DEPARTAMENTO DE BIOLOGA CELULAR E HISTOLOGA - UNIDAD 3 - CURSO 2014

TEMARIOS DE SEMINARIOS DE GENTICA 1 al 10 (SG)

OBJETIVOS GENERALES:
Al finalizar el curso se espera que el alumno logre:
Integrar los conceptos bsicos de Gentica Humana con los conocimientos adquiridos en la
materia Biologa celular y Molecular (integracin horizontal)
Conocer las principales categoras etiolgicas de rasgos y trastornos genticos y sus
caractersticas.
Conceptualizar y distinguir los distintos tipos de herencia y la expresin fenotpica de rasgos
y enfermedades, para su aplicacin posterior en el anlisis clnico, durante el ciclo docente
hospitalario y carrera mdica futura. (integracin vertical).
Ponderar el papel de los factores genticos y medioambientales en la produccin del fenotipo.
Reconocer el impacto de los trastornos genticos en la salud.
CONTENIDOS
Seminario 1 (SG1): GENOMA HUMANO
Tamao y organizacin del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. Comparacin del
genoma humano con el de otras especies. ADN codificante y no codificante. Tipos de secuencias de
ADN: repetitivas, de secuencia nica.
Concepto de gen: estructura y funcin.
Tcnicas de estudio del ADN, enzimas de restriccin, electroforesis de cidos nucleicos.
Seminario 2 (SG2): MUTACIONES TCNICAS DE ESTUDIO
Mutacin: definicin y clasificacin. Mecanismos mutacionales y el papel de las mutaciones en la
evolucin. Agentes mutagnicos.
Estudios moleculares para la deteccin de mutaciones: Southern Blot, PCR y Secuenciacin.
Metodologa Indirecta (mtodo de ligamiento).
Seminario 3 (SG3): PATRONES DE HERENCIA CLASICA (I)
Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificacin de Los defectos genticos: monognicos,
cromosmicos, multifactoriales y ambientales. El rbol genealgico: smbolos y utilidad. Conceptos de
casos familiares y espordicos. Heterogeneidad gentica y fenocopias
La herencia monognica o mendeliana. Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de
herencia clsicos: autosmico dominante, autosmico recesivo: caracteres. Concepto de locus y alelo.
Aspectos de la expresin fenotpica: penetrancia y expresividad
Patrones de herencia autosmico dominante: ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular
involucrado (Acondroplasia, Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatosis). Nociones de diagnstico
molecular.
Seminario 4 (SG4): PATRONES DE HERENCIA CLASICA (II)
Patrones de herencia autosmico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Ejemplos (fenilcetonuria,
albinismo, fibrosis quistica). Pesquisa neonatal de enfermedades metablicas.
Patrones de herencia ligada al X recesivo y ligado al X dominante: caractersticas. Inactivacin del X
y lyonizacin. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular involucrado (Distrofia muscular de
Duchenne, hemofilia A, daltonismo, incontinencia
pigmenti, raquitismo hiposfosfatmico, Sndrome de Rett).
Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.
Seminario 5 (SG5): CROMOSOMOPATIAS (I)
Concepto de euploida y aneuploida. El estudio cromosmico: utilidad y tcnicas. Clasifi-cacin de las
anomalas cromosmicas: numricas y estructurales.

Anomalas cromosmicas numricas: trisomas, monosomas y poliploidas.

La no-disyuncin meitica y mittica Los mosaicismos cigticos y el rescate de las triso-mas. Las
trisomas mas frecuentes en nacidos vivos: trisoma 21 (sndrome de Down), trisoma 18 (sindrome de
Edwards) y trisoma 13 (sndrome de Patau). Anomalas numricas de los cromosomas sexuales:
monosoma del X (sndromes de Turner) y trisoma XXY (sndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varn
XYY.
Anomalas de lnea pura y mosaicismos.
Seminario 6 (SG6): CROMOSOPATIAS (II)
Las anomalas cromosmicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos
cromosmicos balanceados y desbalanceados: consecuencias en el fenotipo y la herencia.
Translocaciones recprocas y robertsonianas (Sndrome de Down por translocacin). Deleciones: 4 p(sndrome de Wolf-Hirschorn) y 5 p- (sndrome de Cri du chat). Inversiones y duplicaciones.
Cromosomas marcadores. Sndromes de genes contiguos y por microdelecin. FISH: utilidad y
tcnica.
Seminario 7 (SG7): PATRONES DE HERENCIA (III)
Mutaciones dinmicas: amplificacin gnica. Fenmeno de la anticipacin. Concepto de alelos
premutados y con mutacin completa. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular
involucrado (Enfermedad de Huntington, Fragilidad del X).
Impronta genmica. Disoma uniparental. Ejemplos: Sndromes de Prader-Willi y Angelman.
Enfermedades mitocondriales: Mecanismos de produccin. Ejemplos: Neuropata ptica del Leber
(LHON), sndrome de Kearn-Sayre. Concepto de heteroplasmia.
Seminario 8 (SG8): HERENCIA MULTIFACTORIAL.
Caractersticas de la herencia multifactorial. Poligenia en rasgos de valores continuos. La regresin a
la media. Hiptesis del umbral. Gentica de los desrdenes comunes del adulto: Diabetes,
Hipertensin, Enfermedad coronaria, Malformaciones congnitas. Los riesgos de recurrencia en las
enfermedades de herencia multifactorial.
Nociones de asesoramiento gentico. Marco tico.
Seminario 9 (SG9): TALLER DE GENETICA
Taller I: Las genealogas y los patrones de herencia clsicos.
Armado y construccin de genealogas. Resolucin de casos problema.
Interpretacin de casos problema sobre distintos patrones de herencia.
Taller II:El estudio de los cromosomas humanos.
Interpretacin de cariotipos y nomenclatura
Seminario 10 (SG10): TALLER DE GENETICA
Taller III: Pruebas de diagnstico molecular.
Aplicacin de las tcnicas de biologa molecular en la gentica mdica.
Interpretacin de casos problemas de enfermedades prevalentes con compromiso gentico.
Taller IV: La herencia multifactorial.
Conceptos generales y ejercicios.