Mdelo 16.

Evolucin y sus repercusiones sociales

Unidad II. Biodiversidad

Tipos de
mutaciones
Gnicas
Sustitucin de bases: Cambios o sustitucin de una base por otra.
GCATCCTA

>

GTATCCTA

Inserciones o deleciones de nucletidos: se trata de ganancias o prdidas de uno o ms nucletidos

GCATACCG
insercin

>

>

CACTAGGCATC
deleccin
Inversin en la secuencia de nucletidos.
ATGATTCGTCA

GCATTCATACCG

>

CACT*ATC

ATGATGCTCA

Duplicaciones: repeticin de un segmento de ADN de un gen.

ATGATAGCCT

>

ATGATAGCCGCCT
1

Mdelo 16. Evolucin y sus repercusiones sociales

Unidad II. Biodiversidad

Cromosmicas
estructural

Deleccin prdida de un gen.

Duplicacin de un gen
Inversin del segmento cromosmico
por giro de 180, alterando el orden de
los genes en el cromosoma.

Traslocacin. Intercambio de
segmentos entre cromosomas
no homlogos.

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Unidad II. Biodiversidad

Euploidia cuando se afecta el nmero normal de

dotaciones cromosmicas con relacin al nmero
normal de cromosomas propios de la especie. Se
clasifican por el nmero de cromosomas que se
tengan en:
Monoploida o haploida: las clulas tiene un
solo juego (n) de cromosomas.
Poliploida: si se presentan ms de dos
(2n, 3n etc.) juegos de cromosomas.
*Recuerda los gametos (vulos y espermatozoides) en los humanos son haploides (n) y la hora de
la fecundacin se forma un cigoto es diploide (2n).
Aneuploidia. Los individuos presentan un cromosoma de ms o de menos. Estn pueden
afectar tanto a los autosomas (cromosomas no sexuales) como a los heterocromosomas
(cromosomas sexuales).
Monosomas: falta de uno de los cromosomas en la pareja de homlogos
Trisomas: se tiene tres cromosomas en lugar de los dos normales
Tetrasomas: se tiene cuatro cromosomas en lugar de los dos normales

Las consecuencias de las mutaciones en la salud humana

han sido ampliamente estudiadas y en la actualidad de tienen
identificadas un gran nmero de enfermedades causadas por
la alteracin en nmero de cromosomas. La ms frecuente es
el Sndrome de Down, tambin llamado trisoma 21, la cual se
debe principalmente a una mutacin cromosmica numrica
(copia extra del cromosoma 21).
En la actualidad, las parejas que deciden tener hijos,
tienen la posibilidad de hacerse estudios para ver si
alguno de los dos tiene algn gen anormal. Inclusive, ya
que est embarazada, una mujer se puede hacer pruebas
para ver si el feto tiene alguna malformacin o alguna
alteracin cromosmica.

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Unidad II. Biodiversidad

Uno de los estudios es el cariotipo gentico, el cual es una representacin grfica en forma de
fotografa de los cromosomas. Estos se clasifican en pares y por tamao, para poder ordenarlos.
Con esta tcnica se permiti establecer que el cariotipo de un humano normal consiste en
23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales del 1 al 22 son autosmicos y el par 23
son los cromosomas sexuales; XX para una mujer o XY un hombre y que cualquier alteracin
en la disposicin es considerada una anomala.

Desafortunadamente, este tipo de alteraciones en el nmero de cromosomas ha dado pie a la

discriminacin o a medidas extremos como la esterilizacin forzada o eugenesia.

A) Cariotipo humano de un
individuo normal.

B) Cariotipo de un individuo
con una alteracin el
cromosoma 21.