Autismo

Caractersticas Clnicas

Dr. Juan Contreras

 Definiciones
Palabra griega Autos uno mismo.
Trmino fue acuado por Bleuler a principios del
siglo XX, ella tambin acu el trmino
Esquizofrenia.
Bleuler hablaba de autista: Comportamiento del
EQZ que se retiraba de la sociedad, encerrndose
en un mundo interior.
Posteriormente se utilizo para el rechazo o la
Huda de cualquier estmulo social.
 Definicin
Trastorno Generalizado del Desarrollo
del Espectro Autista

Perspectiva Evolutiva: Trastorno del desarrollo, desviacin

cualitativa del desarrollo.

1995, Wing desarrolla el concepto de espectro autista.

-El autismo es un conjunto de sntomas.
-El autismo es considerado como un continuo, ms que como
una categora bien definida.
-Los sntomas varan en distintos grados en el tiempo.
-Los sntomas se pueden agrupar en Dimensiones las cuales
varan dependiendo de factores como el nivel intelectual, la
edad y la gravedad del cuadro.
 Criterios Diagnsticos
Alteracin en la reciprocidad e interaccin
social, trastorno cualitativo de la relacin.
Alteracin de la comunicacin y el
lenguaje.
Falta de flexibilidad mental y
comportamental, repertorio conductual,
intereses y actividades restringidas, rgidas,
repetitivas y estereotipadas.
 Segn Discapacidad
Lenguaje:
La mitad de los nios autistas no llegan a
hablar
Algunos comienzan a hablar, balbuceo a los
6 meses, y luego paran.
Otros pueden manifestar retraso y
desarrollan su lenguaje a los 5-8 aos.
 Sin comunicacin verbal no buscan otro
medio como gestos imitacin de acciones,
no sealan con el dedo aquello que les
interesa.
Tienen dificultades para comprender e
interpretar lo que otros les dicen.
Tienen dificultades para iniciar y mantener
una conversacin.
 La conversacin no suele ir apoyada por
gestos ni establecen contacto visual antes o
durante la comunicacin.
Prefieren secundar una conversacin en vez
de liderarla.
Ecolalias inmediatas o diferidas.
Uso del lenguaje en forma inexacta.
 No comprende el lenguaje no verbal.
Inversin pronominal.
Su habla puede sonar atropellada o
extremadamente lenta, con un ritmo pobre y
una entonacin y timbre extrao.
Tiene dificultades con el lenguaje que no es
literal.
 Comportamiento e interaccin
social:

Insisten en comer en los mismos platos a una hora

determinada, sentados en un lugar preciso de la
mesa.
 Movimientos estereotipados, fijaciones anmalas
con algunos objetos.
 Nios aislados: no participan en la
interaccin social.
Nios pasivos: No buscan de forma activa
relacionarse con los otros, raramente piden
algo a sus cuidadores, los otros nios a
veces juegan con ellos como si fueran
muecos grandes.
 Nios activos pero raros: Estos nios desean
relacionarse con otros nios pero no tienen las
habilidades sociales para hacerlo adecuadamente,
no saben como dirigirse a los nios.
Nios excesivamente formales: En adolescentes y
adultos ms capacitados, suelen tener maneras
muy rgidas para relacionarse con familiares,
amigos y extraos.
 Informacin Sensorial:
-Recepcin Sensorial: hipersensibilidad
(taparse los odos) hiposensibilidad
(autolesiones).
-Procesamiento Sensorial: Ajenos e
inconcientes al fro extremo o al dolor y
sobre reaccionan ante estmulos que no
causan ninguna reaccin en un nio normal.
 Imaginacin:
Limitacin en la capacidad de jugar e
inventar situaciones e historias, no son
capaces de crear nuevos usos para un
objeto, no juegan a ser otro ni adoptan otra
persona en el juego.
 Pensamiento rgido, aprenden cosas sin
entenderlas, pueden tener mucha informacin pero
son incapaces de relacionarla y generar opiniones
y pensamientos propios.
No planifican ni piensan en el futuro.
Dificultades para entender el paso del tiempo o las
secuencias de sucesos relacionados.
 Islas de competencia: (10%).
-Capacidades artsticas.(dibujo o escultura).
-Clculo en el calendario o aritmtico.
-Memoria.
-Msica, tocar instrumentos musicales o sentido del
odo.
-Habilidades mecnicas, armar y desarmar un
juguete con pericia.
-Razonamiento espacial, orientacin, hacer puzzles
complejos.
 Dimensiones y Grados
1.Trastornos cualitativos de la relacin social

