DISFASIAS SECUNDARIAS

Hacia la base comn de los trastornos del desarrollo lingstico

J. Narbona

HACIA LA BASE COMN DE LOS TRASTORNOS DEL DESARROLLO LINGSTICO

Resumen. El trastorno especfico del lenguaje posee un ncleo de caractersticas clnicas y biolgicas bsicas que puede
derivar hacia diversos subtipos, observables no slo en individuos de la misma familia sino tambin en diversos momentos de
la evolucin de cada sujeto. Este trastorno puede presentarse relativamente aislado, o bien formando parte de otros trastor-
nos, como los de la gama autista. Se revisan los determinantes genticos implicados en su etiologa. El cribado y el segui-
miento sistemticos desde edades preescolares permiten orientar adecuadamente la intervencin. [REV REUROL 2005; 41
(Supl 1): S131-3]
Palabras clave. Disfasia. Trastorno de espectro autista. Trastorno especfico del lenguaje.

En edades preescolares, el 10-14% de los nios tienen retraso
del habla o del lenguaje: la mayora de ellos presentan inmadu-
rez en la pronunciacin o retraso simple de lenguaje que se
compensan espontneamente o con pequea ayuda. As, en es-
tudios de cribado y seguimiento sistemtico [1-3], se ha com-
probado que la proporcin de nios que siguen presentando
dificultad en el lenguaje durante la edad escolar disminuye al
4%, cifra que abarca los nios con retraso mental, los que pa-
decen alguna deficiencia instrumental auditiva o motora y los
que presentan trastorno especfico del lenguaje y/o de la comu-
nicacin.
El trastorno especfico del desarrollo del lenguaje (TEL,
disfasia) consiste en una dificultad constitucional y duradera, de
diversa gravedad, para el procesamiento neuropsicolgico del
lenguaje, desproporcionada al desarrollo intelectual y social del
sujeto [4,5]. Las habilidades formales del lenguaje son adquiri-
das tarda y defectuosamente. Tras las intervenciones logopdi-
cas, el nio con TEL puede llegar a desarrollar, con los aos,
suficiente lenguaje oral para la comunicacin corriente, pero el
problema lingstico de base suele persistir por lo general,
repercutiendo en el aprendizaje de la lectoescritura y dificultan-
do las formas complejas de discurso. La clasificacin y descrip-
cin clnica de los distintos subtipos han sido detalladas en otras
exposiciones de este curso. La tipologa propuesta por Rapin y
Allen desde 1983 [6] es la ms aceptada universalmente, inclu-
yendo su uso con nios de habla espaola [7]. El trastorno pue-
de recaer sobre los aspectos fonolgicos expresivos o, en el polo
opuesto, afectar de forma grave el reconocimiento de los fone-
mas y, por tanto, el resto de todo el procesamiento lingstico,
pero el subtipo ms frecuente (50% de los TEL) afecta la com-
prensin de los marcadores sintcticos y el manejo fonolgico y
sintctico en la vertiente expresiva, constituyendo el sndrome
mixto fonolgico-sintctico. La prevalencia del TEL en pobla-
Aceptado: 13.06.05.
Unidad de Neurologa Peditrica. Departamento de Pediatra. Clnica Uni-
versitaria. Universidad de Navarra. Pamplona, Navarra, Espaa.
Correspondencia: Dr. Juan Narbona. Unidad de Neurologa Peditrica.
Departamento de Pediatra. Clnica Universitaria. Universidad de Na-
varra. Avda. Po XII, s/n. E-31080 Pamplona (Navarra). E-mail: jnarbona
@unav.es
2005, REVISTA DE NEUROLOGA
cin escolar es en torno a 1,5% El llamado retraso simple del
lenguaje en edad preescolar no sera sino una cronopata benig-
na del desarrollo lingstico, con normalizacin ulterior, pero
plantea a veces problemas de diagnstico, de pronstico y de
consejo teraputico frente a los TEL [1-3].
La gama (o espectro) autista incluye el autismo infantil cl-
sico, el trastorno desintegrativo de la niez, el trastorno de
Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especifi-
cado de otra forma; esta ltima rbrica se reserva para los cua-
dros con sintomatologa especfica pero incompleta, y as se
puede considerar aqu el trastorno pragmtico (o semntico-
pragmtico) del lenguaje. La prevalencia del autismo infantil
tpico se ha considerado clsicamente en torno a 0,4 por mil,
pero estudios ms recientes, referidos a todos los trastornos de
la gama autista, arrojan cifras entre 1 y 2,6 por mil; el sexo mas-
culino est representado 3-4 veces ms que el femenino. Las
personas con trastornos de la gama autista pueden tener cual-
quiera de las variedades de TEL, pero lo ms caracterstico son
los trastornos que afectan a las funciones semntica y pragmti-
ca [6]. El autismo infantil puede ser cribado desde el ao y
medio de edad mental [8,9], pero no ocurre lo mismo con otros
trastornos del espectro, que se definen ms tardamente. El sn-
drome de Asperger parece ser ms prevalente que el autismo
infantil, y todava se discute si ambas entidades son cualitativa-
mente distintas o si slo difieren en la gravedad de los sntomas
y en la discapacidad que generan [10].
El sndrome de dficit semntico y pragmtico es un fenoti-
po psicolingstico peculiar [6,11]: puede observarse en nios
inteligentes, pero con ms frecuencia se observa asociado a un
nivel intelectual lmtrofe o retrasado ligero; a veces est presen-
te en nios con trastorno por dficit de atencin forma sin hipe-
ractividad o se asocia a trastorno de aprendizaje no verbal; el
resto de habilidades sociales y psicomotoras suelen ser apropia-
das a la edad mental del sujeto, y no incluyen una restriccin del
campo de intereses tan clara como en el trastorno de Asperger,
pero se da todo tipo de cuadros intermedios entre ambos sndro-
mes, que se han considerado como variedades del mismo conti-
nuo [11]. Provisionalmente, si se emplean los criterios nosotxi-
cos del DSM-IV y CIE-10, se puede considerar la ubicacin del
dficit pragmtico, o semntico-pragmtico, en la categora de
trastornos generalizados del desarrollo sin otra especificacin.
El TEL es tres veces ms frecuentes en el sexo masculino;
se han comunicado diversas familias con varios miembros

