuando la edad de la embarazada pueda predisponer al feto a padecer
anomalas genticas, o cuando la mujer haya sufrido una exposicin a sustancias que pueden
daar el desarrollo del feto.
Despus de la inyeccin de un anestsico local en la piel del abdomen, se introduce una aguja
muy fina a travs de ste y de la pared uterina dentro del amnios, el saco que contiene el lquido
amnitico y se extraen por succin alrededor de 30 ml de lquido para ser analizado.
El anlisis de las clulas fetales permite pronosticar ms de 75 anomalas, as como el sexo
del feto. El uso ms frecuente de esta prueba es probablemente para la deteccin precoz del
sndrome de Down.
En la biopsia de vellosidades corinicas se estudia en las clulas fetales cultivadas una
funcin concreta o analizar su ADN para detectar una anomala congnita.
Algunas alteraciones sanguneas maternas pueden sugerir la gestacin de un hijo con sndrome
Carrera: Medicina
de Down: niveles bajos de alfa-fetoprotena y niveles anormales de estriol no conjugado y

gonadotrofina corinica humana.
1.3. Tres Formas Genticas Del Sndrome De Down
Trisoma 21: La anomala cromosmica causante de la mayora de los casos de sndrome

de Down es la trisoma del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los
pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en
todas sus clulas. Se deriva de un error en la divisin celular del esperma o del vulo, es
casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Sndrome de Down.
Translocacin: parte del material gentico de uno de los cromosomas 21 se queda
adherido al otro, o sea que parte de su material gentico est fuera de su lugar normal.
Esta alteracin ocurre en un 4% de los casos con este sndrome, por lo tanto el nio con
esta patologa tiene exceso de material cromosmico 21.
Mosaicismo: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las
primeras divisiones celulares del vulo fecundado.- Algunos enfermos presentan
alteraciones cromosmicas slo en algunas clulas de su organismo, no en todas.
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por 2000
nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por
cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos.
Carrera: Medicina
CAPTULO 2.
Patologas clnicas asociadas al Sndrome de Down
Como ya se haba mencionado en el presente documento, existen diferentes tipos de anomalas

en consecuencia al Sndrome de Down; de las cuales describiremos con nfasis las ms
frecuentes:
2.1. Cardiopatas congnitas
El trmino es utilizado para describir las alteraciones de corazn y los grandes vasos, se
originan antes del nacimiento; estos procesos se deben al desarrollo defectuoso
del embrin durante el embarazo, es donde se forman las estructuras cardiovasculares
principales. Las alteraciones ms graves pueden ser incompatibles con la vida intrauterina, pero
hay muchas que se hacen evidentes solo despus del nacimiento. A nivel mundial, se estima que
se presentan entre 8 y 10 casos por cada 1000 nacimientos. La medicina del siglo XXI dispone
de la tecnologa para detectar la mayora de estas malformaciones congnitas antes del
nacimiento, aunque todava con ciertas limitaciones
Las cardiopatas ms frecuentes son la comunicacin interventricular (CIV) con un 18-20%
del total, la comunicacin interauricular (CIA) 5-8% y el Ductus arterioso persistente (PCA) en
un 5-10%. Estas son las llamadas cardiopatas acianticas porque no producen cianosis o color
azulado de la piel y se asocian con flujo pulmonar aumentado, insuficiencia cardaca,
desnutricin e infecciones respiratorias a repeticin.
Dentro de las cardiopatas congnitas cianticas, la ms frecuente es la Tetraloga de
Fallot (TF) que es responsable de entre un 5 y un 10% de todos los defectos cardacos.
2.1.1. Comunicacin interventricular
Es la cardiopata congnita ms frecuente, caracterizada por el cierre incompleto del tabique

interventricular (la pared que divide los dos ventrculos del corazn) lo que permite la
Carrera: Medicina
comunicacin libre entre ambos ventrculos. Algunos estudios han mostrado que la CIV tiene
una prevalencia entre el 2-5% de los nacimientos y que en el 80-90% de los casos se cierra poco
despus del nacimiento. La comunicacin interventricular puede tambin formarse pocos das
despus de un infarto de miocardio (ataque al corazn) por el desgarre mecnico de la pared
interventricular antes de que se forme la cicatriz caracterstica de la enfermedad durante la
remodelacin del tejido muerto por macrfagos.
La comunicacin interventricular se clasifica de acuerdo con el tamao y la localizacin del