1. Aislamiento completo. No apego a personas especificas. A veces

indiferenciacin personas/cosas.
2. Impresin de incapacidad de relacin, pero vnculo con algunos adultos. No
con iguales.
3. Relaciones inducidas, externas, infrecuentes y unilaterales con iguales.
4. Alguna motivacin a la relacin con iguales, pero dificultad para
establecerla por falta de empata y de comprensin de sutilezas sociales.

2.Trastornos de las funciones comunicativas.

1. Ausencia de comunicacin, entendida como "relacin intencionada con

alguien acerca de algo"
2. Actividades de pedir mediante uso instrumental de las personas, pero sin
signos.
3. Signos de pedir. Slo hay comunicacin para cambiar el mundo fsico.
4. Empleo de conductas comunicativas de declarar, comentar, etc., que no slo
buscan cambiar el mundo fsico. Suele haber escasez de declaraciones
"internas" y comunicacin poco recproca y emptica
3.Trastornos del lenguaje.

1. Mutismo total o funcional (este ltimo con emisiones verbales no

comunicativas)
2. Lenguaje predominantemente ecollico o compuesto de palabras sueltas.
3. Hay oraciones que implican "creacin formal" espontnea, pero no llegan a
configurar discurso o conversaciones.
4. Lenguaje discursivo. Capacidad de conversar con limitaciones. Alteraciones
sutiles de las funciones comunicativas y la prosodia del lenguaje.

4.Trastornos y limitaciones de la imaginacin.

1. Ausencia completa de juego simblico o de cualquier indicio de actividad

imaginativa.
2. Juegos funcionales elementales inducidos desde fuera. Poco espontneos,
repetitivos.
3. Ficciones extraas, generalmente poco imaginativas y con dificultades para
diferenciar ficcin/realidad.
4. Ficciones complejas, utilizadas como recursos para aislarse. Limitadas en
contenidos
5.Trastornos de la flexibilidad.

1. Estereotipias motoras simples (aleteo, balanceo, etc.).

2. Rituales simples. Resistencia a cambios mnimos. Tendencia a seguir los
mismos itinerarios.
3. Rituales complejos. Apego excesivo y extrao a ciertos objetos.
4. Contenidos limitados y obsesivos de pensamiento. Intereses poco
funcionales, no relacionados con el mundo social en sentido amplio, y
limitados en su gama.

6.Trastornos del sentido de la actividad.

1. Predominio masivo de conductas sin propsito (correteos sin meta,

ambulacin sin sentido, etc.)
2. Actividades funcionales muy breves y dirigidas desde fuera. Cuando no, se
vuelve a (1).
3. Conductas autnomas y prolongadas de ciclo largo, cuyo sentido no se
comprende bien.
4. Logros complejos (por ejemplo, de ciclos escolares), pero que no se integran
en la imagen de un "yo proyectado en el futuro". Motivos de logro
superficiales, externos, poco flexible
Clasificacin
 Clasificacin DSM-IV-R
Trastorno autista.
Trastorno de Rett.
Trastorno desintegrativo Infantil.
Trastorno de Asperger.
Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado.
 Clasificacin CIE-10
Autismo Infantil.
Autismo Atpico.
Sndrome de Rett.
Otro desorden desintegrativo Infantil.
Desorden hiperactivo asociado a RM y
movimientos estereotipados.
Sndrome de Asperger.
Otros desrdenes penetrantes del desarrollo y no
especificados.
 Sndrome de Asperguer
Trastorno de la relacin.
Inflexibilidad mental y comportamental (Inters absorbente
y excesivo por ciertos contenidos).
Problemas de habla y lenguaje: Empleo de lenguaje
pedante, inexpresivo, dificultades para saber de que
conversar con otras personas.
Alteraciones de la expresin emocional y motora: Falta de
correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes,
Torpeza motora.
Capacidad normal de inteligencia y habilidades especiales
en reas restringidas.
Lenguaje formalmente normal, pero adquirido de forma
tarda y anmala.
 Epidemiologa
4-5 de cada 10.000 (0.05%). Autismo Clsico.

