El

nio
sndrome
Down.

Materia: Atencin
Desarrollo Infantil.

con
de

Temprana

del

Alumno: Schtz Roco.

Docente: Fornarini Juana.
Carrera: Profesorado de Educacin
Especial. 3 ao.
Ciclo lectivo: 2016.

Instituto Superior de Formacin

Docente y Tcnica n 15
Campana.

Datos sobre el sndrome de Down

El sndrome de Down es una afeccin debida a que el beb nace con un cromosoma extra.
Los cromosomas son pequeos "paquetes" de genes en el organismo que determinan
durante el embarazo la manera en que se formar el beb y las funciones que tendr su
cuerpo durante la gestacin y despus de que nazca. Por lo general, los bebs nacen con
46 cromosomas, pero los bebs con sndrome de Down tienen una copia extra de uno de
estos cromosomas. Esta copia extra altera el desarrollo normal del cuerpo y el cerebro y
ocasiona problemas fsicos y mentales en el beb.
Aun cuando las personas con sndrome de Down tienen algunas caractersticas fsicas y
mentales comunes, los sntomas pueden ser de leves a graves. Por lo general, las
personas con sndrome de Down presentan un desarrollo fsico y mental ms lento que las
personas que las dems personas.
Algunos signos fsicos comunes del sndrome de Down consisten en:

Cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas
pequeas y lengua larga

Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

Manos y pies pequeos

Un solo pliegue en la palma de la mano

Dedos meiques pequeos y a veces encorvados hacia el pulgar

Dbil tono muscular o ligamentos flojos

Qu problemas presentan los bebs con sndrome de Down?

Los bebs y adultos con sndrome de Down pueden tener problemas fsicos as como
discapacidades mentales. Todo los bebs nacidos con sndrome de Down son
distintos. Adems de los signos fsicos, algunos pueden sufrir de defectos de
nacimiento graves u otros problemas mdicos. Sin embargo, muchos bebs con
sndrome de Down llegan a la edad adulta felices y con una vida productiva.
Aun as, hay algunos problemas fsicos asociados al sndrome de Down:

Defectos de nacimiento en el corazn

Problemas estomacales, como obstruccin en el intestino delgado

Enfermedad celiaca, un problema digestivo que daa el intestino delgado

impidiendo la buena absorcin de los nutrientes

Problemas de memoria, concentracin y juicio, a menudo llamados demencia

Problemas auditivos

Problemas en los ojos, como cataratas y dificultad para ver objetos cercanos
(hipermetropa)

Problemas de la glndula tiroides

Problemas en el esqueleto

Una persona con sndrome de Down puede tener un coeficiente intelectual (CI) de leve
a moderado dentro del rango de las discapacidades intelectuales. Tambin puede
tener retrasos del lenguaje y dificultad de coordinacin fsica.
Diagnstico precoz del sndrome de Down durante el embarazo
El riesgo de sndrome de Down en el beb puede determinarse de forma precoz con la
prueba del triple Screening y con la ecografa del primer trimestre del embarazo que
mide la traslucencia nucal. Ambas pruebas pueden dar marcadores positivos, pero la
certeza del sndrome de Down slo se obtiene tras una amniocentesis que analiza,
mediante una muestra de lquido amnitico fetal, el material gentico.
El anlisis de la vellosidad corinica permite diagnosticar el sndrome de Down o, con
ms frecuencia, confirmar que ste no est presente. Como tanto la amniocentesis

como el anlisis de la vellosidad corinica son procedimientos que conllevan un

pequeo riesgo de infeccin o de prdida del feto, generalmente se ofrecen solamente
a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un beb con defectos de nacimiento
cromosmicos o de otro tipo son mayores de lo normal.
Los mdicos suelen sugerir la realizacin de una amniocentesis cuando una mujer
obtiene un resultado anormal en la prueba de alfafetoprotena (AFP), un anlisis de
sangre que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Esta prueba puede
detectar la presencia del sndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de
los casos. Una versin ms nueva de esta prueba, que mide la AFP y tambin los
niveles de dos hormonas del embarazo puede, aparentemente, detectar la presencia
del sndrome de Down en alrededor del 60 por ciento de los casos. Sin embargo, estos
anlisis de sangre no sirven para diagnosticar el sndrome de forma concluyente, ya
que slo se tratan de anlisis preliminares que indican la necesidad de una
amniocentesis.
En trminos generales, las probabilidades de concebir otro beb con sndrome de
Down en cada embarazo posterior son del 1 por ciento, ms el riesgo propio de la
madre segn su edad. Sin embargo, si el primer nio presenta sndrome de Down, las
probabilidades de tener otro nio con sndrome de Down aumentan enormemente. Por
lo general, cuando se sospecha que un beb tiene sndrome de Down, los mdicos
toman una muestra de su sangre para realizar un anlisis de cromosomas (llamado un
cariotipo). Este anlisis sirve para determinar si el beb tiene sndrome de Down y
para identificar la anomala cromosmica correspondiente. Esta informacin es
importante en la determinacin del riesgo que corren los padres en futuros embarazos.
De este modo, se puede enviar a los padres a un especialista en gentica que puede
explicar los resultados de este anlisis detalladamente e indicar cules son los riesgos
de que se repita este fenmeno en otro embarazo.