Clase 8 Retina

Distrofia hereditaria del segmento posterior

Son un gran grupo de desrdenes,
se subdividen de acuerdo a la capa
de la retina en que se ve afectada,
estn asociadas a una historia
familiar por lo tanto es til hacer
un anlisis familiar para poder
llegar a un diagnstico porque
muchas veces son muy parecidas
entre s y por la historia familiar o
el estudio gentico se determina
cual patologa es, as determinar el
fenotipo de la enfermedad segn
el examen clnico, las pruebas
psicofsicas o pruebas electrofisiolgicas como el electroretinograma o el CV.
(Es esencial estudiarlo para eliminar el patrn de herencia, igual que reinitis
pigmentosa y distrofia de COATS)
Generalmente son alteraciones bilaterales, cuando se da unilateral hay que
sospechar de un estado subclnico del ojos sano (puede estar latente), puede
existir un defecto de nacimiento, una infeccin intrauterina, enfermedades
inflamatorias asociadas a esta distrofia hereditaria que son casos unilaterales
reales.

Fisiopatognia:
Las
lesiones
estn
confinada
principalmente en el rea macular, son
alteraciones a nivel de los FR y del EP
de este complejo y del lecho capilar
con
muerte
celular
precoz,
generalmente son bilaterales pero
tienden a ser simtricas (Glaucoma,
retinitis pigmentosas bilateral pero
no simtrica)

Etiologa:

Se manifiesta en las primeras dcadas de vida

No evidencia otros factores extrnsecos que lo pudiesen desencadenar.

1. Distrofia macular
de
Best
o
enfermedad
de
Best:
Asociado
a
genes
y
cromosomas,
de
difcil
manejo porque lograr el
diagnstico diferencial es un
desafo

2. Enfermedad
Stargardt:

de

Asociados
a
genes
y
cromosomas,
de
difcil
manejo porque lograr el diagnstico diferencial es un desafo se parecen
mucho entre todos por eso se hace todo ese estudio.
Muchas de estas alteraciones van a llevar a la ceguera legal del
paciente a edad temprana, son progresivas y hay que hacerles un
entrenamiento con el test de Amsler y ser tratados con
especialistas de baja visin para sacarle todo el potencial al
remanente de visin. Se realiza a 30 cm como un libro o pegado en
la pared con la mejor correccin.

1. Enfermedad de Stargardt: distrofia macular atrfica moteada

(fundus flavimaculatus)
Tpico fondo con
manchas
moteadas,
amarillentas,
blanquecinas,
tienen
que
abarcar todo el
fondo no tan solo
la mcula.
(Existe confusin
entre la distrofia
macular juvenil y
esta, algunos
autores dicen que
es lo mismo pero nosotros vamos a hacer unas pequeas diferenciaciones
entre las distintas distrofias maculares).

Se ve una

alteracin a nivel macular que no corresponde a lo comn, ac se ve

una ZAF conservada, es decir una zona un poco ms hiperpigmentada, con
elementos menos vascular, con manchas amarillentas de manera clara, con un
halo sospechoso.

Etiologa:

Es una de las distrofias jueniles ms comunes

Se da en personas entre 6 y 20 aos
Es de carcter autosmico recesivo y el gen responsable es el ABC-4

Signos:

Fenotipo tpico: atrofia a nivel foveal rodeada de un discreto borde

circular amarillento o moteado, fisiforme (como forma de pez? Alargado)
a nivel del epitelio pigmentario
Se ve una mcula amarilla, moteada, con un borde un poco ms
pigmentado

Sntomas:

Disminucin gradual de la AV bilateral, a menudo en fases iniciales el

oftalmlogo no es capaz de diagnosticar esta patologa xq no se
observan cambios en la fvea que sean caractersticos de esto (se dice
que son pacientes histricos que simulan la disminucin de AV ya que no
se observa nada en estadios iniciales)
Como son nios o jvenes, se tienden a exagerar las molestias, no se
logra diagnosticar al inicio, tambin se dice que al estudiar el rbol
genealgico del nio con la patologa se logran encontrar ms de uno
que puede presentarlo y los padres tambin se pueden encontrar en
consanguinidad con esta enfermedad.

Etapas:

Inicial: No se detectan cambios al fondo de ojo con el

oftalmoscopio. Los vasos, la papila, la periferia en esta
etapa son normales.
En la angiografa vamos a encontrar en estadios
tempranos esta zona ovoide central, hiperfluorescente
pero rodeadas de manchas hiperfluorescente

Primeros signos: son la prdida del brillo foveal a la fijacin y ver donde
est fijacin. Se va a estudiar cuando la AV<0.3, o cuando se ve una
ambliopa de carcter severo uno puede estudiar la fijacin.
Lo primero que se pierde es el brillo foveal
Luego los cambios en el EP se hacen visibles en forma de manchas gris
amarillento y la fvea puede mostrar una
apariencia granulada y puede dar la
impresin que est cubierta de bebe de
caracol, es como un brillo medio grisceo
Con frecuencia se encuentran manchas
amarillentas perifoveales, por debajo de los
vasos y se encuentran en el EP
Finales: Nos encontramos con un ovalo
horizontal del EP atrfico que por lo general va a medir dos
dimetros de disco (dd) de altura y de anchura 1.5 dd, la
apariencia de esta rea atrfica brillante ha sido descrita
como atrofia de bronce martillado
El disco ptico y los vasos se van a ver siempre normales,
el problema va a estar dado en el rea macular.
Las manchas pueden ser menos amarillentas y las
pigmentaciones pueden estar en forma de puntos negros rodeados de
halos blanquecinos.
La periferia media puede llegar a tener un aspecto de sal y pimienta
(rea moteada entre blanco y negro) y el eje central de la atrofia se
puede extender hasta las capas ms profundas del polo posterior.
La atrofia es extensa en la CC y los vasos coroideos grandes se pueden
encontrar en estos casos de larga duracin