20-30 cada 10.000 (0.2-0.3%). Sind. Asperguer.

60-90 cada 10.000 (0.6-0.9%). Espectro Autista.

 Epidemiloga en USA
CDCs Autism and Developmental
Disabilities Monitoring Network released
data in 2009, indicating that about one in
110 eight-year old children in multiple areas
of the United States have ASDs.
 Autismo
Etiologa y Diagnstico Diferencial

Dr. Juan Contreras

 Bases Neurobiolgicas
A nivel de Sistema Lmbico, Cerebelo y oliva
inferior:
Menor tamao Neuronal.
Mayor Densidad Neuronal.
Disminucin de la arborizacin dendrtica
hipocampal.
Alteracin y engrosamiento de la corteza
frontal.
 Bases Neurobiolgicas

Alteraciones en la perfusin en la zona medial de la

corteza prefrontal giro Fusiforme y temporal inferior se
asociaron a trastornos en la comunicacin y la interaccin
social relacionados con la teora de la mente.

Las conductas obsesivas y la tendencia a la monotona

se relacionaron con alteraciones en el rea medial del
lbulo temporal derecho.
 Autismo y Gentica
92% mellizos monicigotos y 30% en los
dicigotos.

2 y 6% riesgo de tener otro hijo dentro del

espectro.

En el sindrome de asperger 40 % de los

padres tambien lo presentan.
 Sndrome de Rett
Frecuencia de 1:10.000 a 1:23.000 mujeres.
Desarrollo prenatal y perinatal normal.
Desarrollo psicomotor normal 5 primeros
meses.
Circunferencia craneal normal en el
nacimiento.
 Sndrome de Rett
Desaceleracin del crecimiento craneal entre los
5 y 48 meses.
Prdida de la habilidades manuales intencionales
entre los 5 y 30 meses.
Prdida de interaccin social en el inicio.
Mala coordinacin de la marcha.
Alteracin del lenguaje expresivo y receptivo.
RDSM grave.
 Sndrome X frgil

Apariencia del cromosoma X que muestra un sitio

frgil en un extremo del brazo largo del Xq27.3.
Retraso mental severo.
Macroorquidismo.
Mandbula prominente.
Engrosamiento puente nasal.
Orejas grandes con cartlago blando.
 Sndrome de Williams

Deleccin en el cromosoma 7q11.23.

Retraso mental.
Labios prominentes con boca abierta.
Estenosis Valvular artica.
Personalidad amistosa y locuaz.
 Autismo y Genetica
Cromosoma 15:

Sndrome de Angelman:
-Retardo Mental.
-Epilepsia.
-Ataxia.
-Estado de nimo Alegre.
 Sndromes Genticos

Cromosoma 15:

Sndrome de Prader-Willi:

-Hipotona Neoanatal.
-Estatura Baja.
-Obesidad.
-Hipogonadismo.
-Dificultades de aprendizaje - Retardo Mental Moderado.
-Trastorno de conducta.
 Diagnstico Diferencial
Trastorno Semntico Pragmtico:

Semntica: se refiere a la capacidad de utilizar y

comprender palabras, frases y oraciones,
incluyendo los conceptos abstractos y modismos.