agujero:
CIV membranosa: un 75% o ms de los casos se encuentra en la porcin superior

membranosa del tabique.
CIV infundibular: se localiza por debajo de la vlvula pulmonar.
CIV muscular: el defecto se encuentra en la porcin inferior muscular del tabique.
Las CIV apicales pertenecen a este grupo. Se presenta en hasta el 20% de todos los
casos de CIV.
CIV seo: el defecto se encuentra en los tutanos intravenosos, con una capa delgada
de musculo.
2.1.1.1 Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
Insuficiencia artica (filtracin de la vlvula que separa el ventrculo izquierdo de la

aorta)
Dao del sistema de conduccin elctrica del corazn durante la ciruga (que causa un
ritmo cardaco irregular)
Retraso del crecimiento y el desarrollo (retraso del desarrollo en la lactancia)

Insuficiencia cardaca
Endocarditis infecciosa (infeccin bacteriana del corazn)
Carrera: Medicina
Hipertensin pulmonar (presin arterial alta en los pulmones) que lleva a insuficiencia
cardaca del lado derecho
2.1.1.2 Tratamiento
Si el defecto es pequeo, el tratamiento puede no ser necesario. Sin embargo, el personal

mdico debe hacer un seguimiento estricto del beb. Esto para asegurarse de que el orificio
finalmente cierre en forma apropiada y que no se presenten signos de insuficiencia cardaca.
Los bebs con CIV grandes que tengan sntomas relacionados con insuficiencia cardaca
pueden necesitar medicinas para controlar dichos sntomas y ciruga para cerrar el orificio. Las
medicinas pueden incluir digitlicos (digoxina) y diurticos.
Si los sntomas continan incluso con las medicinas, se requiere una ciruga para cerrar el
defecto con un parche. Algunos casos de CIV se pueden cerrar con un dispositivo especial
durante un cateterismo cardaco, lo cual evita la necesidad de una ciruga, sin embargo, slo
ciertos tipos de defectos se pueden tratar efectivamente de esta manera.
El consumo de alcohol y el uso de las medicinas anticonvulsivas Depakote y Dilantin durante
el embarazo pueden aumentar el riesgo de CIV. Aparte de evitar estas sustancias durante el
embarazo, no se conoce otra forma de prevenir una CIV.
2.1.2 Comunicacin Interauricular
Mientras el beb se desarrolla en el tero, se forma una pared (llamada tabique interauricular)
que divide la cmara superior en aurcula izquierda y derecha. Una formacin anormal de esta
pared puede provocar un agujero que permanece despus del nacimiento. Esto se denomina
comunicacin interauricular o CIA.
Normalmente, la sangre pobre en oxgeno regresa a la aurcula derecha desde el cuerpo,
avanza al ventrculo derecho y luego es bombeada a los pulmones donde recibe oxgeno. La
sangre rica en oxgeno regresa a la aurcula izquierda desde los pulmones, ingresa al ventrculo
izquierdo y luego es bombeada al cuerpo a travs de la aorta.
Carrera: Medicina
La presencia de esta comunicacin origina un circuito anormal de sangre desde la aurcula

