NUCLEO

OBJETIVOS:

1. Describir la estructura y el
funcionamiento del ncleo.

2. Identificar los
componentes del material
gentico.

3. Comprender la
organizacin del material
gentico de los eucariotas.
 NCLEO CELULAR
COMPONENTES:
Carioteca: Doble
membrana con poros.

Carioplasma: coloide rico

en bases nitrogenadas,
protenas, enzimas, ATP,
CTP, TTP, UTP, GTP

Nucleolo: Sntesis ARN

ribosmico, sntesis de
ribosomas y su
ensambalaje

Cromatina: ADN +
Histonas Eucromatina
(10%) y Heterocromatina
(90%),
 ENVOLTURA NUCLEAR CARIOTECA

(3)
(1)

(2)
(1): LAMINA NUCLEAR : Filamentos intermedios que acta como apoyo estructural
para la envoltura nuclear y anclaje para la fibras de cromatina.
(2): HETEROCROMATINA: Cromatina condensada.
(3): COMPLEJO DEL PORO NUCLEAR: Estructura que permite el paso de ARN y
protenas
 COMPLEJO DEL PORO NUCLEAR (CPN)
ESTRUCTURA:
Forma octogonal, de 100 a 200
polipptidos.

FUNCION: Paso de macromolculas

Del citoplasma al nucleoplasma:
Ejm: Protenas para transcripcin
y replicacin.
Todas las protenas contienen en
su extremo carboxilo un pptido
llamado Seal de Localizacin
Nuclear (SLN).
MECANISMO DE TRANSPORTE

Del nucleoplasma al citoplasma: 1) El pptido de la protena se une a

Ejm: ARNm, ARNt y las un receptor (filamentos citoplas-
subunidades ribosmicas mtico)
2) El transportador cambia de forma y
la protena se desplaza a travs de
un canal acuoso, llegando al
nucleoplasma.
 DIFERENCIAS ENTRE EL ADN Y ARN
ADN ARN
1) Doble cadena 1) Cadena simple (monocatenario)
(bicatenario), antiparalelas
en una estructura doble
hlice 2) Contiene ribosa

1) Contiene desoxirribosa 3) Las bases nitrogenadas son:

3) Las bases nitrogenadas
son: Adenina, Guanina,
Citosina, Timina.
4) Se localiza en el ncleo,
mitocondria y cloroplasto
5) Portador de informacin
gentica de cada
organismo.
Adenina, Guanina, Citosina,
Uracilo.
4) Se forma en ncleo, se localiza
en el citoplasma, mitocondrias,
cloroplastos.
5) Coopera en la traduccin del
mensaje a protenas
6) Hay 3 tipos: ARNr, ARNm,
ARNt
La informacin gentica fluye del ADN al ARN y luego a la protena
 Flujo de informacin gentica

Ncleo
ADN

TRANSCRIPCIN

ARN ARN
ribosomal transferencia

ARN
mensajero

TRADUCCIN
Las clulas sintetizan tres tipos principales de RNA
 TIPOS DE ARNs

ARNm ARNt ARNr

Es una copia del ADN. Molcula decodificadora Se combina con

Porta y lleva el Reconoce al codn del protenas para formar
mensaje (secuencia ARNm, con el anticodn el complejo llamado
codones), al que porta y proporciona el ribosoma.
citoplasma para la aminocido especfico en la
sntesis de protenas traduccin de protenas
CODIGO GENTICO traduce la secuencia de los cidos nucleicos en
secuencias de aminocidos de protenas

Tiene 64 codones: 61
para especificar
aminocidos, 3 codones
para fin y un codn
para inicio.