Pragmtica: se refiere a la capacidad prctica de uso

de la lengua en un entorno social, como saber lo
que es apropiado decir, dnde y cundo decirlo y
la capacidad de saber lo que la otra persona hace o
no ya sabemos.
 Dificultad para entender el significado literal de
las palabras y frases.
Dificultad con las palabras abstractas, las palabras
sobre las emociones, modismos.
Dificultades para extraer la idea central.
Una necesidad casi obsesiva por la igualdad y la
rutina, ya que las nuevas situaciones son difciles
de entender. Demasiado estmulo es abrumador, lo
que lleva a la evasin.
Las cosas son ms predecibles que las personas,
tal vez una de las razones por qu estos nios
pueden ser ms atencin a los objetos que las
relaciones interpersonales.
 Trastorno de aprendizaje no Verbal

Son un conjunto de sntomas relacionados

con la poca capacidad para integrar la
informacin por el hemisferio no
dominante. Estos nios tienen problemas
con la capacidad de integrar el todo, es
decir, no pueden "ver el bosque por los
rboles".
Problemas de integracin motora
Torpe, camina chocando en las cosas, el
temor a la escalada, dificultad de andar en
bicicleta, falta de coordinacin en los
deportes.

Motor fino: usar tijeras, amarrarse los

zapatos, para escribir a mano utilizando un
agarre incmodo y apretado,
 Peculiaridades cognitivas

Dificultades principales:
Enfrentarse a situaciones o material novedosas
Diferencia entre CI Verbal y CI Manipulativo (WISC-R)
Memoria visual peor que memoria auditiva
Afrontar la tarea de manera holstica
Pueden ser inatentos en tareas no verbales
Comprensin y gestin del tiempo
Memoria de rostros
Aspectos procedimentales: rutinas cognitivas y motrices
Velocidad de Procesamiento (tarea no verbal)
 Dificultad en la Comunicacin
Social
Dificultad para la integracin de la comunicacin no verbal con
la comunicacin verbal para lograr la interaccin social plena.

Los nios hacen claramente parecer querer la aceptacin social

(frente de Asperger, donde los nios no suelen aparecer
interesados social).

Sin embargo, normalmente se muestran como "molesto", debido

a su dependencia de los dems, su discurso constante, y su
interpretacin errnea de las seales sociales. Interpretacin
literal de los dems, el pensamiento concreto; ver el mundo en
blanco y negro, cuesta entender la falta de honradez.

No lee las seales sociales de dar y recibir la conversacin, por

lo tanto aparece centrado en s mismo, extrao, o descorts.
 Psicosis
Es de inicio ms tardo (despus de las 5 aos)
Presencia de historia familiar de psicosis
Alteraciones del pensamiento (delirios)
Alteraciones de la Percepcin (alucinaciones)
Dficit Psicomotrices
Pobre Salud Fsica
Responde mejor a tratamiento psicofarmacolgicos y no as a la
modificacin de la conducta, como en el caso del autismo.
Evolucin cclica con perodos de normalidad.
El autismo es un trastorno profundo del desarrollo, mientras que la
esquizofrenia es un trastorno mental.
CI normal en la mayor parte de los casos
Deteccin
Precoz
Nios Con autismo Nios Normales

COMUNICACION
Escaso Contacto visual Recorre y estudia la cara de su madre

Parece Sordo Responde Fcilmente a los sonidos

No desarrolla normalmente el lenguaje o la Cada vez usa ms palabras y empieza a

empieza a desarrollar y, de repente, deja de hablar, combinarlas, formando frases.
o desarrolla un lenguaje muy limitado.

RELACION SOCIAL

No interacciona con otros nios. Le encanta estar con otros nios.

Acta como si no se diera cuanta de quien entra y Llora cuando la madre deja la habitacin y est
quien sale. pendiente de los extraos.

