Enfermedades

peroxisomales

Sndrome cerebro-hepato-
renal de Zellweger
Peroxisomas (microcuerpos)
Organelos membranosos
100 - 1000
> 50 Enzimas oxidativas
Urato oxidasa ncleo
Catalasa
oxidacin
H2O
Enzimas oxidativas
Hepatocitos
Clulas renales
Desintoxicacin
cidos biliares
Aumentan
Dieta
Frmacos
Hormonas
La biognesis de los
Peroxisomas

Crecimiento y la divisin

Fusin de vesculas

Genes PEX (25) peroxinas

R - PTS-1 y PTS-2

Lasenfermedades son genticamente

heterogneas
 Una vez formada la
membrana peroxisomal,
comienza la importacin
de protenas de matriz.
Enfermedades peroxisomales
A la fecha se conocen cuando menos
21 enfermedades peroxisomales con
manifestaciones clnicas y bioqumicas
heterogneas, la mayor parte de ellas
presentan dao neurolgico
 Sndrome de
Zellweger

Adrenoleucodistrofia
neonatal (NALD)
Biognesis
peroxisomal
Enfermedades Enfermedad de
peroxisomales Refsum infantil
Deficiencias de
enzima
Condrodisplasia
1 por cada 50,000 rizomlica punctata
nacimientos
Sndrome de Zellweger
PEX 1 7q11.23
Deterioro progresivo
sistmico
12 meses de edad

Hipotona
 Dismorfismo craneofacial
Frente alta

Fontanela anterior amplia

Hipoplasia de puentes
supraorbitales
Epicanto
Deformidad de los lbulos
de la oreja
 Pie equinovaro

Calcificaciones en
forma de puntilleo en
las epfisis seas

Fibrosis periportal
Hepatomegalia

Ictericia colesttica
Quistes corticales
renales
 Retraso psicomotriz

Crisis convulsivas
Diagnostico
La posibilidad de una enfermedad peroxisomal
debe considerarse ante un paciente con las
manifestaciones clnicas reseadas.
Gabinete
Radiografa

Ultrasonografa
 Potenciales evocados visuales y auditivos
Laboratorio

Excrecin urinaria de:

cido pipeclico Exceso de cidos
Hiperoxaluria
grasos de cadena
muy larga en sangre
Aciduria mevalnica
Tratamiento cido docosahexaenoico (DHA)
El tratamiento es es componente fundamental de
esencialmente las membranas celulares, en
sintomtico. especial de la retina y del
cerebro.

Se sintetiza en el hgado y el peroxisoma interviene

en una de las etapas de su sntesis.
Bibliografia
Flores Herrera O, Mensaje Bioqumico, Vol
XXVII. Depto Bioqumica, Fac Medicina,
UNAM. Cd Universitaria, Mxico, DF,
MXICO. (2003).
Martnez Jimnez C, Pediatra de Mxico
Vol. 11 Nm. 1. Hospital General de Zona 1
Enrique Von Borstel Labastida La Paz,
Baja California Sur. 2009
BOL PEDIATR 2002; Enfermedades
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