Un codn inicio : AUG

(aa metionina)

Tres codones de fin :

UAA, UAG, UGA

Hay varios tripletes

sinnimos
Tre
El cdigo gentico es
universal ( en la
mayora de los
organismos se cumple
las equivalencias)
 Hebra positiva (+)
51 31
ADN A A T G A T G G TG C G CT G T A G
Hebra negativa (-)
31 T T A C T A C C A C GCG A C A T C 51
TRANSCRIPCIN

A A U G A U G G U G C G C U G U A G
ARNm 51 31

Codn1 Codn2 Codn3 Codn4 Codn5 Codn6

ARNm 51 31
A A U G A U G G U G C G C U G U A G

UUA CUA CCA CGC GAC

ARNt
TRADUCCIN

2HN Asn Asp Ser Ala Leu COOH POLIPEPTIDO

 TRANSCRIPCIN : Sntesis del ARN a partir del ADN

1) Iniciacin: La ARNpolim
se une al promotor
(secuencia de inicio) y
separa la doble hlice.

2)Alargamiento: La ARN
polim recorre la cadena
molde sentido 31 51,
sintetizando una cadena
de RNA complementaria
sentido 51 31.

3)Terminacin: La ARN
polimerasa reconoce la
secuencia final (seal de
terminacin) y libera el
ARN sintetizado y se
desprende del ADN
 TRADUCCION : Sntesis de cadena polipeptdica (protena)

1) INICIACIN: Formacin del Complejo: ribosoma + ARNm + ARNt

cargado de metionina (apareamiento del codn -anticodn ).
 TRADUCCION : Sntesis de cadena polipeptdica (protena)

2). ELONGACION:
Formacin de la cadena polipeptdica creciente: aas se agregan y se
unen por enlaces peptdicos por accin de la peptidiltransferasa
 TRADUCCION : Sntesis de cadena polipeptdica (protena)

3). TERMINACIN:
Liberacin de la cadena polipeptdica, por indicacin del codn de
terminacin (UGA, UAA, UAG).
 La replicacin es semiconservativa y bidireccional

La replicacin produce dos molculas

idnticas, cada una con una cadena
original (parental) y otra nueva
(cadena hija)
ciclo celular
 BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA

CROMOSOMA

Portador de la informacin
gentica:
Procariotas (nico y
circular)
Eucariotas (numerosos,
ubicados en el ncleo).

Formados por cromatina

(ADN + histonas).

Cuando la cromatina se
condensa al mximo, se llama
cromosoma.
 Estructura del Cromosoma

REPLICACIN (fase S)
 Estructura del Cromosoma

Cariotipo Humano
(22 autosomas + 1 XY)
 TIPOS DE CROMOSOMAS
p
p
p
p p
p
q q q q q
q q
q

METACENTRICOS SUB METACENTRICOS ACROCENTRICOS (BRAZOS TELOCENTRICOS (UN

(BRAZOS IGUALES) (BRAZOS DESIGUALES) MUY DESIGUALES) SOLO BRAZO)

Cr.AUTOSOMAS Cr.SEXUALES
ALOSOMAS
Nmero cromosmico en plantas y animales
MANTENIMIENTO DEL NUMERO CROMOSOMICO EN UNA ESPECIE

Macho 2n = 8

Espermatozoide
con n = 4

Cigoto con
Adulto 2n = 8
2n = 8

Hembra 2n = 8 Ovocito
con n = 4
 CELULA MADRE 2n = 2X = 4

FASE G1 2n = 4 (LA FASE S FASE G2 2n = 4X = 8

CELULA TIENE 2 (DUPLICACION (LA CELULA QUEDA
JUEGOS DEL ADN) CON 4 JUEGOS
CROMOSOMICOS) CROMOSOMICOS)
 CROMATINA: Componente principal de los cromosomas
En trminos qumicos se puede expresar a la cromatina como una asociacin de varios
componentes:
CROMATINA = ADN + PROTEINAS + PROTEINAS + IONES + CONTRAIONES + ARNs
HISTONAS NO HISTONAS Mg+2,Ca+2, -CH3, H2O
(bsicas) (cidas) Zn+2, etc. Peptidos, etc.