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afectos en la fratra o en la familia vertical. Los estudios de
concordancia para disfasia en gemelos dicigticos se ha esti-
mado en 2-23%, mientras que en monocigticos la concordan-
cia es muy superior, 60-95% [12]. Las investigaciones recien-
tes por grupos de gentica molecular han mostrado ligamiento
significativo en distintas regiones del genoma: 13q21, 16q24 y
19q13, y los datos van a favor del modelo polignico multifac-
torial [13-16].
Excepcionalmente, en la extensa familia KE se ha llegado a
identificar una mutacin en 7q31 transmitida segn el modelo
autosmico dominante [17], pero analizando los fenotipos de
cada sujeto portador de la misma mutacin, se comprueba una
gran variabilidad de expresin del TEL. Por otra parte, median-
te el seguimiento longitudinal de nios con disfasia, se pueden
constatar transiciones en el aspecto clnico del trastorno en un
mismo sujeto. Todo ello lleva a pensar que el TEL posea un
ncleo comn, con diversas formas de manifestacin en miem-
bros de la misma familia o en distintos momentos evolutivos de
un mismo sujeto.
El diagnstico del TEL y de los trastornos de la gama autis-
ta se basa en la observacin clnica. Los estudios neurofisiolgi-
cos o de neuroimagen raramente se indican en el trabajo asis-
tencial, si bien estas tcnicas aportan resultados interesantes en
protocolos de investigacin fisiopatolgica. Es conveniente rea-
lizar un EEG prolongado, comprendiendo todas las fases del
sueo, en pacientes cuyo trastorno ha tenido una instauracin
relativamente brusca, en quienes consta una regresin ms o
menos abrupta de las habilidades cognitivas y sociocomunicati-
vas, y en quienes presentan crisis clnicas asociadas al trastorno
de comunicacin, a cualquier edad, pero especialmente en pre-
escolares. Permanece abierta la discusin sobre la utilidad de
los frmacos antiepilpticos en los TEL y en los trastornos au-
tsticos; aun cuando no se constaten crisis clnicas, puede con-
templarse esta alternativa cuando se descubre actividad paro-
xstica relevante en el EEG (ms de diez puntas por minuto en
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el EEG de vigilia y ms del 80% del sueo no REM con punta-
onda continua) [18,19].
El desarrollo del lenguaje en el nio con deficiencia mental
guarda relacin con el ritmo de desarrollo intelectual y con los
factores educativos y de entorno social; adems, diversos sn-
dromes genticos poseen fenotipos conductuales caractersticos
respecto a las capacidades comunicativas [20,21]. En general, el
desarrollo fonolgico, morfosintctico y lxico de los nios
deficientes mentales se realiza con ms lentitud respecto a otras
variables cognitivas y de psicomotricidad, pero dicho desarrollo
no difiere cualitativamente de los sujetos normales y sigue los
mismos pasos. En los aspectos cognitivo y pragmtico, los defi-
cientes ligeros y moderados tienen dificultad para hacer uso de
las claves contextuales, y sus preguntas poseen poca flexibili-
dad al no tener en cuenta la presencia/ausencia de ambigedad
contextual. Los nios con retraso mental grave presentan difi-
cultades para manejar los medios discursivos y de referencia
necesarios para mantener claro el tpico conversacional. Estas
dificultades en el uso del lenguaje tienen mucho en comn con
las que presentan los sujetos con trastorno generalizado del des-
arrollo, pero en un deficiente mental sin tendencia al aislamien-
to ni otros rasgos autistas, los dficit semnticos y pragmticos
del lenguaje se explican por la baja capacidad intelectual [22].
El curso que aqu finaliza es una buena muestra del aborda-
je interdisciplinar necesario para seguir despejando las numero-
sas cuestiones que permanecen abiertas en torno al desarrollo
del lenguaje y sus trastornos. Entre ellas cabe preguntarse cun
perdido puede estar un nio con TEL en la pluralidad de len-
guas que actualmente prescribe nuestra realidad social y educa-
tiva, y cuntos beneficios se pueden derivar de una delicada
atencin a sus necesidades singulares por parte de los profesio-
nales y de las autoridades pblicas. Esta atencin debe abarcar
el entorno familiar, ya que la adecuada orientacin parental [23]
ejerce un notable efecto multiplicador de cualquier plan tera-
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