Vamos a encontrar en casos excepcionales alteraciones de la periferia retinal,

por ende, generalmente el defecto del CV va a ser central, puede haber un
escotoma
central.
Su diagnstico diferencial son patologas en ojo de buey o en anillo.
Como es una afeccin central se va a ver AV disminuida entre 20/50 y 20/200
pero no hay tratamiento para esta patologa

Exmenes:

AV: disminuye gradualmente desde los 20/50 a los 20/200, suele ser
simtrica; en larga data puede llegar incluso al CD
CV: lmites perifricos normales, periferia media tiene una sensibilidad
normal o ligeramente disminuida, al principio se observan en el rea central
escotomas relativos y ms tarde escotoma central absoluto.
Visin de color: discromatopsia leve del color rojo-verde, en etapas tardas
incluso una acromatopsia adquirida.
Electrorretinografia- Electrorretinograma: puede generar una distrofia
de conos en ltima instancia, ac se puede observar. La fotpica es normal,
lo que la distingue de una verdadera distrofia de conos difusa.
El tiempo de adaptacin a la oscuridad es normal, tiene un ligero retraso

(periferia puede estar un poquito

alterada) pero nunca se han encontrado
grandes problemas con la adaptacin
porque el problema no est en la periferia
(retinitis pigmentosa si hay problemas
con la adaptacin ya que ellos son los
que me van a regular la condicin
lumnica)
Se hacen ms pruebas electrofisiolgicas
y es donde generalmente de hace el
diagnstico diferencial en este tipo de
distrofia.
Generalmente ac vamos a encontrar que el tiempo y la amplitud del
electrorretinograma fototpico y escotpico son normales, sin embargo hay
un ligero retraso de la onda b que tiene que ver con lo fotpico.
En casos de evolucin ms larga hay presencia de pigmentos en la media
perifrica, esto se ve en un stargardt en una angio, hay una lesin
principalmente en el rea central, hay una autofluorescencia con efectos de
hipoautofluorescencia en el rea central con puntos de
hiperautofluorescencia.

En el OCT alterado a
nivel central y se ve
el fondo
flavimaculatus como
posible signo clnico,
presencia de
manchas amarillentas
al fondo

COSAS IMPORTANTES DE ESTA

PATOLOGA:

Alteracin a nivel macular

Necesario saber historia familiar
para hace diagnstico diferencial,
asociado a gen ABC-4
Manchas amarillentas a niel
macular rodeadas por un anillo
que
se
van
a
ver
hipoautoflourescente.
AV disminuidas, bilateral y puede
llegar a CD en larga data
Eleectrorretinograma para diferenciarlo de una distrofia de conos

2. Distrofia de Best.
Primera distrofia macular conocida, descrita en 1905.

Fisiopatognia:
Hay un acumulo de lipofusina en los macrfagos en el espacio subretiniano en
las clulas del EP y entre las clulas del EP y los FR
Es una maculopata autosmica dominante con la mutacin del gen VMD 2 en
el cromosoma 11 que va a codificar la protena transmembrana que es la
bestrofina
Hay ms de 10 mutaciones del cromosoma 11 descritas en el gen VDM 2, por
ende vamos a tener muchas variedades.

Signos:
Signo clnico caracterstico que es la yema de huevo al fondo de ojo, que
angiogrficamente es una hipofluorescencia por bloque.
En etapas ms avanzadas, el disco que vemos se va a disgregar para aparecer
cambios atrficos, van a aparecer cambios atrficos maculares y la yema de
huevo va a ser conocido como yema de huevo revuelto que en vez de ser una
hipofluerescencia por bloqueo, va a ser una hiperfluorescencia por defectos
ambientales.

Etiologa:
Se presenta entre la primera y la segunda dcada de vida

Sntomas:
AV 20/30, existe una disminucin de la AV en uno o en ambos ojos debido a
una cicatrizacin o a una atrofia o a la presencia de neovascularizacin
coroidea.
El 20% de los pacientes que donde hay una baja de AV importante 20/200 es
porque presentaron una membrana neovascular coroidea, si no lo hubiesen
presentado, las AV no seran tan alteradas.

Exmenes:
Van a evolucionar en estadios, por lo tanto es importante la electrofisiologa
ac.

Electroculograma (EOG): anormal en todos los estadios, incluso en

portadores con Fdo de ojo normal que tambin es un indicador; ERG normal.

El pronstico es bueno hasta la 5ta dcada de vida

Estadios de Best:
0: Primeros estadios no son notorios al fdo de ojo, es decir, fdo de ojo y
mcula normal pero ya est alterado el EOG
1: Fino moteado pigmentado en la mcula
2: Fdo de ojo en yema de huevo
2b: yema de huevo revuelto
3: pseudohipopion (pus o material con macrfagos)
4: Atrofia macular, cicatriz fibrosa

Algo
est

impidiendo ver

Huevo revuelto

Ac tambin
habra un
escotoma central