izquierda hacia la derecha generando una sobrecarga en esta ltima, que con el tiempo y
dependiendo del tamao de la comunicacin, repercute sobre el pulmn y el corazn, hecho que
sucede en la adultez generalmente. Las CIA ocurren cuando el proceso de divisin no se produce
por completo y queda una abertura en el tabique auricular.
2.1.2.1. Sntomas y posibles complicaciones
Una persona que no tiene ningn otro defecto cardaco o que tiene uno pequeo (menos de 5
mm) puede ser asintomtica, o puede que los sntomas no se presenten hasta una mediana edad o
posteriormente.
Los sntomas que s se presentan pueden comenzar en cualquier momento despus del
nacimiento y en la infancia. Pueden incluir:
Dificultad respiratoria (disnea)
Infecciones respiratorias frecuentes en nios
Sensacin de percibir los latidos cardacos (palpitaciones) en adultos
Falta de aliento con la actividad
Las personas con una CIA ms grande o ms complicada estn en mayor riesgo de presentar
otros problemas, incluso:
Arritmias, particularmente fibrilacin auricular
Insuficiencia cardaca
Infecciones cardacas (endocarditis)
Presin arterial alta en las arterias de los pulmones (hipertensin pulmonar)
Ataque cerebral (accidente cerebrovascular)
2.1.2.2. Tratamiento
Es posible que la CIA no necesite tratamiento si no hay sntomas o si estos son pocos o el
defecto es pequeo y no est asociado con otras anomalas. Se recomienda ciruga para cerrar el
Carrera: Medicina
defecto si este ocasiona una gran cantidad de derivacin, el corazn est hinchado o si se
presentan sntomas.
Se ha desarrollado un procedimiento para cerrar el defecto sin necesidad de ciruga.
El procedimiento implica colocar un dispositivo de cierre de la comunicacin
interauricular dentro del corazn a travs de sondas llamadas catteres.
El mdico hace un corte pequeo en la ingle, luego introduce los catteres en un vaso
sanguneo y los sube hasta el corazn.
El dispositivo de cierre se coloca luego a travs de la comunicacin interauricular y se
cierra el defecto.
A veces se requiere de una ciruga a corazn abierto para reparar el defecto. Es
posible que se necesite este tipo de ciruga cuando estn presentes otros defectos
cardacos.
Algunas personas con defectos del tabique auricular pueden hacerse este
procedimiento, dependiendo del tamao y la ubicacin del defecto.
Las personas que se hicieron ciruga para CIA deberan tomar antibiticos antes de
cualquier procedimiento dental que necesiten despus de la ciruga. No se requieren
antibiticos ms tarde.
En los bebs, las comunicaciones interauriculares pequeas (menos de 5 mm) a menudo no
causarn ningn problema o se cerrarn sin tratamiento. Las comunicaciones interauriculares
ms grandes (8 a 10 mm) con frecuencia no se cierran y pueden necesitar un procedimiento.
Los factores importantes abarcan: el tamao del defecto, la cantidad de sangre extra
que circula a travs de la abertura y si la persona tiene algn sntoma.
Algunas personas con comunicacin interauricular pueden tener otras afecciones cardacas
congnitas, entre ellas, una vlvula permeable o un agujero en otra zona del corazn.
2.1.3. Tetraloga de Fallot
Es una cardiopata congnita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la
mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (nios azules). Esta
enfermedad era conocida antao como Mal Azul debido a que los infantes que la padecan se les
Carrera: Medicina
coloreaban de color azul grisceo determinadas partes del cuerpo que no reciban oxigenacin
sangunea.
Es compuesto por el siguiente espectro de anomalas:
o Estenosis pulmonar infundibular (Obstruccin en el tracto de salida del ventrculo
derecho).
o Comunicacin interventricular (Defecto del tabique interventricular).
o Dextraposicin de la aorta (Aorta cabalgante o Aorta a caballo). Es decir, la Aorta se
encuentra entre los dos ventrculos.
o Hipertrofia ventricular derecha.
Su incidencia es aproximadamente 400 por cada milln de nacidos vivos
2.1.3.1. Sntomas y posibles complicaciones
Coloracin azul de la piel (cianosis), que empeora cuando el beb est alterado
Dedos hipocrticos (agrandamiento de la piel o el hueso alrededor de las uas de los
dedos de la mano)
Dificultad para alimentarse (hbitos de alimentacin deficientes)
Insuficiencia para aumentar de peso
Prdida del conocimiento
Desarrollo deficiente
Posicin de cuclillas durante los episodios de cianosis
Las complicaciones pueden incluir:

Retraso en el crecimiento y el desarrollo
Ritmos cardacos irregulares (arritmias)
Convulsiones durante los perodos cuando no hay suficiente oxgeno
Muerte
La mayora de los casos se puede corregir con ciruga y a los bebs operados generalmente les
va bien. Ms del 90% sobrevive hasta la vida adulta y llevan vidas activas, saludables y
Carrera: Medicina
productivas. Sin ciruga, la muerte ocurre a menudo cuando la persona llega a los 20 aos de
edad.
Las personas que presentan filtracin continua y grave de la vlvula pulmonar pueden
necesitar que les reemplacen dicha vlvula.
Se recomienda enfticamente un control regular con un cardilogo.
2.1.3.2 Tratamiento
La ciruga para reparar la tetraloga de Fallot se lleva a cabo cuando el beb es muy pequeo.
Algunas veces, se necesita ms de 1 ciruga. Cuando se emplea ms de 1 ciruga, la primera se
hace para ayudar a incrementar el flujo de sangre hacia los pulmones.
La ciruga para corregir el problema se puede realizar posteriormente. Con frecuencia, slo
una ciruga correctiva se efecta en los primeros meses de vida. La ciruga correctiva se lleva a
cabo para dilatar parte de la va pulmonar estrecha y cerrar la comunicacin interventricular.
2.1.4. Atresia Esofgica
Es una anomala congnita caracterizada por la falta de continuidad en el trayecto del esfago,
es decir, la porcin superior del esfago termina abruptamente y no se contina con la porcin
inferior del mismo. Se forma as un cul-de-sac (calle sin salida) superior, vinculado con la boca,
y otro inferior, que se comunica con el estmago. En la mayor parte de los casos se logra una
conexin comunicante o fstula entre uno de los segmentos del esfago y la trquea. A menudo
los recin nacidos con atresia esofgica tambin nacen con otros trastornos congnitos del tubo
digestivo, del corazn y otros rganos, suelen ser no compatibles con la vida.
Los sntomas de Atresia Esofgica pueden incluir:
Coloracin azulada de la piel (cianosis) con el intento de alimentacin

Tos, nuseas y asfixia con el intento de alimentacin
Babeo
Alimentacin deficiente
Carrera: Medicina
Antes del nacimiento, una ecografa realizada a la madre puede mostrar presencia de demasiado
lquido amnitico. Esto puede ser un signo de AE u otra obstruccin del tubo digestivo del beb.
El trastorno por lo general se detecta poco despus del nacimiento cuando trata de alimentarse y
despus tose, se ahoga y se pone morado. Si se sospecha de AE, el proveedor de atencin mdica
tratar de pasar una sonda pequea de alimentacin a travs de la boca o de la nariz del beb
hasta el estmago. Si esta sonda no puede pasar hasta el estmago, probablemente se le
diagnosticar AE al beb.
Posteriormente se realiza una radiografa que revelar cualquiera de las siguientes situaciones:
Una bolsa llena de aire en el esfago.

Aire en el estmago y el intestino.
Si se ha introducido una sonda de alimentacin antes de la radiografa, esta aparecer
enrollada en la parte superior del esfago.
2.1.4.1. Posibles complicaciones
El beb puede inhalar saliva y otras secreciones hacia los pulmones, causando neumona por
aspiracin, asfixia y posiblemente la muerte.
Otras complicaciones pueden incluir:
Problemas en la alimentacin
Reflujo (regurgitacin repetitiva del alimento desde el estmago) despus de la ciruga
Estrechamiento (estenosis) del esfago debido a cicatrizacin a causa de la ciruga
La prematuridad puede complicar la afeccin.
La Atresia Esofgica es una emergencia quirrgica. La ciruga para reparar el esfago se lleva a
cabo tan pronto como es posible despus del nacimiento de manera que no se presente dao a sus
pulmones y que se lo pueda alimentar. Antes de la ciruga, no se alimenta al nio por va oral y
Carrera: Medicina
necesitar nutricin intravenosa. Se toman cuidados para prevenir la broncoaspiracin con

secreciones.
2.1.5. Hipotiroidismo
Es la disminucin de la produccin de la hormona tiroidea en un recin nacido. En casos

excepcionales, no se produce dicha hormona. La afeccin tambin se conoce como
hipotiroidismo congnito.
La causa ms frecuente de las alteraciones endocrinas del recin nacido es el hipotiroidismo
congnito primario. Los programas de cribado neonatal sealan una incidencia de 1 por cada
3.000-3.500 recin nacidos. Alrededor del 90% de los casos se trata de hipotiroidismos
permanentes y el resto transitorios.
Hipotiroidismo congnito primario permanente. Puede estar causado por:
Disgenesias tiroideas. Son alteraciones en la morfognesis de la glndula tiroides y es la