CROMATINA

EUCROMATINA
Cromatina poco condensada
Se asocia a zonas de expresin de
la informacin gentica.
HETEROCROMATINA
Cromatina muy condensada,
Est asociada a regiones de
inactivacin de la expresin
gnica. Se presentan dos tipos:

CONSTITUTIVA FACULTATIVA
Cromatina que Cromatina que puede
permanece ser inactivado ciertas
condensado en fases de la vida de un
todas las clulas y organismo. Ejm. uno
en todo momento. de los cromosomas X
ADN silencioso en la mujer.
Zonas Eucromticas y Heterocromticas en el
genoma eucarionte

Gen A

Zona Heterocromtica
(inactividad gnica)

Gen B
Zona Eucromtica
Gen C (actividad gnica)
CROMATINA CONSTITUTIVA Y EFECTO DE POSICION
HETEROCROMATINA FACULTATIVA: CROMOSOMA X
INACTIVADO

Inactivo

A a

Cr. X de Cr. X del

la madre padre
Inactivo
A = presencia de
glndulas A a A a
sudorpadas

a = ausencia de
glndulas
sudorpadas
NIVELES DE ORGANIZACIN DE LA CROMATINA
1) FORMACION DEL NUCLEOSOMA :
El ADN desnudo se enrrolla en
octmero de histonas (2 vueltas = 140pb)
. La histona H1 une los extremos del
ADN enrrollado.
Entre los nucleosomas se forma un
tramo de ADN espaciador que equivale a
60pb.
2) FORMACION DE FIBRAS DE 30 nm
Y ASAS.- Los nucleosomas se
enrrollan en filamentos de 30nm de
dimetro que a su vez se organizan en
forma de asa, alcanzando filamentos
de 300 a 700 nm
3) FORMACION DEL CROMOSOMA
MITTICO.- Cuando las clulas se
preparan para la mitosis, las asas se
enrrollan an ms para formar el
cromosoma mittico, alcazando fibras
de 1400 nm.
ORGANIZACION DEL NUCLEOSOMA EN LA CROMATINA

NUCLEO DEL NUCLEOSOMA OCTAMERO DE

(OCTAMERO + 2 VUELTAS DE HISTONAS (2H2A,
140pb DE ADN) 2H2B, 2H3 , 2H4 )

ESPACIADOR
( 60pb)

ADN
 Heterocromatina Eucromatina
Histonas
Acetiladas

Nucleosoma:
Unidad fundamental
de la cromatina
Nucleosoma plegado (histonas Nucleosoma desplegado
des acetiladas) (histonas acetiladas)
Histona P.M N aac
H1 21.500 215

H2A 14.000 129

H2B 13.770 125

H3 15.380 135

H4 11.280 102
 PROTEINAS NO HISTONAS
Descubiertas en 1893 por Lilienfeld,
pero estudiadas recin en el ao de
1944.
Comprende un grupo muy
heterogneo de protenas con
propiedades cidas y neutras,
encontrndose entre ellas algunas
enzimas como la ARN polimerasa,
la ADN polimerasa, las protenas de
alta movilidad electrofortica (HMG),
las de baja movilidad (LMG), la
ubiquitina y otras.
Son importantes en el mecanismo de
la expresin gnica, porque son
factores que se unen
circunstancialmente al ADN cuando
se va expresar un gen.
PROTEINAS HISTONAS
En 1950 surgi el inters por estas
protenas, debido a que estaban
asociadas con el ADN.
En 1970 se determin que haban 5
tipos de histonas: H1 , H2A , H2B , H3
y H4
Son protenas ricas en aminocidos
bsicos (lisina y arginina) y neutros.
Se asocian fuertemente al ADN y estn
relacionadas con la regulacin de
expresin gnica
Sufren procesos post traduccionales
como metilaciones, acetilaciones que
estn asociadas a un cdigo
epigentico.
 PARTES DE UN CROMOSOMA
Telmeros

Constriccin
Brazo corto secundaria
( p)
Centrmero o
Cinetocoro constriccin primaria

Brazo largo
( q)

Cromtidas
hermanas

Telmeros
 CENTROMERO
Contiene ADN altamente repetido.
Ejm: En drosophila contiene la secuencia AATAACATAG repetida
muchas veces.
Se identifica tres regiones: I, II y III
Ejm: En levadura las regiones centromricas formadas por 225pb
divididas en 3 regiones (la I y III cortas y conservadas; la II ms larga rica
en AT).
La regin I y II son menos importantes y soportan mejor las mutaciones
La regin III es muy importante y es probable que interacte con las
fibras del huso. Una mutacin en esta regin destruye la funcin del
centrmero.

