Que es el patrn de herencia dominante ligada al cromosoma X?

El patrn de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es

dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad,
y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los
hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con ms frecuencia en mujeres dado que
pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer
afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su
sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante liagada al
cromosoma X (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitir el alelo mutado y por
tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos (figura 2).

Fig 1. Patrn de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando la madre est afectada
(azul).

Fig 2. Patrn de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando el padre est afectado
(azul).
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X.
Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Sndrome de X frgil.

Qu es el patrn de herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El patrn de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es
recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa
la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con ms frecuencia en
hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado
desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo
heredan un alelo mutado sern portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto
tendran que heredar dos alelos mutados.
Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitir el alelo
mutado a todos sus descendientes, todas las hijas sern portadoras (pero no afectadas) y
todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado
trasmitir el alelo mutado a todas sus hijas, que sern portadoras, pero a ninguno de sus
hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija
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(independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un nio

desarrollar la enfermedad y si lo hereda una nia ser portadora de la enfermedad (figura
3).

Fig 1. Patrn de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre est afectada
(azul).

Fig 2. Patrn de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando el padre est afectado
(azul).

Fig 3. Patron de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre es portadora

(alelo azul) pero no afectada (gris).
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Hemofilia
Algunos tipos de retinosis pigmentaria.

Qu es el patrn de herencia autosmica dominante?

El patrn de herencia autosmica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante
sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser
autosmico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o
autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se
puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las
generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor
afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y
desarrolle la enfermedad autosmica dominante.

Patrn de herencia autosmica dominante con un progenitor afectado (azul).

Enfermedades autosmicas dominantes.
Acondroplasia
Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Enfermedad de Huntington.
Algunos tipos de hemocromatosis.
Neurofibromatosis
Algunos tipos de osteognesis imperfecta.
Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
Sndrome de Marfan.

Qu es el patrn de herencia autosmica recesiva?

La herencia autosmica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el
normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al
ser autosmico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales,
o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene
que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad.
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Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada

tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos
de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser
portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podran
transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado
y desarrollar la enfermedad autosmica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos
copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

Patrn de herencia autosmica recesiva cuando los dos progenitores son portadores.
Enfermedades autosmicas recesivas.
Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Fenilcetonuria.
Fibrosis qustica.
Algunos tipos de hemocromatosis.
Algunos tipos de osteognesis imperfecta.
Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
Tasasemia.

Qu es la herencia mitocondrial?
La mayor parte del material gentico se encuentra en los cromosomas en el interior del
ncleo de la clula, pero las mitocondrias, unos orgnulos del interior celular que producen
la energa que se utiliza en el metabolismo, tambin contienen una pequea cantidad de
ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material gentico de las
mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrn
caracterstico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos
e hijas de una mujer afectada heredarn las mitocondrias con la mutacin y sern
afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que ninguno de los hijos e hijas de un
hombre afectado heredaran la alteracin ni desarrollaran la enfermedad (figura 2).

Fig 1. Patrn de herencia mitocondrial cuando la madre est afectada (azul).

Fig 2. Patrn de herencia mitocondrial cuando el padre est afectado (azul).

Qu es una mutacin de novo?

Una mutacin de novo es una mutacin que aparece por primera vez en una familia. Ni
los padres ni los abuelos presentan esta alteracin gentica. Es el resultado de una mutacin
nueva en una clula germinal de los padres (vulo o espermatozoide) o en el zigoto (ver
figura 1).
Cuando se da un caso espordico de una enfermedad gentica hereditaria (nace una
persona afectada para la que no hay antecedentes familiares) es difcil determinar el patrn
de herencia. Podra tratarse de una enfermedad recesiva siendo ambos progenitores
portadores pero no afectados por la enfermedad (un segundo hijo tendra un 25% de
probabilidad de estar tambin afectado) o tratarse de una mutacin de novo (en este caso la
probabilidad de que un segundo hijo est afectado es normalmente mucho ms baja y
depende del nmero de gametos afectados por la nueva mutacin). Una vez que aparece
una mutacin de novo, si la persona afectada tiene descendencia, la mutacin se transmitir
siguiendo el patrn de herencia que corresponda a esa enfermedad gentica concreta. En
realidad, todas la mutaciones que se heredan de los padres fueron en algn momento
mutaciones de novo que aparecieron en algn antepasado remoto.
Sinnimos de mutacin de novo: mutacin gnica de novo, mutacin gnica nueva,
mutacin nueva, mutacin espontnea, mutacin espordica.
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Aparicin de un hijo afectado por una enfermedad gentica (azul) siendo los padres
normales (gris) para ese gen. Es debido a una mutacin de novo (estrella azul).

Enfermedades genticas y mutaciones de novo.

Las mutaciones de novo son sucesos poco frecuentes. Sin embargo, algunos genes
presentan tasas de mutacin significativas porque son genes muy grandes (siendo entonces
ms probable que una mutacin suceda dentro de este gen que dentro de uno que es ms
pequeo), o porque estn situados en puntos calientes del genoma (zonas con altas tasas
de mutacin).
Algunas enfermedades genticas con un significativo nmero de casos debidos a
mutaciones de novo son:
Acondroplasia
Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Hemofilia
Neurofibromatosis
Osteognesis imperfecta
Retinosis pigmentaria

Sndrome de Marfan.

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