causa ms frecuente de hipotiroidismo congnito primario permanente (80-90% de los
casos). Afectan con ms frecuencia al sexo femenino. La etiopatogenia es multifactorial y
en la mayora de los casos de origen no aclarado, si bien se conoce la implicacin de
factores genticos, ambientales (deficiencia de yodo durante la gestacin)
e inmunitarios (en caso de enfermedad tiroidea autoinmunitaria de la madre, por el paso a
travs de la placenta de anticuerpos durante la gestacin).
Dishormonognesis. Es un grupo heterogneo de errores congnitos que producen
bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioqumicos implicados en la
sntesis y la secrecin de las hormonas tiroideas. Las manifestaciones clnicas son
variables y suele detectarse al nacer. Constituye el 10-20% de la etiologa global del
hipotiroidismo congnito. Generalmente, se hereda segn un patrn autosmico recesivo.
Carrera: Medicina
Hipotiroidismo congnito primario transitorio. La funcin tiroidea se normaliza en un tiempo

variable. Representa el 10% de los casos. Las causas pueden ser iatrogenia (por los frmacos anti
tiroideos administrados a la madre o exceso de yodo, durante la gestacin o el parto), dficit de
yodo, alteraciones inmunitarias (producidos por el paso a travs de
la placenta de anticuerpos maternos) y alteraciones genticas (mutaciones del gen
DUOX2/THOX2).
Hipotiroidismo congnito central (hipotlamo-hipofisario); Existe una falta de estmulo
hipotlamo-hipofisario sobre la glndula tiroides. Se da en 1 de cada 20.000 recin nacidos.
Puede ser permanente, causado por dficit de TRH (hormona liberadora de Tirotropina),
espordico, o por dficit de TSH (Tirotropina), aislado o combinado con otras hormonas
adenohipofisarias (panhipopituitarismo); o transitorio, por inmadurez del eje hipotlamo-
hipfisis-tiroides en recin nacidos prematuros o, excepcionalmente, en hijos de
madres hipertiroideas por enfermedad de Graves.
2.1.5.1. Sntomas y Complicaciones
La mayora de los bebs afectados presentan pocos o ningn sntoma, debido a que su nivel de
hormona tiroidea es slo ligeramente bajo. Sin embargo, los bebs con hipotiroidismo grave a
menudo tienen una apariencia caracterstica, incluyendo:
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad. Adems que el
nio tambin puede presentar:
Episodios de asfixia
Estreimiento
Cabello seco y frgil
Ictericia
Falta de tono muscular (beb hipotnico)
Baja implantacin del cabello
Carrera: Medicina
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud
La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el nio
comienza a tomar esta medicina, se hacen exmenes de sangre en forma regular para constatar
que los niveles tiroideos estn dentro de un rango normal.
Obtener un diagnstico temprano generalmente lleva a un buen desenlace clnico. Los recin
nacidos que reciben el diagnstico y el tratamiento durante el primer mes normalmente suelen
tener una inteligencia normal.
Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente discapacidad
intelectual grave y problemas en el crecimiento. El sistema nervioso pasa por un desarrollo
importante durante los primeros meses despus del nacimiento. Una deficiencia de hormona
tiroidea puede ocasionar dao irreversible.
2.1.6. Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones
Las personas con sndrome de Down pueden tener una alta frecuencia de infecciones, por lo
general de las vas respiratorias superiores, que se caracterizan por aumento en la gravedad y
prolongacin en la duracin de la enfermedad, que se suele atribuir en parte a los defectos de su
sistema inmunitario. Las anomalas de este sistema en el sndrome de Down comprenden: ligera
a moderada linfopenia de los linfocitos T y B, alteracin en la proliferacin de clulas T inducida
por mitgeno, reduccin en las respuestas de anticuerpos especficos a la inmunizacin, defectos
en la quimiotaxis de neutrfilos. Se ha postulado tambin la inmunodeficiencia secundaria a
otros factores metablicos o nutricionales. Hay otros factores no inmunolgicos, como son las
anomalas de las estructuras anatmicas y el reflujo gastroesofgico, que pueden influir tambin
en el aumento de las infecciones de las vas respiratorias. Conocer los factores inmunolgicos y
no inmunolgicos implicados en la patogenia de las enfermedades infecciosas puede reducir la
susceptibilidad a las infecciones de las personas con sndrome de Down.
Carrera: Medicina
CAPTULO 3.
RESULTADOS
Llegando a este punto de la investigacin y viendo el espectro de caractersticas de las

