PREPA EN LNEA SEP

MDULO 16
ACTIVIDAD INTEGRADORA
EL CICLO CELULAR

ALUMNA:
NADIA GARCA VARGAS
GRUPO: M15C1G3-010
FACILITADORA:
BRENDA JARQUIN MARTINEZ
INTRODUCCIN:
En este trabajo abarcaremos los puntos ms importantes referidos al Sndrome de Down,
este sndrome es conocido como el Sndrome de Langdon Down, se reconoci hace
aproximadamente un siglo como entidad nosolgica.

El Sndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las
diferentes opiniones entre los mdicos, se le ha dado diferentes denominaciones como:
Sndrome de Down, Acromicia Congnita, Amnesia Peristtica, Displaca Fetal
generalizada, Anomala de la trisoma Veintiuno y Sndrome de la Trisoma G-21.

QU ES EL SNDROME DE DOWN?

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita y
debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin
gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio
de1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubri que el sndrome es una
alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas
que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una
edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de Down tienen una
probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades,
especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano estn develando algunos de los procesos bioqumicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn
tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de
estas personas. Las terapias de estimulacin y el cambio en la mentalidad de la sociedad,
por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

CMO SE GENERA EL SNDROME DOWN EN EL CICLO CELULAR?

Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de

sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en
la mayora de casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms
teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material gentico adicional el
que provoca las deficiencias fsicas y cognitivas asociadas al sndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que
las mujeres de 35 aos en adelante tienen un riesgo significativamente ms alto de tener
un nio con esta anomala. Por ejemplo, a los 30 aos, una mujer tiene una probabilidad
de concebir un hijo con sndrome de Down inferior a 1 entre 1.000. La probabilidad
aumenta a 1 entre 400 a los 35 aos, y a los 42 asciende aproximadamente a 1 entre 60.

EN QU PARTE DEL CICLO CELULAR SE DA LA VARIACIN GENTICA?

GENTICA

Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas.
Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma
de un cromosoma de cada par, 22 de esos pares se denominan Autosomas y el ltimo par
corresponde a los cromosomas sexuales (Cromosoma X y Cromosoma Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su
tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado.

TRISOMA LIBRE

El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21

original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La
nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn
se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas
con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera
divisin meitica (aquella por la que los Gametos: vulos o espermatozoides, pierden la
mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error
se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los
progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa,
de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de
cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se
conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros
procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental,
envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa
entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta
una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece
apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del
tiempo. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por
el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo

TRANSLOCACIN

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material

gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46
cromosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin
cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma
translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya
que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es
aproximadamente de un 3%, 3.37% para el CMD de todos los SD y su importancia estriba
en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de
ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en
el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45
cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
MOSAICISMO

La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2% [4],

2,06% en CMD, de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la
trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas
cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas
puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya
producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

EXPRESIN DEL EXCESO DE MATERIAL GENTICO

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una

de las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el
gen SOD-1), que cataliza el paso del anin superxido hacia Perxido de hidrgeno. En
condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo,
pero su exceso determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin
de Lpidos y Protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de
trastornos asociados al SD son:

COL6A1: Su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos

ETS2: Su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo

esquelticas

CAF1A: La presencia incrementada de este gen puede interferir en la Sntesis

de ADN

Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones

metablicas y de los procesos de Reparacin del ADN

DYRK: En el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen
del retraso mental

CRYA1: Su sobreexpresin puede originar Cataratas (opacidad precoz

del Cristalino)

GART: La expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis
y reparacin del ADN

IFNAR: Es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso

puede provocar alteraciones en el Sistema inmunolgico.
CONCLUSIN:

Cada persona tiene la gentica diferente, al combinarse la gentica de dos

individuos el ADN se modifica de tal manera que se forma un ADN diferente pero
con las mismas caractersticas, es decir la gentica de los primeros individuos se
heredan, nosotros somos el resultado de la mezcla de nuestros padres.

En el caso del Sndrome de Down, hablamos de una anomala cromosmica, los

nios con Down tienen caractersticas similares y en ocasiones el fenotipo no
concuerda con el de los padres.

REFERENCIAS:

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

https://jesed.wordpress.com/2009/04/15/el-sindrome-de-down-causas-consecuencias-
problemas-medicos-cribado-ayudas/

https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Down