Cr3 GTCACATG 84pb 93% AT TGTATTTGATTTCCGAAAGTTAAAAA CEN3

Cr4 GTCACATG 78pb 93% AT TGTTTATGATTACCGAAACATAAAAC CEN4

Cr6 GTCACATG 84pb 94% AT AGTTTTTGTTTTCCGAAGATGTAAAA CEN6

Cr11 GTCACATG 84pb 94% AT TGTTCATGATTTCCGAACGTATAAAA CEN11
I II III
CENTROMERO
 TELOMERO
Extremo de los cromosomas eucariotas esenciales para la
vida celular que protegen de la degradacin y
recombinacin.
Al parecer su acortamiento est asociado al
envejecimiento y muerte celular.
Contiene secuencia repetidas entre varios cientos a miles
y especficos de cada organismo. Ejm. En humanos la
secuencia (TTAGGG)n
Al momento del nacimiento estn formados por 15,000 pb
aprox. Que se van perdiendo en cada divisin celular a un
ritmo de 25 a 200 pb. Cuando este fenmeno se repite
100 veces la clula deja de dividirse y muere.
Las secuencias son sintetizadas por la telomerasa
(ribonucleoprotena)
 EFECTO DE POSICION DEL TELOMEROY ENVEJECIMIENTO
CELULAR
HETEROCROMATINA
ARN PROTEINA
TELOMERO Sen R REPRESORA

JOVEN
HETEROCROMATINA

M1MECANISMO
TELOMERO Sen R DE
SENESCENCIA
MEDIO INACTIVO

HETEROCROMATINA NO HAY NO HAY

ARN DEL REPRESOR
SenR
TELOMERO Sen R

VIEJO TELOMERO ACORTADO M1, M1

(ACTIVO) (INACTIVO)
 SECUENCIAS REPETIDAS DE LOS
TELOMEROS DE DIFERENTES ESPECIES

ESPECIE SECUENCIA
Tetrahymena TTGGGG
Protozoo TTTTGGGG
Oxytrichia
Ratones TTAGGG
Humanos TTAGGG
CARIOTIPO : Es el conjunto de los cromosomas de una clula.

Cariograma: Es el ordenamiento
de los cromosomas de una clula,
en pares de cromosomas
homlogos.

Permite detectar anomalas en el

nmero (aneuploidas) o en la
forma (aberraciones). El cariotipo
en un feto permite detectar antes
del nacimiento algunas de stas
anomalas.

Los cromosomas de una clula

pueden ser observados al
microscopio ptico, fotografiados
y sobre estas fotografas pueden
contarse y analizarse.

Representacin escrita del cariotipo: 46,XY

METODOLOGA PARA LA OBTENCION DE UN CARIOTIPO
 DEFECTOS CROMOSMICOS MAS FRECUENTES
Los signos fsicos comunes abarcan:
Disminucin del tono muscular
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del
crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos

47, XX, +21

 DEFECTOS CROMOSMICOS MAS FRECUENTES
SINDROME DE EDWARD

Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en
mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Forma inusual del pecho (trax en
quilla

47, XY, +18

 DEFECTOS CROMOSMICOS MAS FRECUENTES
SINDROME DE PATAU
Paladar hendido o labio leporino
Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies
(polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de
piel)
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas de las
extremidades
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula inferior pequea (micrognacia)
Testculo no descendido (criptorquidia

47, XY, +13