enfermedades asociadas al SD; se busc y analiz la informacin ms relevante para describir
un buen tratamiento en general para estas personas. Adems se hizo una encuesta sobre el
conocimiento que tenan los estudiantes que cursan el 4 y 5 semestre en nuestra universidad,
acerca de este tema.
Resultados obtenidos de la encuesta realizada a estudiantes de 5 y 6 semestre de la carrera de
medicina (UDABOL).
NO SABE CONOCIMIENTO BUEN CONOCIMIENTO

REGULAR DEL TEMA DEL TEMA
32 11 7
64% 22% 14%
No sabe= Estas personas respondieron dejaron respuestas sin marcar o marcaron diferentes
respuestas.
Conocimiento regular del tema= Marcaron diferentes respuestas.
Buen conocimiento del tema= Todas las respuestas fueron respondidas con facilidad.
DISCUSIN
No hemos encontrado estudios previos con respecto al tema.

Este trabajo sirve de aporte al conocimiento que vayan a adquirir los estudiantes de ciencias
de la salud. Los que en un futuro van a tratar con este tipo de pacientes, ya que en el presente
trabajo se describen las diferentes complicaciones que suelen presentarse adems del tratamiento
actual que normalmente se prescribe.
En tanto se recomienda:
Asesora gentica para personas con antecedentes familiares de sndrome de Down
que deseen tener un hijo.
Carrera: Medicina
Tomar en cuenta que el riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de
Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre
mujeres de 35 aos en adelante.
Prevenir futuros embarazos si ya se vio casos del sndrome de Down en la familia;
debido a que las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor
riesgo de tener otro con el mismo trastorno.
Someterse a exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de
vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses
del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El American College of
Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y
Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a
todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
CONCLUSIONES
La presente investigacin se ha dedicado al estudio de las patologas ms comunes que se

hallan en personas con Sndrome de Down.
Despus de analizar la informacin obtenida tanto como en la teora y los datos sobre el
conocimiento de los estudiantes de la carrera de medicina acerca del conocimiento que tienen en
este tema, llegamos a la conclusin que no se pone mucho hincapi con respecto a las
Caractersticas clnicas de las patologas ms frecuentes asociadas al Sndrome de Down.
Y puesto que ya se describi las tcnicas que suelen tener ms xito, puede ser de ayuda el
fusionar esos conceptos con las siguientes recomendaciones para dar un mejor tratamiento en
general a las personas con SD; no hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un
nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor
inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas ya mencionadas tambin pueden
requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede
tener algn escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos
bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
Carrera: Medicina
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras es importante. Antes
de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que
suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con
sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante
estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y
mujeres.
Es importante para las personas con sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios
con retraso en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas
lingsticas. La fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede
ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden
ayudar tanto a los padres como al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del
comportamiento. El personal mdico que est tratando a la persona con sndrome de Down debe
estar alerta adems de hacer el respectivo seguimiento diferenciando las complicaciones caso por
caso.
Carrera: Medicina
Bibliografa
1. Enciclopedia Microsoft Encarta 2009. (2009). Sndrome de Down.