Puede ser agresivo sin que exista una provocacin Se enfada cuando est hambriento o frustrado.
o motivo evidente.

Permanece inaccesible, aislado. Reconoce caras familiares y sonre.

Trata a otras personas como si fueran objetos. Distingue perfectamente seres animados e
inanimados.

Cuando se le toma en brazos, no ayuda es como Al levantarle, se agarra y ayuda.

levantar un saco de papas.
EXPLORACION DEL AMBIENTE

Permanece fijo en un objeto o actividad Se mueve de un objeto o actividad a otra.

Huele o chupa juguetes. Explora y juega con los juguetes.

Desea conservar los objetos en una forma o lugar No busca las rutinas ni las situaciones
determinados. estables.

ASPECTOS MOTORES

Comportamiento muy pasivo o hiperactivo. Comportamiento normal.

Hace movimientos extraos como balancearse, girar o Usa su cuerpo y sus manos para coger cosas.
aletear con las manos. Comportamientos repetitivos.

Anda frecuentemente de puntillas. Anda normalmente.

Ausencia de inters por el juego y los juguetes. Le encanta jugar y los juguetes.

ASPECTOS SENSORIALES

No muestra sensibilidad a quemaduras o roces, puede No tiene repulsin extrema por esos aspectos.
llegar a auto-mutilarse o herirse.

Disgusto extremo al or algunos sonidos, al tocar No tiene repulsin extrema por esos aspectos.
algunas texturas, por algunas comidas, al ser tocado.
 Nivel 1:
Vigilancia del Desarrollo
Por todos los profesionales en visitas nio sano

Indicaciones de evaluacin inmediata:

No balbucea, apunta u otros gestos a los 12 m.
No dice palabras simples a los 16 m.
No dice frases de 2 palabras espontneas (no ecollicas)
a los 24 m.
Cualquier prdida de cualquier lenguaje o habilidades
sociales a cualquier edad.
 Cuestionarios de Deteccin Precoz
M-CHAT: (Checklist for Autism in Toddlers).
Establece una escala para valorar autismo a partir
de los 18 meses de edad, 23 preguntas y establece
una deteccin precoz de los nios con autismo
ms clsico.
PDDST( Pervasive Developmental Disorder
Screening Test) (1996):Tiene 3 fases, y es en
idioma Ingls.
 ASSQ (Screening questionnaire for
asperger and other hight functioning autism
spectrum disorder in school age children).

No permite la diferencia entre alto

funcionamiento y asperger, es una de las
pocas escalas con estudios de validacin.
 Protocolos Estandarizados
ADI-R (1994). (Autism Diagnostic
Interview-Revised). Modelo de entrevista
par los padres.
DISCO (2002). (Diagnostic Interview for
Social and comunication Disorder).
Entrevista semiestructurada que recoge
informacin evolutiva de diferentes fuentes
para realizar el diagnstico.
 Pruebas Estandarizadas
CARS (1994). Childhood Autism Rating Scale.
Requiere observacin directa del nio.
ADOS-G (2000). Autism Diagnostic Observation
Schedule. Se analizan 8 tareas diferentes para
valorar distintos comportamientos.
GARS (1995). Gilliam Autism Rating Scale.
Estima la Gravedad de los sntomas de autismo.
 Importancia del Diagnstico
Realizar una evaluacin Multidisciplinaria.
Establecer un plan de atencin global que atienda
a todas sus necesidades.
Dar una explicacin a los padres que les permita
involucrarse con los mdicos y los educadores en
beneficio de sus hijo.
Permitir y desarrollar el acceso a una educacin.
Ampliar la investigacin de etiologa y
tratamientos.
 Entrega de Informe
Lenguaje claro sencillo.
Comprender, acoger y apoyar a la familia.
Especificar como se ha realizado el proceso, las
dificultades que este ha tenido.
Diagnstico preciso.
Debe otorgar las orientaciones fciles de entender.
Puede redisearse de acuerdo a las prioridades de
la familia.