2. Biologa 7 edicin Curtis S. y Barnes M. (2007). Anomalas Congnitas.
Panamericana Editorial.
3. Cardiologa peditrica 5ta Edicin - Myung Park (2008). Elsevier Editorial.
4. Manual de Fisiopatologa y Diagnostico 10- Saunders (2016) Elsevier Editorial.
5. Enfermedades cardiacas congnitas. 25th ed. Philadelphia, - Goldman L y Schafer A
(2016) Elsevier Editorial.
6. Godoy, J (Mayo de 2014). Sndrome de hipotiroidismo. Manual de Diagnstico y
Tratamiento del Hipotiroidismo.
7. Mayayo, E (2011). Hipotiroidismo y bocio. Protoc diagn ter pediatrics.
8. Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme, Schor NF,
eds. (2016). Tratado de peditrica de Nelson. 20th ed. Philadelphia, Elsevier
Saunders.
9. Programa de Salud basado en el elaborado por la Federacin Espaola del Sndrome
de Down, segn las recomendaciones del Down Syndrome Medical Interest group
(DSMIG) y en el Grupo de trabajo AEPap / PAPPS semFYC. Consultadas el
12/05/2007
10. Corretger Rauet JM, Comit Asesor de Vacunas de la Asociacin Espaola de
Pediatra. (2014). Vacunaciones en el nio con sndrome de Down. Revista
Peditrica Aten Primaria.
11. Series de porcentajes obtenidas en un amplio estudio realizado por el CMD (Centro
Mdico Down) de la Fundacin Catalana del Sndrome de Down Fundacin Catalana
del Sndrome de Down sobre 796 personas con SD. Estudio completo en Josep M.
Corretger et al. (2005). Sndrome de Down: Aspectos mdicos actuales. Ed. Masson,
para la Fundacin Catalana del Sndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Pag. 24-
32.
12. Tomados de Josep M. Corretger et al. (2005). Sndrome de Down: Aspectos mdicos
actuales. Ed. Masson, Martnez.
Carrera: Medicina
ANEXOS
Representacin grfica de la trisoma 21
John Langdon Down
Carrera: Medicina
Diagrama de los defectos presentes en la tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta

acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrculo derecho.
Carrera: Medicina
Tablas:
Tabla 1. Calendario de vacunaciones recomendado para personas con SD. Espaa 2014
Edad en meses Edad en aos

VACUNAS Adultos
12- 15- 4-6 11-12
0 2 4 6 15 18 2-3
Hepatitis B1 HB HB HB HB
Difteria, Dtpa Dtpa Dtpa Dtpa Dtpa/ Tdpa Td2
Ttanos, Tdpa
Tosferina.
Poliomielitis VPI VPI VPI VPI
H. Influenzae b Hib Hib Hib Hib
Meningococo C MenC3 Men MenC
C
Neumococo4 VNC VNC VNC VNC VNP235
Triple vrica SRP SRP
Papiloma virus VPH
humano6
Rotavirus RV(3d)7
Varicela Var Var
Gripe Gripe anual
Hepatitis A8 HA HA
HB= hepatitis B, Dtpa= Difteria, ttanos, tosferina acelular, Tdpa= Difteria, Ttanos, tosferina de
baja carga antignica, VPI=poliomielitis inactivada, Hib=Haemophilus Influenzae B, MenC=
meningococo C, VNC=neumococo, conjugada, SRP=sarampin, rubeola y parotiditis VPH=
papiloma virus, Rv= rotavirus, HA= hepatitis A.
Carrera: Medicina
Tabla 2. Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down.
La mayora de los programas de salud en el continente europeo usan esta tabla como un mtodo de control para sus pacientes.
Ttulo: CARACTERISTICAS CLINICAS DE LAS PATOLOGIAS MAS FRECUENTES ASOCIADAS AL SINDROME DE
DOWN
Tabla 3. Caractersticas y porcentajes de aparicin en los rasgos comunes del SD.
Carrera: Medicina
*1. Qu es sndrome de Down?
Nios diferentes a los dems

Un error en la divisin celular
Nios enfermos
*2. Consideras a estos nios como:
Enfermos
Retardados
Tiernos
Un ejemplo
*3. Crees que en nuestro entorno le hemos dado un buen trato (educacin, recursos para su desarrollo... etc.) a estos nios.
Si
No
A veces
Nunca
*4. Alguna vez has trabajado con nios de Sndrome de Down?
Si
No
*5. Cmo crees que sera el comportamiento de un nio con Sndrome de Down?
Agresivo
Sociable
Indiferente
Tierno
*6. Cmo te sentira si llegaras a tener un bebe con Sndrome de Down?
Tristeza
Vergenza
Felicidad
Odio
*7. Crees que los nios que presentan Sndrome de Down podran llegar hacer independientes?
SI
No
Asignatura: Gentica Pgina 31 de 32
Carrera: Medicina
Tal vez
*8. Cul crees que es el punto mximo de la evolucin de estos nios?
Desempear una profesin

Estudiar
Solo vivir
Ninguna de las anteriores
*9. Cmo crees que se podran desarrollar mejor si habilidad mental?
Juegos didcticos
Leer y escribir
Escuchar-hablar
Ninguna de las anteriores
*10. Podras describir alguna enfermedad, a la que estn propensas estas personas?
Responde SI= Por favor describa las enfermedades en la lnea punteada. Responde NO=
En este caso describa el por qu? En la lnea punteada.

.
Carrera: Medicina

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FICHA DE IDENTIFICACIN DE ESTUDIO DE CASO CLNICO

Ttulo CARACTERISTICAS CLINICO-TERAPEUTICAS ACTUALES DE LAS

RESUMEN: El sndrome de Down es una alteracin gentica la cual es causada por la

Palabras clave: Sndrome de Down, patologas asociadas.

Key words: Syndrome Down, associated pathologies

1.1. Planteamiento del problema

Describir las caractersticas clnico-teraputicas de las patologas asociadas al Sndrome de

Definicin del Caso

1.2. Mtodos de deteccin del sndrome

Para detectar la aberracin cromosmica durante el periodo prenatal se pueden emplear:

de Down: niveles bajos de alfa-fetoprotena y niveles anormales de estriol no conjugado y

1.3. Tres Formas Genticas Del Sndrome De Down

Trisoma 21: La anomala cromosmica causante de la mayora de los casos de sndrome

Patologas clnicas asociadas al Sndrome de Down

Como ya se haba mencionado en el presente documento, existen diferentes tipos de anomalas

2.1. Cardiopatas congnitas

2.1.1. Comunicacin interventricular

Es la cardiopata congnita ms frecuente, caracterizada por el cierre incompleto del tabique

La comunicacin interventricular se clasifica de acuerdo con el tamao y la localizacin del

CIV membranosa: un 75% o ms de los casos se encuentra en la porcin superior

2.1.1.1 Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Insuficiencia artica (filtracin de la vlvula que separa el ventrculo izquierdo de la

Retraso del crecimiento y el desarrollo (retraso del desarrollo en la lactancia)

Si el defecto es pequeo, el tratamiento puede no ser necesario. Sin embargo, el personal

2.1.2 Comunicacin Interauricular

La presencia de esta comunicacin origina un circuito anormal de sangre desde la aurcula

2.1.2.1. Sntomas y posibles complicaciones

2.1.3. Tetraloga de Fallot

Su incidencia es aproximadamente 400 por cada milln de nacidos vivos

2.1.3.1. Sntomas y posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

2.1.4. Atresia Esofgica

Los sntomas de Atresia Esofgica pueden incluir:

Coloracin azulada de la piel (cianosis) con el intento de alimentacin

Una bolsa llena de aire en el esfago.

2.1.4.1. Posibles complicaciones

Otras complicaciones pueden incluir:

La prematuridad puede complicar la afeccin.

necesitar nutricin intravenosa. Se toman cuidados para prevenir la broncoaspiracin con

Es la disminucin de la produccin de la hormona tiroidea en un recin nacido. En casos

Hipotiroidismo congnito primario permanente. Puede estar causado por:

Disgenesias tiroideas. Son alteraciones en la morfognesis de la glndula tiroides y es la

Hipotiroidismo congnito primario transitorio. La funcin tiroidea se normaliza en un tiempo

2.1.5.1. Sntomas y Complicaciones

2.1.6. Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones

Llegando a este punto de la investigacin y viendo el espectro de caractersticas de las

NO SABE CONOCIMIENTO BUEN CONOCIMIENTO

No hemos encontrado estudios previos con respecto al tema.

La presente investigacin se ha dedicado al estudio de las patologas ms comunes que se

1. Enciclopedia Microsoft Encarta 2009. (2009). Sndrome de Down.

Representacin grfica de la trisoma 21

John Langdon Down

Diagrama de los defectos presentes en la tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta

Edad en meses Edad en aos

Tabla 3. Caractersticas y porcentajes de aparicin en los rasgos comunes del SD.

Nios diferentes a los dems

*2. Consideras a estos nios como:

*4. Alguna vez has trabajado con nios de Sndrome de Down?

*6. Cmo te sentira si llegaras a tener un bebe con Sndrome de Down?

*8. Cul crees que es el punto mximo de la evolucin de estos nios?

Desempear una profesin

*9. Cmo crees que se podran desarrollar mejor si habilidad mental?

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